MUTASI

LAPORAN BIOLOGI

KELOMPOK 1:
 ABUDZAR AL GIFARI
 AMAR MUHAIMIN
 ANDI CAHAYA MULYA
 ARISMANSYAH
 ANNISA
 KATA PENGANTAR

Puji syukur kehadirat Tuhan Yang Maha Esa atas segala rahmatNYA sehingga laporan ini
dapat tersusun hingga selesai . Tidak lupa kami juga mengucapkan banyak terimakasih atas
bantuan dari pihak yang telah berkontribusi dengan memberikan sumbangan baik materi
maupun pikirannya.

Dan harapan kami semoga laporan ini dapat menambah pengetahuan dan pengalaman bagi
para pembaca, Untuk ke depannya dapat memperbaiki bentuk maupun menambah isi laporan
agar menjadi lebih baik lagi.

Karena keterbatasan pengetahuan maupun pengalaman kami, Kami yakin masih banyak
kekurangan dalam laporan ini, Oleh karena itu kami sangat mengharapkan saran dan kritik yang
membangun dari pembaca demi kesempurnaan laporan ini.

Dompu, Januari 2016

Penyusun

1
 DAFTAR ISI

KATA PENGANTAR......................................................................................................................................... 1
DAFTAR ISI..................................................................................................................................................... 2
PENDAHULUAN ............................................................................................................................................. 3
LATAR BELAKANG...................................................................................................................................... 3
RUMUSAN MASALAH .................................................................................................................................... 5
TUJUAN ..................................................................................................................................................... 5
PEMBAHASAN ............................................................................................................................................... 6
MUTASI ..................................................................................................................................................... 6
MUTAGEN ................................................................................................................................................. 7
PROSES MUTASI ........................................................................................................................................ 9
MANFAAT DAN KERUGIAN MUTASI........................................................................................................ 11
PENYAKIT AKIBAT MUTASI GEN ........................................................................................................ 13
PENUTUP ..................................................................................................................................................... 22
KESIMPULAN ........................................................................................................................................... 22
DAFTAR PUSTAKA ....................................................................................................................................... 23

2
 PENDAHULUAN
LATAR BELAKANG
Cakupan biologi molekuler begitu luas dan perkembangannya begitu cepat, sehingga
tidaklah mudah untuk memberikan gambaran menyeluruh mengenai cabang ilmu ini dalam
bentuk makalah singkat. Biologi molekuler muncul sebagai kelanjutan dua cabang ilmu yang
sudah ada sebelumnya, yaitu genetika dan ilmu biokimia. Para pakar bersepakat bahwa biologi
molecular ditandai dengan penemuan struktur heliks ganda DNA oleh Watson dan Crick pada
tahun 1953. Penemuan ini didahului oleh penemuan penting sebelumnya, antara lain
penemuan gen oleh Mendel (1853), pembuktian bahwa gen terdapat dalam kromosom oleh
Morgan dkk (1910-1915), dan akhirnya penemuan bahwa gen adalah DNA oleh Avery, Mcleod
dan McCarty (1944).
Genetika adalah ilmu pewarisan factor keturunan (hereditas). Ilmu genetika ini meliputi
studi tentang apa yang dimaksud dengan gen, bagaimana gen dapat membawa informasi
genetic, gen direplikasikan dan dilewatkan dari generasi ke ganerasi, dan bagaimana gen dapat
mengekspresikan informasi di dalam organisme yang akan menentukan karakteristik organisme
yang bersangkutan.

3
 Penemuan penting lainnya adalah bahwa suatu gen menentukan suatu protein. Hal ini
sebenarnya telah lama diduga, namun mekanismenya baru ditemukan dan dirumuskan oleh
Crick pada tahun 1958, yaitu bahwa urutan nukleotida dalam DNa menentukan urutan
nukleotida dalam RNA yang selanjutnya menentukan urutan asam amino dalam protein.
Berbagai penemuan tersebut yang terjadi dalam decade ke-5 dan ke-6 abad ini (abad XX)
memicu perkembangan biologi molecular. Perkembangan biologi molekuler menjadi lebih
dipercepat dengan munculnya rekayasa genetika, yang memungkinkan penggandaan, isolasi
gen serta mutasi genetik.
Penelitian ilmiah tentang mutasi dilakukan pula oleh Morgan (1910) dengan
menggunakan Drosophila melanogaster (lalat buah). Akhirnya murid Morgan yang bernama
Yoseph Muller berhasil dalam percobaannya terhadap lalat buah, yaitu menemukan mutasi
buatan dengan menggunakan sinar X.

4
RUMUSAN MASALAH
1. Apa yang dimaksud dengan mutasi?
2. Apa penyebab terjadinya mutasi?
3. Bagaimana proses terjadinya mutasi?
4. Apakah mutasi selalu bersifat menguntungkan?

TUJUAN
1. Pembaca dapat mengetahui apa itu yang dimaksud dengan mutasi
2. Menambah wawasan pembaca mengenai mutasi
3. Menyelesaikan tugas yang diberikan guru

5
 PEMBAHASAN
MUTASI
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik
pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat
kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada
munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
Mutasi terjadi pada frekuensi rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000
individu. Mutasi di alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen,
termasuk karsinogen), radiasi surya, radioaktif, sinar ultraviolet, sinar X, serta loncatan
energi listrik seperti petir.
Individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe) akibat mutasi disebut mutan.
Dalam kajian genetik, mutan biasa dibandingkan dengan individu yang tidak mengalami
perubahan sifat (individu tipe liar atau "wild type").
Perubahan pada materi genetik suatu makhluk terjadi secara tiba-tiba, acak, dan
merupakan dasar bagi sumber variasi organisma hidup yang bersifat terwariskan (heritable).
Istilah mutasi pertama kali dipergunakan oleh Hugo de vries, untuk mengemukakan adanya
perubahan fenotip yang mendadak pada bunga oenothera lamarckiana dan bersifat menurun.
Ternyata perubahan tersebut terjadi karena adanya penyimpangan dari kromosomnya. Seth
wright juga melaporkan peristiwa mutasi pada domba jenis Ancon yang berkaki pendek dan
bersifat menurun.

6
MUTAGEN
Bahan-bahan yang menyebabkan terjadinya mutasi disebut mutagen. Mutagen dibagi
menjadi 3, yaitu:
1. Mutagen bahan Kimia, contohnya adalah kolkisin dan zat digitonin. Kolkisin adalah
zat yang dapat menghalangi terbentuknya benang-benang spindel pada proses
anafase dan dapat menghambat pembelahan sel pada anafase.
2. Mutagen bahan fisika, contohnya sinar ultraviolet, sinar radioaktif,dll. Sinar
ultraviolet dapat menyebabkan kanker kulit.
3. Mutagen bahan biologi, diduga virus dan bakeri dapat menyebabkan terjadinya
mutasi. Bagian virus yang dapat menyebabkan terjadinya mutasi adalah DNA-nya.
Asam nitrat (HNO2) merupakan bahan kimia mutagenic yang menyebabkan adenine (A)
tidak lagi dapat berikatan dengan timin (T) melainkan dengan sitosin (C). Hal ini disebabkan
karena asam nitrat bekerja dengan cara menghapus atau menhilangkan gugus amino, sehingga
sitosin akan berubah menjadi urasil, sedangkan adenine akan berubah menjadi hiposantin.
Hiposantin memiliki ikatan hydrogen serupa dengan guanine, sedangkan urasil memiliki
ikatan hydrogen serupa dengan timin. Akibatnya, pada saat replikasi DNA, adenine (A) berubah
menjadi hiposantin yang akan berikatan dengan sitosin (C), sedangkan sitosin (C) akan berubah
menjadi urasil dan akan berpasangan dengan adenine (A). Perubahan ini berlangsung pada
lokasi yang acak pada DNA.
Bahan mutagenic yang lain adalah analog basa nukleotida. Molekul – molekul ini
memilki struktur serupa dengan basa nitrogen normal, namun berbeda pada ikatan
hidrogennya. Misalnya molekul 2-aminopurin merupakan analog adenine (A), sehingga
kedudukan adenine (A) adalah timin (T), namun karena struktur 2-aminopurin, maka 2-
aminopurin berpasangan dengan sitosin (C). Hal yang sama juga terjadi pada 5-bromourasil.
Molekul 5-bromourasil merupakan analog timin (T), sehingga kedudukan timin (T) dapat
digantikan oleh 5-bromourasil. Pasangan timin (T) adalah sitosin (C), namun karena struktur 5-
bromourasil, maka 5-bromourasil berpasangan dengan guanine (G). Bila analog basa nukleotida
diberikan pada sel yang sedang tumbuh, maka analog basa nukleotida tersebut akan secara
acak tergabung dalam DNA, sehingga pada saat replikasi DNA dapat menyebabkan kesalahan
pasangan basa.
Beberapa senyawa kimia mutagenik dapat menyebabkan mutasiframeshift (pergeseran
pembacaan basa) dan bersifat karsinogen, contohnya benzpiren, aflatoksin dan pewarna
akridin.
Radiasi sinar X dan sinar gamma merupakan bahan mutagenic akibat kemampuannya
dalam mengionisasi atom dan molekul. Ion – ion radiasi bergabung dengan basa DNA dan
menyebabkan kesalahan pada replikasi DNA. Hasil lainnya adalah putusnya ikatan kovalen pada
tulang punggung gula-fosfat DNA, dan menyebabkan patahnya kromosom.

7
 Radiasi mutagenic lainnya adalah sinar ultraviolet (UV). Sinar UV dapat menyebabkan
terbentuknya ikatan kovalen antara dua molekul timin, menghasilkan timin dimer. Timin dimer
ini menyebabkan kerusakan serius dan kematian sel karena DNA dengan timin dimer tidak
dapat direplikasi dan ditranskripsi. Komponen sinar UV yang bersifat paling mutagenic adalah
pada panjang gelombang 260nm. Paparan sinar UV pada manusia dapat menyebabkan
terbentuknya banyak timin dimer pada sel kulit dan menimbulkan kanker kulit. Bakteri dan
organisme lain memiliki mekanisme perbaikan (repair) terhadap kerusakan yang diakibatkan
oleh radiasi sinar UV. Ada dua macam mekanisme perbaikan, yaitu perbaikan dengan cahaya
(light repair) dan perbaikan tanpa cahaya (dark repair).
Pada perbaikan dengan cahaya (light repair), bakteri memiliki enzim fotoliase yang
menggunakan energi cahaya visible untuk memisahkan ikatan dimer timin. Manusia dengan
penyakit xeroderma pigmentosum sangat sensitive terhadap paparan sinar matahari dan tidak
memiliki mekanisme perbaikan terhadap efek mutagenic radiasi sinar UV, sehingga sangat
berisiko mengidap kanker kulit.
Pada perbaikan tanpa cahaya (dark repair), cahaya tidak diperlukan dalam mekanisme
perbaikan. Mekanisme perbaikan ini disebut juga sebagainucleotide excision repair, dan tidak
terbatas hanya pada kerusakan akibat bahan mutagenic yang lain. Pada mekanisme ini, enzim
bakteri dapat memotong bagian timin DNA yang rusak dan menghasilkan bagian yang terbuka.
Enzim yang lain akan mengisi gap (bagian yang terbuka) ini dengan DNA baru yang
komplementer dengan rantai DNA yang tidak rusak. Langkah terakhir adalah reaksi penyegelan
(sealing) oleh enzim DNA ligase.

8
PROSES MUTASI

1. Secara Fisik

Kangker akibat sinar UV

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat fisik adalah radiasi dan suhu. Radiasi
sebagai penyebab mutasi dibedakan menjadi radiasi pengion dan radiasi bukan pengion.
Radiasi pengion adalah radiasi berenergi tinggi sedangkan radiasi bukan pengion adalah radiasi
berenergi rendah. Contoh radiasi pengion adalah radiasi sinar X, sinar gamma, radiasi sinar
kosmik. Contoh radiasi bukan pengion adalah radiasi sinar UV. Radiasi pengion mampu
menembus jaringan atau tubuh makhluk hidup karena berenergi tinggi. Sementara radiasi
bukan pengion hanya dapat menembus lapisan sel-sel permukaan karena berenergi rendah.
Radiasi sinar tersebut akan menyebabkan perpindahan elektron-elektron ke tingkat energi yang
lebih tinggi. Atom-atom yang memiliki elektron-elektron sedemikian dinyatakan tereksitasi atau
tergiatkan. Molekul-molekul yang mengandung atom yang berada dalam keadaan tereksitasi
maupun terionisasi secara kimiawi lebih reaktif daripada molekul yang memiliki atom-atom
yang berada dalam kondisi stabil. Raktivitas yang meningkat tersebut mengundang terjadinya
sejumlah reaksi kimia, terutama mutasi. Radiasi pengion dapat menyebabkan terjadinya mutasi
gen dan pemutusan kromosom yang berakibat delesi, duplikasi, insersi, translokasi serta
fragmentasi kromosom umumnya.

9
 2. Secara Kimiawi

Penyiraman pestisida dapat menyebabkan mutasi pada tanaman

Penyebab mutasi dalam lingkungan yang bersifat kimiawi disebut juga mutagen kimiawi.
Mutagen-mutagen kimiawi tersebut dapat dipilah menjadi 3 kelompok, yaitu analog basa, agen
pengubah basa dan agen penyela. Senyawa yang merupakan contoh analog basa adalah 5-
Bromourasil (5 BU). 5-BU adalah analog timin. Dalam hubungan ini posisi karbon ke-5 ditempati
oleh gugus brom padahal posisi itu sebelumnya ditempati oleh gugus metil. Keberadaan gugus
brom mengubah distribusi muatan serta meningkatkan peluang terjadinya tautomerik.
Senyawa yang tergolong agen pengubah basa adalah mutagen yang secara langsung mengubah
struktur maupun sifat kimia dari basa, yang termasuk kelompok ini adalah agen deaminasi,
agen hidroksilasi serta agen alkilasi. Perlakuan dengan asam nitrit, misalnya, terhadap sitosin
akan menghasilkan urasil yang berpasangan dengan adenin sehingga terjadi mutasi dari
pasangan basa S-G menjadi T-A. Agen hidroksilasi adalah mutagen hydroxammin yang bereaksi
khusus dengan sitosin dan menguabhnya sehingga sitosisn hanya dapat berpasangan dengan
adenin. Sebagai akibatnya terjadi mutasi dari SG menjadi TA.agen alkilasi mengintroduksi gugus
alkil ke dalam basa pada sejumlah posisi sehingga menyebabkan perubahan basa yang
akibatnya akan terbentuk pasangan basa yang tidak lazim. Senyawa yang tergolong agen
interkalasi akan melakukan insersi antara basa-basa yang berdekatan pada sati atau kedua
unting DNA. Contoh agen interkalasi adalah proflavin, aeridine, ethidium bromide, dioxin dan
ICR-70.

10
MANFAAT DAN KERUGIAN MUTASI

Manfaat mutasi
Mutasi gen memiliki manfaat ataupun keuntungan terhadap kehidupan manusia. Adapun
manfaatnya yaitu :
1. Dihasilkan buah-buahan tanpa biji, seperti semangka. Jika kita akan membudidayakan
semangka maka perlu diperhatikan produksinya. Buah semangka akan memiliki nilai jual
yang lebih baik jika berukuran besar dan tanpa biji. Untuk itu perlu dilakukan pemberian
kolkisin. Kolkisin dapat dibeli di toko obat-obatan tanaman. Cara pemakaian kolkisin
dapat dibaca pada label petunjuk pemakaian pada tanaman. Dengan penerapan mutasi
ini dapat memberikan peluang usaha yang baik dalam meningkatkan hasil tanaman yang
kita tanam, sehingga dapat meningkatkan pendapatan.
2. Dengan peristiwa mutasi dapat didapatkan tanaman hias yang memiliki nilai ekonomi
tinggi, misalnya yang populer di masyarakat saat ini adalah tanaman hias Aglaonema.
Harga tanaman ini mencapai puluhan juta rupiah. Hal ini bisa dijadikan sebagai peluang
bisnis yang menjanjikan. Varietas baru ini dapat dihasilkan dengan pemberian kolkisin
pada tanaman.

Tanaman hias aglaonema hasil mutasi

11
 3. Mutasi dapat meningkatkan hasil produksi pertanian, di antaranya gandum, tomat,
kelapa poliploidi, kol poliploidi, dan sebagainya.
4. Hasil antibiotik, seperti mutan Penicillium akan lebih meningkat lagi.
5. Mutasi merupakan proses yang sangat berguna untuk evolusi dan variasi genetic

Kerugian mutasi
Selain memiliki nilai manfaat, ternyata mutasi juga memiliki nilai negatif dan menyebabkan
kerugian pada manusia. Beberapa kerugian yang disebabkan karena proses mutasi adalah
sebagai berikut :

1. Terjadinya mutasi gen menyebabkan beberapa kelainan pada manusia antara lain
sindrom turner, sindrom down, albino, anemia sel sabit, dan sebagainya.
2. Penemuan buah tanpa biji dapat mengakibatkan tanaman mengalami kesulitan untuk
mendapatkan generasi penerusnya.
3. Pemberian insektisida yang tidak sesuai dosisnya dapat mengakibatkan mutasi pada
hama sehingga akan menjadi resisten terhadap jenis insektisida yang sama. Hama yang
resisten akan mengalami peledakan jumlah sehingga akan merusak tanaman budidaya.
4. Penggunaan sinar radioaktif pada proses mutasi dapat mengakibatkan tumbuhnya sel
kanker dan cacat bawaan pada janin dalam rahim.

12
PENYAKIT AKIBAT MUTASI GEN

1. Progeria

Kelainan genetik ini ditandai dengan proses penuaan yang cepat. Kebanyakan anak yang mengalami
progeria meninggal akibat penyakit penuaan saat berusia 13 tahun, namun ada juga yang bisa bertahan
sampai usia 20-an tahun. Penyebab kematian terbanyak adalah serangan jantung atau stroke.

Diperkirakan sekitar 1 per 8 juta kelahiran hidup terserang penyakit ini. Progeria disebabkan oleh
mutasi pada gen LMNA, protein yang mendukung inti sel. Gejalanya berupa kulit kaku, kebotakan,
kelainan tulang dan gangguan pertumbuhan.

13
2. Hypertrichosis

Hypertrichosia juga disebut dengan sindrom manusia serigala atau sindrom Ambras. Kelainan ini
menyerang sedikitnya 1 dari 1 miliar orang. Sejak abad pertengahan, tercatat hanya ada 50 kasus yang
berhasil didokumentasikan.

Penderitanya memiliki rambut yang berlebihan pada bahu, wajah dan telinga. Penelitian menemukan
adanya gangguan komunikasi antara epidermis dan dermis saat folikel rambut mulai terbentuk pada
janin berusia 3 bulan.

14
3. Epidermodysplasia verruciformis

Epidermodysplasia verruciformis adalah gangguan langka yang membuat penderitanya rentan terinfeksi
human papillomavirus virus (HPV) di sekujur tubuh. Infeksi ini menyebabkan kulit bersisik di tangan,
kaki dan wajah yang muncul seperti kutil, bahkan mengeras seperti kayu.

Biasanya pengidap penyakit ini saat berusia 20 - 40 tahun akan mengalami tumor kulit.
Pertumbuhannya cenderung muncul di bagian tubuh yang sering terkena sinar matahari atau disebut
displasia Lewandowsky-Lutz. Sayangnya, penyakit ini belum ditemukan obatnya.

15
4. Severe Combined Immunodeficiency Disorder (SCID)

Gangguan ini menyebabkan individu lahir tanpa memiliki sistem kekebalan tubuh. Contoh kasus yang
terkenal dialami oleh seorang bocah bernama David Vetter. Vetter hidup dalam kondisi ini selama 13
tahun, lalu meninggal pada tahun 1984 setelah transplantasi sumsum tulang yang dilakukan gagal
melawan infeksi.

Gangguan ini disebabkan oleh kelainan gen yang menyebabkan kerusakan pada respon sel yang
memproduksi limfosit, yaitu sejenis sel darah putih. SCID juga diduga terjadi karena kurangnya
deaminase adenosin (ADA).

16
5. Lesch-Nyhan Syndrome (LNS)

Kelainan genetik ini dialami oleh 1 dari setiap 380.000 kelahiran. Hampir semua penderitanya adalah
anak laki-laki. Gangguan ini menyebabkan kelebihan produksi asam urat.

Pengidap LNS mengeluarkan kelebihan asam urat melalui darah di bawah kulit sehingga menyebabkan
arthritis. Gangguan ini dapat menyebabkan batu ginjal serta mempengaruhi fungsi saraf dan perilaku.
Biasanya gejalanya juga ditandai dengan gerakan yang tak terkontrol seperti otot menegang,
menyentak-nyentak dan kaki menggapai-gapai.

17
6. Ectrodactyly

Penyakit ini sebelumnya dikenal dengan 'tangan cakar lobster'. Pada tangan atau kaki pengidapnya,
ditemukan celah yang dapat muncul dalam berbagai cara. Biasanya penyakit ini disertai dengan
gangguan pendengaran.

Secara genetik, ectrodactyly dapat disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk penghapusan,
perubahan dan pembalikan kromosom 7. Untungnya, prosedur bedah dapat memperbaiki kelainan
tersebut.

18
7. Proteus Syndrome

Penyakit ini ditandai dengan kondisi di mana tulang, kulit dan jaringan lain tumbuh secara berlebihan.
Penderitanya biasanya memiliki organ dan jaringan yang tumbuh di luar proporsi normal. Tanda-tanda
gangguan biasanya baru muncul saat bayi berusia 6 - 18 bulan.

Penyakit ini dialami oleh kurang dari 1 dalam 1 juta orang. Tingkat keparahannya bervariasi pada
setiap orang. Penyebabnya ada pada mutasi gen AKT1 yang mengatur pertumbuhan sel sehingga
menyebabkan pertumbuhan dan pembelahan sel-sel yang abnormal.

19
8. Trimethylaminuria

Kelainan genetik ini tidak nampak sekilas, tapi hanya diketahui jika ada orang lain berada di sekitar
pengidapnya. Penderita kelainan ini mengeluarkan bau amis dan busuk, itulah sebabnya penyakit ini
juga disebut sindrom bau ikan.

Pada gangguan ini, tubuh tidak dapat memecah bau secara alami. Entah kenapa, biasanya wanita
paling sering mengalami gangguan ini. Tingkat keparahannya memuncak sebelum dan selama periode
menstruasi dan setelah menggunakan kontrasepsi oral.

20
21
 PENUTUP
KESIMPULAN
Pada umumnya, mutasi itu merugikan, mutannya bersifat letal dan homozigot resesif.
namun mutasi juga menguntungkan, diantaranya, melalui mutasi, dapat dibuat tumbuhan
poliploid yang sifatnya unggul. Contohnya, semangka tanpa biji, jeruk tanpa biji, buah strowberi
yang besar,dll. Terbentuknya tumbuhan poliploid ini menguntungkan bagi manusia, namun
merugikan bagi tumbuhan yang mengalami mutasi, karena tumbuhan tersebut menjadi tidak
bisa berkembang biak secara generatif.
Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas protein, protein berfungsi
abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah. Adapun contoh penyakit yang
disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Avian Influenza A ( H5 N1 ), Sindrom Turner,
Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.

22
 DAFTAR PUSTAKA
https://id.wikipedia.org/wiki/Mutasi

https://hendrapagala.wordpress.com/2010/01/21/mutasi-genetik/

https://kamriantiramli.wordpress.com/tag/mutasi-dna/

http://rahmawidaputri.blogspot.co.id/p/mutasi.html

http://mind42.com/mindmap/43620ea5-b31e-495f-8ff6-34265ee6ae4e?rel=pmb

http://www.plengdut.com/2012/10/manfaat-dan-kerugian-proses-mutasi.html

http://irma-sehat.blogspot.co.id/2013/04/penyakit-penyakit-ganjil-yang.html

23