https://www.aamds.org/diseases/aplastic-anemia AA.

MDS (INTERNATIONAL JORNAL)

Apa itu Anemia Aplastik?

Anemia aplastik bisa sedang, berat, atau sangat parah. Orang dengan anemia aplastik berat atau
sangat parah berisiko mengalami infeksi atau perdarahan yang mengancam jiwa. Dengan perawatan
yang cepat dan tepat, kebanyakan orang yang menderita anemia aplastik dapat diobati dengan
sukses. Satu-satunya obat untuk anemia aplastik adalah transplantasi sumsum tulang.

Anemia aplastik dapat menyerang pada usia berapa pun tanpa memandang ras atau jenis kelamin.
Namun, lebih sering didiagnosis pada anak-anak, dewasa muda dan dewasa yang lebih tua. Itu juga
lebih sering muncul di Asia-Amerika. Setiap tahun, antara 600 dan 900 orang di AS mengetahui
bahwa mereka menderita anemia aplastik.

Apa yang terjadi pada darah saya dengan Aplastic Anemia?

Darah terdiri dari sel-sel darah mengambang di plasma. Plasma sebagian besar terbuat dari air. Ini
juga termasuk garam, protein, hormon, mineral, vitamin dan nutrisi lain dan bahan kimia yang
dibutuhkan tubuh Anda.

Apa 3 Tipe Dasar Sel Darah?

Sel darah merah (RBC) juga disebut eritrosit. Mereka membuat hampir setengah dari darah. Sel
darah merah diisi dengan protein hemoglobin yang mengambil oksigen di paru-paru dan
membawanya ke sel-sel di seluruh tubuh.

Sel darah putih (WBC) juga disebut leukosit. Mereka melawan penyakit dan infeksi dengan
menyerang dan membunuh kuman yang masuk ke dalam tubuh. Ada beberapa jenis sel darah putih,
yang masing-masing melawan jenis kuman yang berbeda.

Trombosit juga disebut trombosit. Mereka adalah potongan kecil sel yang membantu pembekuan
darah dan menghentikan pendarahan.

Bagaimana Sel Darah Dibentuk?

Proses pembuatan sel darah disebut hematopoiesis. Sel darah dibuat di sumsum tulang, jaringan
kenyal yang terletak di dalam tulang tertentu. Sumsum mengandung sel-sel induk pembentuk darah
yang membuat salinan dari diri mereka untuk membuat ketiga jenis sel darah. Ketika sel-sel darah
sepenuhnya matang dan fungsional, mereka meninggalkan sumsum tulang dan memasuki aliran
darah. Orang sehat memiliki cukup sel punca untuk membuat semua sel darah yang mereka
butuhkan.
Apa itu Kegagalan Sumsum Tulang?

Kegagalan sumsum tulang terjadi ketika sumsum tidak menghasilkan cukup sel darah merah, sel
darah putih atau platelet, atau sel darah yang diproduksi rusak atau cacat. Ini berarti tubuh tidak
dapat memasok sendiri darah yang dibutuhkannya. Anemia aplastik, MDS, dan PNH adalah penyakit
gagal sumsum tulang.

Apa yang terjadi ketika saya menderita Aplastic Anemia?

Anemia aplastik disebabkan oleh kerusakan sel-sel induk pembentuk darah di sumsum tulang. Sel-sel
induk ini biasanya berkembang menjadi tiga jenis sel darah: sel darah merah, sel darah putih dan
trombosit. Gejala-gejala anemia aplastik bervariasi tergantung pada seberapa parahnya dan
seberapa rendahnya jumlah darah. Beberapa gejala khas meliputi:

 Merasa lelah dan kehabisan nafas setelah hanya sedikit berolahraga

 Kecenderungan untuk mudah memar dan berdarah
 Pendarahan yang tidak akan berhenti
 Infeksi dan demam terkai

PENYEBAB

Mengakuisisi Anemia Aplastik

Anemia aplastik yang didapat biasanya dianggap sebagai penyakit
autoimun . Biasanya, sistem kekebalan Anda hanya menyerang zat asing. Ketika
sistem kekebalan tubuh Anda menyerang tubuh Anda sendiri, Anda dikatakan
memiliki penyakit autoimun. Penyakit autoimun lainnya termasuk rheumatoid arthritis
dan lupus.
Anemia aplastik yang didapat dapat dimulai kapan saja dalam hidup. Sekitar 75 dari
100 kasus anemia aplastik yang didapat adalah idiopatik . Ini berarti mereka tidak
memiliki penyebab yang diketahui. Dalam kasus yang tersisa, penyebabnya
seringkali dapat dikaitkan dengan:

1. Racun, seperti pestisida, arsenik dan benzena

2. Radiasi dan kemoterapi digunakan untuk mengobati kanker
3. Perawatan untuk penyakit autoimun lainnya, seperti rheumatoid arthritis dan lupus
4. Kehamilan - kadang-kadang, jenis anemia aplastik membaik dengan sendirinya
setelah wanita melahirkan
5. Penyakit menular, seperti hepatitis, virus Epstein-Barr, cytomegalovirus (si-to-MEG-
ah-lo-VI-rus), parvovirus B19 dan HIV.
6. Kadang-kadang, kanker dari bagian tubuh lain dapat menyebar ke sumsum
tulang dan menyebabkan anemia aplastik.
Anemia Aplastik herediter
Anemia aplastik herediter diturunkan melalui gen dari orang tua ke anak. Biasanya
didiagnosis pada masa kanak-kanak dan jauh lebih jarang daripada anemia aplastik
yang didapat. Orang yang mengalami anemia aplastik herediter biasanya memiliki
kelainan genetik atau perkembangan lain yang menyebabkan anemia aplastik.
Beberapa kondisi bawaan dapat merusak sel punca dan menyebabkan anemia
aplastik, termasuk:

 Anemia Fanconi
 Sindrom Shwachman-Diamond
 Dyskeratosis (DIS-ker-ah-TO-sis) congenita
 Anemia Berlian-Blackfan .

Jenis anemia aplastik herediter yang baru ditemukan adalah karena pemendekan
yang berlebihan pada ujung-ujung kromosom , yang disebut telomer. Ini biasanya
didiagnosis pada orang dewasa. Anggota keluarga pasien mungkin memiliki riwayat
anemia aplastik atau jaringan parut ( fibrosis ) paru-paru atau hati. Jenis anemia
aplastik ini hanya dapat didiagnosis dengan tes khusus.

Sumberdaya Sindrom Kegagalan Sumsum Tulang

Jika Anda tertarik untuk mempelajari lebih lanjut tentang sindrom gagal sumsum
tulang bawaan , sumber daya di bawah ini mungkin bisa membantu:

 Penjangkauan Dyskeratosis Congenita : Kelainan Biologi Telomer

 The Diamond Blackfan Anemia Foundation, Inc. (DBAF)
 Yayasan Sindrom Berlian Shwachman
 Fanconi Anemia Research Fund, Inc.

Anda mungkin juga ingin mengunjungi halaman web sindrom kegagalan sumsum
tulang National National Institute (NCI) . NCI juga melakukan studi sindrom gagal
sumsum tulang bawaan .

GEJALA

Jumlah Sel Darah Merah Rendah

Jumlah sel darah merah yang rendah disebut anemia . Jika jumlah sel darah merah
Anda rendah, Anda dapat:

 Merasa sedikit lelah atau sangat lelah

 Merasa kurang waspada atau sulit berkonsentrasi
 Menurunkan nafsu makan atau menurunkan berat badan
 Memiliki kulit yang lebih pucat dari biasanya
 Kesulitan bernafas
 Memiliki detak jantung yang cepat
 Memiliki kesulitan berolahraga atau menaiki tangga

Jumlah Sel Darah Putih Rendah

Jumlah sel darah putih yang rendah disebut neutropenia . Secara umum, jumlah sel
putih yang rendah menurunkan kemampuan pasien anemia aplastik untuk melawan
infeksi bakteri. Jika jumlah sel darah putih Anda rendah, Anda dapat:

 Mengalami demam dan infeksi berulang

 Dapatkan infeksi kandung kemih yang membuatnya sakit untuk buang air kecil atau
membuat Anda lebih sering buang air kecil
 Dapatkan infeksi paru-paru yang menyebabkan batuk dan kesulitan bernafas
 Dapatkan luka mulut
 Dapatkan infeksi sinus dan hidung tersumbat
 Dapatkan infeksi kulit

Demam pada pasien anemia aplastik berpotensi serius. Seorang dokter harus
diberitahu jika demam terjadi.

Jumlah Trombosit Rendah

Sebuah rendah platelet count disebut trombositopenia . Jika jumlah trombosit Anda
rendah, Anda dapat:

 Memar atau berdarah lebih mudah, bahkan dari goresan kecil dan benjolan
 Lebih berat dari periode menstruasi normal
 Hidung berdarah
 Dapatkan bintik-bintik merah kecil dan datar di bawah kulit Anda ( petechiae ) yang
disebabkan oleh perdarahan
 Memiliki gusi berdarah, terutama setelah perawatan gigi atau dari menyikat gigi.

Jika jumlah trombosit tidak terlalu rendah, mungkin tidak ada gejala yang
jelas. Dalam kasus yang jarang terjadi, jumlah trombosit bisa sangat rendah
sehingga terjadi perdarahan dalam yang berbahaya.
Pendarahan yang tidak akan berhenti adalah keadaan darurat
medis. Sebuah anemia aplastik pasien perlu segera mencari bantuan medis jika
mereka telah perdarahan yang tidak bisa dihentikan oleh metode biasa, seperti
menerapkan tekanan ke daerah.

DIAGNOSA

Riwayat kesehatan
Untuk memahami apa yang menyebabkan gejala dan jumlah darah rendah, dokter
Anda akan memeriksakan sejarah medis secara terperinci. Dokter Anda dapat
mengajukan pertanyaan seperti berikut:

 Apa gejalanya?
 Obat atau suplemen herbal apa yang telah Anda konsumsi?
 Apakah Anda pernah terpapar bahan kimia berbahaya?
 Apakah Anda pernah menjalani kemoterapi atau perawatan radiasi?
 Apakah urin Anda berwarna gelap atau berwarna teh di pagi hari?
 Apakah hati Anda telah meradang baru-baru ini?
Memberikan riwayat kesehatan terperinci membantu dokter Anda memberikan
diagnosis yang akurat.

Tes darah
Dokter melakukan beberapa jenis tes darah untuk membantu mereka memahami
kasus anemia aplastik Anda dan membuat rencana perawatan. Hasil tes darah dan
laporan laboratorium adalah sesuatu yang setiap pasien harus belajar membaca.
Hitung Darah Lengkap (CBC)
Salah satu tes kunci adalah hitung darah lengkap (CBC). Ini menggunakan sejumlah
metode untuk mengukur berapa banyak setiap jenis sel darah dalam sampel darah
Anda. Jika CBC menunjukkan jumlah sel darah merah, sel darah putih atau
trombosit yang rendah, dokter Anda juga dapat melakukan tes apusan darah, yang
berarti memeriksa sel-sel Anda di bawah mikroskop.
Mendapatkan CBC secara teratur penting untuk pasien anemia aplastik. Hal ini
memungkinkan dokter untuk memantau jumlah darah dari waktu ke waktu dan
membandingkannya dengan hasil sebelumnya. Berdasarkan catatan ini, dokter
dapat menentukan kemajuan pasien dan memperbaiki rencana perawatan yang
sesuai.
Hitung Retikulosit
Hitungan retikulosit mengukur jumlah sel darah merah muda dalam darah Anda. Tes
menunjukkan apakah sumsum tulang Anda membuat sel darah merah pada tingkat
yang benar. Orang yang menderita anemia aplastik memiliki kadar retikulosit yang
rendah.
Tingkat EPO
EPO, atau erythropoietin , adalah protein yang dibuat oleh ginjal Anda. Ini dibuat
sebagai respons terhadap kadar oksigen yang rendah dalam tubuh, biasanya
disebabkan oleh jumlah sel darah merah dan anemia yang rendah. EPO
menyebabkan sumsum tulang Anda membuat lebih banyak sel darah merah.
Dokter Anda akan memerintahkan tingkat EPO untuk melihat apakah kekurangan
bisa menyebabkan anemia Anda. Tingkat EPO yang rendah dapat mengindikasikan
masalah selain anemia aplastik, atau mungkin membuat anemia lebih buruk pada
orang yang memiliki MDS. Dokter Anda mungkin meresepkan EPO dalam bentuk
farmasi jika milik Anda rendah.
Tingkat besi
Jika Anda menderita anemia, dokter Anda juga dapat memeriksa kadar zat besi
dalam darah Anda. Jika kekurangan zat besi menyebabkan anemia, dapat dengan
mudah diobati dengan suplemen zat besi.
Dalam beberapa kasus, tes darah dapat menunjukkan bahwa Anda memiliki terlalu
banyak zat besi dalam tubuh Anda. Ini disebut kelebihan besi . Ini bisa disebabkan
oleh kondisi genetik, atau karena mendapat banyak transfusi sel darah merah . Ada
sejumlah perawatan yang bisa menghilangkan zat besi dari tubuh Anda.
Vitamin B12 dan kadar folat
Jika Anda memiliki sel darah merah dengan bentuk, ukuran atau penampilan yang
tidak normal, dokter Anda akan memeriksa kadar vitamin B12 dan folat ( asam
folat ) dalam darah Anda . Kekurangan vitamin ini dapat menyebabkan displasia,
atau sel-sel yang tidak normal. Sel-sel yang terlihat tidak normal ini tidak bekerja
dengan benar, dan ini dapat menyebabkan anemia.

Tes Sumsum Tulang

Sebuah sumsum tulang sampel biasanya prosedur 30 menit sederhana. Dokter
mengangkat beberapa aspirasi sumsum tulang (sumsum tulang cair), biasanya dari
tulang panggul atau payudara, dengan jarum berlubang. Sepotong solid sumsum
tulang juga dihilangkan untuk biopsi sumsum tulang .
Dokter akan melihat sumsum tulang cair Anda di bawah mikroskop dan mengirimkan
sampel sumsum tulang Anda ke laboratorium.
Tes sumsum tulang dilakukan karena dua alasan utama:

 Untuk mengkonfirmasi diagnosis anemia aplastik

 Untuk memahami seberapa baik atau buruknya sumsum tulang Anda membuat sel
darah

Tes sumsum tulang menunjukkan:

 Kuantitas ( seluleritas ) sumsum tulang Anda ditempati oleh sel yang berbeda
 Jenis dan jumlah sel apa yang dibuat oleh sumsum tulang Anda
 Meningkat, menurun, atau kadar zat besi normal di sumsum tulang Anda
 Kelainan kromosom (DNA)

Pelajari lebih lanjut tentang proses mendapatkan tes sumsum tulang .

TIPE TIPE AA

Jenis-jenis Anemia Aplastik yang Diakuisisi

Moderate Aplastic Anemia (MAA)

Jika Anda memiliki anemia aplastik sedang:

 Anda mungkin memiliki jumlah sel darah yang rendah, tetapi tidak serendah anemia
aplastik yang parah.
 Anda mungkin memiliki sedikit atau tanpa gejala.
 Dokter Anda mungkin tidak merekomendasikan perawatan. Sebagai gantinya, dokter
Anda mungkin hanya mengawasi jumlah darah Anda.
 Kondisi Anda mungkin tetap sama selama bertahun-tahun.
Anemia Aplastik Parah (SAA)
Jika Anda memiliki anemia aplastik parah, setidaknya dua dari yang berikut ini
benar:
 Jumlah neutrofil Anda kurang dari 500 sel per mikroliter.
 Jumlah retikulosit ( sel darah merah muda ) Anda kurang dari 20.000 per
mikroliter.
 Jumlah trombosit Anda kurang dari 20.000 per mikroliter.
Anemia Aplastik Sangat Parah (VSAA)
Jika Anda memiliki anemia aplastik yang sangat parah:

 Jumlah neutrofil Anda kurang dari 200 per mikroliter.

 Sebaliknya, jumlah darah Anda sama dengan seseorang dengan anemia berat
aplastik.

PERAWATAN

Orang yang menderita anemia aplastik ringan atau sedang mungkin tidak
memerlukan pengobatan selama kondisinya tidak memburuk. Orang yang
mengalami anemia aplastik berat memerlukan perawatan medis segera untuk
mencegah komplikasi.
Orang yang memiliki anemia aplastik yang sangat parah membutuhkan perawatan
medis darurat di rumah sakit. Anemia aplastik yang sangat parah bisa berakibat fatal
jika tidak segera diobati. Menghapus penyebab anemia aplastik yang diketahui,
seperti paparan racun, dapat menyembuhkan kondisi tersebut.

Merawat Diri Sendiri

Kami membantu Anda mengatasi pertempuran Anda melawan penyakit gagal
sumsum tulang. Informasi yang kami sediakan mengajarkan pasien dan keluarga
bagaimana menjadi anggota tim perawatan kesehatan proaktif Anda. Pasien seperti
Anda juga telah belajar bagaimana mengembangkan kekuatan batin mereka dengan
berhubungan dengan komunitas kami dan memanfaatkan sumber daya kami.

Terapi
Antibiotik
Banyak pasien anemia aplastik mudah terinfeksi dan sulit menyingkirkannya. Itu
karena mereka tidak memiliki cukup sel darah putih (neutrofil) untuk melawan
infeksi, suatu kondisi yang disebut neutropenia . Antibiotik akan membantu, tetapi
mereka harus dimulai dengan cepat untuk pasien dengan jumlah dan
demam neutrofil yang rendah .
Jika Anda menderita anemia aplastik dan Anda demam, hubungi dokter Anda
segera atau pergi ke ruang gawat darurat.
Transfusi Darah
Sebuah transfusi darah adalah prosedur yang aman dan umum. Kebanyakan orang
yang memiliki penyakit gagal sumsum tulang seperti anemia aplastik, MDS atau
PNH akan menerima setidaknya satu transfusi darah. Ketika Anda menerima
transfusi darah, bagian-bagian darah dari donor dimasukkan ke dalam aliran darah
Anda. Ini dapat membantu beberapa pasien dengan jumlah darah rendah.
Faktor Pertumbuhan
Faktor pertumbuhan adalah hormon yang terjadi secara alami di tubuh Anda yang
memberi sinyal pada sumsum tulang Anda untuk membuat lebih banyak jenis sel
darah tertentu. Faktor pertumbuhan buatan manusia dapat diberikan kepada
beberapa orang dengan penyakit gagal sumsum tulang untuk membantu
meningkatkan jumlah sel darah merah , sel darah putih atau jumlah trombosit .
Terapi Imunosupresif
Terapi obat imunosupresif menurunkan respons kekebalan tubuh Anda. Ini
mencegah sistem kekebalan Anda dari menyerang sumsum tulang Anda,
memungkinkan sel - sel induk sumsum tulanguntuk tumbuh, yang meningkatkan
jumlah darah.
Besi chelation
Terapi kelasi besi adalah pengobatan utama yang digunakan ketika Anda memiliki
kondisi yang disebut kelebihan zat besi . Kelebihan zat besi berarti Anda memiliki
terlalu banyak zat besi dalam tubuh Anda. Ini bisa menjadi masalah bagi orang yang
mendapatkan banyak transfusi sel darah merah.

Transplantasi Sumsum Tulang

Sebuah transplantasi sumsum tulang (BMT) juga disebut transplantasi sel induk
(SCT) atau transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT) Prosedur ini menggantikan
pembentuk darah yang tidak sehat sel induk dengan orang yang sehat dan
penawaran beberapa pasien kemungkinan untuk sembuh. Tetapi bagi banyak
pasien, BMT bukan pilihan karena risiko dan potensi efek samping jangka panjang
sebagai "penyembuhan yang tidak sempurna".

Uji klinis
Penelitian klinis adalah jantung dari semua kemajuan medis, mengidentifikasi cara-
cara baru untuk mencegah, mendeteksi atau mengobati penyakit. Jika Anda
memiliki penyakit gagal sumsum tulang , Anda mungkin ingin mempertimbangkan
untuk mengambil bagian dalam uji klinis , juga disebut studi penelitian.