RETINITIS PIGMENTOSA

Moh. Fahmi Fathullah

Retinitis Pigmentosa

Retinitis pigmentosa (RP) sekelompok gangguan berupa

distrofi retina herediter yang terutama mempengaruhi
sel-sel batang fotoreseptor dengan degenerasi
berikutnya sel kerucut
Kelainan paling umum pada gangguan fundus yang
bersifat herediter
Suatu kemunduran yang progresif pada retina yang
mempengaruhi penglihatan pada malam hari dan
penglihatan tepi dan pada akhirnya bisa menyebabkan
kebutaan.

Inheritance pattern
Autosomal recessive
tipe paling sering pada RP. Kelainan paling sering terjadi pada
hubungan yang dekat (ex, sepupu).

Inheritance pattern
Autosomal dominant - RP pada jenis ini, hanya 1 orangtua
yang memiliki gen, dan biasanya terkena penyakit juga.
Setiap anak memiliki 50 persen kemungkinan mewarisi
gen ini dan mengembangkan RP.

Inheritance pattern
X Linked.
Jika ayah sakit, semua anak laki-laki akan sakit dan
semua anak perempuan akan menjadi carier. Jika ibu
carrier, 1 dintara 2 anak laki-laki akan terpengaruh
dan 1 di 2 anak perempuan akan menjadi carier

Kriteria Diagnostik
SYMPTOMS
Gangguan bilateral
Kehilangan penglihatan lapang pandang
perifer(Tunnel vision)
Kehilangan penglihatan malam hari (nyctalopia)
SIGNS
Trias klasik RP
Retinal bone-spicule pigment
Pelemahan pembuluh darah arteri yang sangat
kecil/arteriol (Arteriolar attenuation)
Optic nerve Waxy disc pucat

Triad

Diagnosis

RETINITIS PIGMENTOSA (RP)

History
Bone-spicule pigment
Waxy pale optic disc

Fundus

NORMAL FUNDUS

RETINITIS PIGMENTOSA

Mengapa Nyctalopia dan tunnel vision?

Sel batang mendeteksi level cahaya rendah.
Sel Batang, ditemukan dalam jumlah yang lebih besar dari sel
kerucut , terletak di seluruh permukaan retina . Konsentrasi yang
lebih tinggi sekitar pinggiran ( tepi ) dari retina , yang
memungkinkan matauntuk melihat apa yang di atas , di bawah
dan di sisi objek yang secara langsung melihat .

Tanda-tanda RP biasanya muncul selama masa kanak-kanak atau

remaja. Tanda pertama sering rabun senja diikuti dengan hilangnya
bertahap penglihatan tepi . Pada perkembangannya, orang-orang
dengan RP mungkin sering tersandung kursi dan benda-benda lain
karena penglihatan tepi memburuk dan hanya penglihatan sentral
bertahan . Mereka melihat seolah-olah mereka berada di sebuah
terowongan ( sehingga istilah tunnel vision ) .

Signs
Secara berurutan terjadi:
Penyempitan Arteriolar
Peripheral bone-spicule pigments

Signs
Terjadi peningkatan kepadatan pigmen secara bertahap yang
menyebar pada anterior dan posterior retina

Signs
Penyempitan arteriolar parah
Warna pucat lilin Waxy optic disc

 RETINITIS PIGMENTOSA

Signs
Pigment clumps (gumpalan pigmen)
Optic atrophy
Macular atrophy

Diagnostic Tools

ERG (Electroretinogram)
EOG (Electro-oculogram)
DA (Dark adaptation)
Perimetry

ERG
Electroretinogram (ERG) adalah tes diagnostik yang paling
penting untuk RP karena memberikan ukuran yang obyektif
dari fungsi sel batang dan kerucut di retina .
Gambaran ERG di RP biasanya menunjukkan pengurangan
sinyal dari kedua batang dan kerucut, meskipun kehilangan
batang umumnya mendominasi .
Gelombang A dan b berkurang pada lesi utama penyakit yaitu
pada bagian fotoreseptor atau RPE .
The ERG biasanya normal pada masa bayi atau anak usia dini ,
kecuali untuk beberapa bentuk yang sangat ringan dan regional
RP .

EOG
Elektro - oculogram ( EOG ) temuan selalu abnormal ketika
temuan ERG abnormal ; Oleh karena itu , EOG tidak membantu
dokter dalam mendiagnosa RP.
Perubahan pusat makula , temuan ERG normal, dan temuan
EOG yang abnormal menunjukkan Bests vitelliform makula
distrofi .

Dark Adaptation
Adaptasi gelap (Dark Adaptation) Sensitivitas kontras sering
berkurang tidak sesuai dengan ketajaman visual pada pasien
dengan RP. Pasien biasanya sensitif terhadap cahaya terang .
Pasien dengan fundus albipunctatus memiliki adaptasi gelap
yang kurang tetapi mungkin memiliki hasil yang normal setelah
3-4 jam adaptasi .

Prognosis
AR memiliki prognosis yang cukup baik, retensi
penglihatan sentral sampai 5 - 6 dekade .
AD prognosis terbaik , retensi penglihatan
sentral melampaui dekade ke-6
XL prognosis terburuk dengan hilangnya
penglihatan yang parah pada dekade ke-4 .

Treatment and Research

Tidak ada pengobatan untuk RP
Alat Bantu low vision, termasuk teleskopik dan lensa
pembesar, kacamata night vision serta perangkat adaptif
lainnya .

Vitamin A dan lutein dapat memperlambat tingkat di mana

penyakit berkembang.

Treatment and Research

Terapi gen untuk mengetahui gen yang sehat pada
retina .
Transplantasi sel retina yang sehat
Inplan Retinal prosthesis yang sensitif cahaya
elektroda ( prosthesis retina ) . Prosthesis ini akan
diperkenalkan ke dalam mata dan fungsi sebagai "
retina bionik

Meningkatkan Kualitas Hidup

Cari bidang visi terbaik .
Gunakan perangkat low vision jika perlu .
Mengatur ulang furnitur untuk mengurangi risiko
tersandung atau menabrak sesuatu.
Memiliki sistem pendukung
Beritahu keluarga Anda tentang cara-cara di mana
mereka dapat membantu Anda
KONSELING GENETIK

THANK YOU