I.

PENDAHULUAN

Sturge-Weber Syndrom (SWS) atau disebut juga Angiomatosis encephelotrigeminal

merupakan sindrom kongenital (bawaan), gangguan non-familial dari kejadian yang tidak
diketahui penyebabnya. Hal ini ditandai dengan tanda lahir wajah sejak lahir dan kelainan
neurologis.1
Kasus pertama dilaporkan terjadi pada tahun 1860, ketika Schirmer menerangkan
pasien dengan wajah angioma dan glaukoma. 7 SWS terjadi pada 1:40.000 sampai 1:400.000
di seluruh dunia dan kurang dari 200.000 terjadi di Amerika Serikat. 1
Sebagian besar dari kasus SWS tidak dapat disembuhkan. SWS merupakan penyakit
progresif dengan defisit neurologis.8 Pasien SWS dapat memerlukan terapi operasi plastik,
prosedur terapi tertentu pada gigi dan mulut, trabebekuloktomi, serta goniotomi.9

II.
Sturge-Weber Syndrome

ANATOMI
Page 4

TRAKTUS UVEALIS
Traktus Uvealis terdiri atas Iris, corpus ciliare, dan koroid. Bagan ini merupakan lapisan
vaskular tengah mata dan dilindungi oeh kornea dan sklera. Struktur ini ikut mendarahi
retina.
Iris
Iris adalah perpanjangan corpus ciliare ke anterior. Iris terletak bersambungan dengan
permukaan anterior lensa, memisahkan bilik mata depan dari bilik mata belakang, yang
masing-masing berisi aqueous humor. Iris banyak mengendalikan banyak cahaya yang masuk
ke dalam mata. Ukuran pupil pada prinsipnya ditentukan oleh keseimbangan antara konstriksi
akibat aktivitas parasimpatis yang dihantarkan mealui nervus kranialis III dan dilatasi yang
ditimbulkan oleh aktivitas simpatis.6
Corpus Ciliare
Corpus ciliare terdiri atas zona anterior yang berombak-ombak, pars plicata, dan zona
posterior yang datar, pars plana. Processus ciliaris berasal dari pars plicata. Ada 2 lapisan
epitel siliaris, satu lapisan tanpa pigmen di dalam dan satu di luar. Processus ciliares dan
epitel siliaris pembungkusnya berfungsi sebagai pembentuk aqueous humor.6
Musculus ciliaris untuk mengubah tegangan lensa.6
Koroid
Koroid adalah segmen posteror uvea, di antara retina dan sklera. Kumpulan pembuluh darah
koroid mendarahi bagian luar retina yang menyokongnya. 6
Lensa
Lensa adalah suatu struktur bikonveks, avaskular, tak berwarna, dan hampir transparan
sempurna. Tebalnya kira-kira 4 mm. Kandungan kalium lebih tinggi di lensa daripada di
tempat yang lain.6

Sturge-Weber Syndrome

Page 5

Aqueous Humor
Aqueous humor diproduksi oleh corpus ciliare. Setelah memasuki bilik mata belakang,
aqueous humor melalui pupil dan masuk ke bilik mata depan, kemudian ke perifer menuju
sudut bilik mata depan. 6
Tekanan intraokuler ditentukan oleh kecepatan pembentukan humor akueous dan
tahanan terhadap aliran keluarnya dari mata. Humor akueous adalah suatu cairan jernih yang
mengisi camera oculi anterior dan camera oculi posterior. Volumenya adalah sekitar 250 L,
dan kecepatan pembentukannya memiliki variasi diurnal adalah 2,5 L/menit. Tekanan
osmotiknya lebih tinggi dibandingkan plasma. Komposisi humor akueous serupa dengan
plasma, kecuali bahwa cairan ini memiliki konsentrasi askorbat, piruvat dan laktat yang lebih
tinggi serta protein, urea dan glukosa yang lebih rendah.6
Cairan bilik mata (humor akueous) dibentuk oleh epitel tak berpigmen corpus ciliare, masuk
ke dalam bilik mata belakang (camera oculi posterior) kemudian melaui pupil masuk ke bilik
mata depan (camera oculi anterior), ke sudut camera oculi anterior melalui trabekula ke kanal
Sclemm, saluran kolektor, kemudian masuk ke dalam pleksus vena di jaringan sklera dan
episklera juga ke dalam vena siliaris anterior di corpus ciliare. Saluran yang mengandung
cairan camera oculi anterior dapat dilihat di daerah limbus dan subkonjuntiva yang
dinamakan aqueos veins.6
Sudut Bilik Mata Depan
Sudut bilik mata depan terletak pada pertautan antara kornea perfier dan pangkal iris. Ciri
anatomis utama sudut ni adalah garis Schwalbe, anyaman trabekula (yang terletak di atas
kanal Schlemm), dan taji sklera (sclera spur).6
Garis Schwalbe menandai berakhirnya endotel kornea. Anyaman trabekula berbentuk segitiga
pada potongan melintang, dengan dasar yang mengarah ke corpus ciliare. Anyaman ini
tersusun atas lembar-lembar berlubang jaringan kolagen dan elastik, yang membentuk suatu
filter dengan pori yang semakin mengecil ketika mendekati kanal Schlemm. Bagian dalam
anyaman ini, yang menghadap ke bilik mata depan, dikenal sebagai anyaman uvea; bagian
luar, yang berada di dekat kanal Schlemm, dsebut anyaman korneoskleral. Serat-serat
longitudinal otot siliaris merupakan penonjolan sklera ke arah dalam diantara corpus ciliare
Sturge-Weber Syndrome

Page 6

menempul. Saluran-saluran eferen dari kanal schlemm (sekitar 300 saluran pengumpul dan
12 sklera) berhubungan dengan sistem vena episklera.
II.1 DEFINISI STURGE-WEBER SYNDROME
Sturge-Weber

syndrome

(SWS),

disebut

juga

dengan

encephalotrigeminal

angiomatosis, adalah kelainan sporadis neurokutaneous kongenital yang memiliki karakter

adanya port-wine stain yang berefek pada kulit dalam distribusi percabangan saraf
oftalmikus pada nervus trigeminal, pembuluh kapiler vena yang abnormal dalam
leptomeninges pada otak dan koroid, glaukoma, kejang, stroke, dan disabilitas intelektual.
10

II.2 EPIDEMIOLOGI
SWS merupakan kelainan yang jarang terjadi dengan frekuensi 1:50.000 kelahiran.
Baik laki-laki maupun perempuan mempunyai kemungkinan yang sama, serta tidak ada
ras tertentu yang memiliki predileksi yang lebih untuk lebih mungkin terserang SWS.

SWS terjadi pada 1:40.000 sampai 1: 400.000 orang di seluruh dunia dan kurang dari
200.000 terjadi di Amerika Serikat.1
II. 3 ETIOLOGI
SWS dan Port-Wine dsebabkan oleh aktivasi mutasi somatik dalam GNAQ.6
II. 4 KLASIFIKASI
Klasifikasi menurut Roach Scale :
Tipe 1 = Facial dan Leptomeningeal Angioma ada, mungkin terdapat

glaukoma.
Tipe 2 = Hanya muncul facial Angioma saja, mungkin terdapat glaukoma.
Tipe 3 = Hanya Leptomeningeal saja, biasanya tidak terdapat glaukoma.7

II.V MANIFESTAS KLINIS

Manifestasi klinis yang jelas dari Encephalotrigeminal Angiomatosis ialah adanya
nevus flameus atau port-wine stains pada wajah dengan adanya distribusi pada nervus
trigeminus terutama cabang ophtalmikus.7

Sturge-Weber Syndrome

Page 7

Gambar 1. Anak dengan Sturge-Weber Syndrome

Angioma memiliki berbagai ukuran, berwarna burgundy, meluasnya malformasi
vaskular makular yang tidak kuat, dinding kapiler yang tipis pada dermis dan jaringan
subkutaneous. Regio orbita hampir selalu terkena efek walaupun tidak semuanya. Sekitar
60% pasien mengalami defisit intelektual dan 85% mengalami kejang. Malformasi skeletal
seperti hemihyperthropgy pada wajah dan tubuh juga ditemukan. Lokal atau visceral
angioma difus mungkin terjadi pada ginjal, spleen, intestinal, pankreas, paru-paru, dan
tirod.3
Manifestasi pada oral yang paling sering terjadi ialah lesi angiomatous pada gingiva
yang dapat eberubah dari hperplasia vaskular ringan menjadi hemangiomaus proliferasi
masif. 3
II. 6 PATOFISIOLOGI
Pada penelitian terbaru, peneliti menemukan bahwa aktivasi spesfik somatik
mozaik dalam GNAQ berhubungan dengan SWS, dan nonsyndrom port-wine strain.6
II. 7 CIRI KHAS YANG TERJADI PADA BAGIAN OFTALMOLOGI
Hemangioma dapat memberikan efek pada lipatan mata, episklera, konjunctiva, iris,
dan badan siliaris. Andersons rule menyatakan bahwa ketika hemangioma melibatkan
lipatan mata atas, dimana intraokuler ipsilateral terlibat. Pada kasus yang jarang terjadi
kelainan yang terlbat ialah eksoftalmus. Iris hyperchromia terjadi 7% - 8% pada kasus
yang terjadi. Neovaskularisasi iris dapat terjadi. Turtous pembuluh darah retina dan
melanosis sklera mungkin terjadi.3
Sturge-Weber Syndrome

Page 8

Hemangioma koroidal, yang terjadi pada 40% kasus adalah abnormalitas yang paling
sering terjadi, kecuali melibatkan konjunctiva. Pada beberapa kasus dihusi uveal dapat
terjadi, yang disebut juga fundus Tomato Catsup.
Dari seluruh heangioma, 50% diantaranya terjadi pada SWS.3
II.7.1 KAITAN ANTARA GLAUKOMA DENGAN SWS
Glaukoma biasanya terjadi bila hemangioma melibatkan lipatan mata, tarsus,
dan konjunctiva. Ketika angioma kutaneous terjadi unilateral, glaukoma biasanya
terjadi ipsilateral. Glaukoma kontralateral dan bilateral dengan unilateral angioma
kutaneous telah dlaporkan. Angioma bilateral mungkin dapat disertai dengan
glaukoma bilateral, walaupun tipenya khusus.3
Delapan puluh delapan persen pasen dengan hemangioma koroidal biasanya
kemudian terjadi glaukoma, dimana mungkin bersifat kongenital, terjadi pada orang
dewasa, atau dihubungkan dengan reaksi inflamasi uveal, biasanya setelah retina
lepas. Teori vaskular atau mekanik adalah mekanisme yang paling mungkin. Teori
mekanis berdasarkan dari oklusi sudut anterior, yang menyebabkan blokade dari
aqueous humour, meningkatkan tekanan intraokuler, dan glaukoma.3
Tidak sedikit author yang percaya bahwa glaukoma merupakan pengembangan
dari anomali yang menyebabkan malformasi sudut. Teori vaskular berhubungan
dengan elevasi tekanan intraokular menjadi malformasi vaskular yang mungkin
meningkatkan produksi aqueous humour, menurunkan aliran aqueous, atau
sebenarnya merubah komponen cairan aqueous atau ikut dengan drainase sklera. 3
Banyak author yang percaya bahwa hipertrofi vaskuler adalah penyebab
glaukoma.
Penyebab yang paling mungkin dari elevasi tekanan intraokuler adalah
kombinasi dari pengembangan anomali sudut dan elevasi episklera tekanan vena,
yang menyebabkan perubahan meshwork yang mirip dengan penuaan.3

II. 8 DIAGNOSIS
Protein LCS dapat meningkat, kemungkinan sebagai akibat sekunder dari
perdarahan mikro. Perlu diketahui bahwa perdarahan intrakranial yang besar jarang
terjadi pada SWS. Pencitraan Pemeriksaan Neuroimaging: selain pemeriksaan klinis,
pemeriksaan ini merupakan prosedur terpilih untuk menegakkan diagnosis. 8
Radiografi tengkorak
Foto polos kepala dapat menunkjukkan kalsifikasi klasik "lintasan trem," atau
"jalur trem" atau "jalur trolley," yang dianggap patognomonik untuk SWS;
Sturge-Weber Syndrome

Page 9

namun demikian, hal ini biasanya terjadi pada keadaan lanjut dan tidak
ditemukan pada awalnya.8
Angiografi
Angografi tidak menunjukkan angioma namun menunjukkan kurangnya vena
kortikal superfisial, gangguan pengisian pada sinus dural, dan vena abnormal,
berliku-liku yang berjalan disepanjang vena Galen.8
CT scan
CT scan dapat menunjukkan kalsifikasi pada bayi dan bahkan
neonatus; temuan lain termasuk atrofi otak, pembesaran pleksus koroid
ipsilateral, muara vena abnormal, dan rusaknya blood-brain barrier dengan
kejang.8
MRI
Meskipun MRI tidak menunjukkan kalsifikasi, kontras gadolinium dapat
menunjukkan pial angioma; oleh karenanya, MRI dapat memungkinkan
diagnosis awal pada SWS, bahkan pada neonatus dengan facial PWS. Pada
MRI juga dapat ditemukan myelinisasi disekitar LA, pleksus koroidalis yang
besar yang ukurannya berkaitan dengan perluasan LA, dan sumbatan
sinovenous
III.

progresif

pada

MR

venography.8

PENATALAKSANAAN

Pengobatan medis
Hal ini termasuk antikonvulsan untuk pengendalian kejang, terapi
simtomatis dan profilaksis untuk sakit kepala, pengobatan glaukoma
untukmengurangi TIO, dan terapilaser untuk PWS. Kejang: karena kejang
biasanya fokal, antikonvulsan yang bertujuan untuk kejang fokal yang dipilih.
Carbamazepine (Tegretol) Phenytoin (Dilantin) Valproic acid (Depakote,
Depakene, Depacon) Gabapentin (Neurontin) Lamotrigine (Lamictal).
Glaukoma: tujuan pengobatannya adalah pengendalian TIO untuk
mencegah cedera saraf optik. Pengobatannya bisaditujukan untuk pengurangan
produksi cairan atau memperlancar aliran keluar cairan. Beta-antagonist tetes
mata mengurngi produksi humor aqueous, adrenergic tetes mata dan miotic
tetes mata reduce mengurangi TIO dengan memperlanjar drainasenya, dan
carbonic anhydrase inhibitors menurunkan TIO dengan mengurangi produksi
humor aqueous. 3
Karena glaukoma merupakan tanda bahwa SWS telah mengalami tahap
lanjut, terapi medis menjadi suatu tuntutan jika tidak terjadi buphtalmos dan

Sturge-Weber Syndrome

Page 10

tekanan dapat dkontrol. Jika tekanan intraokuler tnggi namun aliran masih
normal atau hampr normal, berikan Beta blokers atau inhibitor anhydrase
karbonik akan membantu. Jika aliran juga menurun, miotik dan epinefrin
dapat bermanfaat. Jika terapi medis gagal, seperti bagaimana glaukoma
kongenital kebanyakan terjadi, maka dilakukan operasi. Trabekulospaty laser
Argon mungkin dapat menurunkan tekanan intraokuler. Meskipun begitu, jika
efek penurunan tekanan tidak cukup, pasien dapat melakukan operasi
konvensional. 3
Goniotomi dipercaya sebagai pilihan terapi pada glaukoma kongenital
bila ditemukan kelainan sudut, dan dapat dicoba bila gonioscopy tidak
meyakinkan. Trabekuloktomi mungkin merupakan pilihan yang terbaik jika
sudutnya secara klins normal. Trabekuloktomi dapat mengurangi resiko
eksplusive hemorajik inherent dalam operasi terbuka. Komplikasi yang terjadi
pada operasi ini adalah koroidal hemorajik yang hebat, intraokuler harus
diturunkan sebelum melaksanakan operasi.3
Sakit kepala: sakit kepala rekuren dapat diobati dengan pengobatan
simtomatis dan profilaksis. Stroke-like events: Aspirin telah digunakan untuk
sakit kepala dan untuk mencegah penyakit vaskuler, meskipun biasanya
digunakan pada pasien yang memiliki pemburukan neurologis atau kejadian
vaskuler berulang. Penggunaan Aspirin harus sangat hati-hati pada anak-anak,
karena ditakutkan adanya Reye syndrome, dan resiko serta keuntungannya
harus

diperhatikan

baik-baik.

Thomas-Sohl,

Vaslow,

dan

Maria

merekomendasikan 3-5 mg/kg/hari aspirin untuk stroke-like events, dan juga

merekomendasikan imunisasi varicella dan influenza tahunan, karena
hubungan antara infeksi varicella dan influenza pada Reye syndrome. PWS:
ini perlu dievaluasi dlamminggu pertama kehidupan dan dibedakan dengan
hemangioma.
PWS diobati dengan terapi laser, yang harus dimulai sesegera mungkin,
karena pengobatan multipel diperlukan untuk dan pengobatan segera, dapat
mengurangi jumlah pengobatan yang diperlukan. Juga, lesi yang lebih kecil
pada awalnya, lebih sedikit pancaran laser yang diperlukan untuk

menghilangkan lesi.
Pembedahan
Pembedahan lebih disukai iuntuk kejang yang refrakter, glaukoma, dan

Sturge-Weber Syndrome

Page 11

masalah

Sturge-Weber Syndrome

spesifik

yang

terkait,

seperti

scoliosis. 2

Page 12