PERUBAHAN MATERI GENETIK DAN MACAM-MACAM MUTASI

RESUME

Untuk Memenuhi Tugas Mata Kuliah Genetika I

Yang dibina oleh Prof. Dr.agr. Mohamad Amin, S.Pd, M.Si dan Andik Wijayanto, S.Si, M.Si.

Disusun oleh :
Kelompok 11 Offering H

Novi Sanita Putri (170342615585)

Nur Alfi Maghfirotus Saadah (170342615579)

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
JURUSAN BIOLOGI
MARET 2019
 Mutasi sebagai perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan tiba-tiba atau suat
perubahan materi genetik yang dapat diwariskan dan dideteksi yang bukan disebabkan oleh
rekombinasi genetik atau proses yang yang menghasilkan perubahan struktur DNA atau
kromosom. Hal tersubut berarti perubahan yang terjadi pada materi genetik yang diebut sebagai
mutasi.

Penyebab mutasi yang spontan ataupun yang terinduksi. Mutasi spontan adalah
perubahan materi genetik yang terjadi tanpa sebab yang jelas dan mutasi terinduksi terjadi
karena pemaparan mahluk hidup pada penyebab mutasi seperti radiasi pengion, radiasi
ultraviolet, dan senyawa kimia lainnya.

Keadaan atau faktor internal ynag dapat menjadikan materi genetik mengalami mutasi
spontan yaitu kesalahan pada replikasi DNA, misalnya tautorisme. Pada basa purin dan
pirimidin perubahan tautomerik mengubah sifat pengikatan hidrogennya. S*, G*, T*, dan A *
ada;ah bentukan yang jarang dari basa S, G, T, dan A akibat dari tautorisme (S* adalah
tautomer dari S, G* adalah tautomer dari G, T* adalah tautomer dari T, dan A* adalah tautomer
dari A). Efek perikatan basa purin dan pirimidin dengan pasanga taotomer tampak saat replikasi
DNA, masing-masing akan berpasangan dengan basa komplementernya sehingga terjadi
mutasi.

Penyebab lain dari adanya mutasi spontan adalah “peggelembungan” unting disaat
replikasi, perubahan kimia tertentu, transposisi elemen transposabel, dan efek gen mutator.
Penggelembngan terjadi pada unting lama dan unting baru. Jika penggelembungan terjadi di
unting lama akan terjadi delesi pada unting baru, sedangkan jika penggelmbungan terjadi di
unting baru maka terjadi adisi pada unting baru tersebut.

Peristiwa kimia yang menjadi penyebab terjadinya mutasi spontan adalah depurinasi
dan deaminasi basa-basa tertentu. Depurinasi terjadi ketika purin (adenin dan guanin) tersingkir
dari DNA karena putusnya ikatan purin dan gula deoksiribose, deaminasi terjadi ketika gugus
amino tersingkir dari basa. Dalam depurinasi jika tersingkirnya purin tidak diperbaiki maka
saat replikasi tidak akan terbentuk pasangan bsa komplementer yang lazim, dimana keadaan
tersebut dapat menyebabkan terjadinya mutasi jika basa baru yang terbentuk secara acak tidak
sama dengan basa yang awalnya.

Deaminasi 5-metilson akan menghasilkan timin, berbeda dengan demainasi sitosin.

Efek deaminasi 5-metilson lebih langsung dikarenakna timin adalah basa yang lazim pada
DNA. Dalam hal ini hasil dari deaminasi 5-metilson tidak dapat dideteksi oleh mekanisme
perbaikan apapun untuk diperbaiki. Dan akibatnya menimbulkan mutasi berupa perubahan
pasangan 5m S G dan T A. Pada kenyataannya lokasi basa 5m S pada genom sering terlihat
sebagai titik-titik panas mutasi atau mutational hot spots.

Perpindahan elemen transposabel berakibat pada mutasi gen dan mutasi kromosom atau
aberasi kromosom, mutasi tersebut dapat terjadi karena adanya insersi ke dalam gen yang
nantinya dapat mempengaruhi ekspresi gen. contohnya terjadi pada Drosophila melanogaster
yang mengalami insersi elemen transposabel antara lain w5p, wa, wbf, whd. Keempat alel mutan
tersebut merupakan alel gandan yang terletak pada lokus white. Pada mahluk hidup juga
dikenal adanya gen yang ekspresinya mempengaruhi frekuensi mutasi gen lain. Yang disebut
gen mutatot. Contoh gen mutator pada E. Coli adalam mut D menyebabkan sub unit E DNA
polimerase III. Ada juga mut S yang meyebabkan terjandinya pergantian purin dengan purin
atau pirimidin dengan pirimidin.

Keadaan Penyebab Mutasi

Faktor lingkungan dianggapa sebagai faktor spontan penyebab terjadinya mutasi

maupunmutasi yang terinduksi. Penyebab utama berupa keadaan atau faktor fifik, kimiawi,
maupun biologis. Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan
suhu. Radiasi penyebab mutasi dibedakan atas radiasi pengion dan radiasi bukan pengion.
Contoh radiasi pengion adalagh radiasi sinar X, sinar gamma, dan sinar kosmik. Radiasi
pengion diinduksi oleh sinar X proton dan neutron yang dihasilkan mesin maupun oleh sinar
alfa, beta, dan gamma yang dibebaskan dari isotop radioaktif dari elemen 32 P, 35 S, Cobalt
90, dll. Contoh radiasi buka pengion adalah sinar UV.

Radaiasi pengion mampu menembus jaringan tubuh mahluk hidup dikarenakan

bernergi tinggi. Selama menembus jaringan, sinar bernergi tinggi berbenturn dengan ataom
sehingga terjadi pembebasan elektron dan terbentuklah ion positip. Ion positi selanjutnya
berbenturan dengan moleku lain, sehingga terjadi pembebasan elektron dan terbentuk ion
positip lebih lanjut sehingga terbentuklah sumbu ion sepanjang jalur terobosan sinar bertenaga
tinggi. Sinar UV membebaskan energi ke atom-atom yang dijumpai, meningkatkan elektron-
elektron pada orbit luar ke tingkat energi lebih tinggi. Ataom tersebut dinamakan tereksitasi
atau tergiatkan. Molekul yang dalah keadaaan terksitasi secara kimiawi lebih reaktif daripada
molekul yang memiliki atom-atom yang berada dalam keadaan stabil.

Sinar X dalam radiasi pengion dinyatakan dalam satuan unit roentgen (unit r) yang
dikur dalam hubungan dengan jumlah ionisai per unit volume pada suatu perangkat kondisi
standar. Dalam hal ini 1 unir r adalah suatu jumlah radiasi pengion yang mneghasilkan satu
muatan elektrostatik pada suatu volume 1 cm3 . dosis penyinaran unit-unit r tidak mencakup
skala waktu. Hubungan linier antara frekuensi mutasi dan dosis radiasi tersebut penting dalam
“apakah ada suatu tingkat penyinaran yang aman”. Pada Drosophila, penyinaran dengan dosis
ang sangat rendah dalam jangka waktu ang lama (penyenaran kronik) efektis menginduksi
mutasi sama halnya dengan diinduksi leh total dosis penyenaran yang sama itu diberikan pada
intensitas tinggi dengan waktu yang sigkat.

Sinar UV tidak menginduksi ionisasi, namun menggiatkan ataom-ataom yang dijumpai.

Dalam molekul DNA yang digiatkan adalah purin dan pirimidin karena kedua senyawa tersebut
meyerap cahaya pada panjang gelombang 254-260 nm yang merupakan rentang panjang
gelombang sinar UV. Hasil penelitia in vitro membuktikan pirimidin terutama timin sangat
kuat menyerap sinar UV pada panjang gelombang 254 nm. Efek utama dari radiasi UV adalah
dimerisasi timin yang menyebabkan mutasi tidak langsung dalam dua cara: 1. Dimer timin
mengganggu helix ganda DNA serta mebghambat replikasi DNA, 2. Kesalahan terjadi selama
proses sel untuk memperbaiki DNA yang rusak seperti DNA yang mengandung dimer timin.

Suhu penyebab mutas dilaporkan oleh Svardson pada 1945 yang menyebutkan kan
salem triploid yang berasal dari tetasan telur yang telah mengalami kejutan suhu dingin lebih
lanjt dilapotkan oleh Swarup ikan Gasteroteus aculeatus yang triploid diperoleh dari hasil
tetasan telur yang telah mengalami kejutan panas.

Penyebab Mutasi dalam Lingkungan Kimiawi

Mutagen-mutagen kimiawi dipilah menjadi 3 kelompok yaitu,

1. Analog basa
Senyawa yang tergolong abalog basa adalah yang memiliki struktur molekul
sangat mirip dengan yang dimiliki basa yang umumnya ada pada DNA. Contohnya 5-
bromourasil suatu analog timin. Karbon ke-5 ditempati gugus brom, yang seharusnya
ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus brom No. 5 mengubaha distribusi
muatan serta meningkatkan peluang perubahan tautomerik. Pada bentuk keto 5 BU
berpasangan dengan adenin. 5-BU menginduksi mutasi melalui peralihan antara kedua
bentukan 5-BU, setelah analog basa diinkorporasikan dalam bentuk keto maka analog
bas berpasangan dengan adenin. Jika bentuk keto 5 BU beralih ke bentuk eno selama
replikasi maka analog bsa akan bberpasngan dengan guanin dan pada proses replikasi
dari pasangan G-5 BU akan uncul pasangan G-C dan bukan A-T.
 Contoh lainnya adalah 2-aminopurine, 2 AP juha memiliki 2 bentuk yaitu
bentuk amino dan imino. Pad betuk amino, 2 AP berperan sebagai adenin dan
berpasangan dengan timin, pada bentuk imino 2 AP berperan sebagai guanin dan
berpasngan dengan sitosin. 2 AP juga menginduksi mutasi transisi yaitu AC menjadi G
C atau G C menjadi A T, tergantung bentuknya disaat mengkorporasi DNA dan
perkembangannya selama replikasi.
Selai itu dikenal pula AZT semacam racun yang diberikan kepada penderita
AIDS untuk melawan HIV yang diinkorporasikan ke Cdna, dalam hal ini AZT berperan
sebagai analaog timin
2. Agen pengubah basa
Senyawa yang tergolong pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung
mengubah struktur maupun sifat mimia basa. Agen nitrit menyingkirkan gugus amino
dari basa guanin, sitosin, dan adenin. Perlakuan dengan asam nitrit atau guanin
menghasilkan xanthin yangberperilaku seperti layakya guanin sehingga tidak ada
mutasi yang terjadi perlakuan dengan asam nitrit tas sitosin menghasilkan urasil yang
berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi transisi.
Sebagai agen hidroksilasi, mutagen hidroxylame NH2OH bereaksi dengan
sitosin, mengubahanya dengan menambah guguh hidroksil sehingga terbentuk
hidroxylaminocytosine yang hanya berpasangan dengan adenin dan akibatnya terjadi
mutasi transisi CG menjadi TA.
Agen alkilasi MMS mengintroduksi gugus alkil ke dalam basa pada sejumlah
posisi. Agen tersebut menyebabkan perubahan basa yang berakibat terbentuknya
pasangan yang tidak lazim
3. Agen penyela
Mutagen kimia berupa agen interkasli bekerja dengan cara melakukan insersi
antara bas-basa berdekatan dengan pada satu atau kedua unting DNA. Contoh agen
interkalasi antara lain proflavin, acridine, athidium bromide, dioxsin, dan ICR-70. Jika
agen interkalasi melakukan insersi antara pasangan basa yang berdekatan pada DNA
template maka suatu basa tambahan dapat diinsersikan pada unting DNA baru
berpasangan dengan agen interkalasi. Jika yang terjadi adalah insersi aen interkalsai ke
dalam unting baru maka sewaktu unting ganda DNA bereplikasi sesudah hilangnya
agen interkalasi, akibat yang muncul adalah terjadinya suatu mutasi rangla karena
delesi satu pasang basa.
Penyebab Mutasi Dalam Lingkungan Yang Bersifat Biologis

Salah satu contoh mutagen yang bersifat biologis yaitu fag, yang memiliki efek
mutagen yang berkaitan dengan integrasi DNA,pemutusan dan delesi DNA Inang. Pemutusan
DNA dan delesi mengakibatkan mutagenesis pada fag dikarenakan kerusakan DNA akibat
pemutusan dan delesi misalnya seperti herpes simplex, SV40, rubella dan chicken pox.

Macam-Macam Mutasi Dan Mutasi Yang Acak

Macam-macam mutasi dapat dilihat dari macam sel yang mengalami mutasi, tempat
terjadinya mutasi (gen atau kromosom), sebab dari mutasi dapat diketahui atau tidak diketahui
dan lain lain.

A. Mutasi Somatik Dan Mutasi Germina

Mutasi somatik dan mutasi germinal dilihat dari macam sel yang mengalami
mutasi. Mutasi somatik merupakan mutasi yang terjadi pada sel sel somatik sedangkan
mutasi germinal terjadi pada sel-sel germ. Mutasi somatik dan mutasi germinal dapat
diturunkan melalui reproduksi aseksual maupun seksual contohnya pada tumbuhan
dikotil berbeda dengan hewan dan manusia mutasi somatik tidak dapat diwariskan pada
keturunannya. Mutasi somatik pada mata Tunas dapat diwariskan pada keturunannya
melalui aseksual hingga ke generasi sel germ. Setelah itu selebgram yang mengalami
mutasi dapat mewariskan pada keturunannya melalui reproduksi seksual. Jika terdapat
mutasi germinal yang bersifat dominan maka mutasi tersebut akan terekspresikan pada
turunannya sedangkan jika mutasi germinal tersebut bersifat resesif maka mutasi
tersebut tidak terdeteksi karena kondisi yang heterozigot. Jika mutasi germinal terjadi
pada sel gamet maka hanya satu turunan yang dapat mewarisi gen mutan tersebut
dengan syarat gamet tersebut terlibat dalam proses fertilisasi tetapi jika mutasi tersebut
terjadi pada satu sel spermatogonium atau satu oogonium maka beberapa gamet
tersebut akan mewarisi gen mutan sehingga memiliki peluang yang semakin beasr
untuk mewarisi gen mutasi tersebut.
B. Mutasi Kromosom Dan Mutasi Gen
Mutasi kromosom dan mutaai gen dilihat dari tempat terjadinya mutasi. Mutasi
gen terjadi berupa perubahan urutan DNA yang meliputi substitusi pasangan basa serta
delesi satu atau lebih pasangan basa akibatnya satu nukleotida mengalami efek mutasi
yang disebut sebagai point mutation. Mutasi gen terdiri atas beberapa macam seperti
(1) base pair substitution mutation merupakan mutasi yang terjadi karena terdapat
perubahan pada 1 pasangan basa yang digantikan oleh pasangan basa yang lainnya. (2)
transition mutation merupakan mutasi yang terjadi karena pergantian basa purin dengan
basa purin lain atau basa pirimidin dengan basa porimidin lain. (3) transversition
mutation merupakan mutasi yang terjadi karena pergantian basa purin dengan basa
pirimidin yang berada pada posisi yang sama. (4) misens mutation merupakan mutasi
yang terjadi karena perubahan Suatu pasangan basa yang mengakibatkan perubahan
satu kode genetik sehingga asam amino akan berubah. Jika pergantian pasangan basa
terjadi pada daerah gen pengkode maka RNAd akan memiliki kode genetik yang lain
dan jika perubahan genetik tersebut mengakibatkan terjadinya perubahan asam amino
Apakah menimbulkan perubahan fungsi protein sehingga individu yang mengalami
mutan akan memperlihatkan karakter yang berbeda. (5) nonsense mutation merupakan
pergantian pasangan basa yang mengakibatkan terjadinya perubahan kode genetik
pengkodean asam amino menjadi kode genetik dan terminasi. Mutasi nonsense
menyebabkan polipeptida yang terbentuk tidak sempurna atau tidak lengkap sehingga
menjadikan polipeptida tersebut tidak bersifat fungsional. (6) neutral mutation
merupakan pergantian Suatu pasangan basa yang menimbulkan terjadinya perubahan
suatu kode genetik dan juga dapat mengakibatkan perubahan asam amino tetapi tidak
mengakibatkan perubahan fungsi pada protein. Tidak adanya perubahan fungsi pada
protein disebabkan karena asam amino mengalami mutan secara kimia ekivalen dengan
asam amino sebelum terjadi mutan. (7) silient mutation merupakan mutasi yang terjadi
karena pergantian Suatu pasangan basa pada gen sehingga menimbulkan perubahan
satu kode genetik tetapi tidak mengakibatkan pergantian asam amino yang akan dikode.
(8) frame shift mutation merupakan mutasi yang terjadi karena delesi satu atau lebih
dari 1 pasangan basa dalam gen dengan cara mengubah kerangka pembacaan an seluruh
triplek pasangan basa pada gen dalam arah distal dari posisi mutasi yang
mengakibatkan terjadinya perubahan kerangka pembacaan RNAd Sehingga terjadi
perubahan urutan asam amino pada arah distal dari posisi mutasi. (9) forward mutation
merupakan mutasi yang mengubah wild type menjadi tipe mutan. (10) reverse mutation
dapat mengembalikan polipeptida yang awalnya bersifat tidak fungsional menjadi
fungsional yang diakibatkan oleh mutasi gen. Pengembalian fungsi protein sepenuhnya
dapat terjadi jika asam amino sebelum mutan dapat di kode dan terjadi tepat pada posisi
yang sama sedangkan pemulihan fungsi protein sebagian dapat terjadi jika asam amino
sebelum mutan tidak dikode kembali tetapi dapat dikode oleh asam amino lain dan
terjadi pada posisi yang lain dari tempat terjadinya mutasi sebelumnya nya. Reverse
 mutation dapat memunculkan protein lain yang mengkompensasi fungsi protein
sebelum mutasi saat terjadinya pemulihan fungsi protein sebagian yang disebut
suppresor mutation yang dapat terjadi pada gen yang sama (intragenic suppressor
mutation) atau gen yang berbeda (intergenic suppresor mutation). Pada intragenic
suppressor mutation memiliki dua pola mekanisme, yang pertama terjadi perubahan
basa nukleotida lain dalam triplet yang mentranskripsikan kode genetik yang sama
sedangkan pola yang kedua yaitu kebalikkannya. Intragenic suppressor mutation dapat
terjadi pada gen lain. Mutasi tersebut dapat menekan efek mutasi mula-mula walaupun
terjadinya berlangsung pada gen lain. Gen yang menyebabkan penekanan mutasi pada
gen lain disebut sebagai gen supresor. Gen ini tidak bekerja dengan cara mengubah
urutan nukleotida suatu gen mutan tetapi ini bekerja dengan cara mengubah pembacaan
RNAd. Supresor mutasi nonsense dibagi menjadi tiga kelompok yang digunakan untuk
kode genetik yaitu UAG, UAA dan UGA. Posisi kode genetik nonsense penting bagi
protein dan di sisi lain tidak penting bagi protein. Jika Posisi kode genetik non sense
penting bagi protein maka penyisipan asam amino tidak dapat memulihkan fungsi
protein sepenuhnya sedangkan jika posisi kode genetik dan sense tidak terlalu penting
bagi protein maka penyisipan asam amino pada protein tidak berarti.
C. Mutasi Kromosom
Mutasi kromosom dibagi menjadi dua kelompok yaitu perubahan struktur
kromosom dan perubahan jumlah kromosom. Perubahan struktur kromosom
merupakan mutasi yang berupa perubahan jumlah gen yang terjadi karena delesi dan
duplikasi, sedangkan perubahan lokasi gen terjadi karena inversi dan translokasi.
Mutasi kromosom yang terjadi pada perubahan jumlah kromosom terdapat
beberapamacam diantaranya yaitu fusi sentrik terjadi pada dua kromosom non homolog
bergabung, fisi sentrik terjadi pada satu kromosom yang terpisah menjadi dua,
aneuploidi terjadi pada satu atau lebih kromosom pada suatu pasangan kromosom,
monoploidi yaitu jumlah kromosom hanya satu dan poliploidi memiliki jumlha
kromosom lebih dari dua.
D. Mutasi Spontan dan Mutasi Terinduksi
Mutasi dapat menimbulkan variasi nutrisional atau biokimiawi yang
menyimpang dari kondisi normalnya. Mutasi juga dapat mempengaruhi pola perilaku
makhluk hidup dan juga dapat mempengaruhi regulasi gen, oleh karena itu mutasi dapat
merusak proses suatu regulasi gen terhadap kerja gen lain.
Mutasi Acak

Mutasi acak terjadi karena kebetulan, tidak terarah dan acak. Pada mutasi acak terdapat
arti yang berbeda beda diantaranya yaitu:

1. Mutasi adalah kejadian secara kebetulan dikarenakan pengecualian terhadap

keteraturan proses replikasi DNA
2. Mutasi merupakan kejadian kebetulan atau acak dikarenakan tidak terdapat cara untuk
mengetahui suatu gen tertentu akan bermutasi pada suatu sel tertentu
3. Mutasi merupakan kejadian kebetulan, tidak terarah atau acak dikarenakan tidak
diarahkan untuk adaptasi. Mutasi terjadi begitu saja tanpa memperhatikan hasil muta
tersebut dapat beradaptasi dengan lingkungannya atau tidak.
 Question and Answer

Novi Sanita Putri/ 170342615585

1. Bagaimana akibatnya jika terjadi pergantian pasangan basa GS menjadi AT pada mutasi
misens?
Jawab : Jika pergantian pasangan basa tersebut terjadi pada daerah gen pengkode asam
amino maka RNA-d akan memiliki satu kode gentik lain pada posisi setelah
ditranskripsi dan jika berubahan genetik tersebut berakibat pada perubahan asam amino
maka dapt menimbulkan perubahan fungsi protein sehingga setiap individu yang
mengalami mutan akan memperlihatkan karakter yang berbeda
2. Apa yang terjadi jika terdapat perubahan RNA-t?
Jawab : Jika kelompok khusus RNA-t telah berubah sehingga anticodon mampu
membaca suatu kode genetika nonsense maka RNA-t tersebut tidak dapat membaca
kode genetik sebelumnya yang mengkode asam amino.

Nur Alfi Maghfirotu S./170342615579

1. H
2.