BAHAN AJAR
DIKTAT 3
GENETIKA
menerjemahkan kode-kode
yang dibawa oleh mRNA menjadi asam-asam amino yang tepat. ribosomal RNA
berperan penting dalam proses sintesis protein.
3. 1. 3 Replikasi DNA
garpu replikasi
(replication fork). Untai
DNA mulai membuka,
kemudian terjadi
penempelan RNA
primer, yaitu suatu
segmen ribonukleotida
pendek yang
komplementer terhadap
untai DNA. RNA primer
disintesis oleh primase.
DNA polimerase
memulai sintesis
nukleotida membentuk untai DNA yang baru pada ujung bebas 3. Sintesis DNA
hanya dapat terjadi dari arah 5 ke 3. Oleh karena itu, dalam replikasi DNA,
terdapat untai yang disintesis secara kontinu searah dengan pembukaan garpu
replikasi, yang disebut dengan leading strand, dan terdapat pula untai yang
disintesis secara diskontinu, disebut dengan lagging strand. Lagging strand
6
Pembelahan Amitosis
Pembelahan Mitosis
Mitosis merupakan
pembelahan sel yang menghasilkan
jumlah anakan yang identik dengan
sel induk. Proses pembelahan
secara mitosis berlangsung secara
berkala, tetapi para ahli membagi
menjadi empat tahapan, yaitu:
1. Profase, pada tahap tersebut
DNA mulai dikemas atau dipaket
menjadi kromosom. Pada tahap
awal, kromosom mulai tampak lebih
pendek dan menebal. Pada sel
hewan, sentriol membelah dan
masing-masing bergerak ke kutub
sepanjang mikrotubul ke arah berlawanan dengan kutub sel. Ketika peristiwa ini
terjadi, benang spindel menempel pada kinetokor yang memendek. Kedua kutub
bergerak menjauh dan sel memanjang. Anafase berakhir ketika jumlah
kromosom telah di kutub pembelahan masing-masing.
4. Telofase, pemanjangan sel yang terjadi pada anafase masih berlangsung.
Membran inti mulai terbentuk dan nukleolus kembali muncul. Benang spindel
menghilang pada akhir telofase. Kromosom membentuk benang-benang
kromatin. Selanjutnya, pada tahap telofase akhir terjadi pembelahan sitoplasma
dengan proses yang disebut sitokinesis.
Pembelahan Meiosis
tetapi ada beberapa perbedaan yang mendasar. Meiosis terdiri atas meiosis I
dan meiosis II menghasilkan empat sel anakan yang mempunyai jumlah
kromosom setengah dari sel induk. Tahapan-tahapan meiosis adalah sebagai
berikut:
1. Profase I, merupakan fase yang paling kompleks dari meiosis dan
memerlukan lebih dari 90% waktu yang dibutuhkan untuk membelah. Kromatin
melingkar pada awal fase tersebut sehingga dapat dilihat dengan mikroskop.
Peristiwa sinapsis terjadi pada tahap tersebut, kromosom homolog, yang terdiri
atas dua chomosom sister. Kromosom memadat ketika nukleus menghilang.
Membran inti menghilang dan kromosom menjadi tetrad, diikat oleh mikrotubul
benang spindel, bergerak ke tengah sel.
2. Metafase I, kromosom tetrad berjajar pada garis pembelahan, di tengah kutub
spindel. Setiap kromosom memadat dan menebal, dengan sister chromatids
masih menempel di sentromer. Benang spindel menempel di kinetokor pada
sentromer. Kromosom homolog bergabung menjadi satu pada situs crossing
over pada setiap tetrad. Posisi tersebut menyebabkan kromosom homolog pada
setiap tetrad bergerak ke arah kutub sel yang berlawanan.
3. Anafase I, mirip dengan anafase pada mitosis. Anafase I pada meiosis
ditandai dengan pergerakan kromosom ke arah kedua kutub sel. Perbedaan
dengan mitosis, kromatid saudara mempunyai kromosom ganda yang menempel
di sentromer dan hanya tetrad yang memisah.
4. Telofase I, kromosom terletak pada kutub-kutub sel. Setiap kutub sel
mempunyai set kromosom yang haploid, meskipun tiap kromosom masih dalam
bentuk duplikat atau dapat dikatakan bahwa tiap kromosom masih mempunyai
sister chromatids.
5. Meiosis II, setelah meiosis I kromosom memadat lagi dan membran inti
menghilang selama profase II. Selebihnya proses meiosis II mirip dengan
mitosis.
3. 2. 2 Perbandingan Mitosis dan Meiosis
seksual. Pembelahan mitosis menghasilkan sel baru yang sama persis dengan
sel induk, sedangkan pembelahan meiosis menghasilkan sel yang tidak identik
dan terjadi reduksi jumlah kromosom menjadi setengah dari jumlah kromosom
sel induk. Perbedaan-perbedaan lain antara pembelahan mitosis dan meiosis
dapat dilihat pada Gambar 3.16.
13
induk. Adanya perbedaan sifat sel anak dari sel induk disebabkan oleh adanya
peristiwa pindah silang (crossing over) pada meiosis I.
Tahap profase I, kromosom-kromosom homolog bersusun dengan posisi
saling bersebelahan dalam proses perpasangan yang disebut sinapsis.
Kromosom terdiri atas dua kromatid (sister chromatids) identik yang telah
bereplikasi. Sel mengandung satu set kromosom dari induk betina dan satu set
lagi dari induk jantan. Saat sinapsis, kromatid-kromatid berpindah silang,
bertukar materi genetik, dan menghasilkan rekombinasi. Situs tempat terjadinya
pindah silang disebut chiasma.
3. 2. 4 Siklus Sel dan Kanker
memasuki fase S. Fase G2, terjadi pertumbuhan sel terus-menerus dan bersiap
memasuki fase M. Fase M, pertumbuhan terhenti dan sel melakukan
pembelahan. Sel-sel dapat memasuki fase istirahat (fase G0). Sel-sel G0 bersifat
nonproliferatif (tidak memperbanyak diri), tetapi terus hidup dan memiliki aktivitas
14
metabolisme yang aktif. Sel-sel dalam fase G0 dapat kembali memasuki siklus
sel dengan cara kembali ke G1.
Gangguan pada kontrol mekanisme siklus sel dapat memicu terjadinya
pembentukan tumor atau kanker. Kanker merupakan penyakit yang ditandai
dengan pembelahan sel yang tidak terkendali. Sel-sel kanker memiliki
kemampuan menyerang jaringan biologis lainnya, baik pertumbuhan langsung
dengan menerobos ke jaringan sekitarnya (invasi) atau dengan migrasi sel ke
tempat yang jauh (metastasis). Pertumbuhan sel yang tidak terkendali tersebut
disebabkan kerusakan DNA, yang menyebabkan mutasi pada gen-gen yang
berperan dalam mengontrol pembelahan sel. Beberapa buah mutasi mungkin
dibutuhkan untuk mengubah sel normal menjadi sel kanker. Mutasi-mutasi
tersebut dapat disebabkan oleh agen kimia, fisik, maupun biologis yang disebut
karsinogen. Mutasi dapat terjadi secara spontan ataupun diwariskan (mutasi
germline).
3. 2. 5 Gametogenesis
15
Hukum Mendel I
menghasilkan tanaman
berwarna semua. Semua
tanaman tersebut kemudian
100% ungu
dibiarkan melakukan
penyerbukan sendiri, maka
dihasilkan keturunan
sebagian berwarna dan
3:1
Ungu = dominan
Putih = resesif
16
Gambar 3.20 Penyilangan monohibrid pada kacang ercis
[Sumber: http://courses.bio.psu.edu, 2002.]
A = warna kuning
a = warna hijau
B = biji bulat
b = biji keriput
9:3:3:1
9 kuning-bulat : 3 hijau-bulat :
3 kuning-keriput : 1 hijau-keriput
19
Jika kedua gen bersifat dominan atau resesif, maka sifat yang terekspresi
akan berbeda dengan sifat yang akan terekspresi apabila hanya ada salah satu
gen yang bersifat dominan. Misalnya, pada gandum, warna merah dihasilkan
dari genotip R.B., warna putih dihasilkan dari genotip rrbb, sedangkan genotip
R.bb atau rrB. akan menghasilkan warna coklat. Jika seorang petani ingin
menyilangkan gandum merah (RRBB) dan putih (rrbb), maka bagaimana rasio
fenotip F2 yang akan ia dapatkan ?
Gen dominan duplikat terjadi ketika satu gen dominan pada alel pertama
ataupun alel kedua menghasilkan fenotip yang sama. Misalnya, pada
penyilangan gandum merah dan gandum putih, genotip A.B., A.bb, dan aaB.
akan menghasilkan gandum berwarna merah. Gandum berwarna putih hanya
akan dihasilkan oleh genotip aabb. Jika Anda menyilangkan gandum merah
dengan genotip AABB dan gandum putih dengan genotip aabb, maka bagaimana
rasio fenotip F2 yang Anda dapatkan?
Gen Resesif Duplikat (9 : 7)
Interaksi dominan dan resesif terjadi apabila salah satu gen dominan A
epistasis terhadap alel lain B atau b. Alel resesif bb bersifat epistasis terhadap
alel A atau a. Oleh karena itu, dalam kasus ini hanya terdapat dua fenotip.
Misalnya pada warna bulu ayam, gen C menghasilkan warna, gen c tidak
20
Gagal berpisah
(nondisjunction) adalah
peristiwa pasangan
kromosom yang gagal
berpisah ketika
pembelahan. Gagal
berpisah dapat terjadi
karena gagal
21
Misalnya, betina bermata putih bila disilangkan dengan jantan normal bermata
merah, akan menghasilkan semua keturunan jantan bermata putih seperti induk
betinanya, dan semua keturunan betina bermata merah seperti induk jantannya.
Akan tetapi, bila dilakukan persilangan resiprokal (betina bermata normal
disilangkan dengan jantan bermata putih), hasil keturunannya tidak akan sama,
tetapi akan dihasilkan 25% betina bermata merah, 25% betina bermata putih,
25% jantan bermata merah, dan 50% jantan bermata putih.
3. 3. 4 Penentuan Jenis Kelamin dan Golongan Darah
Terdapat beberapa tipe determinasi seks, yaitu tipe XY, tipe ZW, dan tipe
XO. Tipe XY digunakan pada manusia, jenis-jenis mamalia, lalat buah, dan lainlain. Kromosom Y pada manusia menjadi penentu utama jenis kelamin. Jika
seseorang memiliki kromosom Y, maka dia adalah laki-laki (44A + XY),
sedangkan jika tidak, maka dia adalah perempuan (44A + XX). Lalat buah jantan
22
gen, yaitu gen IA, IB, dan IO. Gen IO bersifat resesif terhadap IA dan IB sehingga
hanya mengekspresikan golongan darah O bila tidak ada gen IA atau IB. Alel IA
dan IB bersifat kodominan satu sama lain. Jika seseorang memiliki kedua alel
tersebut, maka ia akan bergolongan darah AB.
3. 4 GENETIKA MANUSIA
normal, sedangkan orang yang memiliki gen S memiliki sel darah abnormal yang
berbentuk bulan sabit. Individu dengan genotip heterozigot merupakan
pembawa sifat (carrier) yang terdapat campuran sel darah normal dan sel darah
berbentuk bulan sabit dalam aliran darahnya. Orang dengan gen S homozigot
memiliki sel darah merah yang semuanya berbentuk bulan sabit. Peta silsilah
keluarga dapat digunakan untuk merunut kelainan genetis tersebut.
Pewarisan sifat
manusia kadang
ditentukan oleh gen
tunggal, begitu juga
pewarisan penyakit dari
generasi ke generasi.
Para ahli genetika
menganalisis
kemungkinan kelainan
pada penyakit tersebut
dengan menganalisis
sejarah keluarga
penderita. Beberapa
penyakit dapat
24
peluang 2/3 untuk menjadi carrier (Aa). Kita dapat menentukan kemungkinan
keseluruhan anak pertama mereka dengan aturan perbandingan tersebut, yaitu
2/3 (peluang Budi menjadi carrier penyakit) dikalikan dengan 2/3 (peluang Santi
menjadi carrier penyakit) dikalikan dengan 1/4 (peluang Budi dan Santi memiliki
anak yang mengidap penyakit tersebut) sehingga diperoleh 1/9. Hasil
perbandingan tersebut menunjukan bahwa masih terdapat kemungkinan sebesar
8/9 anak mereka tidak mengidap penyakit tersebut. Budi dan Santi juga
mengetahui bahwa ada kemungkinan 1/4 dari anak kedua mereka dapat
mengidap penyakit tersebut. Hukum Mendel digunakan untuk memprediksi hasil
perkawinan yang mungkin muncul didasarkan pada setiap anak mewakili suatu
kejadian yang independen.
3. 4. 3 Genetika Populasi (Pengertian & Contoh)
Genetika populasi merupakan salah satu cabang dari ilmu genetika yang
mempelajari gen-gen dalam populasi dan menguraikan secara matematik
mengenai kemungkinan penyebaran gen dalam suatu populasi.
26
tersebut terkena angin dan sinar matahari. Pada manusia, nutrisi memengaruhi
tinggi, latihan fisik mengubah bentuk badan, berjemur akan mengelapkan kulit,
dan pengalaman akan meningkatkan kecerdasan. Kembar identik pun akan
menampakkan perbedaan fenotip sebagai akibat dari pengalaman mereka.
Suatu genotip menghasilkan fenotip yang sangat spesifik. Contohnya
adalah lokus gen yang menentukan golongan ABO seseorang, akan tetapi
jumlah sel darah merah dan putih seseorang bervariasi, tergantung pada faktorfaktor seperti letak ketinggian, tingkat kebiasaan aktivitas fisik, dan ada tidaknya
infeksi. Lingkungan berkontribusi terhadap sifat kuantitatif karakter tersebut. Ahli
genetika menyebut hal tersebut dengan multifaktorial, yang berarti banyak faktor,
baik faktor genetik maupun lingkungan, secara kolektif memengaruhi fenotip.
3. 5. 2 Pewarisan Poligenik (Warna Mata)
28
Secara umum rata-rata total garis pada laki-laki adalah 145 dan wanita 126.
Pengaruh lingkungan lebih jelas terlihat pada tinggi tubuh seseorang.
Orang yang tidak cukup makan tidak akan cukup mencapai potensi tinggi tubuh
yang dimiliki secara genetik. Berdasarkan suatu penelitian dengan
membandingkan tinggi rata-rata seluruh siswa yang ada di suatu sekolah pada
29
tahun 1920 dan 1997, terlihat bahwa pada tahun 1997 siswa tertinggi adalah 6,5
kaki dibandingkan dengan tahun 1920 yang hanya 5,9 kaki (satu kaki=33,33 cm)
Perbedaan tinggi tersebut menunjukkan bahwa pada tahun 1997 mempunyai
kondisi lingkungan yang mendukung pola makan dan kesehatan lebih baik dari
pada tahun 1920.
Warna kulit juga termasuk salah satu karakter multifaktorial. Warna kulit
ditentukan oleh gen dan faktor lingkungan. Gen penentu produksi melanin yang
tampak pada kulit. Selain
gen, faktor geografis juga
menentukan warna kulit.
Orang yang tinggal di
daerah tropis dan terpapar
sinar matahari dalam
intensitas yang lebih tinggi
memiliki kulit yang lebih
gelap dibanding orangorang yang tinggal di
daerah subtropis.
3. 5 DAFTAR ACUAN
Campbell, N.A., Reece, J.B., Mitchell, L.G., & Taylor, M.R. 2002. Biology:
Concepts & connections. 4th Ed. Benjamin Cummings, San Francisco:
xxxvii + 781 hlm.
Griffiths, A.J.F., Miller, J.H., Suzuki, D.T., Lewontin, R.C., & Gelbart, W.M. 1999.
An introduction to genetics analysis. 7th Ed. W.H. Freeman, New York:
xvii + 860 hlm.
Hartwell, L.H., Hood, L., Goldberg, M.L., Reynolds, A.E., Silver, L.M., & Veres,
R.C. 2004. Genetics: From Genes to genomes. 2nd Ed. McGraw-Hill
Higher Education, Boston: xxvii + 865 +I-18 hlm.
Lewis, R. 2003. Human genetics: Concepts and applications. 5th Ed. The
McGraw-Hill Companies, Inc., Boston: xviii + 454 hlm.
Glick, B.R., & Pasternak, J.J. 2003. Molecular Biotechnology: Principles and
Applications of recombinant DNA. 3rd Ed. ASM Press, Washington: xxiii +
760 hlm.
30
31