Thalasemia adalah salah satu jenis anemia hemolitik dan penyakit keturunan yang
diturunkan secara autosomal.Jika pasangan suami istri adalah pembawa gen thalasemia,maka
kemungkinan anaknya menderita thalasemia sebesar 25% pembawa thalasemia 50% dan
normal 25%.
EPIDEMIOLOGI
ETIOLOGI
KLASIFIKASI THALASEMIA
1. Thalalsemia Minor
Keadaan yang terjadi pada seseorang yang sehat namun orang tersebut dapat mewariskan
gen thalassemia pada anak-anak nya. Jenis thalassemia ini sudah ada sejak lahir dan tetap
akan ada sepanjang hidup penderita,dan penderita tidak membutuhkan trasnfusi darah.
2. Thalasemia Intermedia
Merupakan kondisi antara thalassemia minor dan mayor. Gejala klinis yang tampak pada TI
biasanya terjadi pada umur 2-4 tahun. Penderita mungkin memerlukan trasnfusi darah secara
berkala dan dapat bertahan hidup sampai dewasa.
3. Thalasemia Mayor
Sering disebut dengan cooley anemia dan terjadi apabila kedua oran tua mempunyai sifat
pembawa thalassemia (carrier). Anak-anak pada thalassemia mayor akan tampak normal
ketika lahir,namun akan menderita kekurangan darah pada usia dari 3-18 bulan. Penderita
akan memerlukan transfuse darah secara berkala seumur hidupnya.
1. Pucat
2. Kuning
3. Perubahan bentuk wajah
4. Perut membesar
5. Kulit semakin menghitam
6. Tinggi badan tidak seperti teman sebaya
7. Pertumbuhan seks sekunder yang terhambat
8. Terdapar riwayat transfusi darah rutin pada anggota keluarga
PENYEBAB THALASEMIA
Factor ini disebabkan oleh gen yang abnormal. Gen tersebut didapat dengan cara
diwariskan dari orangtua yang membawa sifat thalassemia. Apabila seseorang yang
mendapatkan gen thalasemia dari kedua orangtuanya, maka ia disebut penderita
thalasemia mayor. Namun, jika ia hanya mendapatkan turunan gen tersebut dari salah
satu orangtuanya. Maka, ia disebut sebagai penderita thalasemia minor (carrier).
Penyebab yang lebih spesifik adalah mutasi DNA yang membuat hemoglobin menjadi
tidak normal. Namun, penyebab pasti apa yang melatarbelakangi mutasi DNA pada
hemoglobin, sampai saat ini belum diketahui.
Mutasi pada DNA juga mengganggu proses produksi hemoglobin normal dan juga
menyebabkan kadar hemoglobin yang rendah akibat tinnginya kerusakan sel darah
merah. Jika terjadi terus menerus, bisa menyebabkan anemia. Darah tidak memiliki
cukup sel darah merah untuk membawa oksigen ke jaringan lainnya.
PENCEGAHAN
1. Pencegahan primer
2. Pencegahan sekunder
Pencegahan kelahiran bayi homozigot dari pasangan suami istri dengan talasemia
heterozigot.
Tubuh Kesehatan Dunia (WHO) menyarankan dua tahap strategi dalam pencegahan
thalassemia. Tahap pertama melibatkan pengembangan kaedah yang sesuai untuk diagnosa
pranatal dan menggunakannya untuk mengenal dengan pasti pasangan yang mempunyai
risiko tinggi misalnya mereka yang telah mempunyai anak dengan penyakit thalassemia.
Tahap kedua melibatkan penyaringan penduduk untuk mengenal pasti pembawa dan memberi
penjelasan kepada mereka yang mempunyai resiko. Seterusnya menyediakan diagnosis
pranatal sebelum mereka mempunyai anak-anak yang mengidap thalassemia. Hal ini bisa
menurunkan jumlah bayi yang mengidap thalassemia (Rusepno, 1985).
PENGOBATAN
Hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit talasemia.
Penatalaksanaan penyakit ini dilakukan dengan bebrapa cara, yaitu:
1. Suportif
Transfusi darah
Transfusi darah diberikan bila kadar Hb telah rendah ( < 6 g/dL ). Pemberian transfusi
darah berupa PRC (Packed Red Cell ) untuk mempertahankan kadar Hb diatas 12 g/Dl.
Medikamentosa
Pemberian iron chelating agent untuk mengeluarkan besi dari jaring
tubuh.Pemberian secara teratur membantu mengurangi terjadinya hemosiderosis
Pemberian kelasi besi ( desferoxamine ) untuk mengatasi masalah kelebihan zat
besi.
Pemberian asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat,
khususnya pada pasien yang jarang mendapat transfusi darah.
Vitamin E 200-400 IU ( International Unit ) setiap hari sebagai anti oksidan dapat
memperpanjang umur sel darah merah.
Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan
efek kelasi besi.
2. Bedah
Splenektomi diindikasikan bila terjadi hipersplenisme yang membatasi gerak pasien,
meningkatkan tekanan intraabdominal yang menggangu pernapasan, seta beresiko
ruptur limpa.
Transplantasi sumsum tulang: perlu dipertimbangkan pada setiap kasus baru dengan
talasemia mayor. Pada saat ini keberhasilannya hanya mencapai 30% kasus.
3. Lain-lain
Dilakukan pemantauan fungsi organ lainnya seperti jantung, paru-paru, hati, organ
endokrin ( termasuk kadar glukosa darah ), gigi, telinga, mata, dan tulang.
DAFTAR PUSTAKA
http://www.depkes.go.id/article/view/19052100004/putus-mata-rantai-talasemia-kenali-
cirinya.html
http://www.p2ptm.kemkes.go.id/informasi-p2ptm/thalasemia/page/2
https://www.google.com/amp/s/www.honestdocs.id/thalasemia.amp
Indriati.2011. Pengalaman ibu dalam merawat anak dengan thalassemia di Jakarta. [ Tesis] .
Jakarta [ID] : Universitas Indonesia. Retrieved from
http://repository.usu.ac.id/bitstream/handle/123456789/48317/Chapter%20II.pdf?sequence=4
&isAllowed=y. Diakes pada 16 oktober 2019
Mansjoer A, dkk. Kapita Selekta Kedokteran, Jilid 2 Edisi 3, Jakarta: Media aesculapius,
2001.
Wiharto .dkk. 2015. Identifikasi Anemia Thalasemia Betha Mayor Berdasarkan Morfologi
Sel Darah Merah. Scientific Journal of Informatics. Vol. 2, No. 1. ISSN 2407-7658 [online].
Retrieved from http://journal.unnes.ac.id/nju/index.php/sji. Diakses pada 16 oktober 2019