Pewarisan Sifat

Elly Sonny
102011253
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Terusan Arjuna No. 6, Jakarta 11510
Email: Sonnye92@Yahoo.Com
Pendahuluan
Setiap makhluk hidup yang ada dimuka bumi ini diciptakan berbeda-beda,baik pada
manusia, hewan,maupun tumbuhan. Setiap individu memiliki perbedaan dan keunikan masingmasing, perbedaan tersebut dapat berupa ciri fisik dan karakter. Namun seringkali kita
menemukan sejumlah kemiripan pada individu-individu yang berbeda seperti warna mata, warna
rambut, warna kulit, cara berjalan, dan masih banyak lagi. Hal tersebut disebabkan oleh adanya
faktor keturunan atau yang biasa kita kenal sebagai gen. Ilmu yang mempelajari gen disebut
genetika dimana Gregor Mendel adalah ahli genetika atau sering kita kenal sebagai bapak
genetika modern.
Keluarga pada hakekatnya merupakan satuan terkecil dan juga berperan sebagai inti dari
suatu sistem sosial yang ada di masyarakat. Sebagai satuan terkecil, keluarga merupakan
miniatur dan embrio berbagai unsur sistem sosial manusia. Dewasa ini banyak orang yang
hendak melakukan penelitian untuk membuktikan silsilah keluarga seseorang. Pada
pembelajaran kali ini kita akan membahas tentang pewarisan sifat yang juga mencakup genetika,
hereditas dan hukum mendel. Diharapkan kita dapat mengerti mengenai pewarisan sifat mendel
dan mengaplikasikan ke kehidupan sehari-hari apabila dibutuhkan suatu hari nanti.
Materi Hereditas
Hereditas adalah materi genetik yang ditransmisikan oleh seseorang ke anak-anaknya.
Hereditas berhubungan dengan kromosom. Kromosom adalah struktur yang terorganisasi
yang terdapat pada nukleus setiap sel. Kromosom dapat dengan jelas ditunjukkan pada
mitosis, stadium di mana sebuah sel membelah menjadi dua sel anak. Saat itu, kromosom
dapat diwarnai dan diidentifikasi sebagai objek terpisah (chromos=warna). Ketika sel tidak

membelah, kromosom berupa untaian benang tipis yang tidak dapat dibedakan secara
terpisah.
Kromosom pada sel manusia terdapat 46 kromosom. Dari kromosom tersebut: 44 adalah
kromosom autosom (non-seks), 2 adalah kromosom seks. Pada wanita kedua seks kromosom
identik dan disebut XX. Pada pria terdapat satu kromosom Y (identik dengan kromosom X
pada wanita) dan satu kromosom Y. Kromosom Y lebih kecil daripada kromosom X. Untuk
memperoleh kromosom manusia, digunakan darah atau kulit: kulit lebih sulit digunakan
tetapi dibutuhkan untuk pemeriksaan tertentu.1
Kromosom manusia dibedakan menjadi dua tipe, yaitu autosom dan gonosom. Autosom
adalah kromosom yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis kelamin. Dari 46
kromosom di dalam inti sel tubuh manusia, sebanyak 44 buah (22 pasang) merupakan
autosom. Gonosom adalah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Gonosom
dibedakan menjadi dua macam, yaitu kromosom-X dan kromosom-Y. Formula kromosom
manusia untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + X. Sedangkan untuk wanita adalah
46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.2
Hukum Mendel dan Penyimpangan Hukum Mendel
Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang
dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan
Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian, pertama hukum pemisahan (segregation) dari
Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel, dan kedua hukum berpasangan secara
bebas (independent assortment) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Kedua Mendel.
Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin),
kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel akan memisah sehingga tiap-tiap
gamet menerima satu gen dari induknya.Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok,
pertama gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter
turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel; alel resesif (tidak selalu nampak
dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar dibawah), dan alel
dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R). Kedua, Setiap
individu membawa sepasang gen, satu dari tetua jantan (misalnya ww dalam gambar di

sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar dibawah). Dan ketiga, Jika
sepasang gen ini merupakan dua alel yang berbeda (Sb dan sB pada gambar 2), alel dominan
(S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b)
yang tidak selalu terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada
turunannya.
Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau
lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan
sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling
memengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan tinggi tanaman dengan
warna bunga suatu tanaman, tidak saling memengaruhi.3

Alel/gen dominan dan resesif pada orang tua

Perbandingan antara B (warna coklat), b

(1, P), anak (2, F1) dan cucu (3, F2) menurut

(warna putih), S (buntut pendek), dan s

Mendel

(buntut panjang) pada generasi F2

Formulasi matematika pada berbagai persilangan:

Persilangan
Monohibrid
Dihibrid
Trihibrid

Macam
gamet
2
4
8

Jumlah
individu
4
16
64

Macam
fenotip
2
4
8

Macam
genotip
3
9
27

N hibrid

2n

4n

2n

3n

Nisbah fenotip
F
3:1
9:3:3:1
27:9:9:9:3:3:3:
1
(3:1) n

Modifikasi nisbah mendel

Percobaan-percobaan persilangan sering kali memberikan hasil yang seakan-akan
menyimpang dari hukum Mendel. Dalam hal ini tampak bahwa nisbah fenotipe yang
diperoleh mengalami modifikasi dari nisbah yang seharusnya sebagai akibat terjadinya
aksi gen tertentu. Secara garis besar modifikasi nisbah Mendel dapat dibedakan menjadi
dua kelompok, yaitu modifikasi nisbah 3 : 1 dan modifikasi nisbah 9 : 3 : 3 : 1. Ada tiga
peristiwa yang menyebabkan terjadinya modifikasi nisbah 3:1 yaitu semi dominansi,
kodominansi, dan gen letal. Modifikasi nisbah 9:3:3:1 disebabkan oleh peristiwa yang
dinamakan epistatis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen non-alelik. Jadi dalam hal ini
suatu gen bersifat dominan terhadap gen lain yang bukan alelnya. Ada beberapa macam
epistatis, masing-masing menghasilkan nisbah fenotipe yang berbeda pada generasi F2.4
Pautan/ tautan gen (Gen Linkage)
Kenyataan yang meyakinkan bahwa gen-gen pada kromosom berasal dari pola
pewarisan identik kromosom setelah mitosis dan meiosis, perwujudan tidak normal dari
organism yang kehilangan satu kromosom, dan sifat gen yang bertaut seks. Sutton (1903)
menyatakan bahwa gen-gen dan kromosom secara fisik berhubungan dengan lebih dari
satu gen tiap kromosom. Hal ini dikuatkan oleh percobaan Morgan (1910) tentang gen
tertaut seks pada lalat Drosophila.
Penyimpangan dari teori pemisahan dan pengelompokkan bebas pada sifat-sifat genetic
dapat terjadi karena adanya tautan gen (linkage). Tautan(pautan) gen adalah peristiwa
ketika gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak dapat memisahkan diri
secara bebas waktu pembelahanmeiosis atau gen tersebut cenderung tetap bersama-sama
selama pembelahan meiosis. Bentuk dari tautan gen terdiri dari coupling dan repulsion.
Coupling adalah dua gen resesif terdapat pada satu kromosom homolog dan alela yang
dominan terdapat pada kromosom homolog lainnya, atau satu tetua memberikan kedua
gen dominan dan tetua yang lain memberikan kedua gen resesif. Repultion terjadi apabila
tiapkromosom homolog mempunyai gen mutan dan tipe liar, atau satu tetua memberikan
satu gen dominan dan satu gen resesif. Begitu pula dengan tetua yang lain, memberikan
satu gen dominan dan satu gen resesif yang lain.5
4

Pautan/ tautan seks (Sex Linkage)

Pautan seks adalah peristiwa seks dengan gen terletak pada kromosom kelamin,
umumnya pada kromosom X. Seperti halnya autosom, kromosom-kromosom kelamin
juga mengandung gen-gen yang disebut gen terpaut seks. Umumnya gen terpaut seks ini
terdapat pada kromosom seks X. gen ini tidak mempunyai alel pada kromosom seks Y.
karena tidak mempunyai alel pada kromosom Y, gen terpaut seks dapat menunjukkan
ekspresinya sekalipun dalam keadaan tunggal (tanpa pasangan) resesif maupun dominan.
Percobaan tentang pautan seks ini dilakukan juga oleh Thomas Hunt Morgan (1910)
beriringan dengan penemuan peristiwa pautan biasa. Morgan mengawinkan Drosophila
bermata merah dengan Drosophila bermata putih, sifat merah (W) dominan terhadap sifat
putih (w). F1 nya semua bermata merah. Selanjutnya dikawinkan dengan F1. F2 nya
terdiri dari dua macam fenotipe yaitu Drosphila bermata merah dan bermata putih dengan
perbandingan 3:1 sesuai dengan perbandingan Mendel. Ternyata setelah diteliti
Drosophila bermata putih semuanya jantan dan yang bemata merah tediri atas jantan dan
betina. Inilah penyimpangan pada tautan seks. Selain pada lalat buah, pautan seks juga
terdapat pada manusia. Gen yang terpaut pada kromosom X besifat resesif pada manusia
antara lain; haemoflia (darah sukar membeku), anodontia (tidak bergigi/ ompong), buta
warna, anenamel (gigi tidak beremail), dan anolar (tidak bergeraham).5

Gambar penderita
anodontia

Prinsip-prinsip yang dikemukakan oleh Mendel kemudian dipergunakan sebagai dasar

analisis genetik pada jasad-jasad hidup yang lain, misalnya untuk mengetahui ada atau tidaknya
tautan gen (gene linkage) antara gen-gen pada jasad renik. Perlu dipahami bahwa hukum Mendel
yang kedua, yaitu pengelompokan secara bebas, hanya berlaku untuk lokus-lokus yang terletak
pada kromosom bukan-homolog. Seringkali didapatkan penyimpangan dari hukum mendel pada

hasil persilangan suatu jasad karena adaya efek tautan gen. meskipun demikian prinsip-prinsip
seperti yang dikemukakan oleh mendel masih dapat diterapkan sebagai dasar analitik genetik.6
Pewarisan sifat autosomal
1. Pewarisan sifat autosomal dominan
Suatu keadaan yang terjadi pada seseorang yang hanya mempunyai satu salinan
tunggal suatu gen abnormal yang terletak pada salah satu autosom disebut sebagai
pewarisan dominan autosomal. Lebih dari 3000 keadaan atau sifat yang telah diketahui
menunjukkan pewarisan dominan autosomal ini. Konseling genetik dipersulit karena
kenyataan bahwa derajat beratnya penyakit pada penyakit-penyakit dominan autosomal
cukup bervariasi, meskipun diantara individu-individu yang terkena pada satu keluarga.
Sebagai contoh: beberapa individu dengan neurofibromatosis hanya menunjukkan
bercak-bercak caf-au-lait dan tidak mempunyai masalah klinis; yang lain mungkin
mengalami retardasi berat atau mempunyai penyakit serius sebagai akibat pembentukan
tumor. Hal ini dikenal sebagai ekspresi yang bervariasi. Kadang-kadang suatu penyakit
dominan autosomal muncul setelah meloncati satu generasi, yaitu individu tanpa kelainan
klinis sama sekali meneruskan penyakit tersebut dari kakek ke cucunya. Kejadian
tersebut merupakan contoh suatu non-penetrance.
Individu dalam satu keluarga yang pertama kali terkena disebut sebagai suatu
mutasi baru. Risiko kekambuhan kepada saudara kandung laki-laki dan perempuannya
akan sangat rendah, sedangkan risiko kepada masing-masing anak laki-laki atau anak
perempuannya adalah 1:2. Pada banyak keadaan seperti pada akondroplasia dan sindrom
Apert, telah dilaporkan bahwa usia rata-rata ayah dari anak-anak yang menunjukkan
mutasi baru lebih tinggi daripada rata-rata kebanyakan orang. Sebagai suatu aturan
umum, penyakit-penyakit dominan autosomal cenderung berhubungan dengan kelainankelainan struktur, sebaliknya penyakit-penyakit resesif autosomal seringkali terjadi akibat
defek aktivitas enzim. Namun demikian tentunya ada beberapa pengecualian, seperti
beberapa bentuk porfiria yang memperlihatkan pewarisan dominan autosomal dan
disebabkan oleh penurunan aktivitas enzim sebesar 50%.

Contoh-contoh pewarisan dominan autosomal yang umum didapat antara lain

akondroplasia, sindrom apert, hiperkolesterolemia familial, penyakit Huntington, sindrom
marfan, osteogenesis imperfekta, poliposis koli, sferositosis, tuberosklerois. Gangguangangguan ini memperlihatkan heteogenitas genetik, yaitu fenotip yang sama dapat
dihasilkan oleh mutasi pada lokus yang berbeda.
2. Pewarisan sifat autosomal resesif
Gangguan resesif autosomal adalah gangguan yang hanya terjadi pada individu
yang mewarisi 2 salinan gen autosom yang abnormal, satu salinan gen abnormal dari
masing-masing orang tua. Individu-individu yang terkena penyakit disebut homozigot;
dan disebut karier bila heterozigot. Telah diketahui lebih dari 1500 penyakit resesif
autosomal. Pada beberapa kelompok etnik dan masyarakat tertentu terlihat insidens yang
tinggi dari beberapa gangguan resesif autosomal. Satu penjelasan yang mungkin adalah
efek pendiri (founder effect) pada satu populasi yang penentuan pilihan pasangan
pengantinnya dibatasi oleh factor geografi atau agama. Jadi, jika salah satu nenek
moyang pendiri dari suatu isolat genetic membawa satu gen resesif autosomal yang
berbahaya maka mungkin saja dengan secara kebetulan menjadi menetap di masyarakat
itu. Hal ini dapat menerangkan mengapa insidens penyakit Tay-Sachs tinggi pada
masyarakat Jahudi Ashkenazi di bagian timur Amerika Serikat.
Yang lain adalah keuntungan heterozigot. Karier dari beberapa penyakit resesif
autosomal secara biologis mungkin mempunyai kondisi kesehatan lebih baik daripada
yang bukan karier. Contoh yang paling terkenal adalah penyakit sickle-cell. Karier
penyakit ini relative imun terhadap infeksi malaria. Konsekuensinya, di daerah yang
endemis malaria, karier gen sickle-cell dapat bertahan tanpa terinfeksi dan secara
reproduktif sangat menguntungkan. Konsep ini mungkin juga dapat diterapkan pada
fibrosis kistik, meskipun belum diketahui apakah ada mekanisme yang dapat
menguntungkan karier. Gangguan pada pewarisan autosom resesif adalah defisiensi
alfa1-antripsin di Skandinavia, Hyperplasia adrenal congenital (defisiensi 21hidroksilase) pada orang Eskimo, fibrosis kistik eropa barat, penyakit sickle-cell afrokaribia, penyakit Tay-Sachs pada masyarakat Jahudi Ashkenazi di bagian timur Amerika
Serikat, Talasemia-alfa dan Talasemia-Beta pada kaum oriental.7
7

Silsilah keturunan
Salah satu cara untuk memeriksa pola pewarisan adalah dengan membuat diagram
silsilah. Gambar di bawah mendefinisikan beberapa simbol yang digunakan dalam membuat
silsilah. Lingkaran mewakili perempuan, kotak mewakili laki-laki. Simbol yang terisi mewakili
orang-orang yang menunjukkan sifat yang diteliti. Orang-orang ini dikatakan menderita ketika
sifat yang dipelajari adalah penyakit yang diwariskan. Simbol yang terbuka mewakili mereka
yang tidak menunjukkan sifat menderita (tidak terpengaruh).
Sebuah garis horizontal menghubungkan dua individu (satu laki-laki, satu perempuan)
adalah disebut perkawinan atau garis pernikahan, dan garis horizontal ganda merupakan kawin
sekerabat, yang merupakan perkawinan antara individu yang masih ada saudara. Keturunan
adalah melekat pada garis kawin melalui garis vertikal. Semua saudara laki-laki dan saudara
perempuan dari orang tua yang sama adalah dihubungkan dengan garis horizontal di atas simbolsimbolnya.4

Diagram silsilah keturunan

Diagram silsilah dapat membantu mengidentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam
kromosom seks (X atau Y) atau autosom (kromosom non-seks). Diagram ini juga dapat
menunjukkan apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat
menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya.1

Sintesis/replikasi, transkripsi, translasi DNA.

DNA merupakan molekul yang amat panjang yang terdiri dari deoksiribonukleotida yang
membawa informasi genetik yang terletak di dalam sel. Molekul DNA berbentuk untaian ganda
(double helix). Satu unit DNA terdiri dari basa purin (adenin, guanin)/pirimidin (sitosin,timin),
gula pentosa serta gugus fosfat, yang nantinya akan membentuk kesatuan yang dikenal dengan
nukleotida dan tiap nukleotida akan dihubungkan dengan ikatan fosfodiester (Gambar 1.1).

Gambar 1.1 Ikatan

fosfodiester
menghubungkan tiap nukleotida DNA (sumber:

http://academic.brooklyn.cuny.edu/biology/bio4fv/page/molecular%20biology/dsDNA.jpg)

DNA berfungsi untuk menyimpan informasi genetik untuk mencirikan struktur semua protein
dan RNA tiap-tiap spesies organisme,9 sebagai sumber informasi untuk sintesis semua molekul
protein dalam sel/organisme di mana molekul DNA akan berperan sebagai template untuk proses
transkripsi informasi ke RNA, menentukan aktivitas organisme sepanjang siklus hidupnya, serta
untuk menentukan kekhususan organisme tertentu.
RNA merupakan hasil transkripsi dari template DNA. RNA terdiri dari benang panjang
ribonukleotida yang mengandung basa purin (adenin, guanin)/pirimidin (sitosin, urasil), ribosa
serta gugus fosfat. Sama seperti molekul DNA, tiap nukleotida pada RNA dihubungkan dengan
ikatan fosfodiester, akan tetapi ikatan yang berbeda dengan DNA, yaitu ikatan fosfodiester 3-5.
RNA berbentuk rantai tunggal (mRNA), dan beberapa RNA memiliki struktur sekunder dan
tertier (tRNA dan rRNA) . Yang dimaksud dengan struktur sekunder dan tertier adalah dapat

membentuk pasangan basa nukleotida komplementer dan anti paralel pada bagian rantai yang
melipat (Gambar 1.2).

Gambar 1.2 struktur sekunder dan tertier pada RNA

(sumber: http://faculty.uca.edu/johnc/tRNA%20structure.gif)

Pada RNA dikenal 3 RNA utama, yaitu mRNA, tRNA, dan rRNA serta dikenal juga RNA minor
yaitu RNA primer. RNA primer berbeda dengan 3 RNA utama karena memiliki molekul yang
lebih pendek, pada ujung C3 mengikat OH, dan disintesis menggunakan enzim khusus yang
dikenal sebagai enzim primase sedangkan 3 RNA utama disintesis menggunakan enzim
polimerase. Masing-masing 3 RNA utama memiliki fungsi masing-masing.

RNA berfungsi

untuk mentranskripsi sekuens DNA untuk translasi, tRNA berperan secara struktural dan
fungsional di mana akan mengangkut asam amino yang tersusun di mRNA, rRNA akan berikatan
dengan protein dan membentuk ribonukleoprotein yang terdapat di dalam ribosom yang berperan
dalam proses modifikasi post transkripsi. Selain itu, dalam berbagai virus, RNA berfungsi
sebagai pembawa informasi genetik.
A. Replikasi.
Dalam proses replikasi, akan terjadi pembentukkan DNA yang baru yang dibentuk
dari DNA asalnya. Replikasi DNA diperankan oleh DNA polimerasi. Sebelum proses
replikasi dimulai, molekul DNA yang awalnya berupa double helix akan dipisahkan

10

menjadi untai tunggal dengan cara denaturasi/melting. Ada beberapa faktor yang dapat
menyebabkan denaturasi:
1. pH yang berbeda (DNA stabil pada pH 4-10)
2. Pemanasan (70-90o C)
3. Kadar garam rendah
4. Senyawa merusak ikatan H (urea, fomanida)
5. Senyawa yang dapat menyisip di antara 2 basa (etidium bromida, zat warna
golongan alkali)
Pada melting temperature, DNA yang kaya akan pasangan G-C (memiliki tiga ikatan
hidrogen) mencair pada suhu yang lebih tinggi dibandingkan dengan DNA yang kaya akan
pasangan A-T (memiliki dua ikatan hidrogen).7 Selain itu, ada beberapa protein yang
berperan dalam proses pemisahan DNA, yaitu enzim helikase & topoisomerase yang
berfungsi untuk memisahkan kedua DNA, serta suatu protein pengikat yang digunakan
untuk mencegah kedua DNA menyatu kembali setelah dipisahkan. Dua untai tunggal DNA
asli yang telah terbentuk akan berperan sebagai template untuk sintesis rantai DNA yang
baru.
Pada saat DNA berpisah, akan membentuk suatu garpu replikasi di mana rantai 3-5
DNA asli membentuk rantai 5-3 baru menuju ke arah garpu yang terjadi secara langsung
sehingga disebut leading strand. Sedangkan rantai 5-3 DNA asli akan membentuk rantai
3-5 baru yang menjauh dari arah garpu dan terjadi secara terpotong-potong sehingga
disebut lagging strand (Gambar 1.3). Potongan-potongan tersebut (okazaki fragment) akan
disambung menjadi satu rantai utuh oleh enzim ligase dengan menggunakan ikatan
fosfodiester.

Gambar 1.3 Leading strand dan lagging strand

(sumber: http://www.web-books.com/MoBio/Free/images/Ch7B3.gif)
11

Pada awal sintesis polinukleotida, RNA primer dengan gugus OH akan terbentuk di
pangkal garpu 3 yang bebas baik pada leading strand dan lagging strand. Akan tetapi,
RNA primer nantinya akan dilepas setelah leading strand dan lagging strand selesai
terbentuk.
Pada sintesis DNA, kemungkinan terjadinya kesalahan dalam pasangan basa nitrogen
dapat terjadi dan dapat pula diperbaiki dengan menghilangkan dan mengganti dengan
pasangan yang benar. Pada DNA polimerase terdapat aktivitas eksonuklease, yaitu
mengkatalisis hidrolisis polinuklease pada ujung rantai 3 5 atau 5 3. Pada cetakan
DNA yang bekerja dari arah 5 3 jika pada ujung 3 terjadi kesalahan sintesis, maka
aktivitas eksonuklease 3 5 akan membuang dan mengganti kesalahan tersebut dengan
yang benar. Proses ini disebut dengan proof reading. Akan tetapi jika kesalahan terjadi
pada ujung 5, maka aktivitas eksonuklease 5 3 yang akan bekerja. Proses ini disebut
dengan mengedit.

B. Transkripsi
Pada proses transkripsi akan terjadi penyalinan DNA, akan tetapi rantai DNA yang
digunakan hanya 1 dan akan membentuk suatu rantai RNA. Proses transkripsi terjadi di
dalam inti sel. Enzim yang bekerja dalam proses ini adalah enzim RNA polimerase. DNA
dengan arah 3 5 akan menjadi template dalam proses transkripsi dan RNA polimerase
akan mensintesis rantai RNA ke arah 5 3 (Gambar 1.4). Pada RNA polimerase tidak
memiliki aktivitas eksonuklease, oleh karena itu jika ada kesalahan tidak akan dapat
diperbaiki. Akan tetapi kemungkinan kesalahan terjadi sangat kecil karena RNA
polimerase bekerja lebih teliti dari pada DNA polimerase.

Gambar 1.4 proses transkripsi oleh RNA polimerase (sumber:

http://www.phschool.com/science/biology_place/biocoach/images/transcription/startrans.gif)

Proses transkripsi diawali dengan proses penempelan faktor-faktor transkripsi dan

kompleks enzim RNA polimerase pada daerah promotor. Pada eukariot, promotor lebih
12

dikenal sebagai kotak TATA, kotak CAAT, dan kotak GC banyak. RNA polimerase pada
eukariot tidak menempel secara langsung pada DNA didaerah promotor, melainkan melalui
perantaraan protein lain yang disebut faktor transkripsi yang dibedakan menjadi 2
kelompok, yaitu:10
Pertama adalah faktor transkripsi umum.faktor trnaskripsi umum mengarahkan RNA
polimerase ke promotor.
Kedua adalah faktor transkripsi yang khusus untuk suatu gen. Pengaturan transkripsi
yang lebih spesifik dilakukan oleh faktor transkripsi yang khusus untuk suatu gen.
Faktor transkripsi atau faktor basal terikat pada kotak TATA dan membantu
pengikatan RNA polimerase II yang digunakan untuk mensintesis mRNA. mRNA yang
dihasilkan oleh RNA polimerase II akan disebut sebagai hnRNA. Selama proses transkripsi,
cap akan terbentuk untuk pengikatan mRNA yang sudah matang pada ribosom selama
sintesis protein. RNA polimerase II akan berakhir jika sampai pada sinyal terminasi, suatu
urutan AAUAAA yang terdapat dalam mRNA. Pada titik yang lebih jauh kira-kira 10-35
nukleotida,

RNA akan dipotong dan pada tempat pemotongan tersebut akan terjadi

penambahan ekor poli(A) secara satu per satu tanpa ada template DNA (Gambar 1.5). Ekor
poli(A) akan mempermudah ekspor mRNA dari nucleus.

Gambar 1.5 Rantai mRNA

RNA yang sudah matang akan keluar dari nukleus ke sitoplasma, dan akhirnya akan

bergabung dengan ribosom.

C. Translasi
Tahap translasi adalah tahap penerjemahan kode mRNA oleh tRNA ke dalam urutan
asam amino. Tahap ini terjadi di dalam sitoplasma dengan bantuan ribosom. Sintesis protein
yang terjadi di ribosom akan dituntun oleh kodon mRNA yang dibaca secara berurutan pada arah
5 3 . Proses translasi pada eukariot baru dapat berlangsung jika proses transkripsi sudah
selesai dilaksanakan. Pada tahap translasi, kode genetik atau kodon dari mRNA diterjemahkan
menjadi rangkaian asam amino. Kodon merupakan urutan tiga basa nitrogen pada mRNA yang
dikenal sebagai triplet. Kodon pada mRNA dikenali oleh antikodon pada tRNA. Karena banyak
13

macam triplet kodon, maka akan terdapat beberapa asam amino yang dapat dikodekan lebih dari
satu triplet atau disebut juga kodon sinonim. Kodon UGA, UAG, UAA akan berperan sebagai
kodon

stop. Sedangkan untuk kodon Metionin (AUG) dan Triptofan (UGG) akan hanya

terdapat 1 pada tiap masing-masing rantai asam amino.

Gambar 1.6 Tabel asam amino

(sumber: http://biochem.co/wp-content/uploads/2008/08/amino-acid-table-singlet-code.png)

RNA yang paling serba guna adalah yang mengandung inosin (I) yang dibentuk

melalui pengubahan adenin secara enzimatik setelah tRNA disintesis yang menyebabkan
ketika antikodon-antikodon terhubung dengan kodon-kodon, basa I dapat membentuk
ikatan hidrogen dengan salah satu dari tiga basa yaitu U, C, atau A.11
Tahap-tahap yang terdapat dalam proses translasi, sintesis rantai polipeptida memiliki
tahap yang sama dengan proses transkripsi, yaitu:12
Pertama adalah inisiasi. Pada tahap inisiasi subunit ribosom kecil mengikatkan diri
pada mRNA dan tRNA inisiator khusus. Subunit ribosom kecil melekat pada segmen leader
pada ujung 5 (upstream) dari mRNA. Pada arah downstream dari mRNA terdapat kodon
inisiasi. AUG akan memberi sinyal dimulainya proses translasi. tRNA inisiator yang
membawa asam amino metionin akan melekat pada kodon inisiasi. Penyatuan mRNA,
RNA inisiator, dan subunit ribosom kecil diikuti oleh pelekatan subunit ribosom besar,

menyempurnakan kompleks inisiasi translasi.

Kedua adalah tahap elongasi. Pada tahap elongasi dari translasi, asam amino akan
ditambahkan satu per satu pada asam amino pertama. Tiap penambahan melibatkan

14

partisipasi beberapa protein yang disebut faktor elongasi dan terjadi dalam siklus tiga
tahap, yaitu pengenalan kodon, pembentukan ikatan peptida, dan translokasi.
Ketiga adalah tahap akhir yaitu terminasi. Tahap elongasi berlanjut hingga kodon
stop mencapai sinyal dari basa UAA, UAG, dan UGA yang merupakan sinyal untuk
menghentikan proses translasi. Suatu protein yang disebut sebagai faktor pelepas langsung
mengikatkan diri pada kodon stop yang menyebabkan penambahan molekul air, bukan
asam amino, pada rantai polipeptida. Reaksi ini menghidrolisis polipeptida yang sudah
selesai dari tRNA dan melepaskan polipeptida dari ribosom.

Gambar 1.7 Proses translasi (sumber:

http://hyperphysics.phy-astr.gsu.edu/hbase/organic/imgorg/translation2.gif)

Kesimpulan
Materi genetik yang diturunkan berperan penting dalam pewarisan sifat dan karakter.
Kelainan genetic dapat diturunkan oleh dua jenis kromosom, yaitu autosom (kromosom tubuh)
dan gonosom (kromosom seks). Dari masing-masing kromosom ini, pewarisan sifat
dapat dibagi lagi menjadi dominan dan resesif. Keseluruhannya memiliki ciri khas pewarisan
masing-masing. Selain itu, besar kemungkinan pewarisan sifat kepada keturunan juga dapat

15

diketahui dengan diagram Pedigree. Dari skenario dapat disimpulkan bahwa kesamaan ciri-ciri
yang dapat dilihat pada individu diperoleh dari pewarisan berdasarkan silsilah keluarga.
Daftar Pustaka
1. Gibson J. Fisiologi dan anatomi modern untuk perawat. Jakarta: Penerbit buku
kedokteran EGC; 2002.
2. Firmansyah R, Mawardi A, Riandi U. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung: Setia
Purna Inves; 2007.
3. Wikipedia. Hukum pewarisan mendel update 20 desember 2011. Diunduh dari
http://id.wikipedia.org/wiki/Hukum_Pewarisan_Mendel pada 24 januari 2012.
4. Priastini R, Hartono B, Hudyono J. Buku ajar biologi blok 3 dan 4 dasar biologi sel.
Jakarta: Fakultas Kedokteran Ukrida; 2011.
5. Yunus R, Haryanto B, Abadi C. Teori darwin dalam pandangan sains & islam. Jakarta:
Prestasi kelompok gema insani; 2006.
6. Triwibowo Y. Biologi molekuler. Jakarta: PT Gelora Aksara Pratama; 2010.
7. Hull D, Johnston D. Dasar-dasar pediatric. Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC; 2008.
8. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit buku kedokteran EGC;
2004.
9. Lehninger AL. Dasar-dasar Biokimia jilid 3. Jakarta: Erlangga; 2005: 126.
10. Yuwono T. Biologi Molekular. Jakarta: Erlangga; 2010: 180.
11. Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. Biologi jilid 1. Edisi ke-5. Jakarta: Erlangga;
2009: 327.
12. Campbell NA, Reece JB, Mitchell LG. Biologi jilid 1. Edisi ke-5. Jakarta: Erlangga;
2009: 329-30.

16