Definisi pembawa dalam kaitannya dengan genetika adalah "individu yang heterozigot untuk gen

resesif dan dengan demikian tidak mengekspresikan fenotip resesif tetapi dapat mengirimkannya
ke keturunan." Sampai saat ini, semua wanita dengan gen hemofilia digambarkan sebagai
"carrier" dan mereka yang memiliki gejala perdarahan dikenal sebagai "symptomatic carrier".
Banyak wanita dengan gen hemofilia memiliki gejala perdarahan dan bahwa keparahan
prevalensi gejala terkait dengan tingkat faktor pembekuan dan bahkan pembawa wanita dengan
pembekuan faktor-faktor antara 40%-60% melaporkan lebih banyak gejala perdarahan
dibandingkan yang bukan karier dalam keluarga. Pada tahun 2012, World Federation of
Hemophillia (WFH) memperbarui definisi hemofilia yang menyatakan bahwa hemofilia terjadi
pada laki-laki atau perempuan sebagaimana tingkat keparahan yang terkait dengan tingkat faktor
pembekuan: hemofilia ringan adalah seseorang yang memiliki tingkat faktor pembekuan 5%-
40% dari jumlah normal, hemofilia sedang seseorang dengan kadar 1%-5% normal dan
hemofilia berat seseorang dengan kadar <1% normal. Ini merekomendasikan penggunaan istilah
"symptomatic carrier" untuk menjadi wanita dengan tingkat faktor 40%-60%.
Survei Global Tahunan terbaru dari WFH melaporkan total 295.866 orang dengan gangguan
pendarahan telah diidentifikasi di 113 negara di seluruh dunia dengan hampir 185.000 orang
dengan hemofilia A atau B. Diperkirakan bahwa untuk setiap 100 pria dengan hemofilia akan
ada 277 anggota keluarga perempuan (termasuk didalamnya yaitu bu, bibi, saudara perempuan,
atau anak perempuan) yang mungkin memiliki gen hemofilia dan memerlukan konseling dan tes,
meskipun hanya 156 yang akan menjadi pembawa somatik yang sebenarnya. Ini berarti hampir
500.000 wanita di seluruh dunia yang harus dinilai mengenai status hemofilia mereka.

Sumber : McLintock C. Women in bleeding disorders: clinical and physiological issues.

Haemophilia: 2018; 24(6):22-28.