A.

DEFINISI

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom (da
Cuncha, 1992). Keadaan yang paling sering terjadi pada Down syndrom adalah
terbentuknya kromosom 21 (trisomy 21) Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan
sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan

Down syndrome merupakan kelainan kromosom yakni terbentuknya kromosom 21

(trisomy 21), Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling
memisahkan diri saat terjadi pembelahan.

Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan

mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan
diri saat terjadi pembelahan.

B. ETIOLOGI

Kelainan kromosom terletak pada kromosom 21 dan 15 dengan kemungkinan

penyababnya ialah :

1. Non disjunction sewaktu osteogenesis (trisomi).

2. Tranlokasi kromosom 21 dan 15.

3. Postzigotik non disjuction.

Faktor-faktor yang memegang peranan dalam terjadinya kelainan kromosom adalah:

1) Umur ibu : biasanya pada ibu yang berumur lebih dari 30 tahun. Mungkin karena suatu
ketidak seimbangan hormonal. Umur ayah tidak berpengaruh.

2) Kelainan kehamilan.
 3) Kelainan endokrin pada ibu: pada usia tua dapat terjadi infertilitas relatif kelainan
tiroid atau ovarium.

C. MANIFESTASI KLINIS

Gejala atau tanda-tanda yang muncul akibat Down syndrome dapat bervariasi mulai
dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas.
Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya
keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing,
1996). Penderita sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol
berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian
anteroposterior kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang
datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia). Seringkali
mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds).

Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas
jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki
melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada
sistim organ yang lain. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart
Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan
cepat. Pada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus
(esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami
sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah.

Manifestasi klinik dari down syndrome yang lainya adalah seperti:

1. Defek jantung (mis. Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)-40% pasien.

2. Malformasi gastrointestinal (mis. Stenosis pilorik, atresia duodenal, fistula

trakeosofagus)-12%.

3. Hipotiroidisme – 10% sampai 20 % pasien.

4. Defek visual – kesalahan refraktif (70%), strabismus (50 %) nistagmus (35%), katarak
(3%).
 5. Defek pendengaran (60%-90% pasien) – penurunan pendengaran konduktif ringan
sampai sedang,infeksi telingah tengah kronid, pembesaran adenoid, apnea tidur.

6. Hipotonia bayi.

7. Atlanto- oksipital dan subluksasio atlanto – aksial (dislokasi medulla spinalis atas yang
disebabkan oleh kelemahan sendi) – 15% pasien.

8. Abnormalitas cara berjalan – 15% pasien.

9. Tubuh pendek 100% pasien.

10. Kegemukan – 50% pasien.

11. Maloklusi – 60% sampai 100% pasien.

12. Retardasi mental (ringan sampai sedang)- 100% pasien.

D. KOMPLIKASI

1) Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)

2) Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru

3) Kurang pendengaran

4) Lambat/bermasalah dalam berbicara

5) Penglihatan kurang jelas

6) Retardasi mental

7) Leukemia
E. PENATALAKSANAAN

Sampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif untuk
mengatasi kelainan ini. Dengan demikian penatalaksanaan dioptimalkan untuk
meminimalkan dampak yang dapat terjadi pada penderita serta memberikan dukungan
yang dapat memungkinkan penderita dapat tumbuh dan berkembang serta mampu
bersosialisasi dengan baik. Pada tahap perkembangannya penderita Down syndrom juga
dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan
fisiknya mengingat tonus otot-oot yang lemah. Dengan demikian penderita harus
mendapatkan support maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam
menggunakan sarana atau fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran
perkembangan baik fisik maupun mentalnya. Pembedahan biasanya dilakukan pada
penderita untuk mengoreksi adanya defek pada jantung, mengingat sebagian besar
penderita lebih cepat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada jantung tersebut.
Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi,
sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi
yang adekuat.

Pemeriksaan diagnostik

Diagnosa down syndrome dapat ditegakan ketika masih berada dalam kandungan dan
tes pentaringan biasanya di lakukan pada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun.kadar
alfa-fetoprotein yang rendahdi dalam darah ibu menunjukkan resiko tinggi
terjadinyadown syndrome pada janin yang dikandungnya. Dengan pemeriksaan USG bisa
diketahui adanya kelainan fisik pada janin. Diagnosa ditegakkan berdasarkan diagnosa
dan pemeriksaan fisik. Dengan stetoskop akan terdengar murmur (bunyi jantung
tambahan)

Untuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang
dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

a. Pemeriksaan fisik penderita

b. Pemeriksaan kromosom

c. Ultrasonograpgy
 d. ECG, Echocardiogram

e. Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling)

F. PENCEGAHAN

Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui

amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih
lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down syndrome atau mereka yang
hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan janinnya
karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan Down syndrome lebih tinggi.
Down Syndrome tidak bisa dicegah, karena DS merupakan kelainan yang disebabkan
oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosum 21 yang harusnya hanya 2 menjadi 3.
Penyebabnya masih tidak diketahui pasti. Yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah
makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk terjadinya DS. Diagnosis dalam kandungan
bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CVS
(mengambil sedikit bagian janin pada plasenta) pada kehamilan 10-12 minggu) atau
amniosentesis (pengambilan air ketuban) pada kehamilan 14-16 minggu.