Definisi: Pfeiffer Syndrome adalah kelainan genetik yang membuat kondisi wajah

terlihat tidak normal karena tulang-tulang menyatu sebelum waktunya di dalam

kandungan. Seharusnya, tulang bayi itu lunak dan baru akan mengeras di umur 2
tahun.

Penyebab: Penyebabnya adalah kelainan genetik turunan dan mutasi gen. Ada
Pfeiffer Syndrome yang sudah bisa dideteksi sejak dalam kandungan, namun ada
pula yang tidak. Untuk memastikan, saya bertanya pada dr. Meta Hanindita, Sp.A
tentang penyebab penyakit ini.

“Betul, penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan. Suatu penyakit atau
kelainan dikatakan menurun melalui autosom dominan apabila kelainan atau
penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah
satu orang tuanya, bisa ibu atau ayah. 50% anak yang dilahirkan akan memiliki
sifat (kelainan) ini,” ujar dr. Meta.

Autosom adalah kromosom biasa atau kromosom somatik di luar kromosom seks.
Sementara penyakit menurun autosom adalah penyakit yang turunannya tidak
bergantung pada jenis kelamin.

Ciri - Ciri

Tipe1:

1. Letak mata kanan dan kiri tampak berjauhan (ocular hypertelorism)

2. Dahi tampak meninggi atau menonjol keluar
3. Bagian belakang kepala rata (brachycephaly)
4. Rahang atas tidak berkembang sempurna (hypoplastic maxilla)
5. Rahang bawah menonjol
6. Gangguan gigi atau gusi
7. Jari kaki dan tangan lebih besar atau lebar
8. Pendengaran terganggu

Tipe 2:

1. Wajah berbentuk seperti daun semanggi dengan bagian atas kecil dan
membesar di bagian rahang. Hal ini karena tulang-tulang kepala dan wajah
telah menyatu lebih cepat dari yang seharusnya
2. Mata menonjol seperti akan keluar dari kelopak (eksoftalmus)
3. Otak berhenti tumbuh atau tidak tumbuh sebagaimana mestinya
4. Sulit bernapas dengan baik karena adanya gangguan tenggorokan, mulut, atau
hidung
5. Terjadinya penumpukan cairan di rongga otak (hidrosefalus)
6. Mengalami kelainan tulang yang berpengaruh pada sendi siku dan lutut
(ankylosis)

Tipe3:

1. Gangguan pada organ tubuh, seperti paru-paru, jantung, dan ginjal

2. Gangguan kemampuan kognitif (berpikir) dan belajar

Perkembangan anak:

Anak yang terkena pffeifer syndrome tidak dapat menelan sama sekali dan
mengkonsumsi makanan melalui asupan makanan lewat selang. Namun dapat
berkomunikasi melalui alat khusus. Penderitanya juga perlu diberi cairan untuk
minum setiap dua jam sekali. Juga karena Anak tersebut menderita "Chiary
Arnold Malformation" yang mana kondisi otak kecilnya (Cerebellum) terhimpit
oleh tengkorak kepala dan ini mempengaruhi kemampuan bernafasnya, menelan
salah satunya, hilang keseimbangan, dan sebagainya. Dikarenakan tidak pernah
makan apapun lewat mulut, dan cukup sensitif untuk daerah mulutnya, Anak
tersebut tidak pernah ada rasa ingin 'menyicipi' makanan.