MAKALAH GIZI

KRETINISME

OLEH:
KELOMPOK 3
NURMAGHFIRAWATI AS
MUTMAINNA
ATIKAH FATTAH
ALMAIDAH
SYAMSUDDIN
DWI KURNIA LESTARI

KESEHATAN MASYARAKAT
FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS ISLAM NEGERI ALAUDDIN
MAKASSAR
2014

1
 KATA PENGANTAR

‫بسم هللا الر حمن الرحيم‬

Puji syukur Kami ucapkan atas kehadirat Allah Subhanahu Wa Ta’ala
yang telah melimpahkan rahmat dan hidayah-Nya sehingga tugas makalah Gizi
yang berjudul kretinisme.
Makalah ini disusun dengan maksud untuk menambah wawasan
serta memberikan informasi kepada Mahasiswa untuk lebih mengenal studi
tentang gizi khususnya bagaimana itu kretinisme, bagaimana gejalanya dan
karakteristik dari kretinisme.
Kami menyadari bahwa Makalah ini masih memiliki kekurangan yang
disebabkan oleh kemampuan Kami. Untuk itu Kami mengharapkan kritik dan
saran yang bersifat konstruktif sehingga dapat menyempurnakan Makalah ini.

Gowa , Mei 2014

Kelompok 3

2
 DAFTAR ISI

HALAMAN JUDUL............................................................................... i
KATA PENGANTAR ........................................................................... ii
DAFTAR ISI ........................................................................................... iii
BAB I PENDAHULUAN ..................................................................... 1
A. Latar Belakang ..................................................................... 1
B. Rumusan Masalah ................................................................ 2
C. Tujuan................................................................................... 2
D. Manfaat ............................................................................... 2
BAB II PEMBAHASAN ....................................................................... 3
A. Pengertian kretinisme ........................................................... 3
B. Jenis-jenis kretinisme ........................................................... 4
C. Etiologi ................................................................................ 6
D. Manifestasi Klinik ................................................................ 6
E. Penatalaksanaan ................................................................... 8
F. komplikasi ............................................................................ 8
G. prognosis ............................................................................. 8
H. pemeriksaan diagnose .......................................................... 9
BAB III PENUTUP ................................................................................ 10
A. Kesimpulan .......................................................................... 10
B. Saran ..................................................................................... 10
DAFTAR PUSTAKA ............................................................................ 11

3
 BAB I
PENDAHULUAN

A. Latar Belakang
GAKI merupakan masalah nasional yang perlu memperoleh perhatian
besar, hal ini karena begitu luasnya daerah defisiensi iodium di Indonesia dan
akibat-akibat yang ditimbulkan oleh GAKI itu sendiri. Luasnya daerah
endemik di Indonesia meliputi dari ujung barat sampai ujung timur Indonesia.
Jumlah penduduk yang rawan GAKI diperkirakan tidak kurangn dari 30 juta
jiwa, dengan 10 juta jiwa diantaranya menderita gondok, 750.000 - 900.000
menderita kretin.
Menurut Djokomoeljanto (1996) kretin adalah seseorang yang lahir di
suatu daerah dengan defisiensi iodium berat dengan menunjukkan 2 atau lebih
kombinasi gejala ireversibel yaitu retardasi mental, kelainan neuromotorik
(gangguan bicara, cara berjalan yang khas, reflek patologis dan reflek fisiologis
meninggi, mata juling, gangguan akibat kerusakan batang otak serta late
walker) dan gangguan pendengaran.
Penderita kretin secara klinik ada dua kategori, yaitu kretin nervosa, dan
kretin miksedematosa. Manifestasi klinik dari kretin yang utama adalah adanya
retardasi mental, namun di antara mereka ada pula gejala-gejala yang lain.
Pada kretin dengan sindroma neurologik yang predominan (kretin nervosa)
gejalanya retardasi mental disertai dengan gangguan-gangguan pendengaran
dan bicara, juling, dan gangguan sikap berdiri serta gaya berjalan yang khas
dengan derajat yang bervariasi. Sedang pada kretin miksedematosa retardasi
mental muncul bersama-sama dengan gangguan pertumbuhan dan gambaran
hipotiroidi klinik. Walaupun pada beberapa wilayah salah satu tipe mungkin
predominan, namun pada wilayah yang lain dimungkinkan adanya tipe
campuran, yaitu kombinasi dari 2 sindroma. Yang penting untuk digaris
bawahi adalah bahwa kelainan yang terdapat pada kretin endemik di atas
bersifat ireversibel.

4
B. Rumusan Masalah
Berdasarkan latar belakang, rumusan masalah dari makalah ini, yaitu:
1. Apa pengertian kretinisme?
2. Apa sajakah jenis-jenis kretinisme?
3. Bagaimanakah etiologi kretinisme?
4. Bagaimanakah manifestasi klinik kretinisme?
5. Bagaimanakah penatalaksanaan kretinisme?
6. Apakah komplikasi kretinisme?
7. Apakah prognosis kretinisme?
8. Bagaimanakah pemeriksaan diagnosis kretinisme?

C. Tujuan
1. Untuk Mengetahui pengertian kretinisme
2. Untuk Mengetahui jenis-jenis kretinisme
3. Untuk Mengetahui etiologi kretinisme
4. Untuk Mengetahui manifestasi klinik kretinisme
5. Untuk Mengetahui penatalaksanaan kretinisme
6. Untuk Mengetahui komplikasi kretinisme
7. Untuk Mengetahui prognosis kretinisme
8. Untuk Mengetahui pemeriksaan diagnosis kretinisme

D. Manfaat
1. Mahasiswa dapat Mengetahui pengertian kretinisme
2. Mahasiswa dapat Mengetahui jenis-jenis kretinisme
3. Mahasiswa dapat Mengetahui etiologi kretinisme
4. Mahasiswa dapat Mengetahui manifestasi klinik kretinisme
5. Mahasiswa dapat Mengetahui penatalaksanaan kretinisme
6. Mahasiswa dapat Mengetahui komplikasi kretinisme
7. Mahasiswa dapat Mengetahui prognosis kretinisme
8. Mahasiswa dapat Mengetahui pemeriksaan diagnosis kretinisme

5
 BAB II
PEMBAHASAN

A. Pengertian kretinisme
Syndrom kretin adalah suatu syndrom yang disebabkan oleh karena
kekurangan Iodine dan thyroid hormon yang terjadi pada permulaan
kehamilan atau kekurangan Iodine dan thyroid hormon pada umur yang sangat
muda. Syndrom kretin ini mempunyai gejala-gejalayang sangat kompleks dan
bennacam-macam manifestasinya. Kita sering mendengar istilah-istilah serta
pembagian-pembagian yang digunakan pada penderita kretin, diantaranya
kretin endemik dan kretin sporadik. Dua macam kretin tersebut sepintas lalu
sama; yaitu sama-sama menderita kretin, tetapi dari keduanya sangat banyak
perbedaan-perbedaan symtomatologinya.
Menurut Djokomoeljanto (1996) kretin adalah seseorang yang lahir di
suatu daerah dengan defisiensi iodium berat dengan menunjukkan 2 atau lebih
kombinasi gejala ireversibel yaitu retardasi mental, kelainan neuromotorik
(gangguan bicara, cara berjalan yang khas, reflek patologis dan reflek fisiologis
meninggi, mata juling, gangguan akibat kerusakan batang otak serta late
walker) dan gangguan pendengaran.
Kretinisme adalah suatu kelainan hormonal pada anak-anak yang terjadi
akibat kurangnya hormon tiroid . Penderita kelainan ini mengalami kelambatan
dalam perkembangan fisik maupun mental.
Kretinisme adalah perawakan pendek pada anak-anak akibat kurangnya
hormon tiroid dalam tubuh.
Kretinisme juga merupakan gejala kekurangan iodium di intrauterin pada
masa awal setelah bayi di lahirkan. Biasanya terjadi pada daerah gondok
endemic. Pertumbuhan bayi tersebut sangat terhambat, wajahnya kasar dan
membengkak, perut kembung dan membesar. Kulitnya menjadi tebal dan
kering dan seringkali mengeriput, lidahya membesar dan bibirnya tebal dan
selalu terbuka.

6
 Pada Negara seperti Zaire, kretinisme terjadi akibat konsumsi ubi kayu
yang tinggi. Bahkan uji kontrol di papua nugini membuktikan bahwa
kretinisme dapat dicegah dengan pemberian minyak beryodium sebelum hamil.

B. Jenis-jenis kretinisme
1. Kretin sporadic
Kretin sporadik atau dikenal juga sebagai hipotiroid kongenital
berbeda dengan kretin endemik. Etiologi kretin sporadik bukan karena
defisiensi yodium tetapi kelenjar tiroid janin yang gagal dlam
memproduksi hormon tiroid secara cukup karena berbagai macam sebab.
Kretin Sporadik Ialah terdapatnya penderita-penderita kretin pada
daerah yang bukan endemik goiter (daerah gondok endemik). Jadi pada
penderita kretin sporadik tidak pernah terjadi kekurangan Iodine sejak
mulai hidupnya, tetapi terjadi gangguan faal dari glandula thyroid.
Menurut Krupp-chatton (1973) dikatakan bahwa penderita kretin
sporadik akan terdapat glandula thyroid yang mengalami rudimenter. Jadi
pada penderita kretin sporadic ini yang sangat jelas dan menonjol adalah
gejala-gejala hypothyroidisme.
2. Kretin endemic
Menurut Djokomoeljanto (1974) terjadinya kretin endemik
disebabkan oleh karena kekurangan lodine selama kehamilan dan saat-saat
berikutnya, tetapi tak selalu menyebabkan hypothyroidisme post—natal.
Umumnya terdapat di daerah gondok endemik.
ini berarti bahwa selama dalam kandungan anak telah mengalami
cidera dan setelah lahir anak tersebut dapat saja mempunyai hormon
thyroid yang cukup untuk pertumbuhan selanjutnya. Cidera di dalam
kandungan ini dapat menyebabkan gangguan neurologik yang lebih luas
misalnya : paresis, mata juling, gangguan waktu berjalan dan sebagainya.
Kretin endemik adalah istilah gabungan untuk beberapa
perkembangan yang abnormal, yang secara geografik kebetulan bersamaan
dengan adanya gondok endemik dan disebabkan oleh laesi yang didapat

7
sebelum atau segera sesudah kelahiran. Lebih tepat didefinisikan sebagai
ekses dari kelainan- kelainan yang ditemukan pada populasi gondok yang
tidak mendapat pencegahan yang cukup terhadap gondok. (Symposium
Penyakit Kelenjar Gondok 1975). Syndrom kretin endemik dapat dikenal
dari dua komponen utama.
a. Type nervosa. Terdapat kerusakan pada susunan saraf pusat yang
terdiri dari : Retardasi mental, Gangguan pendengaran type perseptiv
(tuli saraf), Kerusakan batang otak, dan Retardasi neuromotorik.
b. Type myxoedema. Pada type ini yang paling menyolok adalah tanda-
tanda hypothyroid, yang berupa: Gangguan pertumbuhan,
Myxoedematosa, Rambut kering dan kasar, Tonus otot yang lembek,
Penimbunan lemak di pangkal leher, sehingga leher kelihatan, lebih
pendek, Perut buncit dan sering terdapat Hernia Umbilicalis
Untuk membedakan kedua type tersebut diatas sangatlah sukar
sekali, karena kita harus mengadakan pemeriksaan khusus serta
pemeriksaan laboratorium khusus.
Menurut (Djokomoeljanto, 1974) dikatakan bahwa dalam
penyelidikan-penyelidikan jarang diketemukan type tersebut yang berdiri
sendiri, tetapi biasanya diketemukan dalam bentuk campuran
Kretin endemik yang disebabkan kekurangan yodium menyangkut 3
hal yaitu epidimologis, klinis dan pencegahannya. Secara epidimologis
kretin endemik selalu berhubungan dengan defisiensi yodium yang berat,
dan secara klinis gejalanya disertai dengan defisiensi mental. Defisiensi
mental meliputi gejala neurologis yang terdiri atas gangguan pendengaran
dan bicara, gangguan berjalan dan sikap berdiri yang klinis; gejala yang
menyolok lain adalah gangguan pertumbuhan (cebol) dan hipotiroidisme.
Dari sisi pencegahan, kretin endemic dapat dicegah dengan menggunakan
yodium, dan jika hal ini dilakukan dengan adekuat maka terjadinya kretin
endemik ini dapat dicegah.

8
C. Etiologi
1. Kekurangan yodium
2. Kekurangan hormon tiroid
3. Pemakaian obat-obatan anti tiroid oleh ibu hamil (maternal)
4. Tiroiditis hashimoto
5. Sindroma-sindroma dengan salah satu gejala perawakan pendek misalnya
sindroma truner
6. Penyakit-penyakit kronis yang menyebabkan malnutrisi dalam
perkembangan penyakitnya.
Pada Penderita kretin sporadik tidak pernah terjadi kekurangan yodium
sejak mulai hidupnya, tetapi terjadi gangguan faal dari glandula thyroid.
Etiologi kretin sopradik bukan karena defisiensi yodium, tetapi kelenjar
tiroid janin yang gagal dalam memproduksi hormon tiroid secara adekuat
karena berbagai macam penyebab. Problem medik ini dikenal dengan istilah
congenital hypothyroidism. Hormon tiroid ibu selama kehamilan cukup
termasuk yang ditransfer ke fetus melalui plasenta. Pada kretin sopradik
hormon tiroid ibu (T4) mampu melindungi otak janin pada awal kehidupan
sedangkam pada kretin endemik tidak karena adanya hipotioridi maternal.
Inilah yang menjelaskan mengapa pemberian T4 pada neonatus pada kasus-
kasus kretin endemik dapat mencegah kerusakan otak dengan hasil yang cukup
baik.

D. Manifestasi klinik
Secara umum, gejala dari kretinisme sebagai berikut:
1. Gangguan perkembangan fisik (cebol)Bibir tebal
2. Lidah tebal
3. Bicara terbata-bata
4. Jarak antara kedua mata lebih besar
5. Kulit kasar dan kering
6. Warna kulit agak kekuningan dan pucat
7. Kepala besar

9
8. Muka bulat (moon face)
9. Pertumbuhan tulang terlambat
10. Hidung besar dan pesek
11. Tumbuh gigi terlambat
Pengaruh utama defisiensi iodium pada janin adalah kretinisme endemis
yang sangat berkaitang dengan bentuk sporadic. Bentuk kretinisme yang
endemic akan timbul manakala lebih dari 10% penduduk mengasup yodium
<25 μg/hari.
Gejala khas kretinisme terbagi menjadi 2 jenis yakni jenis syaraf (type
nervosa) dan jenis miksedema (Type myxoedema). Jenis yang pertama
menampilkan tanda dan gejala seperti kemunduran mental, bisu-tuli, diplegia
spastic. Jenis terakhir memperlihatkan tanda khas hipotirodisme, serta
dwarfisme.
Gejala-gejala awal kretinisme tidak mudah dikenali sampai usia 3-4 bulan
setelah lahir. Bila gejala dapat diketahui dalam keadaan dini dan diberi
pengobatan yang baik, maka keadaan dapat menjadi normal
Pada Kretin endemik merupakan gangguan akibat kekurangan yodium
yang ditandai dengan gangguan pertumbuhan dan perkembangan mental serta
gangguan motorik yang tidak dapat disembuhkan.
Kretin sudah timbul sejak lahir, atau menjadi nyata dalam beberapa bulan
pertama dari kehidupan. Manifestasi dini dari kretin antara lain ikterus
fisiologik yang menetap, tangisan parau, konstipasi, somnolesia, kesulitan
makan dan kesulitan untuk mencapai perkembangan normal. Anak yang
menderita kretin mempunyai ciri-ciri fisik : tubuh pendek, profil kasar, lidah
menjulur keluar, hidung yang lebar dan rata, mata yang jaraknya jauh, rambut
jarang, kulit kering, dan perut menonjol (perut buncit).

10
E. Penatalaksanaan
1. Pencegahan
a. Pemberian makanan yang adekuat dengan cukup kalori dan protein
b. Mengkonsumsi makanan yang diberi garam beryodium atau pemberian
suplemen yodium untuk merangsang produksi hormon atau pemberian
minyak beryodium.
c. Mencukupi kebutuhan vitamin dan mineral
2. Pemberian obat khusus
Kelainan ini dapat diobati dengan pemberian hormon tiroid. Hormon tiroid
diberikan secara terus menerus. Bila kelainan muncul sebelum usia dua
tahun, pengobatan ini tidak dapat memperbaiki keterbelakangan mental
yang ditimbulkan.

F. Komplikasi
Koma miksedema adalah situasi yang mengancam nyawa yang ditandai oleh
eksaserbasi (perburukan) semua gejala hipotiroidisme termasuk hipotermia
tanpa menggigil, hipotensi, hipoventilasi, dan penurunan kesadaran hinggan
koma. Dalam keadaan darurat misalnya pada koma miskedema maka hormon
tiroid diberikan secara intravena

G. Prognosis
Makin muda dimulai dalam pemberian hormon tiroid, maka makin baik
prognosisnya. Kalau terapi dimulai sesudah umur 1 tahun, biasanya tidak akan
tercapai IQ yang normal. Pertumbuhan badan dapat tumbuh dengan baik.

11
H. Pemeriksaan diagnostic
1. Laboratorium
Pemeriksaan darah yang mengukur kadar hormon tiroid (T3 dan T4), TSH,
dan TRH akan dapat mendiagnosis kondisi dan lokasi masalah kelenjar
tiroid. Pemeriksaan untuk mengetahui fungsi tiroid biasanya menunjukkan
kadar T4 rendah dan TSH tinggim
2. USG atau CT Scan Tiroid
menunjukkan ada tidaknya goiter
3. X – foto tengkorak
Menunjukkan kerusakan hipotalamus atau hipofisis anterior

12
 BAB III
PENUTUP

A. Kesimpulan
Kretinisme yaitu perawakan pendek akibat kurangnya hormon tiroid
dalam tubuh. Hormon tiroid diproduksi oleh kelenjar tiroid (gondok) terutama
sel folikel tiroid. Penyebab paling sering dari kekurangan hormon tiroid adalah
akibat kurangnya bahan baku pembuat. Bahan baku terpenting untuk produksi
hormon tiroid adalah yodium yang biasanya terdapat pada garam yang
beryodium. Kretinisme dapat terjadi bila kekurangan berat unsur yodium
terjadi selama masa kehamilan hingga tiga tahun pertama kehidupan bayi.
Hormon tiroid bekerja sebagai penentu utama laju metabolik tubuh
keseluruhan, pertumbuhan dan perkembangan tubuh serta fungsi saraf.
Sebenarnya gangguan pertumbuhan timbul karena kadar tiroid yang rendah
mempengaruhi produksi hormon pertumbuhan, hanya saja ditambah gangguan
lain terutama pada susunan saraf pusat dan saraf perifer. Bila kurangnya
hormon tiroid terjadi sejak janin, maka gejalanya adalah defisiensi mental (IQ
rendah) disertai salah satu gejala atau keduanya yaitu: Gangguan pendengaran
(kedua telinga dan nada tinggi) dan gangguan wicara, gangguan cara berjalan
(seperti orang kelimpungan) ,mata juling, cara berjalan yang khas, kurangnya
massa tulang, terlambatnya perkembangan masa pubertas dan lain-lain

B. Saran
Diharapkan setelah membaca makalah ini, pembaca dapat mengetahui tentang
apa itu kretinisme, bagaimana menghindari kretinisme, gejala yang di
timbulkan akibat kretinisme, serta diharapkan agar perpustakaan UIN Alauddin
Makassar untuk menyediakan lagi lebih banyak referensi untuk digunakan
sebagai sumber referensi dalam penyempurnaan makalah menjadi lebih baik.

13
 DAFTAR PUSTAKA

Almatsier, Sunita.2005. Prinsip Dasar Ilmu Gizi. Jakarta : PT. Gramedia Pustaka
Utama.

Irianto, kus dan kusno waluyo, 2004. Gizi dan pola hidup sehat. Bandung: Yrama
Widya

Winarno. 2004. Kimia dan pangan Gizi. Jakarta: Gramedia Pustaka

Arisman. 2009. Gizi dalam daur kehidupan. Jakarta:EGC

DepKes RI, 1998 GAKY dan Garam Beryodium, JAKARTA,

DepKes RI, 1998 , Buku Pedoman Pelaksanaan Pemantauan Garam Beryodium

di Tk. Masyarakat, Direktorat Bina Gizi Masyarakat

DepKes RI, 1999 , Buku Pedoman Penyuluhan Penanggulangan GAKY,

Pusat Penyuluhan Kesehatan Masyarakat;

DepKes RI, 2000 Buku Pedoman Distribusi Kapsul Minyak Beryodium,

Depkes RI. 2013. Riset Kesehatan Dasar (Riskesdas). Jakarta : Badan Penelitian
dan Pengembangan Kesehatan.

14