YAYASAN PENDIDIKAN TINGGI KRISTEN KRIDA WACANA

THE BOARD OF KRIDA WACANA CHRISTIAN UNIVERSITY

UNIVERSITAS KRISTEN KRIDA WACANA
KRIDA WACANA CHRISTIAN UNIVERSITY
FAKULTAS KEDOKTERAN
FACULTY OF MEDICINE
JL.. Arjuna Utara No. 6, Tel. 56942061 (Hunting), Fax. 5631731, jakarta 11510
E-mail: tu.fk@ukrida.ac.id



Implikasi Orang Tua terhadap Penyakit Thalasemia
Lidomon*
Mahasiswa Fakultas Kedokteran Ukrida






Pendahuluan
Sel darah merah, apa yang muncul pertama kali di benak kita mengenai sel darah merah.
Tentu saja fungsinya yang fital yaitu menyalurkan oksigen ke seluruh tubuh, agar seluruh
tubuh dapat melakukan fungsinya dengan baik. Selain fungsinya yang fital, sel darah merah
juga merupakan sel darah terbanyak yang berada dalam tubuh manusia. Di dalam sel darah
merah terdapat protein hemoglobin, sebenarnya protein inilah yang melakukan fungsi yang
fital tersebut. Selain fungsinya yang mengantarkan oksigen ke seluruh tubuh, hemoglobin
juga berperan dalam memberi warna merah pada darah.
Apa yang terjadi ketika protein hemoglobin dalam darah mengalami masalah, tentu saja
pemasokan oksigen dalam tubuh akan berkurang, dan menggangu kinerja organ tubuh yang
lainnya. Secara umum, gangguan yang parah dan terjadi pada penurunan kuantitas protein
hemoglobin yang dinamakan talasemia
Tujuan saya mengambil pokok bahasan ini agar semua orang yang membaca makalah ini
dapat leb ih mengerti apa itu talasemia, bagaimana mengatasinya dan menyembuhkannya.
Talasemia adalah penyakit turunan(genetik) yang jarang terdengar dan jarang tersosialikan
kepada masyarakat, khususnya masyarakat awam yang tidak mengenal pendidikan biologi
dengan baik. Di era yang serba praktis ini kita dituntut untuk mengerti dan memahami jenis-
jenis penyakit serta mengetahui langkah-langkah yang perlu ditempuh agar penyakit tersebut
dapat ditanggulangi. Di kesempatan ini saya ingin membahas mengenai penyakit keturunan
yaitu penyakit yang dinamakan Talasemia.
*Mahasiswa Fakultas Kedokteran UKRIDA angkatan 2012



Talasemia sendiri berasal dari kombinasi kata yunani, Thalassa(laut) dan haima(darah).
Nama awal untuk bentuk penyakit yang paling parah adalah anemia mediterranca.
(1)
Semoga dengan tulisan ini kita semua yang sudah membaca makalah ini dapat mengerti lebih
jauh lagi akan penyakit talasemia.

Skenario
Setelah melakukan pemeriksaan darah, seorang anak kecil dengan kulit berwarna pucat dan
mengalami anemia dengan perut membesar dinyatakan menderita talasemia . Oleh dokter
dianjurkan agar anak tersebut melakukan transfusi darah. Talasemia merupakan penyakit
genetic, yang disebabkan oleh kelainan gen globin, sehingga produksi protein hemoglobin
menurun. Ibu ini sangat menginginkan kesembuhan anaknya.
Anamnesis
Dalam hal ini saya menanyakan beberapa pertanyaan kepada ibu tersebut, apa yang terjadi
pada anak ibu itu. Apa saja yang sudah terjadi pada anak ibu tersebut. Ibu tersebut pun
menjawab bahwa anaknya kerap kali mengalami rasa lemas. Dan seolah-olah dari
pengambaran ibu ini bahwa anak ini mengalami kekurangan sel darah merah atau kadar
protein hemoglobin dalam darah. Untuk lebih lanjut saya menanyakan beberapa hal lagi. Apa
ciri-ciri fisik yang berubah atau ditimbulkan setelah anak ibu itu terkena penyakit ini. Ibu itu
menjawab bahwa kulitnya berwarna pucat, dan perut mengalami pembesaran. Saya pikir
merupakan ciri-ciri dari penyakit yang bernama talasemia.
Gejala klinis
Dari keterangan yang didapat dari proses anamnesis, gejala klinis yang timbul adalah kulit
sang penderita berubah menjadi pucat atau menjadi warna yang lebih muda, memiliki perut
yang membesar dari ukuran normal.
Etiologi
Penyakit(syndrom) talasemia disebabkan menurunnya sifat-sifat genetik dari orang tua yang
memiliki sejarah menderita penyakit talasemia. Secara spesifik talasemia disebabkan oleh
timbulnya kelainan gen globin, yaitu gen yang berfungsi sebagai penyalur oksigen ke seluruh
tubuh. Umumnya berupa subtitusi nukleotida tunggal atau mutasi titik yang mempengaruhi
daerah kritis untuk sintesis gen globin yang terletak di kromosom 11(rantai
epsilon,gama,delta, dan beta) dan kromosom 16(rantai alfa dan embrionik).

Penyakit talasemia dapat terjadi akibat adanya kelainan atau gangguan pada sekuens
pengkode, transkripsi, atau pengolahan, atau defek pada translasi gen. Akibatnya adalah
gangguan atau tidak adanya pembentukan rantai globin.
(2)






Patofisiologi
Penyakit talasemia ditandai dengan penurunan kecepatan produksi rantai globin. Dimana
produksi rantai betanya menurun. Apabila produksi rantai globin menurun maka kegiatan
penyaluran oksigen ke seluruh tubuh akan berkurang, sehingga proses respirasi dan ekspirasi
organ-organ tubuh yang lainnya akan terganggu begitu pula dengan kinerja organ-organ
tubuh yang lainnya.
Jika produksi rantai globin berkurang maka pembentukan protein hemoglobin juga akan
berkurang sehingga warna darah (sel darah merah) akan berubah menjadi warna yang agak
sedikit lebih muda, inilah yang menyebabkan berubahnya warna kulit sang penderita yang
menjadi lebih pucat.
Epidemiologi
Penyakit talasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut tengah (mediterania), di
Indonesia sendiri, talasemia banyak dijumpai pada anak-anak, bahkan merupakan penyakit
darah yang paling banyak diderita.
Gejala talasemia terlihat sejak anak berusia kurang dari 1 tahun. Sedangkan pada talasemia
yang gejalanya lebih ringan, biasanya anak baru datang berobat pada umur sekitar 4-6 tahun.
Gejala talasemia dapat dilihat dari anak yang selalu terlihat lemah dan tidak selincah anak
seusianya, anak yang lebih banyak tidur atau beristirahat, karena bisa beraktifitas seperti anak
normal sudah merasa lelah.
Gejala talasemia akan timbul jika ada orang tua yang menderita talasemia atau mempunyai
gen yang mempunyai sifat heterzigot maupun homozigot yang dominan terhadap sifat
talasemia.
(3)
Penatalaksanaan
-Medika mentosa
Hingga kini belum ada obat yang tepat untuk menyembuhkan pasien talasemia. Transfusi
darah diberikan jika kadar Hb telah rendah (kurang dari 6gr%) atau bila anak tersebut terlihat
lemah dan tidak ada nafsu makan.
Pemberian transfusi hingga Hb mencapai 10gr/dl. Komplikasi dari pemberian transfusi darah
yang berlebihan akan menyebabkan terjadinya penumpukan zat besi yang disebut
hemosiderosis. Hemosiderosis dapat dicegah dengan pemberian deferoxamine(desferal)
Splenektomi dilakukan pada anak yang lebih tua dari 2 tahun sebelum terjadi pembesaran
limpa/hemosiderosis, disampng itu diberikan berbaga i vitamin tanpa preparat besi.










-Non medika mentosa
Terapi bertujuan mempertahankan kadar hb yang cukup untuk mencegah ekspansi sum-sum
tulang dan deformitas tulang yang diakibatkannya, serta menyediakan eritrosit dengan jumlah
cukup untuk mendukung pertumbuhan dan aktifitas fisik yang normal.
a) Peningkatan kesehatan fisik dan psikologis karena anak mampu turut serta dalam
aktivitas normal.
b) Penurunan kardiomegali dan hepatosplenomegali
c) Perubahan pada tulang lebih sedikit
d) Pertumbuhan dan perkembangan normal atau mendekati normal sampai mendekati
pubertas
e) Frekuensi infeksi lebih sedikit.
(4)

Kesimpulan
Talasemia merupakan penyakit genetik yang disebabkan adanya mutasi terhadap kromosom
yang ada, sehingga menyebabkan ketidaknormalan pada protein globin yang terdapat dalam
gen. Talasemia belum mempunyai obat yang benar-benar dapat menyembuhkannya, kini
talasemia hanya dapat dicegah lajunya dengan menggunakan metode transfer darah, ataupun
dengan terapi. Yang bertujuan untuk memicu atau menaikan kembali kadar hemoglobin
dalam darah, jika kadar hemoglobin dalam darah normal kembali maka proses penyampaian
oksigen ke seluruh tubuh akan berlangsung normal kembali.

Saran
Talasemia ini sudah harus didiagnosis sejak dini dan diharapkan kepada penderita untuk
peduli terhadap penyakitnya, karena gejala awalnya hanyalah sekedar lemas seperti gejala
anemia biasa. Bila anak anda memiliki ciri-ciri seperti lemas, lesu,lunglai,jarang suka
bergerak, bawalah anak anak ke dokter untuk diperiksa kesehatannya. Janganlah tunggu
sampai talasemia menyerang, konsultasikan segera gejala-gejalanya kepada dokter. Sehingga
penyakit talasemia dapat teranggulangi dengan baik.

Penutup
Dengan dibuatnya makalah ini saya harap dapat membantu para pembaca dan dapat lebih
mengerti secara mendalam apa itu penyakit talasemia, bagaimana ciri-cirinya,cara
menanggulanginya, dan cara mengobatinya, sekian kata bagi penulis. Jika ada kata-kata yang
kurang berkenan dan ada penulisan yang kurang sempurna mohon dimaklumi. Seperti
pepatah tiada gading yang tak retak, begitu pula dengan makalah saya. Tiada yang sempurna,
kesempurnaan adalah hanya milik Tuhan semata, Terimakasih.







Daftar pustaka
(1)
Sacher,Ronald A. 2000. widmanns clinical interpretation of laboratory test. USA:

Davis company
(2)
Susan,Martin. 1998. standar perawatan pasien-proses keperawatan,diagnosis dan

evaluasi. jakarta:EGC
(3)
Suriadi,Yuluiani. 2001. Asuhan keperawatan pada anak. Edisi I. Jakarta. Cv sagung

seto