NEUROFIBROMATOSIS

Definisi:
Neurofibromatosis type 1 (NF1)
Penyakit ini juga dikenal sebagai Von Recklinghausen's disease; Peripheral
Neurofibromatosis;

Von

Recklinghausen's

Neurofibromatosis;

Recklinghausen's

Phakomatosis; Multiple Neurofibroma.

Manifestasi klinis (2 Barlow-Stewart K, 2004.)
Karakteristik NF tipe 1 berupa multiple caf-au-lait spots, inguinal/axillary freckling dan
multiple neurofibromas.
gejala biasanya terjadi selama masa remaja, dan bertambah selama pubertas, kehamilan, dan
perubahan hormonal
progresifitas dari penyakit tidak dapat diprediksi
Diagnosis dapat ditegakkan jika terdapat 2 dari kriteria klinis berikut :
> enam atau lebih caf-au-lait spots, diameter >0.5cm sebelum puibertas, atau >1.5cm pada
saat dewasa
> dua atau lebih neurofibroma atau terdapat 1 plexiform neurofibroma
> Freckling pada ketiak atau paha
> tumor jinak nervus optikus (glioma)
>dua atau lebih lisch nodules (iris hamartomas)
Kriteria tambahan tetapi tidak gambaran diagnostik
>Pubertas prekok atau perkembangan seksual terlambat mungkin terjadi
> Sekitar 50% mempunyai keterbatasan belajar dalam membaca, mengeja atau matematika
> Pertumbuhan terganggu
> Makrosefali
> Scoliosis
> hipertensi
> Epilepsi