Citra Indah Sari

04054821618084

Skenario
Ny. Lili, 35 tahun, diantar keluarga ke poliklinik penyakit dalam dengan keluhan mudah
lelah dan sering kesemutan di kedua tungkai sejak 2 bulan yang lalu dan bertambah berat sejak 1
minggu terakhir. Nafsu makan Ny. Lili seperti biasa yaitu hanya makan nasi dan sayur-sayuran.
Ny. Lili selama 1 tahun terakhir tidak pernah makan makanan yang bersumber dari hewan.
Satu bulan yang lalu Ny Lili pernah dibawa berobat ke dokter praktik umum dan dikatakan
mengalami kurang darah sehingga ia diberi vitamin. Ny. Lili tinggal bersama anaknya yang
bekerja sebagai buruh harian lepas.

Pemeriksaan Fisik:
Keadaan Umum: Tampak sakit ringan
Sensorium: Compos mentis
Tekanan darah: 100/60 mmHg
Nadi: 72x/menit
Frekuensi napas: 20x/menit
Suhu: 36.5C
Berat Badan: 45 kg
Tinggi Badan: 160 cm

Keadaan Spesifik:
Kepala : konjungtiva palpebra pucat (+/+), sklera ikterik (-/-), papil atrofi (-), stomatitis
angularis (-)
Leher : JVP (5-2) cmH2O, pembesaran KGB (-)
Thoraks :
Cor : Ictus cordis tidak terlihat, ictus cordis tidak teraba, batas jantung dalam batas
normal, BJI&II normal, mumur(-), gallop(-).
Pulmo : saat statis, simetris kanan dan kiri, saat dinamis simetris kanan dan kiri, stem
fremitus kanan sama dengan kiri, vesikuler (+) normal, ronkhi (-/-), wheezing (-/-)
Abdomen : datar, lemas, hepar dan lien tidsk teraba, bising usus (+) normal
Ekstremitas : palmar pucat, koilonikia (-)

Hasil laboratorium:
Hb : 8,1 g/dl
Eritrosit : 3,80 106 mm3
Leukosit : 8 106 mm3
Ht : 26 %
Trombosit : 243. 103/ul
Dc : 0/1/20/58/20/1
MCV : 110 fl
MCH : 35 pg
MCHC : 39%

1. Diagnosis Kasus Diatas Adalah:

Anemia defisiensi B12

2. Etiologi Kasus Diatas Adalah:

Kurang asupan vitamin B12

3. Jelaskan Patofisiologi/Patogenesis Kasus Diatas Adalah:

Tanda morfologik utama anemia defisiensi adalah pembesaran prekursor eritoid
(megaloblas) sehinga terbentuk SDM yang sangat besar (megaloblastik). Pada manusia, terdapat
dua bentuk kobalamin yang secara metabolis aktif, yaitu metilkobalamin dan sianokobalamin.
Sediaan vitamin yang digunakan dalam terapi adalah sianokobalamin. Sianokobalamin tidak
memiliki peran fisiologi dan harus diubah menjadi bentuk yang secara biologis aktif sebelum
dapat digunakan oleh jaringan.
Metilkobalamin adalah kofaktor penting dalam perubahan hemosistein manejadi metionin.
Bila reaksi ini terganggu maka metabolisme folat juga mengalami kerusakan, dan kerusakan
inilah yang diperkirakan mendasari gangguan dalam sintesis DNA dan pola pematangan
megaloblastik pada pasien defisiensi kobalamin. Pada defisiensi kobalamin, N 5-
metiltetrahidrofolat tidak terkonjugasi yang baru diperoleh dari aliran darah tidak dapat diubah
menjadi bentuk lain tetrahidrofolat oleh pemindah metil. Hal ini disebut sebagai hipotesis
perangkap folat (folate trap hypothesis). Karena N5- metiltetrahidrofolat bukan substrat yang
baik untuk enzim pengkonjugasi, maka zat ini sebagian besar tetap berada dalam bentuk tidak
terkonjugasi dan perlahan-lahan bocor dari sel. Dengan demikian terjadi defisiensi folat jaringan,
dan hal ini menimbulkan hematopoiesis megaloblastik. Hipotesis ini juga menjelaskan mengapa
folat dosis tinggi dapat menimbulkan remisi hematologik parsial pada pasien defisiensi
kobalamin.
Yang mendasari gigantisme sel ini adalah gangguan sintesis DNA, yang menyebabkan
keterlambatan pematangan inti sel dan pembelahan sel. Karena sintesis RNA dan elemen
sitoplasma berlangsung dengan kecepatan normal sehingga mengalahkan kecepatan
pembentukan inti inti sel, prekursor hematopoietik pada anemia megaloblastik memperlihatkan
asinkronisitas nukleus-sitoplasma. Gangguan pada pematangan ini berperan menimbulkan
anemia melalui beberapa cara. Sebagian megaloblas mengalami cacat sintesis DNA sedemikian
berat sehingga mengalami apoptosis di sumsu tulang tanpa menghasilkan sel darah merah. Yang
lain berhasil menghasilkan beberapa sel darah merah dewasa, tetapi hanya dalam beberapa kali
pembelahan sehingga hasil total dari prekursor ini menurun. Prekursor granulosit dan trombosit
juga mengalami hal yang sama. Akibatnya, sebagian besar psien anemia megaloblastik
memperlihatkan pansitopenia. Akhirnya, sel darah merah yang terlalu besar yang dihasilkan oleh
megaloblas rentan terhadap destruksi prematur oleh sistem fagosit mononukleus. Peningkatan
pemecahan sel darah merah dan prekursor ini menyebabkan akumulasi zat besi, terutama pada
sel fagositik mononkleus sumsum tulang.

Buku ajar ilmu penyakit dalam ed V tahun 2009

4. Bagaimana Mekanisme/Patofisiologi Terjadinya Keluhan Utama Kasus Diatas?

Keluhan utama mudah lelah.
 Mekanisme : Berkurangnya jumlah eritrosit yang dihasilkan berarti jumlah O2 semakin
berkurang sehingga distribusi O2 ke sel-sel tubuh misalnya sel-sel otot juga tidak sesuai dengan
kebutuhan tubuh untuk digunakan dalam metabolism sel-sel otot. Akibatnya energi yang
dihasilkan oleh sel-sel otot untuk berkontraksi semakin berkurang mudah lelah.

Referensi No.4:

5. Sebutkan Komplikasi Kasus Diatas:

Komplikasi umum anemia meliputi gagal jantung, parestesia dan kejang. Pada setiap tingkat
anemia, pasien dengan penyakit jantung cenderung lebih besar kemungkinannya mengalami
gagal jantung kongestif daripada seseorang yang tidak mempunyai penyakit jantung.

Referensi No.5:

6. Jelaskan Patofisiologi/Mekanisme Komplikasi Dapat Terjadi?

Gagal Jantung:

Parasthesia:
Tidak ada intake protein hewani defisiensi vitamin B12 (kobalamin) dalam tubuh
gangguan siklus metil, gangguan pembentukan S-adenosil hemosistein menjadi S-adenosil
metionin gagal terbentuk myelin basic protein demyelinisasi neuron hambatan saraf
parasthesia.
Parasthesia ini biasanya memang terjadi pada tungkai bawah kaki yang termasuk dalam sistem
saraf perifer.

7. Sebutkan Diagnosis Banding Kasus Diatas:

Anemia Defisiensi B9
Anemia Defisiensi B12

Referensi No.7:
8. Apa Saja Pemeriksaan Penunjang Untuk Dapat Menegakkan Kasus Diatas:
- Pemeriksaan laboratorium darah rutin
- Indeks eritrosit
- Serum B12
- Apusan darah tepi

Referensi No.8:
PPK departemen penyakit dalam tahun 2014

9. Sebutkan Interpretasi Hasil Pemeriksaan Penunjang Yang Khas Untuk Kasus Diatas:
1. Hb <12gr/dl
2. MCV <80 f
3. MCH <27 pg
4. Serum B12 <200 pg/ml
5. Apusan darah tepi normokrom makrositer

Referensi No.9:

10. Sebutkan Pemeriksaan Fisik Khas Apa Saja Untuk Kasus Diatas Yang Mungkin Dapat
Ditemukan:
Pucat
Glossitis
parasthesia

Referensi No.10:
.

11. Jelaskan Bagaimana Patofisiologi/Mekanisme Terjadinya Pemeriksaan Fisik Khas Kasus

Diatas:
Mekanisme pucat:
Defisiensi vitamin B12 gangguan eritropoiesis darah akan dialirkan ke organ-organ yang
lebih vital seperti otak dan jantung suplai darah ke jaringan perifer seperti kulit berkurang
tampak pucat

Mekanisme glossitis:
Defisiensi vitamin B12 sintesis DNA terganggu gangguan jaringan saraf atrofi pada
lidah deskuamasi papilla filiformis permukaan lidah rata tanpa papilla-papila lidah
tampak licin, kering, dan mengkilat glossitis

Mekanisme parasthesia:
Tidak ada intake protein hewani defisiensi vitamin B12 (kobalamin) dalam tubuh
gangguan siklus metil, gangguan pembentukan S-adenosil hemosistein menjadi S-adenosil
metionin gagal terbentuk myelin basic protein demyelinisasi neuron hambatan saraf
parasthesia.

Referensi No.12:
PPK penyakit dalam tahun 2014

13. Sebutkan Dan Jelaskan Apa Saja Yang Mungkin Dapat Menjadi Faktor Risiko Untuk Kasus
Diatas:
Wanita hamil dan anak-anak

Referensi No.13:
Buku ajar ilmu penyakit dalam ed V tahun 2009

14. Sebutkan Dan Jelaskan Faktor Pencetus Yang Dapat Menyebabkan Keadaan
Akut/Eksaserbasi/Flare Kasus Diatas:
Kekurangan asupan
Malabsorpsi

Referensi No.14:

15. Sebutkan Kriteria Diagnosis Untuk Menegakkan Kasus Diatas:

Anamnesis:
Rasa lemah, mudah lelah, telingan berdenging, mata berkunang-kunang.
Pemeriksaan fisik:
Tampak pucat, yang mudah dilihat pada konjungtiva, mukosa mulut, telapak tangan dan jaringan
di bawah kuku. Gejala spesifik pada anemia megaloblastik yaitu ditemukan glostitis dan adanya
gangguan neurologik.
Pemeriksaan Laboratorium:
(1) Hb <12gr/dl, (2) MCV <80 f, (3) MCH <27 pg, (4) Serum B12 <200
pg/ml, (5) Apusan darah tepi normokrom makrositer

Referensi No.15:
Buku ajar ilmu penyakit dalam ed V tahun 2009

16. Bagaimana Prognosis Kasus Diatas:

Ad vitam: bonam
Ad sanationam: dubia ad bonam
Ad fungsionam: dubia ad bonam

Referensi No.16:
PPK penyakit dalam tahun 2009

17. Apakah Tatalaksana Awal Yang Dapat Dilakukan, Apabila Kasus Diatas Dialami Pada Fase
Akut/Eksaserbasi/Flare atau Bersifat Gawat/Darurat (sebutkan secara spesifik spt dosis, satuan,
dll):
Tidak ada
Referensi No.17:
Tidak ada

18. Bagaimanakah Tatalaksana Utama/Definitif Untuk Kasus Diatas (sebutkan secara spesifik spt
dosis, satuan, dll):
Kuratif/ farmakologi
Terapi utama pada defisiensi B12 adalah pemberian vitamin B12:
Hydroxycobalamin intramuscular 200 mg/ hari, atau1000 mg/ minggu selama 7 minggu
Dosis pemberian 200 mg/ bulan atau 1000 mg/3 bulan
 Non farmakologi
Perbaikan gizi berupa mengonsumsi makanan yang mengandung vitamin B12 misalnya
daging.

Referensi No.18:
Buku ajar ilmu penyakit dalam ed V tahun 2009

19. Bagaimana Pencegahan Untuk Kasus Diatas?

Referensi No.19:
Buku ajar ilmu penyakit dalam ed V tahun 2009

20. Buatlah Satu Pernyataan Yang Benar Berkaitan Kasus Diatas, TIDAK BOLEH
MENGULANG JAWABAN Yang Telah Anda Sebutkan Dari Isian Diatas:
Terapi nonfarmakologi lain yang dapat dilakukan pada pasien SLE adalah :
Hindari Stress
Selalu memakai pakaian panjang, pelindung body lation, kacamata saat berada di lingkungan
luar.
Referensi No.20:
Kuliah (IT) Osteoartritirs tahun 2014 oleh dr. Surya Darma, SpPD

SKDI Untuk Kasus Diatas:

III A