Anda di halaman 1dari 2

1.

Anamnesis dan pemfis

Tanda atau gejala Kemungkinan diagnosis

Demam - Penyakit sistemik


- Infeksi virus hepatitis akut dan
kronis
- Abses hati
- Limfohistiositosis hemofagositik
Pemeriksaan Abdomen - Hipertensi portal
- Splenomegali - Storage diseases
- Kista teraba - Infiltrasi Hiperplasia
- Bising hati retikuloendotelial
- Hemangiomatosis
Muntah / Diare - Sindrom Reye dan Reye-like
- Gangguan oksidasidan asam lemak
- Asidemia laktat kongenital
- Asidemia organic
- Urea cycles defect
- Penyakit ganggua penyimpanan
glikogen tipe 1 dan 3
- Intoleransi fruktosa herediter
- Kegagalan hati fulminan
- Wolman disease
Keterlambatan Perkembangan - Penyakit penyimpanan glikoge
- Intoleransi fruktosa herediter
- Asidemia organic
- Penyakit Wolman
- Fibrosis kistik
Bau Khas - Asidemia organik
- Kegagalan hati
Kerusakan Neurologis - Gangguan peroksisom
- Sindrom Zellweger
- Penyakit penyimpanan lisosom
- Penyakit Neimann-Pick
- Penyakit Gaucher
- G M1 gangliosidosis
- Mucopolysaccharidosis
- Penyakit Wilson
Pemeriksaan pada kuli - Hemangiomatosis
- Hemangioma kulit - Hepatitis virus
- Akrodermatitis papular nodularitas - Infeksi TORCH
- Purpura
Pemeriksaan temuan pada mata - Penyakit Wilson
- Katarak - Infeksi TORCH
- Kayser-Fleischer - Sindrom Alagille
- Korioretinitis
- Embriotokson posterior

2. Pemeriksaan penunjang

Anda mungkin juga menyukai