CLINICAL SCIENCE SESSION

PENYAKIT HIRSCHPRUNG

Disusun oleh:
Farah Saufika Iriyanto 12100118059
Afifah Nur Yusdianti 12100118167
Tsaniya Fadhila 12100118444

Preseptor:
Amry Junus., dr., SpB.

PROGRAM PENDIDIKAN PROFESI DOKTER

FAKULTAS KEDOKTERAN UNISBA
SMF ILMU BEDAH
RSUD AL IHSAN BANDUNG
2019
 KATA PENGANTAR

Puji dan syukur kami panjatkan pada Allah SWT atas limpahan rahmat dan
hidayah-Nya sehingga kami dapat menyelesaikan laporan referat dengan judul penyakit
Hirschprung.

Tidak lupa kami ucapkan terima kasih kepada pihak-pihak yang telah membantu
kami dalam menyelesaikan laporan ini, preceptor dan rekan-rekan kelompok kami atas
kerjasamanya sehingga laporan ini dapat diselesaikan dengan baik.

Kami sadar dalam penyusunan laporan ini masih banyak terdapat kekurangan,
oleh karena itu kami dengan kerendahan hati meminta maaf. Kritik dan saran sangat
kami harapkan. Semoga laporan ini dapat menambah pengetahuan dan menjadi referensi
dalam pembahasan ilmiah.

Bandung, November 2019

2
 DAFTAR PUSTAKA

Cover…………………………………………………………………………….1
Kata pengantar……………………………………………………………….…..2
Daftar pustaka……………………………………………………………………3
Anatomi usus besar………………………………………………………………4
Embriologi…………………………………………………………………….….7
Penyakit Hirscprung …………………………………………………………….12
Definisi…………………………………………………………………..12
Etiologi…………………………………………………………………..13
Pathogenesis……………………………………………………………..15
Patofisiologi……………………………………………………………..15
Manifestasi klinis………………………………………………………..18
Klasifikasi………………………………………………………………..18
Manifestasi……………………………………………………………….19
Diagnosis………………………………………………………………...20
Treatment………………………………………………………………...24
Diagnosis banding………………………………………………………..26
Komplikasi……………………………………………………………….28
Prognosis…………………………………………………………………29
Daftar pustaka……………………………………………………………………30

3
 1. Anatomi Usus Besar

Tempat dimana air di absorpsi dari liquid chyme lalu diubah menjadi feses
semisolid yang disimpan dan diakumulasikan sampai defekasi terjadi. Panjang : 1,5 m
dan diameternya : 6,5 cm. Ileum dengan large intestine di hubungkan oleh katup
illiocecal dimana fungsinya untuk mengalirkan material dari small intestine ke large
intestine dan mencegah backflow dari kolon ke ileum dimana dipengaruhi oleh inervasi
dari simpatik cecum.

1. Caecum & Appendix

 Caecum merupakan bagian pertama dari usus besar, berada di illiac fossa
right lower quadrant, inferior dari pertemuan terminal ileum dan caecum.
panjang : 7,5 cm,
 Appendiks adalah diverticulum intestinal (6-10cm panjangnya) berisi
jaringan limfoid. Berasal dari aspek posteromedial dari caecum inferior ke
ileocaecal junction. Appendiks memiliki triangular mesenterium pendek,
meso-appendiks, yang berasal dari sisi posterior dari mesenterium dari

4
 terminal ileum. Meso-appendiks menempel pada caecum dan bagian
posterior dari appendiks. Posisi dari appendiks bervariasi, tetapi biasanya
retrocaecal.

2. Colon
 Ascending colon
Menaik di bagian kanan abdomen dan mencapai permukaan inferior dari liver,
kemudian berkelok ke sebelah kiri membentuk right colic (hepatic) flexure.
- Arteri : Cabang dari superior mesenteric artery, ileocolic dan right colic artery
yang beranastomosis satu sama lain dan right branch of middle colic artery.
- Vena : Didrainase ke SMV, Ileocolic dan right colic vein.
- Limfatik : Melalui epicolic dan paracolic lymph node kemudian ke ileocolic dan
right colic lymph node membentuk superior mesenteric lymph node
- Inervasi : Superior mesenteric nerve plexus

 Transverse colon
Colon berlanjut menyebrangi abdomen ke bagian sisi kiri sebagai transverse colon
dan membentuk left colic (splenic) flexure yang berada di sisi kiri abdomen inferior
dari spleen. Posisinya bervariasi biasanya di setinggi umbilikus L3 vertebrae.
- Arteri : Cabang dari SMA, utamanya dari middle colic artery dan anastomosis
dari right dan left colic artery
- Vena : Di drainase melalui SMV
- Limfatik :Middle colic lymph node kemudian ke superior mesenteric lymph
node
- Inervasi : Superior mesenteric nerve plexus

 Descending colon
Colon menurun melewati inferior illiac crest sebagai descending colon.
- Arteri : Left colic dan sigmoid artery yang merupakan cabang dari inferior
mesenteric artery, superior sigmoid artery beranastomosis dengan left colic
artery membentuk marginal artery.
5
 - Vena : Di drainase ke inferior mesenteric vein kemudian ke splenic vein dan ke
portal vein
- Limfatik : Melalui epicolic dan paracolic lymph node kemudian ke intermediate
colic lymph node melewati inferior mesenteric lymph node

 Sigmoid colon
Descending colon berlanjut menjadi sigmoid colon berbentuk seperti huruf S yang
menghubungkan descending colon dengan rectum, memanjang dari illiac fossa
sampai ke S3 vertebrae.
- Arteri : Left colic dan sigmoid artery yang merupakan cabang dari inferior
mesenteric artery, superior sigmoid artery beranastomosis dengan left colic
artery membentuk marginal artery.
- Drainage Vena : Di drainase ke inferior mesenteric vein kemudian ke splenic
vein dan ke portal vein
- Limfatik : Melalui epicolic dan paracolic lymph node kemudian ke intermediate
colic lymph node melewati inferior mesenteric lymph node

Yang membedakan dengan small intestine :

 Omental appendices : small, fatty, omentum like projection
 Teniae : bands of smooth muscle
 Haustra : sacculation of the wall of the colon between teniae

3. Rektum dan Anal Kanal

 Rektum
Rektum berhubungan dengan kolon sigmoid pada bagian proksimalnya (membentuk
rectosigmoid junction) dan dengan anal kanal (membentuk anorectal junction) pada
bagian distalnya. Hubungan dari rectosigmoid junction dan anorectal junction
membentuk S shape.
 Anal Kanal
Anal kanal merupakan bagian terminal dari kolon. Memanjang dari superior aspek
diafragma pelvis ke anus. Panjangnya 2.5–3.5 cm, anal kanal bermula pada penyempitan
6
rectal ampulla pada level U-shaped sling dibentuk oleh otot puborektalis, dan berakhir
pada anus (external outlet dari alimentary tract). Anal kanal dikelilingi oleh internal dan
eksternal anal sfingter, menurun secara posteroinferior antara ligamen anococcygeal
perineal body. kanal menjadi kolaps, kecuali ketika feses melewatinya. Kedua sfingter
harus relaksasi sebelum terjadi defekasi.
a. Internal anal canal sphincter (involuntary).
- Kontraksinya distimulasi oleh simpatik fiber di superior rectal
(periarterial) dan hypogastric flexus dan di inhibisi oleh parasimpatik
fiber.
- Berkontraksi untuk mencegah kebocoran cairan atau flatus.
- Relaksasi (di inhibisi) secara temporer pada respon feces atau gas untuk
meregangkan ampula rectal.
b. External anal canal sphincter (voluntary).
- Sphincter voluntary yang besar, ketika relaksasi akan terjadi defekasi.
- Bersatu dengan puborectalis muscle pada bagian superior.
- Ada 3 wilayah : deep, superficila dan subcutaneous.

Arterial Supply
Dari arteri mesenterik inferior menuju arteri rektal superior, menyuplai bagian proksimal
rektum. Dari arteri vesikal inferior menuju arteri rektal medial kanan dan kiri,
menyuplai bagian medial dan inferior rektum. Dan dari arteri pudendal internal menuju
arteri rektal inferior, menyuplai anorectal junction dan anal kanal. Anastomose antara
arteri rektal superior, middle, dan inferior akan membentuk sirkulasi kolateral.

7
Aliran Balik Vena
Aliran balik dari rektum yaitu menuju vena rektalis superior, middle, dan inferior. Dari
vena rektalis superior akan masuk ke sistem vena porta, dan dari vena rektalis middle
dan inferior akan masuk ke sistemik. Anastomose terjadi antara vena porta dan sistemik
pada dinding anal kanal.

Dari submucosal rectal venous plexus akan mengalir disekitar rektum dan berhubungan
dengan vesical venous plexus pada pria, dan uterovaginal venous plexus pada wanita.
Rectal venous plexus terdiri dari dua bagian yaitu internal rectal venous plexus yang
mengalir ke bagian dalam mukosa dari anorectal junction, dan subcutaneous external
rectal venous plexus yang mengalir pada bagian eksternal dinding otot pada rektum.

Aliran Limfatik
Dari setengah superior rektum mengalir ke pararectal lymph nodes yang terletak pada
lapisan otot rektum. Kemudian naik ke inferior mesenteric lymph nodes, baik melalui
sacral lymph nodes ataupun secara langsung masuk ke nodus di sepanjang pembuluh
rektal superior. Aliran ini akan masuk ke lumbar (caval / aortic) lymph node.
Dari setengah inferior rektum mengalir ke sacral lymph nodes khususnya dari
ampula distal, kemudian mengalir mengikuti middle rectal vessels menuju internal iliac
lymph node.

8
Inervasi
Persarafan pada rektum terdiri dari simpatetik dan parasimpatetik. Untuk saraf
simpatetik berasal dari lumbar spinal cord yang dibawa via lumbar splanchnic nerve dan
hypogastric / pelvic plexuses melalui parietal plexus dari arteri mesenterik inferior dan
rektal superior. Untuk saraf parasimpatetik, berasal dari S2 – S4 spinal cord melalui
pelvic splanchnic nerve dan pleksus hipogastrik inferior kanan dan kiri menuju pelvic
pain line. Seluruh serat aferen viseral mengikuti serat parasimpatis ke ganglia sensoris
saraf spinal S2-S4.

2. Embriologi

Colon / Large Intestine berasal dari distal part of midgut dan juga hind gut.
Dimulai dari minggu ke-5 midgut mulai menggantung dari dorsal abdominal wall oleh
short mesentery dan mulai berkomunikasi dengan yolk sac melalui vitelline duct.
Midgut nantinya akan mulai berdiferensiasi menjadi distal part of bile duct, duodenum,
jejenum, ileum, cecum, ascending colon, 2/3 proximal transverse colon. Sedangkan
hindgut akan berdiferensiasi menjadi 1/3 distal transverse colon, descending colon,
rectum, hingga anal.
1. Midgut
- Pada minggu ke-6 midgut akan di perdarahi oleh superior mesentery
arteri.
- Cephalic limb (duodenum) dan caudal limb (colon) mulai memanjang
mendesak gut untuk keluar dari abdomen membentuk herniasi.

9
- Pada minggu ke-10 didalam herniasi terbentuklah primary loop yang di-
axis-kan oleh mesenteric artery. Dimana di bagian ileum ini terbentuk
hubungan dengan yolk sac melalui vitelline duct.
- Di mana pada loop ini akan terjadi rotasi 270 berlawanan dengan jarum
jam. Pada large intestine, coiling terjadi 90 di herniasi sedangkan sisa 180
terjadi di rongga abdomen.

- Setelah kembali ke abdomen, cecal bud akan tertarik lebih inferior dan
akan membentuk appendix.
- Pemanjangan intestine akan terus memacu coiling small intestine

- Vitelline duct akan menghilang membentuk vitelline ligament.

10
2. Hindgut
- Membentuk 1/3 distal dari transverse colon, descending colon, sigmoid,
anorectal.

- Minggu ke 5-6 hind gut turun ke area inferior membentuk hubungan

dengan allantois sehingga terbentuklah cloaca.
- Semakin terjadi caudal folding, terebentuklah jarak antara primitive
urogenital sinus dan primitive anorectal canal.
- Pada minggu ke 7 mulai terbentuk urorectal septum sehingga mulai
terpisahlah urogenital sinus dan anorectal canal.
- Terjadi recanalaisasi pada anus.

- Urorectal septum nantinya akan membentuk perineum.

11
Migrasi sel neural crest ke neuron :
Sel neuroenteric bermigrasi dari neural crest ke bagian atas saluran pencernaan
dan kemudian diteruskan ke bagian distal (cephalocaudal migration). Pada minggu ke 5
First nerve cell mempersarafi bagian esophagus. Pada minggu ke 7 nerve cell
mempersarafi bagian midgut dan proses ini berakhir pada minggu ke 12. Migrasi ini di
arahkan oleh glikoprotein seperti fibronektin dan asam hyaluronat yang menciptakan
jalan untuk sel saraf bermigrasi.
Usus besar dipersarafi oleh system saraf otonom. Menghantarkan impulsnya
melalui preganglionic motor neuron yang bermyelin dan post ganglionic motor neuron
yang tidak bermyelin. Pre ganglionic motor neuron dan post ganglionic motor neuron
mersinaps di autonomic ganglion. Selain dipersarafi oleh saraf ototnom usus besar juga
dipersarafi ole serabut saraf intrinsik yaitu serabut NANC (non adrenergic-
noncholinergic). Saraf simpatis memiliki ganglion diantara preganglionic motor neuron
dan post ganglionic motor neuron. Dua ganglion utama saraf simpatis adalah
paravertebral ganglion atau sympathetic trunk ganglia dan prevertebral (collateral)
ganglia. Ganglion saraf parasimpatis berada sangat dekat dengan organ effektor atau
disebut juga terminal (intramural) ganglia. Inervasi saraf parasimpatis usus besar berasal
dari pelvic splanic nerve, sedangkan inervasi saraf simpatic berasal dari lumbar part of
sympathetic trunk and superior hypogastric plexus.
Efek dari stimulas saraf simpatis di usus besar adalah penurunan motilitas dan
tonus usus serta kontraksi dari sphincter, sedangkan efek dari stimulasi saraf
parasimpatis adalah peningkatan motilitas dan tonus usus serta relaksasi dari sphincter.

12
Kelainan bawaan (megakolon kongenital) :

13
 Megakolon kongenital (penyakit hisprung) disebabkan oleh kegagalan
terbentuknya ganglion parasimpatis di dinding sebagian atau seluruh kolon dan rektum
akibat sel krista neuralis gagal bermigrasi. Sebagian besar kasus familial penyakit ini
disebabkan oleh mutasi pada gen RET, yang menjadi reseptor tirosin kinase pada
membran sel. gen ini pada kromosom 10q11 penting untuk migrasi sel krista neuralis.
Ligan untuk reseptor adalah faktor pertumbuhan neurotropik yang berasal dari sel glia
yang disekresi oleh sel-sel mesenkim, yang dilalui oleh migrasi sel krista neuralis.
Interaksi reseptor ligan kemudian mengatur migrasi sel krista, akibatnya, jika terdapat
kelainan pada reseptor, migrasi menjadi terhambat dan tidak terbentuk ganglion
parasimpatis di area yang terkena. Rektum terkena hampir diseluruh kasus, rektum dan
sigmoid terkena 80% bayi dengan kelainan ini.

14
3. Penyakit hirscprung

Penyakit hirschprung di karakteristikan sebagai tidak adanya sel ganglion di

pleksus myenterikus (auerbach’s) dan submukosa (meissner’s).1

Insidensi:
Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1:5000 kelahiran. Risiko tertinggi
terjadinya Penyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai riwayat
keluarga Penyakit hirschprung dan pada pasien penderita Down

Syndrome.1,4
Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau

colon transversum pada 17% kasus.1

Anak kembar dan adanya riwayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya
penyakit hirschsprung. Laporan insidensi tersebut bervariasi sebesar 1.5
sampai
17,6% dengan 130 kali lebih tinggi pada anak laki dan 360 kali lebih tinggi pada
anak perempuan. Penyakit hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan
oleh ibu aganglionosis dibanding oleh ayah. Sebanyak 12.5% dari kembaran
pasien mengalami aganglionosis total pada colon (sindroma Zuelzer-Wilson)

15
Etiologi
Penyakit Hirschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel saraf
parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel ganglion selalu
tidak ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya bervariasi keproksimal.

a) Ketiadaan sel sel ganglion

Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner)

dan pleksus myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal
merupakan tanda patologis untuk Hirschsprung’s disease. Okamoto
dan Ueda mempostulasikan bahwa hal ini disebabkan oleh karena
kegagalan migrasi dari sel-sel neural crest vagal servikal dari
esofagus ke anus pada minggu ke 5 smpai 12 kehamilan. Teori terbaru
mengajukan bahwa neuroblasts mungkin bisa ada namun gagal untuk
berkembang menjadi ganglia dewasa yang berfungsi atau bahwa
mereka mengalami hambatan sewaktu bermigrasi atau mengalami
kerusakan karena elemen-elemen didalam lingkungn mikro dalam
dinding usus. Faktor-faktor yang dapat mengganggu migrasi,
proliferasi, differensiasi, dan kolonisasi dari sel-sel ini mingkin terletak
pada genetik, immunologis, vascular, atau mekanisme lainnya.

b) Mutasi pada RET Proto-oncogene

Mutasi pada RET proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom

10q11.2, telah ditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprung’s
disease segmen panjang dan familial. Mutasi RET dapat menyebabkan
hilangnya sinyal pada tingkat molekular yang diperlukan dalam
pertubuhan sel dan diferensiasi ganglia enterik. Gen lainnya yang
rentan untuk Hirschsprung’s disease adalah endothelin-B receptor gene
(EDNRB) yang berlokasi pada kromososm 13q22. sinyal darigen ini
diperlukan untuk perkembangan dan pematangan sel-sel neural crest

16
 yang mempersarafi colon. Mutasi pada gen ini paling sering ditmukan
non familial dan short-segment. Endothelial 3 gene baru baru ini
telah diajukan sebagai gen yang rentan juga. Defek dari mutasi
genetic ini adalah mengganggu atau menghambat pensinyalan yang
penting untuk perkembangan normal dari sistem saraf enteric. Mutasi
pada proto- oncogene RET adalah diwariskan dengan pola dominan
autosom dengan 50-70% penetrasi dan ditemukan dalam sekitar 50%
kasus familial dan pada hanya 15-20% kasus spordis. Mutasi pada gen
EDNRB diwariskan dengan pola pseudodominan dan ditemukan hanya
pada 5% dari kasus, biasanya yang sporadis.7,8,9

c) Kelainan dalam lingkungan

Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat

mencegah migrasi sel-sel neural crest normal ataupun diferensiasinya.
Suatu peningkatan bermakna dari antigen major histocompatibility
complec (MHC) kelas 2 telah terbukti terdapat pada aganglionik
dari usus pasien dengan penyakit hirscprung, namun tidak
ditemukan pada usus ganglionic normal pada control, mengajukan
suatumekanisme autoimun pada perkembangan penyakit ini.

d) matriks protein ekstraseluler

Matriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan
sel dan pergerkan dalam perkembangan tahap awal. Kadar
glycoproteins laminin dan kolagen tipe IV yang tinggi alam matriks
telah ditemukan dalam segmen usus aganglionik. Perubahan dalam
lingkungan mikro ini didalam usus dapat mencegah migrasi sel-sel
normal neural crest dan memiliki peranan dalam etiologi dari
Hirschsprung’s disease. Penyakit hirscprung ditemukan pada kelainan-
kelainan kongenital sebagai berikut:

17
 1. Sindrom Down
2. Sindrom Neurocristopathy
3. Sindrom Waardenburg-Shah
4. Sindrom buta-tuli Yemenite
5. Piebaldism
6. Sindrom Goldberg-Shprintzen
7. Neoplasia endokrin multiple tipe II
8. Sindroma hypoventilasi congenital terpusat
9. Cartilage-hair hypoplasia
10. Sindrom hypoventilasi entral primer (Ondine’s curse)
11. Penyakit Chagas, pada penyakit ini tripanosoma menginvasi
langsung dinding usus dan menghancurkan pleksus.

Patogenesis
• Kegagalan migasi neural crest enteric menyebabkan aganglionosis plexus
auerbach dan meisnerr
• Segmen aganglionik kehilangan fungsi propulsi dan reflex relaksasi
disegmen usus besar bagian distal dikarenakan disfungsi inervasi
cholinergic (propulsive) bersamaan dengan sinyal inhibisi adrenergic dan
non-adrenergic
• Internal sphincter aganglionik dan tidak memiliki reflex relaksasi normal
sehingga menyebabkan distensi rectum.
• Keadaan disfungsi propulsi segmen distal usus besar bersamaan dengan
hilangnya reflex relaksasi dari rectum menyebabkan obstruksi/obstipasi.
• Segmen normal dari kolon akan mengalami dilatasi pada bagian
proksimal.

Kelainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada distal colon
dan sphincter anus internal sehingga terjadi obstruksi. Maka dari itu bagian

18
yang abnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian distal sehingga
bagian yang normal akan mengalami dilatasi di bagian proksimalnya. Bagian
aganglionik selalu terdapat dibagian distal rectum.
Dasar patofisiologi dari HD adalah tidak adanya gelombang propulsive dan
abnormalitas atau hilangnya relaksasi dari sphincter anus internus yang
disebabkan aganglionosis, hipoganglionosis atau disganglionosis pada usus besar.

Hipoganglionosi
Pada proximal segmen dari bagian aganglion terdapat area hipoganglionosis.
Area tersebut dapat juga merupakan terisolasi. Hipoganglionosis adalah
keadaan dimana jumlah sel ganglion kurang dari 10 kali dari jumlah normal
dan kerapatan sel berkurang 5 kali dari jumlah normal. Pada colon inervasi
jumlah plexus myentricus berkurang 50% dari normal. Hipoganglionosis
kadang mengenai sebagian panjang colon namun ada pula yang mengenai
seluruh colon.

Imaturitas dari sel ganglion

Sel ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali dengan
pemeriksaan LDH (laktat dehidrogenase). Sel saraf imatur tidak memiliki
sitoplasma yang dapat menghasilkan dehidrogenase. Sehingga tidak terjadi
diferensiasi menjadi sel Schwann’s dan sel saraf lainnya. Pematangan dari sel

19
ganglion diketahui dipengaruhi oleh reaksi succinyldehydrogenase (SDH).
Aktivitas enzim ini rendah pada minggu pertama kehidupan. Pematangan dari sel
ganglion ditentukan oleh reaksi SDH yang memerlukan waktu pematangan penuh
selama 2 sampai 4 tahun. Hipogenesis adalah hubungan antara imaturitas dan
hipoganglionosis.

Kerusakan sel ganglion

Aganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari
vaskular atau nonvascular. Yang termasuk penyebab nonvascular adalah infeksi
Trypanosoma cruzi (penyakit Chagas), defisiensi vitamin B1, infeksi kronis
seperti Tuberculosis. Kerusakan iskemik pada sel ganglion karena aliran darah
yang inadekuat, aliran darah pada segmen tersebut, akibat tindakan pull through
secara Swenson, Duhamel, atau Soave.

Patofisiologi

• Hirschsprung’s disease
↓
• Colon tidak mampu berelaksasi saat terjadinya peristaltik
↓

20
 • Sehingga tetap berkontraksi Dimana normalnya fase relaksasi dikontrol
oleh neuroenteric ganglion cell yang ada dilapisan submukosa intestine,
Dalam HD ganglion tersebut tidak ada
↓
• Fase relaksasi tidak sampai ke bagian distal
↓
• daerah distal yang terkena tidak dapat relaksasi
↓
• Functional distal bowel obstruction

Klasifikasi

A. Ultra short segment : tidak terdapat ganglion pada bagian kecil dari rectum
B. Short segment : tidak terdapat gaglion pada sebagian besar rectum dan
sebagian kecil kolon.
C. Long segment : tidak terdapat ganglion pada rectum dan sebagian besar
kolon.
D. Very long segment : tidak terdapat ganglion pada rectum, kolon dan
sebagian kecil usus halus.

21
 Manifestasi klinis

Gejala umum pada penyakit ini adanya gangguan umumnya gangguan

defekasi yang dapat timbul dalam 24 jam pertama setelah lahir. Namun dapat
timbul juga dalam beberapa minggu, atau setelah terjadinya perut kembung pada
anak yang baru terlihat oleh orang tua. Gejala klasik pada neonates tidak
keluarnya mekonium dalam 24 jam setelah kelahiran, muntah berwarna hijau dan
perut membuncit seluruh bagian.
Walaupun kebanyakan gejala akan muncul pada bayi, namun ada beberapa
kasus dimana gejala-gejala tersebut tidak muncul hingga usia kanak-kanak.
Gejala yang biasanya timbul pada anak-anak yakni, konstipasi kronis, gagal
tumbuh, dan malnutrisi. Pergerakan peristaltik usus dapat terlihat pada dinding
abdomen disebabkan oleh obstruksi fungsional kolon yang berkepanjangan. Selain
obstruksi usus yang komplit, perforasi sekum, fecal impaction atau enterocolitis
akut yang dapat mengancam jiwa dan sepsis juga dapat Dapat timbul dengan
gejala penyulit enterokolitis, demam, diare yang berbau busuk akibat dari
timbunan feses yang berlebih pada kolon. Ketika dilakukan pemeriksaan
anorektal tonus rektal dapat normal namun disertai dengan tinja yang menyemprot
keluar.

22
Diagnosis
a. Foto polos abdomen

Pemeriksaan penunjang yang sangat berperan untuk penegakan diagnosis

HD adalah pencitraan radiologi. Pemeriksaan foto polos abdomen posisi
anteroposterior-supine, Lateral-errect dan Left Lateral Decubitus (LLD) tampak
dilatasi lumen colon dan tak tampak udara usus pada regio pelvic dengan tanda-
tanda obstruksi letak rendah.

b. Barium enema

Pemeriksaan barium enema pada penyakit hirscprung sangat tergantung

pada teknik pemeriksaan, yaitu:
1). kateter lunak dimasukkan lewat anus kedalam rectum sampai ujung kateter
terletak persis di atas sfingter anal (tidak lebih 2,5 cm). Kateter tidak perlu dioles
dengan pelicin, balon kateter tidak usah dipasang dan kateter difiksasi dengan cara
kedua pantat saling dirapatkan atau kateter diplester pada paha atau bokong.
Ukuran kateter no.8 untuk neonatus dan no.10 untuk anak lebih 1 tahun.

23
2). Bahan kontras yang digunakan larutan barium enema dengan pengenceran
30% dengan cairan NaCl fisiologis. Kontras dimasukkan melalui kateter dengan
menggunakan spuit 5-10 ml.
3). Pada posisi pronasi kontras barium dimasukkan dengan kontrol fluoroskopi,
kemudian posisi pasien dirubah menjadi lateral atau oblique. Bila rectosigmoid
terisi kontras dan zona transitional telah terlihat, maka larutan barium jangan
ditambahkan lagi.
penegakan diagnosis penyakit hirscprung dibuat sistem skoring dari 8 tanda
radiologi pada pemeriksaan Barium enema, yaitu:
1. zona transisional.
2. kontraksi irregular
3. index rectosigmoid ( lebar maximum rectum dibagi lebar maximum sigmoid ;
abnormal jika kurang dari 1.
4.spasmus.
5. adanya gambaran cobble stone mukosa pada WSCE (Water Soluble Contrast
Enema).
6. mukosa irregular.
7. mukosa yang bergerigi
8. retensi kontras (evakuasi lambat setelah 24 jam).
Penilaian sistem skoring dalam menentukan diagnostik penyekit hirspruc adalah:
1). Nilai 1-3 : kemungkinan HD 40% dengan kriteria penilaian rendah;
2). Nilai 4-5 : kemungkinan HD 66% dengan kriteria penilaian sedang;
3).Nilai 6-8 : kemungkinan HD 100% dengan kriteria penilaian tinggi.

24
c. Anorektalmanometri

25
 Pada individu normal, distensi pada ampula rectum menyebabkan relaksasi
sfingter internal anal. Efek ini dipicu oleh saraf intrinsic pada jaringan rectal,
absensi/kelainan pada saraf internal ini ditemukan pada pasien yang terdiagnosis
penyakit Hirschsprung. Proses relaksasi ini bisa diduplikasi ke dalam
laboratorium motilitas dengan menggunakan metode yang disebut anorectal
manometry. Selama anorektal manometri, balon fleksibel didekatkan pada sfingter
anal. Normalnya pada saat balon dari posisi kembang didekatkan pada sfingter
anal, tekanan dari balon akan menyebabkan sfingter anal relaksasi, mirip seperti
distensi pada ampula rectum manusia. Namun pada pasien dengan penyakit
Hirschsprung sfingter anal tidak bereaksi terhadap tekanan pada balon. Pada bayi
baru lahir, keakuratan anorektal manometri dapat mencapai 100%

d. Biopsi

Operator mengambil sampel jaringan dari kolon untuk dipelajari di bawah

mikroskop indikasi dari Hirschsprung’s disease yaitu hilangnya sel saraf ganglia.
Pengambilan sample dengan cara bedah eksisi, Secara teknis, prosedur ini relatif
sulit dilakukan sebab memerlukan anastesi umum, dapat menyebabkan inflamasi
dan pembentukan jaringan ikat yang mempersulit tindakan bedah definitif
selanjurnya dan dapat meinmbulkan efeksamping berupa perforasi. Biopsy
aspiration dapat dilakukan untuk pengambilan sampel. Sampel diambil 2 cm
diatas linea dentate.

Pewarnaan calretinin – CALBB2 gene

26
Treatment
Prinsip terapi pada penyakit hriscprung adalah mengatasi obstruksi,
mencegal enterokolitis, membuang segmen aganglionik dzn mengembalikan
kontinuitas kolon. Untuk mencegah obstruksi dapat dilakukan bilas lambung
dengan garam fisiolog, ini efektif untuk aganglion segmen yang pendek. Tujuan
yang sama jug adapt dilakukan dengan kolonostomi pada daerah yang normal
terdapat ganglion. Tindakan pembuangan segmen aganglion dan mengembalikan
kontinuitas dapat dilakukan dalam 1 tahap operasi, disebut terapi definitive,
tindakan ini dapat dilakukan jika berat badan anak lebih dari 9 kilogram.
1. Bilas kolon (rectal washout)
Digunakan untuk mengurangi gas dan feses yang tertahan dalam kolon
pada penyakit hirscprung, konstipasi, setelah dilakukannya pemberian
barium enema, pasien entrocolitis, persiapan sebelum dilakukannya
operasi. Prosedur bilas kolon dilakukan menggunakan normal salin, dalam
posisi tidur miring ke arah kiri, lutu fleksi. Pada bayi dalam posisi seperti
kodok.
Alat yang digunakan alat perlindungan diri seperti handgloves, apron,
bengkok, apron alas dan alat untuk melakukan bilas kolon berupa spruit 50
ml, colon tube, normal salin.

2. Kolonostomi

Pada anak baru lahir dilakukan kolonostomi untuk menunggu anak siap
yaitu berusia cukup biasanya 6-12 bulan, hingga berat badan anak cukup lebih
27
dari 9 kilogram, diagnosis yang terlambat, pasien dengan enterokolitis dan
keadaan umum buruk. Colostomy adalah memotong usus besar, proksimal
dari usus besar yang aganglion dan dibuat lubang melalui dinding abdomen,
sehingga terdapat sebagian kecil usus yang menonjol disebut stoma. feses
akan keluar dan dibuang melalui lubang tersebut, pada dinding abdomen
dibuatkan kantung khusus sebagai penampungan feses.

3. Pull trought operation. Merupakan operasi definitive untuk penyakit

hirscprung tujuan dilakukan operasi ini adalah untuk membuang segmen
aganglion dan membuat anastomosis segmen ganglion dengan anus.
Terdapat 3 teknik yang sering digunalkan yaitu prosedur Swenson,
Duhamel dan soave.

28
 a. Prosedur Duhamel membiarkan rectum pada tempatnya dan
mengambil atau membawa ganglionic bowel kedalam retrorectal
space.
b. Prosedur Swenson memotong lalu menghubungkan bagian dari bowel
yang normal ke anus.
c. Prosedur soave dilakukan dengan oleh endorectal dissection dan
removal mukosa dari aganglionic distal segment dan membawa
ganglionic bowel turun ke anus dalam seromusculsr tunnel.

Diganosis Banding
Beberapa kondisi harus dipertimbangkan ketika bayi sedang dievaluasi
untuk penyakit Hirschsprung. Atresia kolon memberikan temuan yang serupa
dengan penyakit Hirschsprung, tetapi mudah dikecualikan dengan barium enema
yang menunjukkan obstruksi mekanis lengkap. Atresia usus halus distal
menunjukkan distensi kotor dari loop usus segera proksimal terhadap obstruksi
dengan tingkat cairan terlebar di dalamnya. Namun, penyakit Hirschsprung
terkadang dapat mensimulasikan meconium ileus.
Sumbat mekonium yang menyumbat usus besar dapat muncul sebagai
penyakit Hirschsprung dengan riwayat sugestif kuat dan film polos. Sindrom
kolon kiri kecil dengan distensi yang nyata proksimal hingga kolon desendens

29
yang menyipit juga mensimulasikan penyakit Hirschsprung pada fleksura kolon
kiri (Gambar 46.8).

Dua kondisi ini biasanya diselesaikan dengan Gastrografi enema tetapi

sebagian kecil dari kasus ini sebenarnya memiliki Hirschsprung yang harus
dikeluarkan secara klinis.

30
Komplikasi
Komplikasi awal (early) pasca operasi yang dapat terjadi setelah semua
jenis operasi pull-through termasuk: infeksi luka, kebocoran anastomosis, striktur
anastomosis, retraksi atau nekrosis neorectum, perlengketan usus, dan ileus.
Komplikasi lanjut termasuk: sembelit, enterokolitis, inkontinensia, masalah
anastomosis, obstruksi usus adhesif dan komplikasi urogenital.
a. Kebocoran Anastomosis
Komplikasi awal pasca operasi yang paling berbahaya setelah
prosedur pullthrough abdominoperineal yang pasti adalah kebocoran pada
garis jahitan anastomosis. Faktor-faktor yang bertanggung jawab untuk
kebocoran anastomosis meliputi iskemia ujung distal dari segmen kolon
pull-through, ketegangan pada anastomosis, garis jahitan anastomosis yang
tidak lengkap dan manipulasi dubur yang tidak disengaja. Jika kebocoran
diketahui pada pasien tanpa kolostomi, sangat penting untuk segera
melakukan kolostomi, untuk memberikan antibiotik intravena dan
mengairi rektum dengan larutan antibiotik beberapa kali sehari.
Keterlambatan dalam menetapkan pengalihan tinja cenderung
menghasilkan abses panggul yang luas yang mungkin memerlukan
laparotomi dan drainase transabdominal.
b. Retraction of Pullthrough

Retraksi sebagian, atau semua segmen kolon dari anastomosis

dapat terjadi dan biasanya terlihat dalam 3 minggu setelah operasi.
Evaluasi dengan anestesi umum pada umumnya diperlukan. Pada pasien
sesekali, mengganti resapan anastomosis mungkin dilakukan secara
transanal. Bagi mereka dengan pemisahan kurang dari 50% dari
anastomosis tetapi dengan vaskularisasi usus yang memadai, diperlukan
kolostomi pengalihan selama sekitar 3 bulan. Untuk pasien dengan
pemisahan luas pada anastomosis, rekonstruksi transabdominal awal dari
pull-through direkomendasikan.
c. Eksoriasi Perianal

31
 Eksoriasi perianal terjadi pada hampir setengah dari pasien yang
menjalani prosedur pull-through, tetapi umumnya sembuh dalam 3 bulan
dengan terapi lokal dan resolusi diare. Sangat membantu untuk mulai
menempatkan krim penghalang pada kulit perianal segera setelah operasi
dan untuk melanjutkan setiap gerakan selama beberapa minggu pertama.
Penyelesaian diare seringkali akan mempercepat pembersihan iritasi kulit
perianal.
d. Enterokolitis
Enterocolitis terkait Hirschsprung (HAEC) adalah komplikasi HD
yang signifikan baik pada periode pra dan pasca operasi. HAEC dapat
terjadi kapan saja mulai dari periode neonatal hingga dewasa dan dapat
terlepas dari manajemen medis dan prosedur bedah yang dilakukan.
Insidensi enterokolitis berkisar antara 20% hingga 58%. Untungnya angka
kematian telah menurun selama 30 tahun terakhir dari 30% menjadi 1%.
e. Konstipasi
Sembelit biasa terjadi setelah perbaikan defisiensi penyakit
Hirschsprung dan dapat disebabkan oleh aganglionosis residual dan nada
anal yang tinggi. Pada beberapa pasien mungkin diperlukan miektomi
sfingter internal. Pada pasien dengan jaringan parut, striktur atau displasia
neuron usus proksimal ke segmen aganglionik, pengobatan terdiri dari
penyebab mendasar.

Prognosis
HD adalah gangguan seumur hidup dan harus dipikirkan dengan matang
dijelaskan kepada keluarga sebelum prosedur operasi. Mekanisme untuk
perawatan tindak lanjut jangka panjang yang memadai harus ada pada saat
pemulangan pasca operasi.
Prognosis baik jika gejala obstruksi segera di atasi. Penyulit pascabedah
seperti kebocoran anastomosis atau striktur anastomosis umumnya dapat diatasi.

32
 DAFTAR PUSTAKA

1. Warner B.W. 2004. Chapter 70 Pediatric Surgery in TOWNSEND

SABISTON TEXTBOOK of SURGERY. 17th edition. Elsevier-

Saunders. Philadelphia. Page 2113-2114.
2. Holschneider A., Ure B.M., 2000. Chapter 34 Hirschsprung’s

Disease in: Ashcraft Pediatric Surgery 3rd edition W.B. Saunders

Company. Philadelphia. page 453-468.
3. Hackam D.J., Newman K., Ford H.R. 2015. Chapter 39 Pediatric

Surgery in: Schwartz’s PRINCIPLES OF SURGERY. 10th edition.

McGraw-Hill. New York. Page 1624-1626.
4. Ziegler M.M., Azizkhan R.G., Weber T.R. 2003. Chapter 56
Hirschsprung Disease In: Operative PEDIATRIC Surgery. McGraw-
Hill. New York. Page 617-640.
5. Sjamsuhidajat R, De Jong, 2014. Buku Ajar Ilmu Bedah. Ed 4. Jakarta:
EGC
6. Corputty ED, Lampus HF, Monoarfa alwin. 2015. Gambaran pasien
hirscprung di RSUP Prof. R.D. kandou Manado Periode tahun januari
2010-semptember 2014. Jurnal e-Clinic (eCl), Volume 3, Nomor 1.
7. Henna, N et all. 2011. Children With clinical Presentations of
Hirschsprung’s Disease-A Clinicopathological Experience. Biomedica;
27: 1-4

33