BAB I

PENDAHULUAN

Retinoblastoma adalah tumor masa anak-anak yang jarang tetapi dapat fatal.

Dua pertiga kasus muncul sebelum akhir tahun ketiga; walaupun jarang,

dilaporkan kasus-kasus yang timbul di segala usia. Tumor bersifat bilateral pada

sekitar 30% kasus dan bersifat herediter. Retinoblastoma semula diperkirakan

terjadi akibat mutasi suatu gen dominan otosom, tetapi sekarang diduga bahwa

suatu alel di satu lokus di dalam pita kromosom 13q14 mengontrol tumor bentuk

herediter dan non herediter. Gen retinoblastoma yang normal, terdapat pada

semua orang, adalah suatu gen supresor atau anti-onkogen. Individu dengan

penyakit yang herediter memiliki satu alel yang terganggu di setiap sel tubuhnya;

apabila alel pasangannya di sel retina yang sedang tumbuh mengalami mutasi

spontan, terbentuklah tumor.

Pada bentuk penyakit yang non herediter, kedua alel gen retinoblastoma

normal di sel retina yang sedang tumbuh diinaktifkan oleh mutasi spontan. Pada

pengidap yang bertahan hidup (5% dari kasus baru yang orangtuanya sakit atau

mereka yang mengalami mutasi sel germinativum) memiliki kemungkinan hampir

50% menghasilkan anak yang sakit. 1

Pada sejumlah besar (diperkirakan berkisar dari 20% sampai 90%) pengidap

retinoblastoma bilateral yang bertahan hidup, timbul tumor ganas primer kedua,

terutama osteosarkoma, setelah beberapa tahun. Para pasien ini harus dievaluasi

secara cermat seumur hidupnya. 1

1
 Manifestasi klinis dari retinoblastoma tergantung dari ukuran, lokasi, pola

pertumbuhan, dan stadium lesi saat diagnosis. Retinoblastoma biasanya tidak

disadari sampai perkembangannya cukup lanjut sehingga menimbulkan pupil

putih (leukokoria), strabismus, atau peradangan. Semua anak dengan strabismus

atau peradangan intraocular harus dievaluasi untuk mencari adanya

retinoblastoma. Di stadium awal tumor biasanya terlihat hanya apabila dicari,

misalnya pada anak yang memiliki riwayat keluarga positif atau pada kasus-kasus

dimana mata lain telah terkena.1,2

Pengobatan dapat berupa fotokoagulasi, krioterapi, radioterapi, dankemoterapi

serta tindakan bedah,