9 OKTOBER 2017

DRAFT CVS
CASE 5 : TETRALOGY OF FALLOT
FK UNPAD 2015 - ANANTARA
BY ALKA

BISMILLAH :D
I. Embriologi dan Perkembangan Jantung
A. Formation of Heart Tube
B. Heart Tube Dilation

C. Atrial Septum
1. Septum primum terbentuk dari roof primitif atrium dan berkembang ke arah AV cushion
2. Foramen primum terbentuk diantara septum primum dan AV cushion. Foramen primum menutup ketika septum
primum fusi dg AV cushion
3. Foramen secundum terbentuk ditengah septum primum. Foramen primum tertutup
4. Septum secundum terbentuk di kanan septum primum
5. Foramen ovale adalah bukaan antara upper dan lower limb septum secundum
6. Saat kehidupan embriogenik, darah mengalir dari RA ke LA via foramen ovale. Setelah lahir, foramen ovale menutup
akibar menurunnya tekanan atrial karena menutupnya sirkulasi dari placenta dan meningkatnya tekanan atrium kiri
akibat meningkatnya venous return. Lalu septum primum dan secundum akan fusi menjadi atrial septum.
D. AV Septum

E. Interventricular Septum

F. Aorticopulmonary Septum

G. Arterial System
II. Cardiac Cycle (Case 1)
III. Sirkulasi Fetus vs Dewasa
A. Fetal Circulation
Darah yg kaya oksigen dari placenta akan dibawa kejantung melalui umbilical vein. Dari umbilical vein akan masuk dua jalur,
liver atau ductus venosus( yg menyambungkan IVC dan umbilical vein). Blood flow yg melewati DV ini diregulasi oleh spinhcter,
jika kontraksi, maka lebih banyak darah ke portal vein daripada DV. Lalu darah akan masuk ke atrium kanan. Karena darah IVC
juga berasal dari tungkai bawah, abdomen, pelvis,darah yg masuk RA ga pure O2, tapi masih tinggi konten O2 nya. Lalu
memalui dua jalur.

1. Jalur satu melewati foramen ovale ke atrium kiri  ventrikel kiri  aorta  seluruh tubuh. O2 nya bercampur darah
dari pulmonary vein sehingga kadar oksigennya berkurang
2. Jalur dua , darah kaya O2 bercampur darah rendah O2 dari SVC dan coronary sinus, sehingga kadar O2 jadi moderate.
Dari RA  RV  pulmonary artery  10% ke paru2, sisanya melewati ductus arteriosus  descending aorta 
seluruh tubuh.

Fungsi DA ini melindungi paru2 dari overloading karena belumberfungsi sempurna. Selain itu pulmonary vascular resistancenya
juga tinggi, sehingga aliran ke pulmo juga rendah. 65% darah dari descending aorta masuk umbilical arteries untuk
reoksigenasi. Sisanya suplai organ perifer.

B. Neonatal Circulation

Setelah lahir, pulmonary vascular resistance berkurang dan alirah darah ke paru2 meningkat. Tekanan LA meningkat yg
menyebabkan menutupnya foramen ovale. Dinding ventrikel kanan lebih tebal dari ventrikel kiri karena bekerja keras saat di
utero. Setelah bulan pertama, dinding ventrikel kiri akan lebih tebal karena bekerja lebih lagi dan RV atropi karena kerjanya
berkurang.

DA menutup saat lahir, tepatnya komplit usia 4 hari. Menutupnya DA ini dimediasi oleh bradykinin. Bradykinin ini diproduksi
saat bayi pertama kali bernafas. Bradykinin ini menyebabkan kontraksi smooth muscle. Produksi bradykinin dipengaruhi oleh
kadar oksigen. Itulah mengapa DA terbuka saat di utero karena kadar O2 nya yg melewati DA rendah <50 mmHg, dan ada
produksi PGE2. PGE2 menyebabkan DA relaksasi sehingga patent. Keadaan hipoksia juga meningkatkan produksi PGE2. Itulah
mengapa jika bayi prematur diberi NSAID supaya DA nya menutup, agar kadar PGE2 turun.
 IV. Biokimia Redoks Heme (HIS case 2)
o Hemoglobin terdapat pada sitoplasma RBC dan jumlahnya hampir 1/3 volum RBC. merupakan tetramer yg terdiri dari ion Fe
yg berada di tengah cincin porphyrin. Cincin porphyrin ini terdiri dari 4 pirol membentuk siklis yg dihubungkan oleh
jembatan methine. Ion Fe sbg tempat berikatan oksigen, karbon dioksida Hb tdk berkompetisi dg ion Fe karna berikatan dg
gugus protein.
o Ion Fe bisa dalam bentuk Fe2+ atau Fe3+ tapi ferrihemoglobin F3+ (methemoglobin) tdk bisa mengikat oksigen. Jadi harus
di reduksi jd fe2+ oleh enzim methemoglobin reductase saat akan mengikat O2
o Transport CO2
- Setiap menit sekitar 200 mL co2 dihasilkan dijaringan, karena tekanan parsial lebih tinggi dr kapiler, maka terjadi difusi.
- 20 mL disebar ke plasma, 40 mL mengikat globin Hb (carbaminohemoglobin), 140 mL sisanya masuk sitosol RBC.
- Dalam sitosol RBC bereaksi dg air dibantu enzim carbonic anhydrase membentuk H2CO3.
- H2CO2 disosiasi jadi HCO3- dan H+, HCO3- nya keluar sitosol masuk plasma, lalu CL- dari plasma masuk sitosol. Fungsinya
untuk equilibrium elektrik. Pertukaran ini disebut chloride shift
- Tekanan parsial O2 lebih besar di RBC drpd jaringan, maka O2 dilepas dari Hb, membentuk deoksihemoglobin. Binding
site O2 digantikan oleh 2,3-diphosphoglycerate
o Transport O2
- Tekanan parsial O2 alveolar space > kapiler alveolus, sehingga terjadi difusi.
- O2 masuk sitosol RBC, mengikat Fe membentuk oksihemoglobin. HCO3- masuk sitosol RBC dan Cl- keluar ke plasma,
kemudian diubah jadi H2O dan CO2. CO2 keluar plasma lalu ke alveolar space dan di ekshalasi.

V. Congenital Heart Defect

Penyakit jantung bawaan dibagi menjadi dua, acyanotic dan cyanotic. Disebut acyanotic jika warna bayi pink atau normal,
cyanotic jika kebiruan. Terkadang kebiruan hanya terjadi pada kondisi tertentu seperti saat makan atau menangis. Acyanotic
heart disease bisa menjadi cyanotic jika dibiarkan lama yg menyebabkan hipertensi pulmonal yg disebut eisenmenger
syndrome. Beberapa lesi sianotik bersifat duct dependent yaitu selama ductus arteriosus terbuka, bayi akan tetap pink.
Masalahnya terjadi jika 6-24 jam setelah kelahiran karena ductus akan tertutup.
- Asianosis : VSD, ASD, PDA, AV canal
- Sianosis : Transposition of great arteries, Tetralogy of fallot, Truncus arteriosus, Total anomalous pulmonary venous
connection. Tricuspid valve abnormalities, dll

VI. ToF CS
A. Definisi
Tetralogy of fallot merupakan kelainan jantung bawaan sianosis yg ditandai dengan 4 ciri khas 1) pulmonary infundibulum
stenosis 2) hipertrofi ventrikel kanan 3) membranous ventricular septum defect 4) overriding aorta. Beberapa kasus sering
diikuti dengan atrial septum defect dan disebut sebagai pentalogy of fallot.
B. Epidemiologi
Di Indonesia ,TOF menempati urutan ke empat (10-15%) dari seluruh penyakit jantung bawaan dan 2/3 dari penyakit jantung
bawaan sianotik yakni 3-6 bayi setiap 10.000 kelahiran. Pada kebanyakan kasus, ToF bersift sporadik dan nonfamilial. Lebih
sering terjadi pada bayi laki-laki dan berkaitan dg anomali extracardic seperti sumbing ,hypospadia, dan abnormalitas
craniofacial .
C. Etiologi & RF
etiologi dari ToF belum diketahui pasti tetapi multifaktorial. Studi genetik menunjukka adanya polimorfisme pada gen
tertentu. Faktor prenatal yg berkaitan dengan insiden ToF yaitu maternal rubella saat hamil, nutrisi minim, konsumsi alkohol,
usia ibu >40 tahun, maternal phenylketonuria, diabetes, dan down syndrom.
D. Patogenesis
Pulmonal infundibulum stenosis  darah dari RV ke pulmonary artery sulit mengalir, RV bekerjalebih keras , RV hipertrofi 
VSD menyebabkan darah mengalir dari RV ke LV sehingga deoxygenated blood bercampur dg oxygenated yg menyebabkan
sianosis  overriding aorta yakni aorta berasal dari ventrikel kanan, deoxygenated blood masuk ke aorta.
E. Manifestasi
o Bayi dengan ToF lahir lebih kecil dari seusianya. Saat lahir bibir dan ujung jari membiru. Pada usia 3-6 bulan kuku clubbing.
Clubbing paling banyak disebabkan oleh penyakit yg menyerang respiratory system dan neoplasia. Pada orang sehat,
megakariosit dipecah menjadi platelet di paru2. Jika ada masalah diorgan ini dan fragment tidak terbentuk, maka akan
terdeposit di ekstremitas distal dan pembuluh kecil. Lalu PGF akan disekresi yg akan mentrigger proliferasi smooth
muscle dan fibroblast. Hal ini yg menyebabkan tampakkan clubbing finger.
o Beberapa kasus ToF tidak terjadi sianosis, tetapi ada beberapa kondisi seperti
menangis atau saat menyusui bayi membiru yg disebut dg “tet spel”. Tet spell
diakibatkan karena berkurangnya aliran ke arteri pulmonal akibat stenosis. Jika
pada anak yg sudah besar maka ia akan berjongkok untuk kompensasi. Tet spell
terjadi karena meningkatnya vol darah dari right to left shunt. Saat berjongkok,
peripheral vascular resistance meningkat sehingga menurunkan venous return
dan menurunkan right to left shunt. Beberapa faktor yg memperberat sianosis:
 Acidosis
 Stress
 Infection
 Posture
 Exercise
 Beta-adrenergic agonists
 Dehydration
 Closure of the ductus arteriosus
o Teraba systolic thrill pada anterior left sternal border.
o Skoliosis
F. Diagnosis
o Anamnesis
o PE
o Penunjang
- Hematologi : Hb dan Hct meningkat seiring dengan derajat sianosis. Sianosis yg terlalu lama menyebabkan reactive
polycythemia yg meningkatkan kapasitas bindung O2 Hb. Sianosis berat dapat menyebabkan pendarahan karena
menurunnya clotting factor dan trombosit rendah.
- Arterial blood gas & Oxymetri : saturasi oksigen bervariasi, tapi pH dan pCO2 normal, kec saat serangan tet spell.
- Imaging : echo, chest xray dengan decrease vascular prominence & boot-shaped heart (coeur en sabot), MRI
- EKG : untuk melihat deviasi apex, diagnosis RVH, biasanya pasien jg arrythmia
- Cardiac catheterization :
 menyediakan gambaran angiografi ukuran arteri pulmonal
 Mengukur tekanan dan saturasi oksigen masing2 ruang jantung
 Assesment tingkat keparahan right ventricular outflow tract obstruction (RVOTO)
 Lokasi dan ukuran VSD
 Rule out anomali arteri koroner
G. DDx

 Aortic Stenosis Imaging

 Bronchiolitis
 Pediatric Acute Respiratory Distress Syndrome
 Pediatric Apnea
 Pediatric Foreign Body Ingestion
 Pediatric Patent Ductus Arteriosus Surgery
 Pediatric Pneumonia
 Pneumothorax
 Pulmonic Valvular Stenosis
 Sickle Cell Anemia
H. Manajemen
- Farmakologi :
 prostaglandin untuk menjaga duktus arteriosus tetap patent pada pasien sianosis.
 Analgesic IV untuk mengurangi ventilatory drive, mengurangi nyeri, dan membuat tenang bayi agak
tet spell reda
 Alpha adrenergic agonist : meningkatkan SVR, cardiac output.
- Nonfarmakologi : corrective surgery pada usia satu –dua tahun.
VII. Manajemen
A. Cardiac Cathetherization

Cardiac catheterization bersifat diagnostik dan theurapeutik. Diagnostik cth nya coronary angiography untuk melihat arteri
koroner yg tersumbat. Untuk terapi cth nya pemasangan stent untuk melebarkan artery yg tersumbat tsb. Pada gagal jantung
bawaan sederhana cthnya ASD dan pulmonary valve stenosis lebih sering menggunakan cardiac ccatheterization daripada
open heart surgery.

Kateter dimasukkan melalui femoral vein , masuk ke jantung lalu ke septum yg defek. Pada kateter terdapat device yg bisa
mengembang dan menutup lubang yg ada di septum tsb. Setelah itu kateter dikeluarkan dari tubuh. Setelah 6 bln, jaringan
normal akan tumbuh di device tsb. Penutupan device ini tidak perlu di
ambil/ganti seumur hidup. Untuk stenosis, dokter akan memasukkan kateter ke
vena femoralis. Di kateternya terdapat balon kecil yg akan mengembang
dileaflet katup yg menyempit tsb sehingga akan terbuka lebar. Setelah itu
ballon dan kateternya dikeluarkan dari tubuh. Untuk mengetahui apakah
kateter berjalan ke arah yg seharusnya, dibantu dg echo, TEE, dan angiography.

B. Open heart surgery

Dilakukan jika cardiac catheterization tidak bisa digunakan. Cthnya mengganti

katup dg katup buatan, menutup defek dg jahitan atau patch, transplantasi
jantung, dll.

VIII. BHP
- Penentuan waktu surgery yg tepat untuk menentukan kesiapan tubuh pasien dan meningkatkan keberhasilan
operasi
- BPJS kesehatan
- Memberikan penjelasan perjalanan penyakit dan prognosis ToF
- Dukungan psikologis pada keluarga

IX. PHOP
- Edukasi prenatal care dan nutrisi yg cukup pada ibu hamil
- Faktor risiko hamil usia tua, premarital testing
- Edukasi mengenai tet spell dan manajemen nya

X. CRP