Kelainan Jantung Bawaan Pada Bayi

Winda Linting Sanda Lolok 102013100

Fakultas Kedokteran Universitas Krida Wacana
Jln. Arjuna Utara No. 6 Jakarta 11510. Telephone : (021) 5694-2061, fax : (021) 563-1731

Pendahuluan
Jantung merupakan organ paling vital yang memegang peranan penting pada kehidupan
setiap manusia, termasuk anak-anak yang sedang mengalami proses tumbuh kembang. Struktur dan
fungsi jantung normal sangat dibutuhkan untuk mempertahankan peredaran darah yang stabil guna
mencukupi kebutuhan oksigen dan nutrisi bagi seorang anak.Namun, masih banyak sekali 7-8 bayi
per 1000 kelahiran hidup dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan (PJB).
Anak dengan PJB memiliki kelainan struktur jantung yang dapat berupa lubang atau defek
pada sekat ruang-ruang jantung, penyempitan atau sumbatan katup, atau pembuluh darah yang
berasal atau bermuara ke jantung, ataupun abnormalitas konfigurasi jantung serta pembuluh darah.
PJB sendiri digolongkan dalam 2 tipe, yaitu PJB biru (sianotik), yaitu PJB yang menyebabkan
warna kebiruan (sianosis) pada kulit dan selaput lendir terutama di daerah lidah/bibir dan ujung-
ujung anggota gerak akibat kurangnya kadar oksigen di dalam darah. Tipe yang kedua adalah PJB
asianotik umumnya menimbulkan gejala gagal jantung yang ditandai dengan sesak memberat saat
menetek/beraktivitas, bengkak pada wajah, anggota gerak, serta abdomen, dan gangguan
pertumbuhan yang menyebabkan kekurangan gizi.

Skenario

Seorang bayi laki-laki berusia 6 jam, semakin lama semakian nampak biru dan sesak
nafas. Bayi ini lahir cukup bulan secara spontan per vaginam ditolong bidan, ketuban jernih,
langsung menangis spontan walau tidak regular. Bayi tidak sesak dan tidak sianotik saat lahir.
Berat badan lahir 3000 gram, PB 48 cm. Apgar score 7/8.

Isi
Anamnesis
Anamnesis terbagi menjadi 2, yaitu auto-anamnesis dan allo-anamnesis.Pada umumnya,
anamnesis dilakukan secara auto-anamnesis yaitu anamnesis yang dilakukan secara langsung
terhadap pasiennya dan pasiennya sendirilah yang menjawab dan menceritakan keluhannya
kepada dokter. Inilah cara yang terbaik untuk melakukan anamnesis karena pasien bisa secara
langsung menjelaskan apa yang sesungguhnya ia rasakan.
Tetapi ada kalanya dimana dilakukan allo-anamnesis, seperti pada pasien yang tidak
sadar, lemah, atau sangat kesakitan, pasien anak-anak, dan manula, maka perlu orang lain untuk
menceritakan keluhan atau permasalahan pasien kepada dokter. Tidak jarang juga dalam praktek,
auto dan allo-anamnesis dilakukan secara bersama-sama.
Tujuan utama anamnesis adalah untuk mengumpulkan semua informasi dasar yang
berkaitan dengan penyakit pasien dan adaptasi pasien terhadap penyakitnya.Kemudian dapat
dibuat penilaian keadaan pasien. Prioritasnya adalah memberitahukan nama, jenis kelamin, dan
usia pasien, menjelaskan secara rinci keluhan utama, menjelaskan riwayat penyakit dahulu yang
signifikan, riwayat keluarga, pengobatan dan alergi, temuan positif yang relevan dengan
penyelidikan fungsional, dan menempatkan keadaan sekarang dalam konteksi situasi sosial
pasien. Presentasi anamnesis harus mengarah pada keluhan atau masalah. Saat melakukan
anamnesis, hindari penggunaan kata-kata medis yang tidak dimengerti oleh pasien.1

Anamnesis yang baik akan terdiri dari:

Identitas nama lengkap pasien, umur atau tanggal lahir, jenis kelamin, nama orang tua
atau suami atau istri atau penanggungjawab, alamat, pendidikan pekerjaan, suku bangsa
dan agama.
Keluhan utama keluhan yang dirasakan pasien yang membawa pasien pergi ke dokter
atau mencari pertolongan.
Riwayat penyakit sekarang riwayat perjalanan penyakit merupakan cerita yang
kronologis, terinci dan jelas mengenai keadaan kesehatan pasien sejak sebelum keluhan
utama sampai pasien datang berobat.
Riwayat penyakit dahulu mengetahui kemungkinan-kemungkinan adanya hubungan
antara penyakit yang pernah diderita dengan penyakitnya sekarang.
Riwayat penyakit dalam keluarga penting untuk mencari kemungkinan penyakit
herediter, familial atau penyakit infeksi.
Riwayat personal dan sosial terkait: gaya hidup, pola makan, keadaan lingkungan sekitar,
dan lain sebagainya.
 Biasanya anak cenderung mengalami keterlambatan pertumbuhan karena sulit
untuk makan (ketika makan terasa sesak) sehingga asupan kalorinya sangat
sedikit. Apakah saat beraktifitas mengalami dispneu atau takipneu (karena
inadekuat O2 ke jaringan). Ortopneu biasanya diakibatkan kongesti vena
pulmonary. Berkeringat secara abnormal biasanya disebabkan oleh gagal jantung
kongesti. Nyeri pada dada yang disebabkan karena iskemia pada otot jantung.
Pernah mengalami sincope atau tidak (karena stenosis aorta, hipertensi pulmonal,
heart rate yang sangat tinggi/sangat rendah). 2
Anamnesis susunan sistem mengumpulkan data-data positif dan negatif yang
berhubungan dengan penyakit yang diderita pasien berdasarkan alat tubuh yang sakit. 1

Anamnesis kasus:

Identitas :Bayi Laki laki usia 6 jam.

Keluhan utama : Bayi tampak biru dan sesak napas setelah 6 jam dilahirkan. Ibu
pasien tidak memiliki gejala penyakit ataupun terinfeksi saat masa
kehamilan.

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik yang pertama kali dilakukan adalah pemeriksaan keadaan umum,
kesadaran, pemeriksaan tanda-tanda vital (TTV) pada pasien dan bila ada berhubungan dengan
paru-paru, jantung, ginjal, hati, lambung, atau limpa ada beberapa pemeriksaan fisik yang khusus
terhadap organ-organ itu. Pemeriksaan fisik meliputi inspeksi, palpasi, perkusi dan auskultasi.

Inspeksi

Melihat dari bentuk dada pasien serta pergerakan yang abnormal dan apakah terlihat adanya
denyut pada dada pasien.2

Palpasi

Menyentuh dada pasien untuk memeriksa apakah adanya heaves atau thrill dimana heaves dapat
terpalpasi jika adany perbesaran dari bagian jantung dan thrill jika adanya turbulensi vaskuler
yang terdapat di jantung.Palpasi juga dilakukan untuk meraba iktus kordis. 2
Perkusi

Dilakukan untuk memeriksa ukuran jantung, dimana sternal ics 2 kanan untuk batas kanan
jantung,sternal kiri ics 2/3 untuk batas atas jantung, para sternal ics untuk batas pinggang
jantung, ics 5 midclavicula untuk batas bawah jantung, dan ics 3-5 pada garis aksilaris anterior
untuk batas kiri jantung. 2

Auskultasi

Melakukan auskultasi pada ics 2 pada garis sternalis untuk mendengar pulmonal (kiri) dan aorta
(kanan), sternalis ics 4 untuk mendengarkan katup trikuspid dan ics 5 pada garis midclavicula
untuk mendengarkan katup mitral. 2

Selain mendengar suara katup, perlu diperhatikan jika terdengar adanya murmur seperti murmur
sistolik, diastolik, pansistolik, SEM ataupun gallop dan juga adanya wide fixed split serta suara
jantung 1 dan 2 yang berubah. 2

Dengan murmur dibagi benjadi 6 stadium yaitu 1 dimana suara sangat lemah, 2 yaitu terdengar
setelah menggunakan stetoskop, 3 yaitu terdengar jelas dengan stetoskop, 4 yaitu terdengar jelas
dengan adanya thrill , 5 yaitu dapat terdengar dengan stetoskop sedik menjauh dari dada pasien,
6 yaitu dapat terdengar tanpa digunakkannya stetoskop.2

Pemeriksaan Penunjang
1. Radiologi
Gambaran radiologi anak dengan tetralogi fallot biasanya menunjukan pembesaran ventrikel
kanan yang menyebabkan bayangan jantung melebar kekiri dengan apex diatas diafragma.
Pinggang jantung menjadi lebih konkaf karena tidak ada pembesaran dari jalur keluar (outflow
tract) dari ventrikel kanan. Pada stenosis berat, pinggang jantung ini lebih dalam lagi sehingga
menimbulkan gambaran jantung seperti sepatu kayu/pedang sabit (Coeur en sabot). Pembuluh
darah paru menjadi lebih kecil dan berkurang sehingga paru nampak lebih radiolusen. Aorta
tampak melebar, tetapi karena biasanya dilihat pada proyeksi PA
aorta berada dibelakang strenum maka batas-batas aorta sukar untuk dilihat.3
2. Angiografi
 Tampak pembesaran ventrikel kanan. Ventrikel kiri terisi kontras melalui ventrikel
kanan, semitransposisi dari aorta. Vaskularisasi paru sangat kurang karena stenosis yang
berat. Letak aorta disisi kanan kolumna vertebralis.3
3. Elektrokardiogram (EKG)
EKG menunjukkan adanya hipertrofi ventrikel kanan dan aksis bergeser ke kanan.
Pada EKG sumbu QRS hampir selalu berdeviasi ke kanan.3
4. Ekokardiografi
Ekokardiografi dua dimensi telah menjadi uji non invasif yang pasti untuk
menentukan apakah ada penyakit jantung kongenital.Informasi yang diperoleh dengan teknik
ini sangat penting dalam menghindari katerisasi dan angiografi jantung yang tidak perlu bila
ada defek jantung. Ekokardiografi pada tetralogi of fallot memperlihatkan dilatasi aorta,
overriding aorta dengan dilatasi ventrikel kanan, bahkan DSV juga akan terlihat.3
5. Kateteriasi Jantung & Angiokardiografi
Walaupun pendekatan noninvasif sudah akurat, namun masih banyak pusat pelayanan
kesehatan yang masih mempertimbangkan pemeriksaan invasif untuk menegakkan diagnosis,
menilai besarnya pergeseran kanan ke kiri, menentukan detail defek septum otot ventrikel
tambahan, mengevaluasi arsitektur outflow tract ventrikel kanan, katup pulmonalis, dan
annulus serta morfologi cabang utama arteri pulmonalis, dan menganalisa anatomi arteri
koroner.3
6.Exercise Testing
Exercise testing memegang peranan penting dalam mengevaluasi gejala dan
menilai tingkat keparahan pada suatu kelainan jantung.3

7.Hyperoxic-tes
Pemberian oksigen 100% dengan kecepatan 1 liter/menit selama 10 menit, bila saturasi
O2 > 98% bukan PJB sianosis, bila saturasi O2 > 90% kemungkinan suatuPJB sianosis, tapi bila
saturasi O2 tetap dibawah 90% hampir dipastikan suatu PJB sianosis.3

Working diagnosis

Berdasarkan anamnesis, pemeriksaan fisik disimpulkan bahwa pasien merupakan bayi cukup
bulan dengan suspect CHD Sianotik tipe Ductal Dependent.

Defferential diagnosis

Bayi cukup bulan dengan kelainan paru ( Neonatal Pneumonia )

 Bayi cukup bulan dengan suspek CHD Sianotik tipe non ductal dependent

Epidemiologi
Dalam 20-30 tahun terjadi kemajuan pesat dalam diagnosis dan pengobatan penyakit
jantung kongenital pada anak-anak.Sebagai akibatnya anak-anak dengan penyakit jantung
kongenital bertahan hidup sampai dewasa.Di Amerika penyakit jantung kongenital baik yang
dikoreksi maupun yang tidak diperkirakan meningkat 5% pertahun.Insiden penyakit jantung
kongenital diperkirakan sebesar 0.8%, dimana 85% di antaranya bertahan hidup sampai dewasa
muda.

Pada dasarnya kelainan jantung kongenital dikelompokkan atas dua kelompok besar yaitu
kelompok tanpa sianosis dan yang disertai sianosis.Kelompok sianosis secara rinci lebih banyak
dibicarakan dalam kardiologi anak, sebagian diantaranya dilakukan tindakan reparasi, sebagian
lagi hanya paliasi. Sedangkan sembuh pada beberapa kasus masih jauh dari memuaskan,
sehingga tetap menjadi pasien sesudah suatu tindakan, karena sebagian tindakan bersifat bukan
kuratif.4

Etiologi

Sulit ditentukan terjadi akibat interaksi genetik yang multi faktorial dan sistem lingkungan,
sehingga sulit untuk ditentukan satu penyebab yang spesifik.Penyakit jantung congenital dapat
disebabkan dari beberapa penyebab.salah satunya adalah faktor lingkungan (seperti bahan-bahan
kimia,obat-obatan dan infeksi-infeksi), penyakit-penyakit tertentu ibu, abnormalitaschromosome,
penyakit-penyakit keturunan (genetic) dan faktor-faktor yang tidak diketahui (Idiopathic).4,5

Faktor-faktor lingkungan kadang-kadang yang bersalah. Contohnya, jika seorang ibu mendapat
German measles (rubella) selama kehamilan, makainfeksinya dapat mempengaruhi
perkembangan jantung dari bayi kandungannya(dan juga organ-organ lainnya). Jika ibunya
mengkonsumsi alkohol selamakehamilan, maka fetusnya dapat menderita fetal alcohol syndrome
(FAS) termasuk PJB.Exposure terhadap obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat
jugamenyebabkan PJB. Satu contoh adalah retinoic acid (nama merek Accutane) yangdigunakan
untuk jerawat(acne). Contoh-contoh lain adalah obat-obatanticonvulsant, terutama hydantoins
(seperti Dilantin) dan valproate.4,5

Penyakit-penyakit tertentu pada ibu dapat meningkatkan risikomengembangkan PJB pada fetus.
Bayi-bayi dari wanita dengan diabetes mellitus,terutama pada wanita-wanita yang gula darahnya
kurang optimal terkontrolselama kehamilan, berisiko tinggi mendapat PJB. Dan wanita yang
mempunyai penyakit keturunan phenylketonuria (PKU) dan tidak berada pada special
dietnyaselama kehamilan, bertendensi juga mempunyai bayi dengan PJB. Kelainan chromosome
dapat menyebabkan penyakit jantung congenital(chromosome mengandung materi genetic,
DNA). Pada kira-kira 3% dari seluruhanak-anak dengan PJB dapat ditemukan kelainan
chromosome.4,5

Dalam 20-30 tahun terjadi kemajuan pesat dalam diagnosis dan pengobatan penyakit
jantung kongenital pada anak-anak.Sebagai akibatnya anak-anak dengan penyakit jantung
kongenital bertahan hidup sampai dewasa.Di Amerika penyakit jantung kongenital baik yang
dikoreksi maupun yang tidak diperkirakan meningkat 5% pertahun.Insiden penyakit jantung
kongenital diperkirakan sebesar 0.8%, dimana 85% di antaranya bertahan hidup sampai dewasa
muda.

Pada dasarnya kelainan jantung kongenital dikelompokkan atas dua kelompok besar yaitu
kelompok tanpa sianosis dan yang disertai sianosis.Kelompok sianosis secara rinci lebih banyak
dibicarakan dalam kardiologi anak, sebagian diantaranya dilakukan tindakan reparasi, sebagian
lagi hanya paliasi. Sedangkan sembuh pada beberapa kasus masih jauh dari memuaskan,
sehingga tetap menjadi pasien sesudah suatu tindakan, karena sebagian tindakan bersifat bukan
kuratif.4

Penyakit Jantung Bawaan

1. Penyakit Jantung Bawaan Biru (Sianosis)

Pada PJB biru didapatkan kelaianan struktur dan fungsi jantung sedemikian rupa, sehingga
sebagian atau seluruh darah balik vena sistemik yang mengandung rendah oksigen kembali
beredar ke sirkulasi sistemik.Bisa juga kelainan struktur yang memungkinkan aliran pirau dari
kanan ke kiri atau adanya percampuran darah balik vena sistemik dan vena pulmonalis.
Secara garis besar terdapat 2 golongan PJB sianotik yaitu,
1. Dengan gejala aliran darah ke paru yang berkurang
2. Dengan gejala aliran darah ke paru yang bertambah
Penampilan utama pada kelainan ini adalah sianosis pada mukosa bibir dan mulut serta
kuku jari tangan dan kaki. Sianosis akan terlihat jelas apabila kadar hemoglobin darah lebih dari
5g/dl, sehingga terdeteksinya sianosis akan tergantung pada tingginya kadar hemoglobin dalam
darah. Pada anak yang lebih besar selain sianosis juga terlihat jari berbentuk tabuh (clubbing
finger).6
Pada neonatus penting untuk dibedakan antara sianosis sentral dan perifer.Sianosis perifer hanya
terlihat di area dengan perfusi jaringan yang buruk dan tidak di area dengan perfusi jaringan
yang baik. Sedangkan sianosis sentral akan tetap terlihat walaupun perfusi jaringan pada area
tersebut baik. Area yang paling baik untuk mendeteksi sianosis sentral adalah area yang
perfusinya selalu baik, misalnya membran mukosa dan lidah.Perlu di ingat bahwa penyebab
sianosis sentral pada bayi baru lahir tidak selalu akibat kelainan jantung, dapat juga terjadi bila
ada kelainan paru. Test hiperoksia dengan inhalasi oksigen 100% selama minimal 10 menit dapat
membantu membedakan sianosis akibat penyakit jantung atau penyakit paru. Pada penyakit paru
pO2 arteri akan naik sampai lebih dari 100 mmHg. Tetapi bila ada pirau dari kanan ke kiri maka
pO2 ateri tidak akan mencapai 100 mmHg dan biasanya akan naik tidak lebih dari 10-30 mmHg.
Keberadaan pulsed oxymeter sangat membantu bilaman analisa gas darah tidak memungkinkan
untuk dilakukan.6

Penyakit Jantung Bawaan Biru dengan Gejala Aliran Ke Paru yang Berkurang
Pada PJB golongan ini biasanya sianosis terjadi akibat sebagian atau seluruh aliran darah
vena sistemik tidak dapat mencapai sirkulasi paru karena adanya obstruksi, sehingga darah
mengalir ke jantung bagian kiri atau ke sirkulasi sitemik melalui defek sekat yang ada. Obstruksi
dapat terjadi di katup trikuspid, infundibulum ventrikel kanan, pada katup atau diatas katup
pulmonal, sedangkan aliran pirau dapat berlangsung melalui ASD,VSD atau PDA. Contoh
golongan ini adalah tetralogi of fallot (ToF) dan pulmonary atresia (PA) dengan VSD.6

Penyakit Jantung Bawaan Biru dengan Gejala Aliran Ke Paru Bertambah

Pada PJB golongan ini tidak terdapat hambatan pada aliran darah ke paru bahkan
berlebihan. Secara klinis akan terlihat sianosis dengan gejala aliran darah ke paru bertambah
seperti tidak mampu menghisap susu dengan kuat dan banyak, takipnu, sering terserang infeksi
paru, gagal tumbuh kembang dan gagal jantung kongestif. Apabila tidak cepat dilakukan
intervensi maka akan terjadi hipertensi pulmonal yag kemudian diikuti dengan peningkatan
tahanan paru dan komplikasi penyakit obstruktif vaskular paru.6

Golongan PJB biru ini terbagi menjadi 2 kelompok besar, yaitu 1. Transposisition of the
great arteries (TGA) komplit dimana kedua pembuluh darh arteri besar tertukar letaknya, yaitu
aorta keluar dari ventrikel kanan sedangkan arteri pumoner dari ventrikel kiri. 2. Common
mixing yaitu adanya pencampuran antara darah balik vena sistemik yang rendah oksigen dengan
darah balik vena paru yang tinggi oksigen melalui defek yang ada didalam jantung, sebelum di
distribusikan ke sirkulasi sistemik dan sirkulasi paru. Penampilan klinis yang paling utama pada
TGA adalah sianosis sejak lahir. Pada TGA tanpa VSD kelangsungan hidupnya sangat tergantung
pad aterbukanya PDA. Sianosis akan makin nyata saat PDA mulai menutup pada minggu
pertama kehidupan.6

Transposisi Ateri Besar

Defenisi

Transposisi arteri besar (TGA) merupakan penyakit jantung sianotik terbanyak yang terjadi pada
neonates.Tanda khasnya ditandai dengan kelainan pada arteri dan ventrikel dimana terjadi
perubahan bunyi aorta dari ventrikel kanan dan perubahan bunyi arteri pulmonal dari ventrikel
kiri.Ada beberapa bentuk TGA secara anatomi yaitu :TGA dengan ventrikel septal defek,TGA
dengan septum ventrikel sempurna, TGA dengan ventrkel septal defek dan obstruksi aliran
ventrikel kiri ,dan TGA dengan ventrikel septal defek dengan penyakit obstruksi arteri
pulmonal.6

Patogenesis
Pada transposisi arteri besar terjadi perubahan posisi aorta dan a. Pulmonalis yakni aorta
keluar dari ventrikel kanan dan terletak di sebelah anterior areteri pulmonalis, sedangkan a.
Pulmonalis keluar dari ventrikel kiri, terletak posterior terhadap aorta. Akibatnya, aorta
menerima darah vena sistemik dari vena cava, atrium kanan, ventrikel kanan dan darah
diteruskan ke sirkulasi sistemik, sedangkan darah dari vena pulmonalis di alirkan ke atrium kiri,
ventrikel kiri dan diteruskan ke a. Pulmonalis dan seterusnya ke paru.
Dengan demikian kedua sirkulasi sistemik dan paru tersebut terpisah dan kehidupan hanya
dapat berlangsung apabila ada kominikasi antara dua sirkulasi ini, jadi apabila ada pecampuran
dari aliran balik paru dan sistemik.Pada neonatus darah dari aorta via duktus arteriosus masuk ke
a. Pulmonalis dan dari atrium kiri via foramen ovale ke atrium kanan.Pada umumnya
percampuran melalui duktus ini tidak adekuat dan bila duktus arteriousus menutup maka tidak
terdapat percampuran lagi di tempat tersebut keadaan ini sangat mengancam jiwa pasien.
Terdapat 2 macam TGA, yaitu, dengan intact ventricular Septum atau tanpa VSD dan dengan
VSD.7

Gambar 1. Patofisiologis TGA

Manifestasi Klinis

Manifestasi klinis pasien dengan transposisi arteri besar bergantung pada adanya
percampuran yang adekuat antara sirkulasi sistemik dan paru dan apakah terdapat stenosis
pulmonal.Sianosis tampak sangat jelas apabila komunikasi antara sirkulasi pulmonal dan
sistemik tidak adekuat dan akan berkurang kalau percampurannya baik. Gejala timbul pada
minggu pertama dan sianosis akan menjadi progresif apabila duktus arteriousus menutup. Bayi
menjadi asidotik dan terjadi gagal jantung, terutama pada kasus dengan defek septum ventrikel
yang besar.Bayi menjadi sesak napas, sering mengalami pneumonia dan pertumbuhan badannya
lambat. Squatting atau serangan sianotik jarang terjadi.6

Pada pemrriksaan fisik bayi baru lahir dengan transposisi biasanya tampak biru yang tidak
bervariasi dengan menangis atau pemberian oksigen.Bunyi jantung 1 terdengar normal, bunyi
jantung 2 terdengar tunggal dan keras akibat posisi anteroposterior pembuluh darah
besar.Biasanya tidak terdengar bising jantung.Kalau ada biasanya berasal dari stenosis pulmonal
atau defek septum ventrikel. Getaran bising jarang ditemukan.6

Elektrokardiografi

Menunjukkan pola normal pada neonatus.Hipertrofi ventrikel kanan dan pembesaran

atrium kanan makin jelas setelah pasien berumur 2 minggu. Terdapatnya hipertrofi biventrikular
mencurigakan adanya defek septum ventrikel yang besar.6

Radiologi

Gambaran radiologis yang khas pada VC transposisi arteri besar adalah jantung dengan
pedicle atau mediastinum yang sempit oleh karena posisi aorta dan a. Pulmonalis yang anterior
posterior dan kelenjar timus yang sering tidak ada.Jantungnya sendiri berbentuk telur yang
terletak pada sisinya (egg on side).Corakan vaskular paru mula-mula tampak normal namun
kemudian menjadi pletorik. Bila transposisi disertai defek septum ventrikel dan stenosis
pulmonal, maka vaskularisasi paru menurun dan ukuran jantung normal.6

Gambar 2. Egg On Side pada TGA

Pemeriksaan Darah
 Pada pasien neonatus kadar hemoglobin dan hematokrit tidak berbeda dengan bayi normal,
tetapi sering terjadi gangguan asam-basa dengan pH yang rendah. Bayi yang hipoksik ini
menunjukkan asidosis metabolik yang berat dengan defisit basa yang besar.Seringkali terdapat
takipne dengan disertai PCO2 setinggi 25-30 mmHg dan PO2 dan saturasi oksigen yang rendah.
Bila diberikan 100% O2 dan PO2 tidak meningkat maka harus dicurigai adanya penyakit jantung
bawaan sianotik.6

Penatalaksanaan

Neonatus dengan TGA dan sianosis berat harus segera diberikan infus PGE 1 untuk
mempertahankan terbukanya PDA sehingga terjadi pencampuran yang baik antara vena sistemik
dan vena pulmonal. Selanjutnya bila ternyata tidak ada ASD atau defeknya kecil, maka harus
secepatnya dilakukan Ballon Atrial Septostomy (BAS), yaitu membuat lubang di septum atrium
dengan kateter balon untuk memperbaiki percampuran darah di tingkat atrium. Biasanya dengan
kedua tindakan tersebut diatas, keaadaan umum akan membaik dan operasi koreksi dapat
dilakukan secara efektif. Operasi koreksi yang dilakukan adalah arterial switch, yaitu menukar
ke dua arteri utama ke tempat yang seharusnya yang harus dilakukan pada usia 2-4 minggu
sebelum ventrikel kiri menjadi terbiasa memompa darah ke paru-paru dengan tekanan rendah.

Operasi arterial switch dan penutupan VSD pada TGA dengan VSD, tidak perlu dilakukan
pad ausia neonatus dan tergantung pada kondisi penderita dapat ditunda sampai usia 3-6 bulan
dimana berat badan penderita lebih baik dan belum terjadi penyakit obstruktif vaskuler paru
akibat hipertensi pulmonal yang ada.6

Gambar 3. Ballon atrial septostomy

Perjalanan penyakit
 Tanpa operasi 95% pasien meninggal dalam tahun pertama. Pada kasus-kasus di RS
soetomo kematian terbanyak pada usia 3 bulan pertama dengan sebab gagal jantung kongestif.6

Anomali Total Muara Vena Pulmonalis (Total Anomalous Pulmonary Venous Return =
TAPVR)

Patofisiologi
Kelainan perkembangan vena pulmonalis dapat berakibat anomali drainase sebagaian
atau seluruhnya kedalam sirkulasi vena sistemik.Anomali muara vena pulmonalis sebagian
biasanya merupakan lesi asianotik .Namun , anomali total muara vena pulmonalis
menghasilkan pencampuran total darah vena sistemik dan vena pulmonalis dalam jantung
dan menimbulkan sianosis.6

Trunkus Arteriosus
Pada anomali ini satu batang arteria (trunkus arteriosus) keluar dari jantung dan
memasok ke sirkulasi sistemik, pulmonal dan koronaria.VSD selalu ada, dengan trunkus
menumpangi defek, mendapat darah dari ventrikel kanan maupun kiri.Jumlah kuspid katup
semilunar trunkus bervariasi dari dua sampai sebanyak enam.Atresia pulmonalis dapat keluar
bersama dari sisi poterior trunkus arteriosus menetap dan kemudian membelah menjadi
arteria pulmonalis kiri dan kanan (trunkus arteriosus tipe I).Pada tipe II dan III tidak ada
arteria pulmonalis utama dan arteria pulmonalis kanan dan kiri keluar dari lubang terpisah
pada sisi posterior (tipe II) atau sisi lateral (tipe III) trunkus arteriosus. Sedangkan tipe IV
tidak mempunya hubungan yang dapat di identifikasikan antara jantung dan arteria
pulmonalis, dan aliran darah pulmonal berasal dari arteria kolateral aorto-pulmonal besar
( MAPCA = Major aorto-pulmonary collateral arteries) yang keluar adari aorta tranversum
dan descenden bentuk ini juga di sebut dengan pseudotrunkus tetapi pada dasarnya
merupakan bentuk atresia pulmonal dengan VSD.6
Manifestasi klinik
- Sianosis
- Pada masa neonatus tanda gagal jantung kongestif tidak ada , tetapi pada akhir masa
neonatus aliran darah pulmonal deras dan gambaran klinis ditandai oleh gagal jantung
 kongestif yaitu berupa dypnea , kelelahan ,infeksi pernafasan berulang, pertumbuhan
fisik jelek .Bila tidak ditangani bisa meninggal pada masa akhir neonatus.
- Kebocoran darah dari truncus ke sirkulasi pulmonal dapat menimbulkan tekanan nadi
yang lebar dan tinggi
- Tampak cardiomegali dan precordium hiperdinamik.
- Bunyi jantung kedua keras dan tunggal
- Bising sistolik kadang disertai getaran di linea parastrenal
- Bila ada insufisiensi katup truncus , bising diastolik decresendo awal nada tinggi dan
terdengar di parastrernal kanan atas dan kiri tengah
- Bising rumble terdengar di mid diastolik apex yang bisa didengerkan dengan stetoskop
bell.
Diagnosis
- ECG :
Hipertrofi ventrikel kanan kiri atau kombinasi
- X-ray : terdapat pembesaran jantung . truncus dapat menghasilkan bayangan yang jelas
yang menyertai perjalanan normal aorta asenden dan benjolan aorta atau yang biasa
disebut dengan aorta knob
- Echocardiogram :truncus arteri besar tampak menumpangi VSD dan gambaran keluarnya
cabang arteri pulmonalis
- Kateterisasi : Shunt dari kiri ke kanan tampak setinggi ventrikel . Shunt dari kanan ke kiri
ke dalam truncus
Penanganan
- Perbaikan jantung terbuka dengan truncus arteriosus diselesaikan pada masa bayi
- Pada umur beberapa minggu pertama dapat ditatalaksanakan dengan obat obat anti
kongestif
- Ketika tahanan vaskuler pumonal menurun gagal jantung bertambah jelek dan indikasi
melakukan pembedahan biasanya pada umur 4-8 minggu kelahiran
- Pada pembedahan dilakukan penutupan VSD , pemisahan arteria pulmonalis dari
truncus , dan berkelanjutan dibentuk antara ventrikel kanan dan arteria pulmonlis dengan
saluran homograf( perbaikan rastelli)
Prognosis Dan Komplikasi
Tanpa pembedahan banyak dari penderita ini meninggal pada masa bayi tahun pertama
atau kedua.6

Atresia Pulmonary
 Atresia pulmonary adalah suatu malformasi congenital dari katup pulmonal berupa gagal
berkembangnya katup pulmonal.Katup ini tertutup sempurna karena sebuah lapisan jaringan
sehingga mengganggu aliran keluar darah dari jantung ke paru-paru.
Lokasi dari katup pulmonal yaitu dibagian kanan dari jantung diantara ventrikel kanan
dengan arteri pulmonalis. Pada fungsi jantung normal, katup pulmonal yang memiliki 3
flaps/daun katup, akan membuka dan menutup bersamaan seperti sebuah pintu. Katup ini
membuka sebagai perantara aliran darah untuk masuk ke dalam arteri pulmonalis dari ventrikel
kanan ke paru-paru dan penutupan dari katup ini berfungsi untuk menahan aliran darah agar
tidak masuk kembali ke ventrikel kanan.6

Klasifikasi
Ada 2 tipe dari atresia pulmonary yaitu :
1) Pulmonary Atresia dengan Intact Ventricular Septum (PA-IVS)
PA-IVS meliputi penutupan sempurna dari katup pulmonal yang berlokasi di
bagian kanan dari jantung.Adanya blockade ini menyebabkan terjadinya gangguan aliran
darah ke paru-paru.Atresia pulmonary tidak mengancam perkembangan fetus karena
kebutuhan oksigen fetus di penuhi oleh ibu melalui plasenta sebelum paru-parunya
berfungsi. Ketika bayi dilahirkan, paru-parunya harus sudah berkembang agar dapat
menyediakan kebutuhan oksigen demi bertahan hidup.Tetapi pada atresia pulmonary,
katup pulmonal gagal berkembang sehingga paru-paru tidak mendapat aliran darah dari
ventrikel kanan untuk di oksigenasi. Karena itu darah harus menempuh rute lain menuju
ke paru dan menerima oksigen. Foramen ovale normalnya tertutup ketika bayi lahir,
tetapi mungkin dapat tetap membuka pada keadaan ini sehingga darah dapat mengalir
melalui atrium kanan ke atrium kiri. Dari sini darah akan terus mengalir ke ventrikel kiri
kemudian menuju ke aorta dan seluruh tubuh. Situasi ini tidak mendukung kehidupan,
dimana darah yang miskin akan oksigen ini tidak dapat memenuhi semua kebutuhan
tubuh. Karena itu, bayi yang baru dilahirkan ini akan kebiruan, dan atresia pulmonary ini
biasanya akan terdiagnosis setelah beberapa menit bayi dilahirkan.6
2) Pulmonary Atresia dengan Ventrikular Septal Defect (PA-VSD)
Adapun patofisisologi terjadinya atresia pulmonary adalah sebagai berikut :
1. Pada atresia pulmonal tidak terjadi hubungan langsung antara Right Ventrikel dengan
atresia pulmonary. Oleh sebab itu PDA adalah sumber utama dari sirkulasi pulmonal.
Darah vena sistemik yang kembali ke Right Atrium akan menuju Left Atrium melalui
ASD atau stretched-PFO. Right Atrium akan membesar dan hipertrofi untuk
 mempertahankan shunt Right-Left. Right Ventrikel biasanya hipoplastik dengan dinding
yang tebal, tetapi kadangkala dapat terjadi pada Right Ventrikel berukuran normal dengan
regurgitasi trikuspid. Vena dari paru dan sistemik akan bercampur di Left Atrium dan
kemudian ke aorta, seterusnya ke seluruh tubuh dan paru (melalui PDA). Terjadi volume
overload pada jantung kiri yang proporsional terhadap besarnya PBF. Oleh karena PDA
akan segera menutup setelah kelahiran, bayi akan menjadi sianosis berat dan ukuran
jantung menjadi normal atau sedikit membesar.6

Pada pemeriksaan, bayi terlihat sianotik berat, dan S2 terdengar tunggal oleh karena
hanya ada satu katup AV yang menutup. Dapat terdengar murmur kontinyu dari PDA.
Kondisi akan terlihat memburuk dengan cepat yang menandakan terjadinya penutupan
spontan PDA. Diperlukan infus prostaglandin untuk membuka atau mempertahankan patensi
duktus.6

Penegakan Diagnosis
Foto Ro Toraks
Ukuran jantung secara umum normal membesar karena adanya pembesaran RA
PVM menurun
Segmen PA cekung

Ekokardiografi
Terlihat katup pulmonal yang atretik, menebal dan immobile tanpa adanya aliran
melaluinya melalui pemeriksaan Doppler.
Dinding RV hipertrofi dengan rongga yang kecil
Katup trikuspid kecil tetapi paten.
ASD dengan R - L shunt
PDA berjalan vertikal (vertical duct) dari arkus aorta ke PA
Biasanya RPA dan LPA normal tetapi kadangkala hipoplastik.
Dapat terlihat sinusoid koroner.

Kateterisasi dan angiografi

Diperlukan untuk membuktikan adanya sinusoid aliran koroner dan adanya obstruksi
pada pangkal koroner.
Tatalaksana
1. Medikamentosa
Segera diberikan infus prostaglandin E1 setelah diagnosis ditegakkan atau dicurigai,
sehingga patensi PDA terjamin.
Dapat dilakukan BAS pada saat melakukan tindakan kateterisasi untuk meningkatkan
R - L shunt.
2. Bedah
Prosedur urgen
Untuk tipe tripartite dilakukan tindakan pembuatan shunt sistemik ke pulmonal ditambah
patch trans-annular untuk merangsang pertumbuhan arteri pulmonal dan RV untuk
persiapan menuju biventricular repair. Dapat pula dilakukan pembuatan left BT-shunt
ditambah tindakan closed transpulmonary valvotomy.
Untuk tipe monopartite dilakukan pembuatan shunt sistemik ke pulmonal saja. Prosedur
Fontan dilakukan pada usia lebih lanjut.

Pasien dengan sinusoid dan RV yang sangat hipoplastik :

Bila aliran koroner dependen terhadap sinusoid; hanya dilakukan shunt sistemik ke
pulmonal yang kemudian dilanjutkan prosedur Fontan. Setelah Fontan dikerjakan koroner
akan diperdarahi oleh darah kaya oksigen.
Bila koroner tidak dependen terhadap sinusoid (tidak adanya stenosis); dilakukan ligasi
sinusoid sebagai tambahan shunt sistemik ke pulmonal untuk mencegah adanya kejadian
iskemik miokardium.

Tetralogi fallot (TOF)

Definisi/morfologi

Secara anatomis malformasi terdiri dari 4 jenis kelainan:

1. defek septum interventrikular yang terletak tinggi.

2. aorta terletak lebih ke kanan dan di atas (menunggangi) defek septum interfentrikel
(dextroposed overriding aorta) sehingga menerima darah dari ventikel kiri ke kanan.
3. stenosis katup pulmonal.
4. hipertropi ventrikel kanan.

Defek septum ventrikel, defek biasanya tunggal besar dan bersifat non restriktif, 80% bersifat
perimembran.Stenosis pulmonal, pada sebagian besar kasus stenosis subinfundibulum, katup
biasanya abnormal, walaupun biasanya bukan sebagai penyebab utama obstruksi dapat juga
terjadi atresia dari katup atau infundibulum, serta hipoplasi dari arteri pulmonal.Aorta overriding,
derajatnya berfariasi. Oleh karena itu tetralogi fallot bisa sebagai double outlet ventrikel kanan
bila lebih dari 50% muara aorta berada di ventrikel kanan. Hal ini penting saat tindakan koreksi
di mana diperlukan penutup yang lebih besar.Lesi yang menyertai, penting diketahui Karena
mempunyai nilai pada saat tindakan koreksi bedah. Dapat berupa DSA, DSV tipe muscular,
defek septum atrioventrikel anomaly arteri koroner.6

Double Outlet Right Ventricle (DORV)

 DORV merupakan suatu
penyakit jantung congenital yang jarang
terjadi dimana dua arteri besar yaitu
aorta dan arteri pulmonal meninggalkan
jantung melalui ventrikel
kanan.Normalnya, pada arteri pulmonal,
darah yang kaya CO2 dipompakan dari
ventrikel kanan ke paru-paru sementara
aorta yang kaya oksigen dipompakan ke
seluruh tubuh melalui ventrikel
kiri.Namun pada keadaan ini, terjadi
kondisi yang fatal karena darah yang
kaya oksigen di ventrikel kiri tidak dipompakan ke seluruh tubuh melainkan ke paru-
paru.Kebanyakan orang yang lahir dengan DORV biasanya juga menderita VSD atau suatu
lubang pada dinding septum yang memisahkan ventrikel kanan dengan ventrikel kiri. Jadi
sepanjang perjalanan darah itu mengikuti jalan :

1. Darah yang miskin oksigen masuk ke ventrikel kanan dan dipompakan ke paru-paru
melalui arteri pulmonal. Namun,ada sebagian darah yang dipompakan ke aorta.
2. Darah dari paru-paru kembali ke atrium kiri melalui vena pulmonal. Setelah itu, darah
dipompakan ke ventrikel kiri juga ke ventrikel kanan akibat VSD sehingga darah yang
kaya O2 bercampur dengan darah yang kaya CO2. VSD pada kasus ini biasanya cukup
membantu sebab ada sebagian darah yang kaya O2 yang mencapai aorta.
3. Setiap sekali kontraksi darah yang kaya CO2 juga dikirim ke seluruh tubuh dan sebagian
darah yang kaya oksigen balik ke paru-paru.
4. Karena penutupan katup aorta maka darah yang kaya oksigen dialirkan ke seluruh tubuh
dulu baru ke paru-paru. Biasanya jumlah oksigen yang sampai ke seluruh tubuh itu kira-
kira 2/3 sampai dari jumlah normal.

DORV biasanya diidentifikasi secara cepat pada infant akan tetapi juga bisa di diagnose
pada anak-anak yang menunjukkan gejala penyakit jantung. Intervensi pembedahan hanya
dimaksudkan untuk memastikan kondisi tersebut. Biasanya disarankan pada infant untuk diambil
langkah pembedahan setelah diagnose dikonfirmasikan.
 Di AS, penyakit jantung congenital terjadi 1% dari 10.000 kelahiran, merujuk ke NIH
(National Institue of Health). Angka kematian dari pembedahan kasus ini biasanya didasarkan
pada tingkat kerusakan jantung dan komplikasi tambahan.Secara keseluruhan angka pasien yang
memiliki harapan hidup rendah pada kasus ini mampu bertahan hidup sampai 15 tahun melalui
pembedahan itu diperkirakan mencapai 89-96%.6

Persisten Truncus Arteriosus

Persisten Truncus Arteriosus adalah malformasi kardiovaskular kongenital dimana hanya

terdapat satu pembuluh arteri utama yang keluar dari basis jantung dan mengalirkan darah ke
arteri koroner, pulmonal dan sitemik, serta hanya terdapat satu katup (trunkus)
semilunar.Kelainan ini jarang ditemukan.Definisi diatas meng-eksklusikan kelainan kongenital
tidak adanya arteri-arteri pulmonal dan paru mendapat perdarahan dari pembuluh kolateral (tipe
IV klasifikasi Collet dan Edwards).Jenis kelamin tidak berpengaruh dalam insidensi penyakit ini,
walaupun pasien pria lebih sering ditemukan dibanding wanita. Biasanya, Truncus arteriosus ini
sering tidak diketahui, tapi pada kesempatan tertentu dapat ditemukan bersamaan dengan
anomali pada sistem organ yang lain, terutama DiGeorges Syndrome.6

Collet dan Edward membedakan truncus menjadi 4 tipe berdasarkan anatomi arteri pulmonal,
yaitu

1. Tipe I : Mean Pulmonar Artery keluar dari trunkus dan membagi menjadi Right Pulmonary
Artery dan Left Pulmonar Artery.

2. Tipe II : Mean Pulmonar Artery tidak ada, orifisium Right Pulmonary Artery dan Left
Pulmonar Artery terletak berdekatan, biasanya keluar dari bagian posterior trunkus

3. Tipe III : orifisium Right Pulmonary Artery dan Left Pulmonar Artery terpisah jauh dan
biasanya keluar dari sisi lateral trunkus yang berbeda

4. Tipe IV : paru diperdarahi oleh cabang arteri pulmonal yang keluar dari aorta desendens,
tipe ini dianggap bagian dari Tetralogy Of Fallot dg Pulmonar Atresia.

Neonatal Pneumonia
 Pneumonia adalah infeksi saluran napas bagian bawah.Penyakit ini adalah penyakit akut
jaringan paru oleh mikroorganisme.Dimana terjadi peradangan pada alveoli atau pericardium
paru yang terjadi pada anak. Proses inflamasi parenkim paru yang terdapat konsolidasi oleh
bakteri seperti Streptococcus group A/B, Staphylococcus aureus E.coli dan Klebsiella. Virus,
jamur dan benda benda asing.6

Pneumonia pada bayi baru lahir seringkali berawal dari pecahnya ketuban sebelum
waktunya yang menyebabkan terjadinya infeksi pada cairan ketuban.Janin berada dalam cairan
ketuban yang terinfeksi dan menghirupnya sehingga masuk kedalam paru paru menyebabkan
bayi bisa mengalami pneumonia neonatal. Pneumonia juga bisa terjadi beberapa minggu setelah
bayi lahir terutama pada bayi yang pernafasannya dibantu oleh ventilator.6

Kesimpulan

Jantung merupakan organ paling vital yang memegang peranan penting pada kehidupan
setiap manusia, termasuk anak-anak yang sedang mengalami proses tumbuh kembang. PJB pada
anak memiliki kelainan struktur jantung yang dapat berupa lubang atau defek pada sekat ruang-
ruang jantung, penyempitan atau sumbatan katup, atau pembuluh darah yang berasal atau
bermuara ke jantung, ataupun abnormalitas konfigurasi jantung serta pembuluh darah. PJB
terbagi menjadi 2 bentuk yaitu sianotik dan asianotik.

Berdasarkan scenario 4 yang didapatkan bayi laki laki berusia 6 jam tersebut, diduga
menderita penyakit jantung bawaan sianotik dimana keluhan bayi tampak biru dan berdasarkan
pemeriksaan yang sudah dilakukan pasien memeiliki kriteria berupa bayi tampak biru , sesak
napas, takikardi.

Untuk membantu dalam menegakkan diagnosis diperlukan pemeriksaan penunjang

berupak Rongten photo torak, EKG, ECG, Katerisasi, dan Hyperoxic test dengan hasil saturasi
O2 60%.

Daftar Pustaka
1 Gleadle J. Anamnesis dan pemeriksaan fisik. Jakarta: Penerbit Erlangga; 2005,h.155,191.
2 Bickley LS.Bates guide to physical examination and history taking.11th
Ed.China:Lippincott Williams & Wilkins;2013.p.360-82
3 Matondang CS, Wahidiyat I, Sastroasmoro S. Diagnosis fisis pada anak. Edisi Ke-2.
Jakarta: CV Sagung Seto; 2009.h.75-93.
4 Setiati S. Alwi I. Sudoyo AW. Dll. Ilmu penyakit dalam. Jilid 1. Edivi VI. Jakarta :
InternaPublishing ; 2014. h. 1256- 8.
5 Kliegman. Nelson Pediatric. 18th Edition, Cyanotic congenital heart lesions: lesions
associated with decreased pulmonary blood flow; 2006.h.247-8.
6 ODonnell MM, Carleton PF. Disfungsi mekanisme jantung dan bantuan sirkulasi.
Dalam: Price SA, Wilson LM. Patofisiologi konsep klinis proses-proses penyakit. Volume
1. Edisi 6. Jakarta: EGC, 2005. H 633-9.