Polidaktili Sebagai Salah Satu Kelainan Pewarisan Sifat

Elly Sonny
102011253
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Terusan Arjuna No. 6, Jakarta 11510
Email: Sonnye92@Yahoo.Com
Pendahuluan
Salah satu fakta yang jelas terjadi pada manusia adalah terjadinya penurunan sifat dari satu
generasi ke generasi berikutnya dan begitu seterusnya. Misalnya saja seorang ayah yang
menurunkan karakter rambut keriting kepada anaknya, atau seorang ibu yang mewariskan
mata birunya kepada anaknya. Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan
orantua melengkapi anaknya dengan informasi yang terkode dalam gen.1 Akan tetapi perlu
disadari bahwa dalam pewarisan sifat, akan muncul variasi-variasi tertentu yang menciptakan
keanekaragaman. Tokoh yang berjasa dalam mengembangkan teori pewarisan sifat adalah
Gregor Mendel, lewat dua hukum yang telah disusunnya (Hukum Mendel I dan Hukum
Mendel II).
Pewarisan sifat yang terkait dengan warna rambut, bentuk hidung, dsb, tidaklah
berbahaya. Pewarisan sifat yang berbahaya dan dapat menjadi masalah serius ketika gen-gen
yang diwariskan menyebabkan kelainan tertentu yang menimbulkan cacat bahkan kematian.
Polidaktili merupakan salah satu kelainan pewarisan sifat atau kelainan gen. Polidaktili
membuat seseorang memiliki jumlah jari tangan yang berlebih. Karena sifatnya yang
autosomal dominan, maka kelainan ini tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin dan dapat terjadi
pada semua lapisan generasi dengan prosetase berkisar antara 50% hingga 100% penderita.
Melalui makalah ini, diharapkan mahasiswa Fakultas Kedokteran Ukrida dapat memahami
segala hal yang berhubungan dengan gen serta pewarisan sifat, dengan tetap terkait dengan
hukum Mendel. Selain itu, diharapkan mahasiswa dapat mengerti serta memahami kelainankelainan dalam pewarisan sifat yang salah satunya dapat menyebabkan kelebihan jumlah
tangan pada manusia (polidaktili).
Pembahasan
1. Gen
Kromosom tersusun dari DNA dan protein. DNA sendiri merupakan molekul panjang
yang menyimpan informasi genetik. Total informasi genetik yang disimpan dalam DNA suatu
sel disebut dengan genom. Genom DNA tersusun atas gen-gen. Dalam tiap gen tiulah
terdapat informasi mengenai suatu karakter. Pengertian gen sendiri adalah unit instruksi untuk
menghasikan atau mempengaruhi suatu sifat herediter tertentu.2
Pewarisan sifat yang terjadi pada manusia dikarenakan orangtua melengkapi anaknya
dengan informasi yang terkode dalam gen.1 Gen terletak pada suatu ruang yang secara fisik
ada pada kromosom, yang disebut dengan lokus. 3 Lokus pada kromosom dianalogikan seperti
manik-manik yang berjejer lurus pada seuntai benang.
Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif biasanya ditulis dengan huruf kecil.
Sementara itu, simbol gen yang menunjukkan karakter dominan ditulis dengan huruf besar.
Sebagai contohnya, karakter dwarf (cebol) yang resesif disimbolkan dengan huruf d,
sedangkan yang normal dominan disimbolkan dengan huruf D. 2
Konsep mengenai gen sendiri selalu berikatan dengan alel. Alel disebut juga sebagai versi
alternatif gen yang menjelaskan adanya variasi pada pewarisan suatu sifat. Misalnya, gen A
1

berperan dalam menimbulkan karakter pigmentasi kulit secara normal. Karena suatu hal, gen
A mengalami mutasi sehingga tidak mampu menimbulkan pigmentasi (gen A termutasi
menjadi a). 2
Apabila dua gen (A dan a) berada pada lokus yang sama dari suatu kromosom dan
kromosom homolognya, maka letak pasangan alel tersebut dikatakan bersesuaian. Gen sealel
tersebut harus diberi simbol dengan huruf yang sama tetapi dibedakan (satu huruf besar, satu
huruf kecil). Bila pengaruh kedua alel untuk menimbulkan suatu karakter sama dominannya,
maka ditulis dengan huruf yang sama besar (misal:AA) dan disebut dengan alel identik yang
berada dalam keadaan homozigot. Sebaliknya, bila resesif, maka ditulis dengan huruf yang
sama kecil (misal:aa). Kemungkinan lain adalah munculnya heterozigot (misal:Aa).2
Salah satu cara untuk memprediksi kemungkinan pewarisan suatu gen dapat dilakukan
dengan melihat diagram silsilah yang memperlihatkan hubungan genetik antargenerasi.
Dengan diagram silsilah, kita dapat mengindentifikasi apakah gen tersebut dibawa dalam
kromosom seks(genosom: X atau Y) atau kromosom non-seks (autosom). Dengan diagram
ini juga dapat dilihat apakah gen tersebut bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang
dapat menjadi pembawa gen (karier) resesif yang dapat diwariskan ke generasi berikutnya.4
2. Hukum Mendel
Dalam sejarah perkembangan ilmu genetika, Gregor Mendel dikenal sebagai orang
pertama yang memperkenalkan sistem sederhana untuk menganalisis sifat genetik suatu jasad
hidup.5Gregor Mendel sendiri lahir di Australia tahun 1822, dan kemudian menjadi seorang
biarawan. Mendel diberi sebuah kebun kecil dimana dia mengadakan percobaan kacang ercis
(Pisum sativum).6 Melalui eksperimen tersebut, Mendel kemudian mengajukan konsep
mengenai segregasi (hukum segregasi) yang juga dikenal dengan hukum Mendel I (the law of
segregation)dan Hukum Mendel II (hukum pengelompokan bebas Mendel).
2.1 Hukum Mendel I (Hukum Segregasi)
Hukum segregasi Mendel menyatakan bahwa anggota pasangan alel akan bersegregasi
(terpisah) selama proses pembentukan gamet dan akan menyatu lagi secara acak (distribusi
acak) pada saat fertilisasi, sehingga sebagian gamet akan berisi gen ibu asli lainnya berisi
gen ayah asli.3,6 Hukum Mendel I ini sebenarnya merupakan refleksi dari perilaku kromosom
saat pembelahan meiosis pada tahap anafase I.3 Hubungan antara hukum tersebut dan
perilaku kromosom tersebut baru dapat dipahami 35 tahun setelah Mendel mempresentasikan
hasil-hasil yang diperolehnya.6
Hukum Mendel I ini dibuktikan dengan percobaan persilangan monohibrid (persilangan
dengan satu tanda beda). Melalui percobaan ini, dihasilkan beberapa kesimpulan, kesimpulan
yang pertama: galur murni akan menampilkan sifat-sifat dominan (alel AA) maupun sifat
resesif (alel aa). Bila disilangkan, F1 akan mempunyai kedua macam alel (Aa) tetapi
menampakkan sifat dominan (apabila dominan lengkap). Kesimpulan yang kedua
mengatakan bahwa individu heterozigot (F1) menghasilkan gamet-gamet setengahnya
mempunyai alel dominan A dan setengahnya lagi mempunyai alel resesif a.7
Kesimpulan yang terakhir dari percobaan ini bahwa: dengan rekombinasi antara gamet-gamet
secara rambang, populasi F2 menampilkan sifat-sifat dominan dan resesif dengan
perbandingan (nisbah) fenotip 3 dominan (AA atau Aa) : 1 resesif (aa). Sementara
perbenadingan genotip yaitu 1 dominan lengkap (AA) : 2 hibrida (Aa) : 1 resesif lengkap
(aa).7

Gambar 1. Prinsip Segregasi (Hukum Mendel I)7

2.2 Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan Bebas)
Hukum Mendel II menyatakan bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegresi dengan
bebas satu sama lain. Yaitu: jika dua pasang gen atau lebih saling berhadapan, maka setiap
pasangan akan berpisah dan bergerak ke dalam gamet dengan bebas, sehingga di dalam
gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen secara bebas.
Syaratnya, gen tersebut tidak berada dalam kromosom yang sama. 3 Secara lebih sederhana,
hukum Mendel II mengekspresikan konsep bahwa sifat-sifat diwariskan secara bebas.
Hukum ini dibuktikan dengan percobaan persilangan dihibrid (dengan dua atau lebih
sifat) yang dapat di kenal, yang kemudian menghasilkan kesimpulan dintaranya: pertama, alel
yang mengatur karakter yang berbeda (dua atau lebih sifat) memisah secara bebas ketika
terbentuk gamet. Kedua, apabila dua pasang gen yang tidak bertaut terdapat dalam hibrida,
perbandingan fenotip pada F2 adalah 9:3:3:1.7
Kesimpulan yang ketiga mengatakan bahwa uji silang dihibrid menghasilnya perbandingan
1:1:1:1. Keempat, makin banyak jumlah gen (pasangan alel) makin banyak jumlah kelas
fenotip dan genotip pada F2. Terakhir, metode garis cabang dalam analisis genetik
menyederhanakan penentuan kelas-kelas fenotip dan genotip.7

Gambar 2. Prinsip Hukum Mendel II7

3. Kelainan Pewarisan Sifat (Kelainan Genetik)

Kelainan pewarisan sifat atau kelainan genetik (genetic abnormality) merupakan
penyimpangan dari sifat umum atau sifat rata-rata manusia. Kelainan genetik ini disebabkan
oleh mutasi gen. Mutasi gen merupakan perubahan susunan gen yang umumnya tidak
sempurna atau cacat.2
Secara umum gangguan ini dikelompokkan menjadi tiga kategori, gangguan gen tunggal
(disebabkan perubahan DNA untuk satu alel), ganguan multifaktorial (perubahan gen dan
faktor lingkungan), serta abnormalitas kromosom.4 Pada pembahasan kali ini, akan lebih
dititik beratkan pada gangguan gen tunggal yang disebabkan perubahan DNA untuk satu alel.
Gangguan gen tunggal (single gene disorders) disebut juga dengan istilah Mendelian,
sebagai penghargaan terhadap Gregor Mendel yang pertama kali mengetahui prinsip-prinsip
yang mendasari pewarisan gen tunggal. Ironisnya kemaknaan pekerjaan Mendel baru
diketahui lama setelah kematiannya, sehingga ia tidak pernah membayangkan bahwa
pengamatannya akhirnya terbukti memiliki peran yang sangat besar.8
Gangguan pewarisan ini dapat dijelaskan dengan pola pewarisan menurut Mendel (misal,
autosomal dominan, autosomal resesif, terkait seks, atau terbatas seks). Dalam pembahasan
kali ini akan lebih menitik beratkan pada pewarisan kelainan autosomal dominan dan resesif.
Pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen dari satu pasang alel menghasilkan
gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. Sementara itu, pada pewarisan autosomal resesif,
suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak cukup untuk menimbulkan gambaran
fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun pada heterozigot ciri-ciri ini dapat
muncul.9 Lebih lanjut materi terkait penurunan autosom dominan dan resesif akan dibahas
dibawah ini.
3.1 Pewarisan Autosom Dominan
Seperti yang telah disebutkan diatas, pada pewarisan autosomal dominan, mutasi satu gen
dari satu pasang alel menghasilkan gambaran fenotip atau ciri yang berbeda. 9 Dengan kata
lain, hadirnya gen dominan dalam genotip menyebabkan penampakan sifat. Salah satu
gangguan autosomal dominan yang ringan adalah polidaktili.8 Contoh keadaan autosomal
dominan lainnya adalah akondroplasia, buta warna (kuning-biru), sindrom EhlersDanlos, Chorea Huntington, sindrom Marfan, dsb.i
Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Untuk memudahkan melihat serta
mengerti kriteria yang dimaksud, maka mari kita melihat contoh perislangan yang melibatkan
gen autosomal dominan dibawah ini:
P
P:
DD
X
dd
P:
Dd
X
dd
(homozigot penderita) (normal) (hterozigot penderita) (normal)
F1 : Dd=penderita (100%)
F1:
Dd = penderita (50%); dd = normal (50%)
(heterozigot)
(heterozigot)
(heterozigot)
Dengan melihat contoh persilangan diatas, maka kita bisa menyimpulkan kriteria dari
pewarisan autosomal dominan antara lain: paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri
ini (kecuali mutasi baru), perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan
yang memiliki ciri tersebut, perkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan
dengan ciri tersebut, dan sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini akan merupakan
heterozigot.i

Untuk menemukan kriteria lainnya mari kita melihat contoh berikut ini:

Gambar 3. Silsilah Polidaktili

Melalui contoh diatas, maka kita akan mengetahui bahwa dalam pewarisan autosomal
dominan, ditemuka kriteria lainnya yaitu: frekuensi munculnya penderita akan sama banyak
pada kedua jenis kelamin (laki-laki maupun perempuan) dan diketahui bahwa penurunan
autosom dominan akan muncul pada setiap generasi.8
3.2 Pewarisan Autosom Resesif
Pada pewarisan autosomal resesif, suatu gen yang terkena dari satu pasang alel tidak
cukup untuk menimbulkan gambaran fenotip ciri tertentu (yakni berbeda dari normal), namun
pada heterozigot ciri-ciri ini dapat muncul.9 Telah diketahui lebih dari 1500 kelainan
autosomal resesif.8Contoh keadaan autosomal resesif adalah albino, kondrodistrofi,
miotonia, buta warna (total), fenilketonuria, dsb.9
Berikut ini beberapa kriteria pewarisan autosom resesif: frekuensi munculnya ciri ini
sama besar pada kedua jenis kelamin dan supaya ciri muncul maka kedua orangtua harus
merupakan pembawa (carrier). Apabila dilakuakn proses persilangan, maka akan didapatkan
hasil sebagai berikut: jika kedua orangtuanya homozigot resesif, semua ketrunannya akan
mempunyai ciri tersebut. Sementara itu, jika kedua orangtua heterozigot kemungkinan
keturunan memiliki ciri tersebut mengikuti pola: 25% tidak terpengaruh, 50% sebagai karier
(heterozigot), 25% mempunyai ciri tersebut (homozigot).9
Gangguan autosomal resesif khusunya yang jarang, menunjukkan peningkatan insiden
pada keturunan dari orangtua yang mempunyai pertalian keluarga (ayah dan ibu ada pertalian
keluarga). Diperkirakan hampir semua manusia membawa sekurang-kurangnya satu gen
autosomal resesif yang rusak, karena itu jika antara keluarga menikah maka ada resiko
keduanya membawa satu gen abnormal dari leluhurnya yang sama dan meneruskannya dalam
dosis ganda kepada seorang anak.8
4. Kelainan Autosom Dominan: Polidaktili10
Polidaktili adalah kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari
jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan pada autosom. Jika gen dominan
polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan
heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot
resesif (pp) akan bersifat normal.

Gambar 3. Polidaktili, Salah Satu Kelainan Autosom Dominan

5. Pembahasan Kasus
Pada PBL kali ini, kasus yang diterima adalah sebagai berikut: seorang ibu melahirkan
bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari
tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tagan yang berlebih (12 buah).
Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih seperti pada kasus diatas disebut
dengan polidaktili. Bedasarkan pada materi yang telah dibahas diatas, polidaktili merupakan
kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen dominan pada autosom
(autosomal dominan).
Penurunan autosom dominan memiliki beberapa kriteria. Mari kita melihat satu persatu
kriteria yang ada untuk membuktikan bahwa polidaktili yang diderita bayi merupakan
kelainan yang diturunkan dari generasi sebelumnya (dalam hal ini ayah). Kriteria yang
pertama mengatakan bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini
(polidaktili), dari kasus dapat kita temukan bahwa ayah menderita polidaktili.
Kriteria berikutnya dapat dibuktikan melalui persilangan berikut ini: Jika gen dominan
polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan
heterozigot (Pp) akan menderita polidaktili. Sementara itu, individu dengan gen homozigot
resesif (pp) akan bersifat normal.
Pemisalan pertama (ayah memiliki gen homozigot ibu normal)
P
:
PP
X
pp
(polidaktili)
(normal)
F1
:
Pp
(100% polidaktili)
Bayi yang dilahirkan semuanya akan menderita polidaktili
Pemisalan kedua (ayah memiliki gen heterozigot ibu normal)
P
:
Pp
X
pp
(polidaktili)
(normal)
F1
:
Pp
;
pp
(50% polidaktili)
(50% normal)
Bayi yang dilahirkan memiliki peluang 50% untuk menderita polidaktili, dan bayi yang
dilahirkan oleh si ibu ternyata menderita polidaktili.
Terakhir, kriteria penurunan autosom dominan adalah: bahwa ciri tersebut akan muncul
pada setiap generasi. Karena itulah, tidak menutup kemungkinan bahwa bayi yang dilahirkan

ibu akan menderita polidaktili. Jadi, kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi
merupakan kelainan yang diturunkan oleh ayahnya.
Kesimpulan
Kelainan yang menyebabkan jumlah jari tangan berlebih disebut dengan polidaktili.
Polidaktili merupakan kelainan pewarisan sifat (kelainan gen) yang disebabkan oleh gen
dominan pada autosom (autosomal dominan). Pewarisan autosomal dominan memiliki
kriteria bahwa paling sedikit satu orangtua harus mempunyai ciri ini (kecuali mutasi baru).
Kriteria lainnya adalah: perkawinan homozigot-normal menghasilkan semua keturunan
yang memiliki ciri tersebut, perkawinan heterozigot-normal mengahasilkan 50% keturunan
dengan ciri tersebut, sebagain besar individu yang menunjukkan ciri ini akan merupakan
heterozigot, frekuensi munculnya penderita akan sama banyak pada kedua jenis kelamin
(laki-laki maupun perempuan), dan diketahui bahwa penurunan autosom dominan akan
muncul pada setiap generasi.
Bedasarkan kasus diatas dan kariteria yang telah disebutkan sebelumnya, maka dapat
diambil kesimpulan bahwa kelebihan jari tangan (polidaktili) yang diderita bayi merupakan
kelainan yang diturunkan oleh ayahnya. Dengan demikian maka hipotesis yang ada dapat
dibenarkan.
Daftar Pustaka
1. Saefudin. Genetika. Bandung: Universitas Pendidikan Indonesia. 2007.
2. Aryulina D, Muslim C, Manaf S, Winarni EW. Biologi SMA dan MA untuk kelas XII.
Jakarta: Esis; 2009.
3. Sloane E. Anatomi dan fisiologi untuk pemula. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC;
2004.h.58-61.
4. James J, Baker C, Swain H. Prinsip-prinsip sains untuk keperawatan. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2011.h.95-7.
5. Yuwono T. Biologi molekular. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2010.h.41-2.
6. Fried GH, Hademenos GJ. Schaums outlines: Biologi. Edisi 2. Jakarta: Penerbit
Erlangga; 2011.h.105-8.
7. Yunus R, Haryanto B, Abdi C. Teori Darwin dalam pandangan sains dan Islam. Jakarta:
Penerbit Prestasi; 2006.h.71-3.
8. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar pediatri. Edisi 3. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran
EGC; 2008.h.19-21.
9. Benson RC, Pernoll ML. Buku saku obstetri & ginekologi. Edisi 9. Jakarta: Penerbit
Buku Kedokteran EGC; 2009.h.64-5.
10. Firmansyah R, Hendrawan AM, Riandi MU. Mudah dan aktif belajar biologi. Bandung:
PT Setia Purna Inves;2007.h.108.