Banyak terdapat modalitas terapi untuk mengobati gangguan genetik atau gejala

yang ditimbulkannya. Penatalaksanaan penyakit genetik tergantung pada masing-masing

penyakit, tidak ada terapi universal yang secara komprehensif dapat mengatasi semua
penyakit genetik. Dalam penatalaksanaan penyakit dilakukan modifikasi terhadap faktor
intrinsik dan ekstrinsik. Terdapat beberapa metode penatalaksanaan dalam kelainan genetik
atau kongenital yaitu :

a. Penatalaksanaan fenotipe
Pada penatalaksanaan fenotip yang lebih banyak ditangani umumnya
adalah manifestasi penyakit genetik, bukan kelainan penyebab.
b. Modifikasi makanan
Bagi sebagian penyakit genetik yang menyebabkan penimbunan
komponen metabolik yang tidak di metabolisme, pengongobatan di dasarkan
pada modifikasi makanan. Modifikasi makanan dilakukan segera setelah
diagnosis ditegakan, biasanya dalam beberapa minggu setelah lahir, dan
dilanjutkan seumur hidup. Walaupun efektif, tetapi modalitas terapi nini
bukannya tidak menimbullkan beban baik secara finansial maupun
emosional.
c. Terapi sulih
Penyakit genetik yang menyebabkan berkurang atau tidak adanya
produk protein diterapi dengan mengganti protein tersebut ( terapi sulih ),
misalnya pasien hemofilia A kekurangan faktor VIII dengan derajat bervariasi.
Faktor VII dapat ditransfusikan ke pasien dengan menggunakan plasma donor
atau faktor VIII rekombinasi.
d. Bedah profilaktik
Individu yang tidak terkena namun beresiko tinggi menderita penyakit
tertentu juga dapat diterapi secara profilaksis untuk memperkecil
kemungkinan timbulnya penyakit tersebut, misalnya Adenopolipopsis familial
( APF ) adalah suatu penyakit genetik yang ditandai dengan pertumbuhan
kolon, yang disebut polip. Terapi standar pada keadaan ini adalah
pengangkatan kolon secara bedah untuk mengurangi atau mencegah
timbulnya kanker kolon.
e. Terapi gen
Terapi gen pada manusia ( HGT ), dilakukan insersi sebuah atau satu
set gen fungsional ke dalam sel-sel somatik. Tujuan dari HGT adalah
mengganti gen yang benar, serta untuk mengibah fungsi sel. HGT dengan
menggunakan sel-sel somatik tidak mengubah tatanan genetik keseluruhan
dari seseorang, hanya sel-sel yang berkaitan.