MALFORMASI CONGENITAL SEBAGAI PENYEBAB HIPERTRIKOSIS

Elly Sonny
102011253
Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana
Jl. Terusan Arjuna No. 6, Jakarta 11510
Email: Sonnye92@Yahoo.Com

PENDAHULUAN
Salah satu ciri makhluk hidup adalah bereproduksi dan melanjutkan keturunannya. Dalam
melanjutkan keturunan, tiap organisme menurunkan berbagai sifat ke anak-anaknya. Sifat-sifat ini termasuk
bentuk tubuh, warna kulit, warna rambut, hingga sifat-sifat yang tidak lazim bahkan mematikan. Sifat- sifat
tidak lazim ini menyebabkan keanehan yang seringnya tidak dapat diterima oleh masyarakat. Kelainan ini
disebut malformasi, dan dapat muncul pada anatomi, struktur, fisiologi, ataupun psikologi seseorang.
Apabila sudah ada sejak kelahiran, kelainan ini disebut kelainan yang congenital.1 Salah satunya adalah
kelainan hipertrikosis, yakni pertumbuhan rambut yang berlebihan di seluruh badan, sehingga menyebabkan
penampilan yang mirip kera. Selainan hipertrikosis, ada juga kelainan-kelainan lain yang terlihat oleh mata
telanjang (misalkan: polidaktili berjari banyak, akondroplasia manusia kerdil, albinisme tidak adanya
melanin), maupun yang tidak terlihat begitu saja (misalkan: kelainan enzim Glukosa-6-Fosfat
Dihidrogenase, siklemia kelainan sel darah merah).
Kelainan-kelainan ini dapat diturunkan karena terkait pada kromosom tubuh (autosom) maupun
kromosom seks (gonosom). Apabila kelainan ini terkait pada kromosom seks, ada dua kemungkinan yakni
terkait kromosom Y (holandrik) maupun terkait kromosom X. Makalah ini akan membahas mengenai
seorang bayi laki-laki yang terlahir memiliki kelainan malformasi congenital hipertrikosis. Maka itu yang
akan dibahas termasuk kelainan terkait kromosom seks Y (hanya terjadi pada laki-laki), pertumbuhan yang
berlebihan, dan malformasi congenital. Kesulitan yang dihadapi adalah kurangnya sumber yang membahas
mengenai malformasi congenital sedalam yang kami harapkan. Walau begitu, diharapkan pembahasan yang
disajikan dalam makalah ini cukup untuk membuat pembaca mengerti kelainan-kelainan yang diturunkan,
baik terkait kromosom seks maupun yang tidak.

PEMBAHASAN
Page 1 of 9

SKENARIO
Dalam kasus PBL kali ini, kami mendapat skenario kasus sebagai berikut:
Di sebuah surat kabar, tersiar berita seorang ibu dari kota X melahirkan bayi laki-laki mirip kera. Dokter
setempat yang membantu persalinannya mengatakan hal tersebut terjadi karena suatu malformasi
congenital.
MALFORMASI CONGENITAL
Malformasi biasanya diartikan sebagai kelainan ataupun kecacatan yang terjadi pada anatomi
ataupun struktur tubuh. Namun malformasi juga dapat terjadi pada segi fisiologi (metabolik) maupun
kelakuan (psikologis).1 Walaupun malformasi termasuk kejadian yang dapat dikatakan hal yang lumrah,
terdapat sedikit kesulitan dalam membedakan malformasi mayor dan malformasi minor. 1,2 Hal ini
dikarenakan pengertian malformasi mayor sendiri tidak jelas, yakni segala anomali yang memiliki
dampak merugikan fungsi maupun diterimanya seorang individu dalam masyarakat. Walau begitu, dapat
disetujui bersama bahwa malformasi mayor hanya terjadi antara 1%-3% dari seluruh kelahiran, dan
malformasi minor terjadi pada kira-kira 15% kelahiran. Sebagai contoh adalah, malformasi mayor adalah
atrial septal defect (adanya lubang pada jantung, sehingga darah kotor dan darah bersih bisa bercampur),
sementara malformasi minor adalah sumbing bibir.1
Kelainan congenital sendiri dapat diartikan sebagai kecacatan bentuk maupun fungsi tubuh yang
telah ada pada saat kelahiran.1,3 Beberapa contoh kelainan congenital adalah kecacatan jantung (contoh:
atrial septal defect), hidrocephalus (kelebihan cairan dalam kepala, sehingga kepala membengkak), dan
myelomeningocele (tulang punggung dan kanal tulang belakang tidak menutup sebelum kelahiran).4 Tentu
saja, hipertrikosis (tumbuhnya rambut dalam jumlah berlebihan) juga termasuk salah satu kelainan
congenital. Berbagai penyebab malformasi congenital dijabarkan dalam tabel dibawah ini.

Tabel 1. Berbagai Penyebab Malformasi Congenital1

Page 2 of 9

HISTOGENESIS BERLEBIH
Histogenesis memiliki beberapa artian, antara lain adalah pembentukan jaringan dari sel-sel yang
belum terdiferensiasi pada embrio; pembentukan jaringan dalam tubuh; diferensiasi sel agar menjadi
jaringan terspesialisasi membentuk organ dan bagian tubuh; dan serangkaian proses yang terintegrasi yang
terjadi selama perkembangan embrio, dimana sel dibedakan mengikuti karakteristik berbagai jaringan yang
terdapat dalam tubuh manusia.5 Dapat disimpulkan bahwa, histogenesis adalah sebuah proses diferensiasi
sel pada embrio untuk membentuk jaringan, organ, dan bagian tubuh.
Dalam prosesnya, histogenesis suatu organ dari hewan tingkat tinggi akan mengulangi bentukbentuk organ yang sama dari hewan yang tingkatannya lebih rendah. Sebagai contoh, ginjal manusia
memiliki bentuk yang disebut metanephros. Metanephros memiliki bentuk dan fungsi yang lebih efektif dari
pronefros (terdapat pada ikan purbakala) dan mesonephros (terdapat pada amfibi dan ikan saat ini). Saat
embrio manusia berkembang, ia akan memiliki pronephros, digantikan mesonephros, dan baru memiliki
metanephros seperti sekarang.2
TERATOGEN
Teratogen adalah semua hal yang menjadi agen dan berpotensi membuat pertumbuhan abnormal
pada fetus. Teratogen dapat berasal dari lingkungan fisik maupun zat-zat yang dikonsumsi ibu saat
kehamilan. Selain mempengaruhi fetus, teratogen juga bisa menyerang struktur pendukuung kehamilan,
seperti plasenta. Teratogen yang paling umum adalah zat-zat kimiawi (obat, obat-obatan ilegal, zat dalam
ruang operasi, radiasi) dan agen-agen penyakit (contoh: rubella, cytomegalovirus).8 Sekitar 5% malformasi
congenital dapat ditelusuri berhubungan dengan teratogen. Teratogen dapat menyebabkan pertumbuhan
seseorang terhambat, atau pun kecacatan (malformasi). Walau begitu, apabila terekspos pada teratogen,
tidak dapat dipastikan fetus akan menderita malformasi congeital. Mayoritas teratogen hanya berbahaya
pada periode tertentu, dan teratogen hanya akan menjadi mematikan bila individu terkespos teratogen
melebihi dosis aman.3
KELAINAN CACAT BAWAAN
Kelainan cacat bawaan terkadang masih menjadi sumber mitos di Indonesia, terutama di daerah yang
masih belum akrab dengan ilmu teknologi. Berbagai hal telah disebutkan sebagai penyebab kelainan cacat
bawaan, namun yang telah dipastikan menjadi faktor kelainan (teratogen) antara lain adalah:10
1. Faktor kelainan kromosom4
Contoh : Kelainan trisomi (adanya 47 kromosom), meningocele, dll
2. Faktor mekanis selama kehamilan4
Page 3 of 9

3.
4.
5.
6.
7.
8.

Contoh : Kurangnya cairan ketuban menyebabkan kaki anak terjepit, muncul kelainan
Faktor infeksi
Contoh : Infeksi virus dan/atau parasit pada ibu (rubella, toksoplasma, herpes, dll)
Faktor obat
Contoh : Mengkonsumsi obat golongan thalidomide, anak tidak memiliki tungkai
Faktor umur
Contoh : Risiko mengandung bayi cacat semakin besar setelah umur 40 tahun
Faktor hormon insulin
Contoh : Bayi terlahir dengan ukuran dan berat badan amat besar (macrosomia)
Faktor radiasi
Contoh : Pemeriksaan rontgen, terapi radiasi, dapat menyebabkan mutasi gen
Faktor gizi
Contoh : Kurangnya zat asam (hypoxia) pada bayi membuat cacat bawaan

Selain jumlah penyebabnya, cacat bawaan pun dibagi menjadi banyak jenis. Dari puluhan, bahkan
ratusan jenis cacat bawaan, semuanya diklasifikasikan menjadi 9 (sembilan) jenis:
1. Gangguan pertumbuhan anggota tubuh
Contoh : Anencephalus (tidak ada batok kepala), microcephalus (kepala berukuran kecil),
microphthalmia (bola mata berukuran kecil), dll
2. Gangguan fusi (penyatuan dua belahan) tubuh
Contoh : Labioschisis (bibir sumbing), labio-palatoschisis (langit-langit mulut sumbing),
spina bifida (ruas tulang belakang tidak menutup), dll
3. Gangguan pembelahan
Contoh : Terbentuk jemari tambahan, ginjal berbentuk seperti tapal kuda, dll
4. Gangguan kehilangan sebagian jaringan
Contoh : Kista, fetus in fetu (bayi dalam bayi), hernia lipat selangkangan, dll
5. Gangguan invaginasi
Contoh : Atresia ani (bayi tanpa lubang dubur), atresia vaginae (bayi perempuan tanpa
lubang vagina), dll
6. Gangguan migrasi
Contoh : Undescentus testes (buah zakar pada bayi laki-laki tidak turun ke skotrum), salah
rotasi usus, dll
7. Gangguan saluran
Contoh : Hypospadia (liang kemih berada di bagian bawah penis), tertutupnya saluran
empedu, dll
8. Gangguan reduplikasi4
Contoh : Polidaktili (berjari banyak), dll
9. Gangguan pertumbuhan mudigah4
Contoh : Angioma (tompel pembuluh darah), dll
Tidak semua kelainan cacat bawaan ini dapat di identifikasi sejak awal kelahiran. Kecacatan seperti
bibir sumbing, kelebihan jumlah anggota gerak, dan kepala yang berukuran kecil dapat dengan mudah
diketahui sejak kelahiran. Tapi kecacatan yang terjadi dalam tubuh baru akan diketahui setelah muncul
gejala-gejala ataupun keluhan dari penderita. Contohnya adalah kesalahan rotasi usus, kelainan pada ginjal,
dan kecacatan lain yang terjadi dalam tubuh.5
Page 4 of 9

Kelainan cacat bawaan ini terjadi 15 kasus tiap 1.000 kelahiran, dan biasanya seperlima kasus akan
meninggal dalam minggu pertama setelah kelahiran. Ada penderita yang dapat bertahan hidup setelah
dilakukan tindakan segera (contoh: tidak adanya liang dubur, kesalahan rotasi usus), ada juga yang bertahan
hidup walau tindakan ditunda, atau tidak diberikan sama sekali (contoh: buah zakar belum turun, terbentuk
jari tambahan, bibir sumbing).5
Kelainan Terkait Kromosom
Tubuh manusia secara keseluruhan mengandung 23 pasang kromosom. Dari seluruhnya, ada 22 pasang
(44 buah) kromosom yang merupakan kromosom tubuh, disebut juga autosom. Kromosom tubuh saling
berpasangan satu dengan lainnya, dimana tiap pasang terdiri atas kromosom kembar. Satu pasang lagi
merupakan kromosom sex, disebut juga gonosom. Pada wanita, kromosom sex dilambangkan dengan XX,
sementara pada pria kromosom sex dilambangkan dengan XY. Ukuran kromosom Y lebih kecil daripada
kromosom X3
Dalam nukleus, diperkirakan ada 100.000 gen yang tersebar pada berbagai kromosom. Gen-gen ini juga
memiliki pasangan satu sama lainnya, dimana tiap pasangan disebut alel. Tiap pasangan terdiri dari satu gen
ayah dan satu gen ibu, dan masing-masing gen dalam pasangan tersebut akan menentukan sifat anak.
Apabila kedua gen tersebut mengekspresikan sifat yang sama, maka disebut homozigot; bila kedua gen
menunjukkan ekspresi berbeda, disebut heterozigot.3
Kelainan cacat bawaan bisa merupakan bentuk dari ekspresi gen itu sendiri, maupun karena mutasi gen.
Kelainan ini bisa terkait pada gen tubuh (autosomal) maupun gen kelamin (gonosom). Kelainan terkait
kromosom tubuh dibagi menjadi dua jenis,6 yaitu:
1. Autosomal dominan3
Cukup salah satu gen yang membawa kelainan, atau mutasi, maka pada penderita akan timbul kecacatan.
Apabila seorang penderita heterozigot menikah dengan orang yang normal, ada peluang 50% anak mereka
juga akan menderita kecacatan ini. Apabila kedua orang tuanya menderita kelainan ini secara heterozigot,
ada peluang 25% anak mereka menjadi penderita homozigot (juga kemungkinan letal mati muda), 50%
anak mereka menjadi penderita heterozigot, dan 25% anak mereka normal.
2. Autosomal resesif3
Lain halnya dengan autosomal dominan, dibutuhkan kedua gen (homozigot) untuk mengekspresikan
kelainan pada penderita. Apabila hanya salah satu gen yang mengalami kelainan (heterozigot), maka orang
tersebut tidak akan menunjukkan kelainan separah seharusnya, atau bahkan tidak ada kelainan sama sekali.
Mereka yang memiliki gen heterozigot ini disebut Pembawa (Carrier). Bila dua orang carrier menikah,

Page 5 of 9

maka kemungkinan anaknya normal homozigot adalah 25%, heterozigot (carrier) 50%, dan menderita
kelainan sebanyak 25%.
Beberapa contoh penyakit yang terkait gen adalah:3,11,12
1. Akondroplasia
: Pertumbuhan tulang abnormal, menjadikan kekerdilan
2. Osteogenesis Imperfekta
: Pertumbuhan tulang abnormal, tulang sangat rapuh
3. Nephrogenic Diabetes Insipidus (NDI)
: Kelainan pada ginjal, menyebabkan air
yang keluar bersama urin banyak
4. Acanthosis nigricans : Kelainan pada kulit, muncul bercak-bercak hitam seperti
terbakar
5. Retinitis Pigmentosa : Kecacatan pada mata, banyak membuat degenerasi retina
6. CADASIL
: Gangguan pembuluh darah, pembuluh berukuran kecil
terutama pada otak, bisa menyebabkan stroke
7. Penyakit Fabry
: Kekurangan enzim akibat kurangnya alphagalactosidase A
8. Hipertrikosis
: Pertumbuhan rambut yang abnormal untuk seseorang
dengan umur, ras, dan/atau jenis kelamin tertentu. Biasanya ini merupakan efek tambahan dari sindromsindrom turunan, seperti mucopolysaccharidoses dan Cornelia de Lange

Gambar 1. Pewarisan Autosomal Dominan11

Gambar 2. Pewarisan Autosomal Resesif11

Page 6 of 9

Kelainan Terkait Kromosom X

Mayoritas kelainan yang terkait pada gonosom adalah kelainan resesif yang terkait pada kromosom X.
Seorang laki-laki yang memiliki gen berkelainan pada kromosom X, walaupun bersifat resesif, akan tetap
menderita kelainan. Hal ini dikarenakan gen tersebut tidak ada yang mengimbangi (hanya memiliki satu
kromosom X). Apabila seorang wanita yang memiliki gen berkelainan resesif pada salah satu kromosom X,
masih dapat hidup tanpa memiliki kelainan apapun. Walau begitu, ia menjadi seorang carrier, dimana 50%
anak laki-lakinya beresiko memiliki kelainan, dan 50% anak perempuannya menjadi carrier. Lain halnya
dengan wanita, pria yang memiliki kromosom X cacat tidak akan menurunkan kecacatan ini pada anak lakilakinya, karena ia akan menurunkan kromosom Y. Namun ia akan menurunkan kromosom X-nya pada
seluruh anak perempuan, yang akan menjadi carrier (bila istrinya normal atau seorang carrier
kemungkinan 50%) atau menderita kelainan (bila istrinya memiliki kelainan atau seorang carrier
kemungkinan 50%).3,11 Beberapa contoh penyakit terkait kromosom X adalah:6
1. Buta warna
: Tidak dapat membedakan beberapa warna
2. Sindrom Coffin-Lowry
: Adanya cacat mental yang parah
3. Distrofi otot Duchenne
: Buruknya perkembangan otot, mempengaruhi lekuk
tulang belakang, sulit berjalan
4. Agammaglobulinemia: Defisiensi immunoglobulin, sel limfosit-B tidak dapat
menjadi dewasa, tubuh kekurangan imun
5. Hemofilia
: Darah sulit (kadang tidak bisa) membeku

Gambar 3. Pewarisan Terkait Kromosom X (Resesif)11

Kelainan Terkait Kromosom Y - Holandrik
Adanya kelainan yang terjadi pada kromosom Y, sehingga hanya terjadi pada pria (kromosom XY) dan
tidak ada pada wanita (kromosom XX). Karena kromosom Y tidak mengandung materi gen sebanyak
kromosom X, kelainan pada kromosom Y ini tidak mengakibatkan penyakit utama.6 Satu-satunya kelainan
Page 7 of 9

yang diketahui terkait pada kromosom Y adalah kelebihan pertumbuhan rambut pada kuping. Sifat ini
banyak muncul pada pria yang berasal dari India, Israel, dan Malta.6
HIPERTRIKOSIS
Pembahasan hipertrikosis pada karya tulis ini akan berfokus pada keadaan yang berkaitan dengan kasus
pada skenario malformasi hipertrikosis congenital pada seluruh tubuh
Hipertrikosis adalah kelainan dimana pada tubuh seseorang muncul rambut yang abnormal untuk orang
pada usia, jenis kelamin, dan/atau ras penderita. Kelainan ini dapat muncul di daerah-daerah tertentu,
maupun pada seluruh tubuh, menyebabkan penampilan seperti kera atau anjing. Namun kejadian
hipertrikosis pada seluruh tubuh, dan merupakan congenital (ada sejak lahir) merupakan kejadian yang amat
langka. Hipertrikosis congenital biasanya muncul sebagai dampak dari penyakit-penyakit turunan yang telah
ada dalam keluarga tersebut, seperti sindrom Cornelia de Lange, leprechaunism, ataupun
mucopolysaccharidoses. Selain keturunan, ada pula teratogen lain yaitu jika pada 9 minggu pertama
kehamilan, bayi terekspos pada zat hydantoin atau dilantin (sindrom hydantoin fetus), dan pada alkohol.
Selain akibat penyakit keturunan, hipertrikosis juga dapat muncul akibat sindrom trisomi 18 dan sindrom
Hurler. Penyebab lainnya yang non-genetik adalah anoreksia nervosa, malnutrisi, hypothyroidism,
porphyria, epidermolysis bullosa, dermatomyositis, dan trauma pada kulit. Dari sisi teratogen kimiawi, zat
hydantoin dan alkohol bukanlah satu-satunya penyebab. Beberapa obat juga diketahui dapat menyebabka
hipertrikosis, antara lain adalah cyclosporine, phenytoin, oral minoxidil, diazoxide, erythropoletin,
penicillamine, dan psoralens.7
Mekanisme hipertrikosis belum sepenuhnya dimengerti, namun dapat dijelaskan adanya pertumbuhan
rambut non-seksual yang berlebih. Abnormalitas pertumbuhan rambut ini diakibatkan rambut vellus ke
rambut dewasa, perubahan kepadatan folikel rambut, maupun karena rambut banyak bertahan pada fase
anagen (pertumbuhan). Mayoritas pertumbuhan abnormal rambut terjadi di bagian wajah, tungkai, bulu
mata, leher, dada, serta punggung. Untuk menangani hipertrikosis, ada yang mencukur dan/atau mencabut
rambutnya, hingga elektrolisis dan terapi laser.7

Kesimpulan
Pewarisan gen pada manusia menyebabkan seorang individu memiliki sifat kedua orang tuanya.
Sifat-sifat ini diwariskan dan diekspresikan sesuai dominansinya. Namun tidak semua sifat yang diturunkan
bersifat baik, ada juga sifat-sifat yang membawa kelainan bawaan dalam bentuk kecacatan terkait gen.
Page 8 of 9

Kecacatan ini dapat terkait pada autosom maupun genosom, baik pada kromosom X maupun Y, dan dapat
menyebabkan malformasi. Malformasi ini dapat muncul setelah beberapa saat, ataupun sudah muncul ketika
bayi dilahirkan, disebut congenital. Salah satu malformasi congenital yang dapat terjadi adalah
hipertrikosis, yaitu abnormalitas pertumbuhan rambut pada tubuh. Kelainan ini dapat menyebabkan
penampilan seseorang terlihat seperti kera atau anjing serigala. Namun kelainan hipertrikosis ini tidak
terbatas pada individu laki-laki saja.

DAFTAR PUSTAKA
1. Sullivan JB, Krieger GR. Clinical environmental health and toxic exposures [internet]. Philadelphia:
Lippincott Williams & Wilkins; 2001. p.291. [Diakses 5 agustus 2013]
Diakses dari: books.google.co.id/books?isbn=068308027X
2. Neel JVG, Schull WJ. The children of atomic bomb survivors: a genetic study [internet]. Washington
DC: National Academy Press; 1991. p.127. [Diakses 5 agustus 2013]
Diakses dari: books.google.co.id/books?isbn=0309045371
3. Salter RB. Textbook of disorders and injuries of the musculoskeletal system [internet]. 3rd ed.
Baltimore: Lippincott Williams & Wilkins; 1999. p.131. [Diakses 5 agustus 2013]
Diakses dari: books.google.co.id/books?isbn=0683074997
4. Judd SJ. Congenital disorders sourcebook [internet]. Omnigraphics; 2007. [Diakses 5 agustus 2013]
Diakses dari: books.google.co.id/books?isbn=0780809459
5. TheFreeDictionary. Histogenesis [internet]. 2013. [Diakses 5 agustus 2013]
Diakses dari: http://medical-dictionary.thefreedictionary.com/histogenesis
6. Agius LM. Theory in the pathophysiology of carcinogenesis [internet]. Malta: Bentham Books;
2011. p.30. [Dikutip 5 agustus 2013]
Diakses dari: books.google.co.id/books?isbn=1608052664
7. Moritz KM, Wintour-Coghlan M, Black MJ, Bertram JF, Caruana G. Factors influencing mammalian
kidney development: implications for health in adult life [internet]. Berlin: Springer; 2008. p.3-5.
[Diakses 5 agustus 2013]
Diakses dari: books.google.co.id/books?isbn=3540777687

Page 9 of 9