OSTEOGENESIS IMPERFEKTA

OI (Osteogenesis Imperfecta) merupakan kelainan jaringan ikat dan tulang yang

bersifat herediter (autosomal dominan) yang mengakibatkan kerapuhan tulang,
kelemahan persendian, dan kerapuhan pembuluh darah.

Epidemiologi 1 dari 20.000-60.000 kelahiran

Etiologi => mutasi gen yang mengatur procolagen (gen COL1A1 dan gen COL1A2
7q22. baca : colia. penulis red). Hal ini mengakibatkan maturitas dari kolagen
menjadi terganggu dan osteoblas tidak mampu berdiferensiasi dengan baik
sehingga terjadi gangguan skeletal.

Klasifikasi

1. Tipe 1 (ringan)
o Fraktur patologis mulai muncul saat anak mulai berjalan
o Short stature (perawakan pendek)
o Terdapat arcus senilis (lingkaran putih di sekitar kornea mata)
o Sklera biru (karena bersifat tembus seperti kulit tipis. Akibatnya,
sklera menyaring warna merah yang mendasari koroid pleksus
pembuluh darah sehingga tampilannya menjadi seperti memar atau
hematom subkutan yang berwarna biru)

o I a = gigi masih normal.

o I b = dentinogenesis imperfecta.
 2. Tipe 2 (sangat berat) => sebagian besar meninggal di intraunterine atau
dapat beratahan hidup beberapa saat karena terjadi fraktur di iga dan kranial.

3. Tipe 3 (berat)
o Fraktur patologis muncul bahkan sebelum anak berjalan
o Ekstremitas bengkok bukan karena fraktur besar, tapi banyak
mikrofraktur
o Sering muncul kifosis dan skoliosis
o Kebanyakan tidak dapat melanjutkan berjalan
o Sklera biru pucat
4. Tipe 4 (hampir sama dengan tipe I b)
o Dentinogenesis tapi sklera masih normal

Gejala klinis

 Trauma ringan dapat mengakibatkan fraktur.

 Hipermobilisasi sendi => kelenturan ligamen dan sendi berlebihan
 Otot hipertonus
 Defisiensi dentin
 Perdarahan subkutan
 Sklera biru
 Banyak fraktur halus (pergerakan sedikit saja sakit) => krepitasi. Hal ini
membuat kaki tidak berbentuk lurus lagi
 Pemeriksaan Penunjang

 Foto rontgen (diagnosis dan penentuan derajat kerusakan tulang => Lihat
bentuk tulang (tidak lurus dan bekas fraktur).
=> pembuluh darah tipis, deformitas, dan tulang mengalami osteoporosis.
 Pemeriksaan Gen COL1A1 dan CLO1A2

Tatalaksana
Pengobatan khusus tidak ada, tujuan pengobatan hanyalah :

 Cegah komplikasi fraktur (deformitas) lebih lanjut

 Perbaiki deformitas yang terjadi, kalau perlu lakukan ostetomi dan fiksasi
interna.
 Mobilisasi agar mencegah osteoporosis

Prognosis
Tipe I => dapat survive dengan supportif dan tatalaksana yang baik. Tulang
menjadi kuat setelah pubertas.
Tipe II => saat partus bayinya meninggal dan terlihat hancur karena tulangnya
fraktur dengan mudah
Tipe III/ IV => survive kalau dilakukan perawatan intensif
PES PLANUS
ETIOLOGI

Umumnya flat feet adalah kelainan yang diturunkan dari generasi ke generasi,
misalnya dari ayah ke anaknya.

Pada banyak kasus, flat feet juga disebabkan oleh masalah biomekanis pada kaki. Ini
berakibat pada cara berjalan yang abnormal karena berubahnya otot-otot dan sendi-
sendi kaki sehingga merusak ke bagian dalam kaki. Tendon yang cedera juga dapat
menyebabkan flat feet. Selain itu, cerebral palsy (penyakit saraf) dan kelainan otot
juga dapat menyebabkan kondisi flat-feet.

KLASIFIKASI

Ada beberapa tipe kaki datar, antara lain:

1. Kaki Datar Fleksibel (Flexible Flat Feet)

Ini adalah tipe kaki datar yang paling umum. Kaki mungkin tampak datar ketika
dalam posisi menahan berat seperti berdiri, namun, ketika seseorang berdiri pada
ujung kakinya maka lengkungan kaki akan terbentuk kembali atau jika seseorang
tersebut menarik kembali ibu jari kakinya dan mengangkatnya dari atas tanah, maka
lengkungan juga akan terbentuk kembali. Kondisi ini muncul akibat kelemahan yang
berlebihan dari kapsul sendi dan ligamen yang menopang sendi kaki, yang
memungkinkan lengkungan kaki untuk turun ketika diberi beban.Meskipun kondisi
ini bisa terjadi tanpa menimbulkan rasa sakit, lama kelamaan karena meningkatnya
tekanan yang diberikan pada sendi-sendi dan jaringan lunak, rasa sakit dapat
berkembang karena cedera berlebihan, degenerasi sendi, dan peningkatan
tekanan.Rasa sakit tidak hanya terjadi di kaki Anda, tapi juga pergelangan kaki, lutut,
pinggul, dan punggung.Ketika kita masih muda, tubuh kita lebih kuat dan lebih
mampu memperbaiki kerusakan dan degenerasi yang terjadi. Namun, seiring dengan
bertambahnya usia kemampuan tubuh untuk memperbaiki akan melambat secara
drastis. Selain itu, ketika usia kita bertambah maka kita dapat mengalami kenaikan
berat badan, yang meningkatkan tekanan pada jaringan lebih besar lagi. Karena tubuh
tidak mampu memperbaiki dirinya sendiri dengan cukup cepat, hasilnya adalah rasa
sakit yang kronis.Ketidakseimbangan otot juga berkembang karena aktivitas ekstra
dari beberapa otot yang dipaksa untuk bekerja dan kurangnya otot-otot lain untuk
bekerja.

2. Kaki Datar Kaku (Rigid Flat Feet)

Kondisi ini dapat berkembang pada orang dewasa sebagai perkembangan dari kaki
datar fleksibel.Karena sendi mengalami rematik maka sendi pun berkembang
menjadi kaki datar yang kaku.Rigid flat feet adalah tipe kaki datar yang paling langka
dan merupakan sebuah temuan yang signifikan. Dalam kondisi ini, seseorang tidak
memiliki lengkungan sama sekali, baik ketika dalam posisi menahan beban ataupun
tidak. Kondisi ini mungkin menandakan adanya kelainan tulang, kelainan genetik
sejak lahir, kondisi neurologis, ketidakseimbangan otot, penggabungan sendi (di
mana dua tulang menyatu) atau cedera otot (terkait trauma atau penggunaan otot
berlebihan).Rigid flat feet menimbulkan kaku yang sangat tidak fleksibel.

GAMBARAN KLINIS

 Kaki datar atau seperti kaki kursi goyang (cembung)

Hal ini dapat diketahui dengan:
Penderita disuruh menginjak keset basah, lalu berjalan kaki di lantai kering.Jika
tapaknya ada lengkungan di tengah (kosong), artinya normal.Namun, kalau gambar
kakinya basah semua, artinya flat feet.
 Tumit menjadi bengkok keluar (valgus)
 Kaki berpronasi pada kompleks subtalus tarsal pertengahan
 Biasanya asimptomatik, tapi menyebabkan nyeri kronis atau ketegangan kaki
disertai dengan pergeseran sendi talonavikularis
 Kadang disertai juga dengan ketidakseimbangan otot dan kaki terasa kaku.
PEMERIKSAAN PENUNJANG

1. Pemeriksaan Radiorafi Weight-Bearing

harus wajib dikerjakan
2. AP Standing Foot Projection
digunakan untuk mengevaluasi uncoverage kepala talar sekunder untuk deviasi
lateral navicular.Sebagai peritalar meningkat subluksasi lateral, sudut talonavicular
dan tulang navicular, masing sudut meningkat.AP standing foot projection
pergelangan kaki dievaluasi untuk bukti kemiringan talar valgus dengan subluksasi
resultan, arthrosis, atau keduanya.Pandangan pergelangan kaki sangat penting pada
pasien yang telah diperbaiki valgus hindfoot.
3. Magnetic Resonance Imaging (MRI)
bisa sangat sensitif dan spesifik dalam evaluasi dewasa yang didapat deformitas
kelasi (AAFD); MRI memberikan evaluasi yang sangat rinci baik anatomi tulang dan
jaringan lunak
4. Ct Scan
Menentukan jumlah degenerasi sendi dengan computed tomography (CT) scanning
pada pasien yang memiliki penyakit kronis mungkin bermanfaat, namun, modalitas
ini tidak memberikan informasi lengkap tentang patologi tendon.

TERAPI

A. KONSERVATIF
1. Terapi Orthotic Foot orthotic fungsional

perangkat medis yang terbuat dari cetakan kaki tanpa diberi beban (plester gips). Alat
ini dirancang untuk mengontrol penyelarasan dan fungsi kaki dan anggota tubuh
bagian bawah dan digunakan untuk membatasi gerakan seperti pronasi
berlebihan.Orthotic tidak hanya bekerja dengan prinsip untuk menopang
lengkungan.Orthotic juga meluruskan kembali struktur kaki dan kaki untuk
mencegah kelainan struktur tulang serta otot, tendon, dan kelelahan ligamen.Penting
untuk memastikan alat ini berfungsi dengan baik untuk memfasilitasi fungsi
kaki.Alat ini bekerja untuk meningkatkan efisiensi biomekanisme dalam interaksi
antara kaki dengan tanah.Orthotic dirancang dengan standar yang tepat,
menggunakan teknologi terbaru dalam biomekanik dan dibuat khusus untuk kaki
Anda, berdasarkan biomekanik dan morfologi kaki Anda.Perangkat ini bertujuan
untuk mengontrol gerakan sendi dengan tepat, memfasilitasi dan meningkatkan
gerakan pada sendi tertentu sementara membatasi gerakan sendi yang lain, dengan
tujuan keseluruhan untuk mempersiapkan kaki untuk keselarasan kaki yang optimal
dan memfungsikan setiap tahap dari siklus berjalan. Keselarasan kaki yang optimal
juga akan membantu terciptanya keselarasan tubuh bagian bawah dan panggul yang
tepat. Dengan berpijaknya kaki Anda pada orthotic yang didesain dengan tepat, maka
akan dengan mudah dan konsisten membantu posisi yang benar (atau setidaknya
posisi yang lebih baik) untuk berjalan, berlari, dan berdiri. Karena kaki Anda
sekarang berfungsi lebih efisien, rasa sakit akibat ketegangan otot dan titik tekanan
pun akan teratasi, dan perkembangan deformitas dapat ditunda atau dihentikan

2. Latihan-latihan untuk memperkuat otot kaki.

3. Modifikasi aktivitas

B. OPERATIF
Pengobatan operatif dapat melibatkan jaringan lunak dengan penambahan

osteotomy, atau arthrodesis.Manajemen operasi hanya dapat dipertimbangkan

setelah manajemen konservatif tidak berhasil.Prosedur bedah yang dipilih harus
mengatasi semua cacat tetap dan dinamis untuk setiap pasien.