MEDULLOBLASTOMA

Dr Mark Thurston dan A.Prof ◉ ◉ ◈ Frank Gaillard et al.

Medulloblastomas adalah tumor otak ganas yang paling umum dari masa kanak-kanak. Merupakan i
massa yang berada di garis tengah, di atap ventrikel ke-4 yang berhubungan dengan efek massa dan
hidrosefalus. Pengobatan biasanya terdiri dari reseksi bedah, terapi radiasi, dan kemoterapi, prognosis
sangat dipengaruhi oleh reseksi bedah, adanya metastasis CSF pada saat diagnosis, dan ekspresi c-
ErbB-2 (HER2 / neu) onkogen.

Meskipun medulloblastoma klasik telah dianggap sebagai satu kesatuan hal ini menjadi semakin jelas
bahwa ada sejumlah subkelompok molekul yang berbeda dengan, meskipun tumpang tindih, klinis,
histologis dan fitur imaging . Hal ini tercermin dalam update dari klasifikasi WHO tumor CNS tahun
2016, yang mengakui empat sub kelompok molekul.

Ini subkelompok molekul telah diberi nama NTB, SHH, Grup 3, Grup 4 dan 8. Mungkin
counterintuitively apa yang paling kita anggap sebagai medulloblastoma khas (tumor garis tengah
pada anak usia dini) adalah kelompok 4. Informasi lebih lanjut tentang subtipe dari medulloblastoma
adalah tersedia di link di bawah ini dan dalam klasifikasi pasal medulloblastomas.

medulloblastoma - NTB

medulloblastoma - SHH

medulloblastoma - Kelompok 3

medulloblastoma - Kelompok 4

EPIDEMIOLOGI

memperhitungkan keseluruhan medulloblastomas untuk 12-25% dari semua tumor SSP anak, dan 30-
40% dari anak posterior fossa humor 1,7. Mereka juga terlihat pada orang dewasa tetapi hanya
menyumbang 0,4-1,0% dari humor otak orang dewasa 1. Karena ada lebih banyak orang dewasa
daripada anak-anak, 14-30% dari semua medulloblastomas ditemukan pada orang dewasa.

Diambil sebagai sebuah kelompok, ada predileksi laki-laki moderat dengan M: rasio F dari 2: 1,
meskipun ini hanya berlaku dari kelompok 3 dan 4 humor 8.
Mereka biasanya hadir dalam masa kanak-kanak dengan 77% dari kasus sebelum usia 19. Usia rata-
rata diagnosis adalah 9 tahun. Ketika didiagnosis pada usia dewasa, mereka biasanya hadir dalam 3
dan dekade 4 dan lebih mungkin untuk muncul di lokasi atipikal (lihat di bawah). Ketika mereka hadir
di masa dewasa, sering ada prognosis yang lebih baik.

Yang penting usia presentasi dan jenis kelamin rasio dipengaruhi oleh genomik tumor 7-9:

WNT

anak-anak dan orang dewasa (tidak terlihat pada masa bayi)

M: F 1: 1

SHH

bayi dan orang dewasa (jarang pada anak-anak)

M: F 1: 1

kelompok 3

bayi dan anak-anak (jarang pada orang dewasa)

M> F

kelompok 4

biasanya anak-anak (jarang terjadi pada bayi)

M: F 2: 1

PRESENTASI KLINIS

Pertumbuhan ini humor seluler sangat cepat dan sering menyumbang onset klinis mereka relatif
cepat. Biasanya, presentasi terjadi selama beberapa minggu dengan fitur yang didominasi oleh gejala
peningkatan tekanan intrakranial sebagai akibat dari obstruksi hidrosefalus

Pada sekitar 40% pasien, ada bukti dari CSF pembenihan pada saat diagnosis

PATOLOGI

Tumor, secara umum, cenderung sangat seluler dan merupakan contoh dari tumor sel bulat kecil
berwarna biru yang menghasilkan fitur imaging diprediksi. Mereka dikategorikan sebagai SSP humor
primitif neuroectodermal (WHO kelas IV).
asosiasi

Medulloblastomas berhubungan dengan sejumlah sindrom, termasuk:

Sindrom Coffin-Siris

sindrom Cowden

sindrom Gardner

sindrom Gorlin

sindrom Li-Fraumeni

Sindrom Rubinstein-Taybi

sindrom Turcot

GAMBARAN RADIOGRAFI

Fitur radiografi sangat dipengaruhi oleh jenis histologis dan subtipe molekul tumor. Banyak
karakteristik pencitraan bisa, bagaimanapun, harus diingat dengan memikirkan medulloblastoma
sebagai tumor sel biru bulat kecil.

Secara keseluruhan sebagian besar (94%) dari medulloblastomas timbul di otak kecil dan mayoritas
ini, dari vermis (75%). Mereka cenderung menonjol ke dalam ventrikel keempat dari atap, dan bahkan
dapat tumbuh secara langsung ke dalam batang otak 1.7. Pola ini sangat umum pada kelompok 3 dan
kelompok 4, dan dalam beberapa SHH subkelompok humor 10.

daerah lain yang kurang umum dan terlihat lebih sering pada anak-anak yang lebih tua dan orang
dewasa. Dalam kasus tersebut, tumor juga lebih mungkin buruk marginated dan menunjukkan lebih
besar kista pembentukan 7. medulloblastomas dewasa biasanya terletak lateral, di belahan cerebellar,
dengan hanya 28 yang berpusat di vermis%; ini adalah yang paling umum dari SHH subkelompok 10.

Cerebellar peduncle pusat gempa hampir secara eksklusif terlihat dalam subkelompok yang relatif
lamban NTB 8-10.

CT

Pada CT, medulloblastomas sering muncul sebagai massa yang timbul dari vermis, mengakibatkan
penghapusan dari ventrikel keempat / sumur basal dan hidrosefalus obstruktif. Mereka juga dapat
terjadi lebih lateral di otak kecil.
Mereka biasanya hyperdense (90%) dan pembentukan kista / nekrosis umum (40-50%), terutama
pada pasien yang lebih tua. Kalsifikasi terlihat pada 10-20% kasus 7.

Peningkatan hadir di lebih dari 90% kasus dan biasanya menonjol 7.

MRI

T1 hypointense menjadi abu-abu materi

T1 C + (Gd) meningkatkan keseluruhan 90%, sering heterogen

Kelompok 4 humor cenderung meningkatkan kurang 10

T2 / FLAIR

Overall yang iso hyperintense menjadi abu-abu matterheterogeneous karena kalsifikasi, nekrosis dan
kista formationsurrounding edema umum sinyal 10DWI / ADChigh DWI ( "difusi terbatas") nilai-nilai
ADC rendah (lebih rendah dari normal otak kecil misalnya ~ 550 x 10-6 mm2 / s) 11MR
spectroscopyelevated cholinedecreased Naamay acara sebuah taurin puncak 5MRI mampu
menggambarkan ventrikel keempat dan ruang subarachnoid ke tingkat yang jauh lebih besar dari CT.
Meskipun medulloblastomas proyek ke dalam ventrikel keempat, tidak seperti ependymomas mereka
biasanya tidak meluas ke sumur-sumur basal 7.As CSF pembibitan adalah umum pada presentasi,
pencitraan dengan kontras seluruh neuraxis dianjurkan untuk mengidentifikasi metastasis drop dan
penyebaran leptomeningeal. Meskipun jarang, extraneural spread reported.Predicting subkelompok
molekul dari imagingSo jika semua ini terdengar membingungkan, itu karena itu adalah. Molekul
subkelompok, histologi, lokasi, penampilan dan demografi semua berinteraksi, tetapi meskipun ini,
Anda dapat membuat beberapa prediksi yang cukup kuat berdasarkan pencitraan saat mengambil
semua ini bersama-sama. Lokasi adalah kunci untuk pendekatan ini. cerebellar pedunclevery
kemungkinan NTB subkelompok dan karena itu terbaik prognosiscerebellar hemispherevery
kemungkinan SHH subkelompok dan karena itu antara prognosislikely desmoplastic / nodular /
medulloblastoma dengan nodularitas luas (Ben) midlinemay menjadi kelompok 3, kelompok 4 atau
bayi SHHtypically dengan tumor buruk didefinisikan, dengan peningkatan yang menonjol, kelompok
kemungkinan 3 (atau SHH) dan karena itu prognosistypically anak terburuk dengan tumor yang
terdefinisi dengan baik, dengan peningkatan ringan atau tidak ada, kemungkinan kelompok 4 dan
prognosisadults karena itu sedikit lebih baik dengan bervariasi didefinisikan dan bervariasi
meningkatkan tumor, kemungkinan SHH (atau kelompok 4) Pengobatan dan prognosisTreatment
biasanya terdiri dari reseksi bedah, terapi radiasi, dan kemoterapi. Secara umum, humor yang cukup
radiosensitive.Prognosis tergantung pada reseksi bedah lengkap, dan kehadiran metastasis CSF pada
saat diagnosis, yang umumnya terjadi pada bayi dan anak-anak (~ 25%) dan jarang pada orang dewasa
(~ 2%) 1 . Ekspresi c-erbB-2 (HER2 / neu) onkogen berguna dalam pementasan medulloblastomas.
Peningkatan c-ErbB-2 ekspresi mencerminkan peningkatan aktivitas proliferasi tumor (banyak
digunakan dalam pementasan kanker payudara) .no metastasis CSF, reseksi bedah lengkap dan negatif
c-ErbB-2 ekspresi: tingkat 5-tahun-kelangsungan hidup 100% tidak ada metastasis CSF, reseksi bedah
lengkap dan positif c-erbB-2 ekspresi: 5 tahun kelangsungan hidup 54% metastasis CSF dan / atau tidak
lengkap reseksi bedah 5 tahun kelangsungan hidup 20% New klasifikasi genom juga berguna dalam
memprediksi prognosis 7-9 :

WNT: sangat baik

SHH: bayi baik, orang lain intermediate

group 3: poor

group 4: menengah