BAB II

ISI
2.1 Struktur dan Fungsi Organel Sel
a. Perbedaan struktur sel prokariotik dan eukariotik
(1) Prokariotik
Berasal dari bahasa yunani yang artinya pra inti yaitu senyawa genetik
ditempatkan di dalam suatu badan inti yang tidak dikelilingi oleh membran.
Ukuran sel prokariotik berkisar 0,5-3 mm. Struktur umum sel-sel prokariotik mulai
dari luar ke dalam adalah dinding sel, membran sel, mesosom, sitoplasma,
ribosom, dan materi inti. Materi inti (DNA) terdapat dalam nukleoid yang tidak
dibatasi oleh membran inti.
(2) Eukariotik
Eukariotik artinya inti yang terbentuk secara baik, memiliki inti yang sangat
kompleks dan dikelilingi oleh selubung inti yang terdiri dari dua membran.
Tersusun atas membran sel, sitoplasma, nukleus, sentriol, retikulum endoplasma,
ribosom, kompleks golgi, lisosom, badan mikro, mitokondria, mikrotubulus, dan
mikro filamen.Ukuran berkisar 10 mm.
Sel prokariotik dan eukariotik merupakan komponen utama pembentuk makhluk
hidup. Sel prokariotik memiliki struktur yang lebih sederhana dari sel eukariotik,
karena sel prokariotik hanya diperuntukan untuk makhluk hidup tingkat rendah,
sedangkan sel eukariotik bentuknya lebih kompleks.
b. Struktur dan fungsi membran sel
Membran sel tersusun dari protein, lemak, dan karbohidrat. Protein adalah
penyusun bagian membran terbesar, berfungsi sebagai pembuat selaput tipis yang
tidak larut, memiliki vikositass tinggi dan membentuk dua lapisan gel yang
bermacam-macam kekakuan dan elastisitas. Protein memberi kekuatan pada membran
dan ikut serta dalam mentransportasi zat kimia. Protein juga berfungsi sebagai enzim
katalis, sebagai antigen, dan reseptor molekul.
Lemak yang terdapat membran berkisar 40% dari komponen kimia. Terdiri dari
kolestrol dan asam lemak. Fosfolipid berkumpul dalam dua lapisan pada membran,
membuat lapisan penjaga yang erat dan membuat lapisan tersebut sulit menjadi beku.
Terdapat satu kolestrol per satu molekul fosfolipid. Fungsi kolestrol adalah dapat
melumpuhkan beberapa kumpulan hidrokarbon pada molekul fosfolipid.
Karbohidrat pada membran pengikat protein dan lipid. Terdapat 2 tipe:
glikoprotein dan glikolipid.

c. Struktur dan fungsi nukleus dan nuklolus

Nukleus atau inti sel adalah adalah organel yang ditemukan pada sel eukariotik.
Organel ini mengandung sebagian besar materi genetik sel dengan bentuk molekul
DNA linear panjang yang membentuk kromosom bersama dengan beragam jenis
protein seperti histon. Gen di dalam kromosom-kromosom inilah yang membentuk
genom inti sel. Dari segi morfologi, nukleus terdiri dari :
Membran Nukleus
Kromatin
Nukleolus
Nukleoplasma
Fungsi utama nukleus adalah untuk menjaga integritas gen-gen tersebut dan
mengontrol aktivitas sel dengan mengelola ekspresi gen. Selain itu, nukleus juga
berfungsi untuk mengorganisasikan gen saat terjadi pembelahan sel, memproduksi
mRNA untuk mengkodekan protein, sebagai tempat sintesis ribosom, tempat
terjadinya replikasi dan transkripsi dari DNA, serta mengatur kapan dan di mana
ekspresi gen harus dimulai, dijalankan, dan diakhir.
Nukleus atau anak inti memiliki bentuk sfera, tidak bermembran dan kaya dengan
protein asas. Bila dilihat memalui mikroskop elektron, nukleolus ini tampak sebagai
suatu massa yang terdiri dari butiran dan serabut berwarna pekat yang menempel pada
bagian kromatin.
Nukleolus (anak inti), berfungsi mensintesis berbagai macam molekul RNA (asam
ribonukleat) yang digunakan dalam perakitan ribosom. Molekul RNA yang disintesis
dilewatkan melalui pori nukleus ke sitoplasma, kemudian semuanya bergabung
membentuk ribosom.
d. Struktur dan fungsi mitokondria

Mitokondria adalah organel yang mempunyai bentuk menyerupai batang atau
tangkai. Mitokondria banyak terdapat pada sel yang memilki aktivitas metabolisme
tinggi dan memerlukan banyak ATP dalam jumlah banyak, misalnya sel otot jantung.
Jumlah dan bentuk mitokondria bisa berbeda-beda untuk setiap sel. Mitokondria
berbentuk elips dengan diameter 0,5 m dan panjang 0,5 1,0 m. Struktur
mitokondria terdiri dari empat bagian utama, yaitu membran luar, membran dalam,
ruang antar membran, dan matriks yang terletak di bagian dalam membran [Cooper,
2000].

Mitokondria memiliki dua lapis membran. Membran luar membatasi bagian dalam
dengan matriks sel. Membran dalam berlekuk-lekuk. Proses respirasi terjadi di dalam
membran dalam.

Mitokondria berfungsi sebagai tempat respirasi atau pernapasan pada sel. Respirasi
merupakan proses perombakan atau katabolisme untuk menghasilkan energi atau
tenaga bagi berlangsungnya proses hidup. Dengan demikian, mitokondria adalah
"pembangkit tenaga" bagi sel.

2.2 Genetika Dasar
a. Genetika dasar (hukum Mendel)
b. Modifikasi hukum Mendel
Percobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil yang seakan-
akan menyimpang dari hukum Mendel. Secara garis besar modifikasi nisbah
Mendel dapat dibedakan menjadi dua kelompok, yaitu modifikasi nisbah 3 : 1 dan
modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1.
Modifikasi Nisbah 3 : 1
Peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi nisbah 3 : 1, yaitu:
1. Semi dominansi
Peristiwa semi dominansi terjadi apabila suatu gen dominan tidak
menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada
individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier). Contoh:
tanaman bunga pukul empat (Mirabilis jalapa).
2. Kodominansi
Kodominansi merupakan suatu peristiwa tidak memunculnya sifat antara
pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang merupakan hasil
ekspresi masing-masing alel. Contoh: pewarisan golongan darah sistem
ABO pada manusia.
3. Gen letal
Gen letal ialah gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu
homozigot.
Macam-macam gen letal :
Gen letal dominan
Contoh peristiwa: ayam redep (creeper), yaitu ayam dengan kaki dan
sayap yang pendek serta mempunyai genotipe heterozigot (Cpcp).
Gen letal resesif
Contoh: gen penyebab albino pada tanaman jagung.
Modifikasi Nisbah 9 : 3 : 3 : 1
Modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1 disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan
epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen nonalelik. Macam-macam epistasis:
1. Epistasis resesif terjadi apabila suatu gen resesif menutupi ekspresi
gen lain yang bukan alelnya. Contoh: pewarisan warna bulu mencit (Mus
musculus).
2. Epistasis dominan terjadi penutupan ekspresi gen oleh suatu gen
dominan yang bukan alelnya. Contoh: pewarisan warna buah waluh besar
(Cucurbita pepo).
3. Epistasis resesif ganda apabila gen resesif dari suatu pasangan gen
I, epistasis terhadap pasangan gen II, sementara gen resesif dari pasangan gen II ini
juga epistasis terhadap pasangan gen I. Contoh: pewarisan kandungan HCN pada
tanaman Trifolium repens.
4. Epistasis dominan ganda gen dominan dari pasangan gen I epistatis
terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara gen dominan dari
pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I. Contoh: pewarisan
bentuk buah Capsella.
5. Epistasis dominan-resesif terjadi apabila gen dominan dari
pasangan gen I epistatis terhadap pasangan gen II yang bukan alelnya, sementara
gen resesif dari pasangan gen II ini juga epistatis terhadap pasangan gen I. Contoh:
pewarisan warna bulu ayam ras.
6. Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif epistasis yang muncul
akibat adanya duplikat dari gen sebelumnya dengan adanya efek komulatif.
Contoh: pada Cucurbita pepo yang memiliki tiga macam bentuk buah yaitu
cakram, bulat, lonjong.
Interaksi Gen
Selain mengalami berbagai modifikasi nisbah fenotipe karena adanya
peristiwa aksi gen tertentu, terdapat pula penyimpangan semu terhadap hukum
Mendel yang tidak melibatkan modifikasi nisbah fenotipe, tetapi menimbulkan
fenotipe-fenotipe yang merupakan hasil kerja sama atau interaksi dua pasang gen
nonalelik. Contoh: pewarisan bentuk jengger ayam.
c. Penurunan sifat autosom dan rangkai seks pada manusia
Penurunan Sifat Autosom
Penurunan sifat pada individu ditentukan oleh kromosom yang terdiri dari
gen-gen pembawa sifat menurun. Manusia memilki kromosom berjumlah 46, yakni
terdiri dari 22 pasang autosom dan1 pasang gonosom. Autosom adalah kromosom
yang berada pada sel somatik (sel tubuh) sedangkan gonosom berada pada sel
kelamin. Penurunan sifat autosom adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen
pada autosom, sifatnya bisa dominan atau resesif.
1. Penurunan Sifat Autosomal Dominan
Ciri-ciri :
Sifat tersebut ada pada sang ayah atau ibu
Pola pewarisan vertikal, yakni setiap generasi pasti ada yang mewarisi
sifat ini.
Dapat terlihat pada rambut hitam, rambut keriting, dan badan tinggi.
Contoh: polidaktili, kemampuan mengecap PTC, thalasemia, dentinogenesis
imperfecta, anonychia, retinal aplasia, katarak, lesung pipit, lekuk di dagu,
penyakit huntington, neurofibromatosis.
2. Penurunan Sifat Autosomal Resesif
Sifat yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom dan baru
akan tampak bila suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya.
Biasanya kedua orang tuanya normal, namun sebenarnya carier.
Ciri-ciri :
Ayah atau ibu punya sifat ini.
Kelainan biasanya tidak mengenai kedua orang tuanya.
25 % ketuurunan mendapat kemungkinan terkena penyakit.
Pola pewarisan horisontal karena hanya muncul pada satu generasi.
Beberapa sifat penyakit keturunan yang ditentukan oleh gen resesif
autosomal
1. Mata biru : timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula
melanin dalam iris. Banyaknya granula melanin ditentukan oleh gen.
2. Cystic fibrosis: penyakit yang ditandai oleh kelainan dalam
metabolisme protein.
3. Tay-Sachs : urat saraf mengalam kemunduran dan akbatnya terlihat
pada umur 6 bulan di mana kemampuan intelektual dan ototnya
melemah.

Rangkai Seks pada Manusia
Rangkai seks adalah gen-gen yang terletak pada lengan gonosom ( sel
kelamin). Pada manusia dua varietas kromosom seks dilambangkan dengan X dan Y.
Laki-laki memiliki kromosom X dan Y sedangkan perempuan mempunyai sepasang
kromosom X. Apabila suatu sifat terkait kromosom seks maka sifat tersebut akan
lebih mudah diwariskan pada anak laki-laki daripada perempuan karena laki-laki
hanya memiliki 1 kromosom X. Bagi perempuan pewarisan sifat ini terjadi apabila
kedua kromosom X nya membawa sifat tersebut. Untuk sifat terangkai kromosom Y
hanya diturunkan pada laki-laki.
Sifat yang terangkai kromosom X, dibagi 2
1. Gen dominan terangkai kromosom X
Contoh: anemamel (gigi coklat dan tidak beremail)
2. Gen Resesif terangkai kromosom X
Contoh:
o buta warna
o hemofili (darah sukar membeku ketika luka)
o Anadontia (tidak memiliki benih gigi di dalam tulang rahangnya
sehingga gigi tidak akan tumbuh.
Sifat yang terangkai kromosom Y
1. Webbed toes
Webbed toes disebabkan gen resesif pada kromosom Y. Cirinya
tumbuhnya kulit di sekitar jari sehingga mirip katak.
2. Hystryx cravior
Cirinya tumbuh rambut kasar dan panjang pada tubuh.
3. Hyperthricosis
Cirinya tumbuhnya rambut secara berlebihan pada bagian tubuh seperti
pada telinga.


d. Kromosom Kromosom, DNA, dan RNA
Kromosom adalah rantai DNA yang berpilin dengan kuat dan mengandung protein.
Struktur sebuah kromosom terdiri atas dua bagian yautu sentromer dan lengan kromosom.
Sentromer (kepala kromosom) berperan dalam pembelahan sel sebagai empat melekatnya
benag-benang gelendong yang mengarahkan pembelahan sel. LEngan kromosom adalah
badan kromosom itu sendiri yang tersusun oleh membran, kromonema, dan matriks. Semua
sel somatic (tubuh) normal, kecuali sel kelamin (ovum dan sperma), mempunyai 23 pasang
kromosom. Dari 23 pasang kromosom tersebut, 22 diantaranya merupakan pasangan yang
homolog yang disebut autosom. Pasangan yang ke-23 dikenal sebagai kromosom kelamin, X
dan Y. Kromosom ini homolog pada perempuan (XY) tetapi pada laki-laki (XY). Sel yang
memiliki anggota pasangan lengkap disebut diploid (2n), sedangkan sel yang tidak memiliki
anggota pasangan disebut haploid (n).
DNA terdapat dalam kromosom semua makhluk hidup. DNA terdiri dari rantai-rantai
subunit yang disebut nukleotida. Setiap nukleotida terdiri dari tiga bagian yaitu Deoksiribosa,
gugus fosfat dan basa nitrogen. Deksiribosa adalah molekul gula dengan lima atom kabon
(pentosa) yang kekurangan satu atom oksigen. Gugus fosfat terikat pada atom karbon no.5
dari molekul gula pentosa dan pada karbon no. 3 pada deoksiribosa milik nukleotida
berikutnya. Basa nitrogen dalam DNA yaitu pirimidin (timin dan sitosin) dan purin ( adenine
dan guanine ). DNA memiliki kemampuan untuk menggandakan dirinya, kemampuan ini
termanifestasikan dalam proses replikasi DNA. Kedua rantai DNA dibuka dan dipisah oleh
enzim DNA ligase, kemudian enzim polymerase DNA memasangkan dan melekatkan
nukleotida9nukleotida pada basa yang terlihat di setiap rantai DNA yang terbuka. Pada
akhirnya dua duble heliks DNA lengkap terbentuk, masing-masins identik dengan rangkaian
nukleotida pada heliks DNA asli yang berfungsi sebagai pola.
RNA dapat ditemukan di dalam inti sel atau di dalam sitoplasma. RNA adalah
molekul berantai tunggal dan tersusun atas gugus fosfat, ribosa, dan basa nitrogen. Basa
nitrogen terdiri atas pirimidin (sitosin dan urasil) dan purin ( adenin dan guanin). Ada tiga
jenis RNA yaitu RNAd yang berfungsi menyampaikan informasi genetic dari DNA yang
terdapat di dalam inti sel ke luar inti untuk diterjemahkan, RNAp bertugas mengikat asam
amino yang terdapat dalam stoplasma dan membawanya ke ARNd yang telah siap di
ribosom, dan RNAr yang peranannya belum diketahui secara jelas, tetapi tetap diduga ada
hubungannya dengan sintesa protein.

e. Ekspresi gen
Ekspresi gen adalah proses penerjemahan informasi yang terkandung pada struktur
gen menjadi proses metabolisme atau pola kehidupan organisme. Ekspresi gen terjadi karena
adanya runtunan basa asam nukleat berbagai gen yang terdapat dalam suatu genom. Ekspresi
gen terjadi melalui dua tahapan, yaitu :
1. Transfer informasi genetik dari DNA ke dalam RNA (transkripsi).
Pada eukariotik, ADN terdapat didalam kromosom, artinya didalam inti sel, sedangkan
protein dibuat dalam sitoplasma. Karena itu ADN tidak mungkin berperan langsung
dalam sintesa protein, maka di buatlah penggantinya yaitu sebuah pita double helix .
Suatu segmen dari double helix ADN membuka dan suatu pita ADN tunggal (pita
sens) mencetak ARNd. Proses ini dipengaruhi enzim ARN polimerase. Sintesa ARN
selalu terjadi menurut arah 5 ke 3. ARNd yang telah selesai dicetak (artinya selesai
menerima informasi genetik dari ADN ) akan meninggalkan ADN, keluar dari inti sel
melalui pori-pori dan membran inti dam menempelkan diri pada ribosom yang terdapat
dalam sitoplasma.
2. Penerjemahan informasi genetik yang terdapat pada RNA ke dalam polipeptida
(translasi).
Pada proses translasi dapat dibedakan beberapa peristiwa penting :
a. Menempelnya ARNd pada ribosom 30S dan pembentukan. poliribosom. Mula-mula
ARNd yang keluar dari nukhleus itu menempel pada ribosom 30S dengan perantaraan
faktor IF1 (Initiation factor), IF2, IF3 dan GTP (guanosin tripospat). Setelah ARNd
menempel pada ribosom 30S, maka terbentuklah kompleks permulaan.
b. Pengikatan asam amino oleh ARNp (ARN-pemindah). Sementara ARNp akan
mengikat asam amino yang terdapat dalm sitoplasma. Sebelum asam amino diikat
oleh ARNp, asam amino terlebih dahulu diaktifkan dengan adenosine tripospat
(ATP).
AA + ATP AA-AMP + 2P
AA-sintesis

AA-AMP + ARNp AA-ARNp + AMP
AA-sintesis
Pertama-tama N-formilmetionil-ARN-p (asam amino yang diikat oleh ARN-p)
menempel pada kodon triplet pertama dari ARNd (AUG atau AUA) untuk mulai
proses sintesa protein. Kemudian ribosom 30S bergabung dengan ribosom 50S untuk
membentuk ribosom 70S. Proses penggabungan dua subunit ribosom ini dipengaruhi
oleh ion-ion Mg+ + serta faktor IF2 dan IF3. Kode ARNd tidak hanya dibaca oleh
sebuah ribosom saja, melainkan oleh banyak ribosom yang bergerak. Jika banyak
ribosom yang menempel pada ARNd, terbentuklah poliribosom atau polisom.
c. Pemulaan dari sintesa protein ditandai dengan terbentuknya ribosom 70S. Didalamnya
ARNd selalu mempunyai kodon triplet pertama AUG (pada ujung 5). Kodon AUG
adalah kode untuk asam amino metionin. Oleh karena dalam sintesa protein itu rantai
peptida selalu bertambah panjang dalam urutan dari gugus amino (-NH2) ke karboksil
(-COOH), maka fungsi dari formil metionin-ARNp untuk menjamin bahwa sintesa
protein berlangsung menurut arah itu.
d. Memanjangnya rantai polipeptida. Dengan terbentuknya ribosom 70S yang
fungsional, maka memanjangnya rantai polipeptida dimungkinkan dengan terjadinya
penambahan asam amino dan mengesernya ribosom serta ARNd dengan hadirnya
molekul-molekul GTP. Pemanjangan rantai asam amino akan berhenti jika telah
sampai pada kodon stop, yaitu UAA, UAG, atau UGA.

Kelainan pada ekspresi gen terjadi karena adanya kesalahan metabolisme bawaan
yakni tidak adanya gen yang mengawasi pembentukan enzim yang sangat diperlukan untuk
berbagai proses fisiologi tertentu. Menurut Beadle dan Tatum mengenai hipotesa satu gen-
satu enzim, terdiri dari
1. Semua proses biokimia pada semua makhlik adalah dibawah pengawasa gen.
2. proses-proses biokimia ini keseluruhannya dapat diuraikan dalm suatu seri reaksi yang
berlangsung secara bertahap.
3. tiap reaksi diawasi oleh sebuah gen.
4. mutasi dari sebuah gen menghasilkan perubahan pada kemampuan sel untuk mengadakan
reaksi kimia tertentu.
Contoh kelainan pada ekspresi gen : Fenilketonuria (gen tidak mampu merubah asam amino
fenilalanin menjadi tirosin), tirosinosis, alkaptonuria ( tidak mempunyai enzim yang
mengubah alkapton menjadi asam asetoasetat ), dan lain-lain.