Sindroma down (trisomi 21)

GEJALA
Kelainan yang tampak pada wajah anak dengan sindroma Down adalah bentuk kepala yang
mendatar pada bagian depan (wajah) dan belakang, tulang kepala lebih kecil dari ukuran normal,
telinga yang letaknya lebih rendah, hidung kecil, batang hidung tertekan ke dalam, lidah agak
menjulur, lengkung langit-langit mulut yang lebih tinggi, kelainan gigi, leher pendek dan lebar.

Kelainan fisik pada sindroma Down meliputi anggota gerak (lengan dan tungkai) lebih pendek,
tangan pendek dan lebar, ruas kedua jari kelingking yang pendek, garis tangan simian (tampak
pada 60% penderita), hiperfleksibilitas sendi, tegangan otot yang lemah, kulit kering, penuaan
dini, IQ bervariasi tetapi biasanya di bawah nilai normal, dan kelainan jantung bawaan. Secara
spesifik kelainan pada mata dapat ditemukan kelainan pada iris, gangguan refraksi lensa mata
(seperti minus/miopia, plus/hipermetropia, atau silinder) didapatkan pada 50% penderita,
strabismus (juling) pada 44% penderita, radang kelopak mata dan selaput luar mata, saluran air
mata yang tidak sempurna, dan katarak kongenital. Kelainan pada gigi dapat berupa hilangnya
sebagian gigi, gigi tidak berkembang sempurna, terlambatnya tumbuh gigi, dan ukuran gigi lebih
kecil. Bibir dapat pecah-pecah terutama bibir bawah, pecah-pecah di sudut mulut, lidah memiliki
lekukan dalam,bernapas sering dengan mulut disertai mengeluarkan liur.

Sekitar 13-14% pada pemeriksaan rontgen ditemukan memiliki kelainan pada tulang belakang
bagian leher, yaitu pada sendi antara tulang leher kesatu dan kedua tidak stabil tetapi tidak ada
gejala. Hanya 1-2% anak menunjukkan gejala dan membutuhkan pengobatan karena sendi yang
tidak stabil ini. Gejala yang dapat muncul berkaitan dengan masalah ini adalah mudah lelah,
nyeri leher, pergerakan leher terbatas, kepala condong ke samping, leher miring ke kiri/kanan,
sulit berjalan, perubahan cara berjalan, gangguan gerakan motorik, koordinasi tubuh tidak baik,
pengurangan kepekaan terhadap rangsangan, tubuh bagian atas lemah. Pada kasus yang sangat
jarang gejala berkembang menjadi kelumpuhan, baik lumpuh kedua tungkai, lumpuh sebelah
bagian tubuh (kanan/kiri), lumpuh keempat anggota gerak atau kematian. Jarak antara kedua
puting susu lebih dekat dan perut tampak menonjol, kadang terdapat hernia pada pusar. Kelainan
lain dapat berupa kelainan saluran cerna, misal kelainan struktur usus, anus tidak berlubang.
Ginjal memiliki bentuk dan struktur tidak normal dan alat kelamin berukuran kecil. Pada jari-jari
kaki tampak terdapat jarak ibu jari kaki dan telunjuk lebih lebar.
Pada sistem saraf pusat, kelainan yang terjadi adalah retardasi mental dengan IQ berkisar antara
20 sampai 85 (rata-rata 50). Kelemahan otot terlihat pada bayi baru lahir yang makin lama makin
menurun. Gangguan lain adalah gangguan pengucapan kata dan henti napas yang terjadi saat
tidur yang sering menyebabkan otak kekurangan oksigen.

Perilaku anak dengan sindroma Down umumnya cukup ramah, periang, lembut, sabar, toleran,
dan mempunyai spontanitas tinggi. Hanya sedikit penderita menunjukkan kecemasan berlebihan
dan keras kepala. Kebanyakan anak tidak menderita kelainan kejiwaan atau tingkah laku. Hanya
18-38% disertau kelainan kejiwaan atau tingkah laku. Kelainan tersebut antara lain gangguan
pemusatan perhatian, hiperaktivitas, gangguan perilaku seperti suka melawan, autisme, depresi,
obsesif-kompulsif, dan psikosis.

Penuaan dini yang terjadi ditandai menurunnya tegangan kulit, rambut lebih cepat beruban dan
rontok, katarak, ganggua pendengaran, gangguan kelenjar gondok, kejang-kejang, tumor,
penyakit degeneratif pembuluh darah, dan meningkatnya risiko terkena dementia tipe Alzheimer.

Anak-anak dengan sindroma Down memiliki risiko lebih tinggi terkena leukemia jenis Acute
Lymphoblastic Leukemia (ALL) dan Acute Myeloid Leukemia (AML). Risiko relatif terkena
leukemia pada lima tahun pertama 56 kali lipat lebih besar daripada anak-anak normal. Kurang
lebih 1 dari 150 penderita sindroma Down terkena leukemia. Selain itu penderita sindroma Down
memiliki risiko 12 kali lipat terkena berbagai penyakit infeksi, seperti radang paru-paru karena
rendahnya daya tahan tubuh.

Ciri dan gejala down syndrome:

 Memiliki tubuh yang lebih pendek dari orang normal

 Memiliki bentuk kepala yang lebih kecil (mikrosefali)

 Memiliki lidah yang menonjol (makroglosia)

 Memiliki bentuk hidung yang datar

 Memiliki mulut yang mengecil

 Memiliki mata sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan

 Memiliki jarak yang lebar antara ruas jari pertama dan kedua pada jari tangan
maupun kaki

 Memiliki kulit yang tampak keriput

 Biasanya juga diserta beberapa gangguan kesehatan sejak lahir seperti jantung
bawaan,

 bermasalah dengan opendengaran, penglihatan, leukimia.

 Memiliki fleksibilitas yang berlebihan

 Memiliki bintik-bintik kecil putih pada bagian iris mata yang disebut bintik brushfield.

 Memiliki otot-otot yang melemah (hipotonia)