Materi tentang kelainan kongenital

Dosen Penghampu:

IRMA FIDORA,S Kep,Ns

Disusun oleh:

HABIBBULLAH

Nim: 191000214201001

PROGRAM STUDY S1 KEPERAWATAN

FAKULTAS KESEHATAN DAN MIPA

UNIVERSITAS MUHAMMADIYAH SUMATRA BARAT

T.A 2019/2020
Kelaianan kongenital
Kelaianan kongenital

 Kelaianan kongenital adalah kelainana atau defek yang bisa terjadi ketika didalam
kandungan dan terlihat pada waktu lahir dan dapat pula terjadi dalam pekrkembangan
anak di kemudian hari
 Kelainan kongenital bisa terjadi pada seluruh system tubuh

Insiden

 Di seluruh dunia 3-6% bayi lahir dengan kelainan kongetinalberat

 3% dari kelahiran bawaan dapat di amati pada waktu bayi baru lahir
 Pada umur satu tahun bisa mencapai 6%
 Menurut WHO kelainan kongetinal merupakan penyebab sering kematian bayi baru
lahir 2,68 juta nenatus meninggal di seluruh dunia

Etiologi

 Factor genetik
 Defek cromosom
 Cacat gen
 Factor lingkungan
 Obat obatan,alcohol, merokok
 Penyakit ibu: DM ,infeksi
 Nutrisi: asam folat
 Kombinasi factor genetic dan factor lingkungan

Contoh factor genetic

 Ditransmisikan melalui gen cromosom sel telur dan suprma ,kelaina kelainan yang
spesifik sesuai dengan hukum mendel
 Bila factor genetic bersifat domain maka kelainan akan memberikan manefestasi kinis
pada anak anak yang bersifat herediter
 Kelainan padA bawaan juga dapa disebabkan oleh karena mutu gen

Contoh factor lingkungan

 Factor hormonal
 Obat obatan
  Definisi nutrisi
 Zat zat kimia
 Radiasi
 Infeksi
 Factor mekanik
 Factor termis
 Anoksia

Contoh factor ginetik dan lingkungn

 Kelainan bawaan pada umumnya disebabkan oleh multifactor (60-70%) dan tidak
diketahui penyebab utamanya ,20% disebabkan oleh factor lingkungan dan hanya 10%
oleh factor genetik

Factor terkait kelainan kongenitaal

 Kondisi genetic
kondisi kelainan kromosom dan gen agalahstruktur yang membawa materi genetic yang
di warisi dari satu generasi ke generasi berikutnya
 Factor non genetic
bisa terjadi pada seleuruh system tubuh sehingga mengakibatkan struktur atau fungsi

Sindrom down (trisomy

Defenisi

 Merupakan kelaianan genetic yang terjadi pada cromosom ke 21 ketika ada satu salinan
ekstra dari kromosom tersebut

Contoh etiologi:

 Ibu hamil pada usia cukup tua

 Ada riwayat sindrom dalam keluarga

Ciri-ciri penderita:

 Fitur wajah khas, wajah datar, telinga kecil,mata miring dan mulut kecil
 Leher lengan dan tungkai kaki pendek
 Tanus/ kekuatan otot rendah dan sendi longgar ,membaik saat kanak-kanak
 Kecerdasan dibawah rata-rata

Sindrom turner
Definiosi

 Merupakan kelainan kromosom, yang hanya terjadi pada perempuan dimana penderita
sindrom ini hanya memiliki 1 kromosom X sedangkan kromosom satunya tidak
terbentuk secara sempurna atau tidak sama sekalki
 Perempuan normal memiliki kromosom seks XX berjumlah 46
 Pada penderita sindrom turner hanya memiliki kromosom seks XO sehingga total
cromosom 45

Contoh insiden

 Terjadi pada 1 dari 2.500 perempuan

Gejala

 Banyak kelainan yang menyertai pada penderita sindrom turner ini

 Postur tubuh pendek ,leher lebar,kelainan jantung infertilitas adaptasi social rendah

Contoh definisi
  Sering dikenal dengan istilah penyakit jantung bawaan
 PJB adalah kelainan struktur dan fungsi jantung yang ditemukan sejak bayi dilahirkan
 Kelainan ini terjadi saat janin berkembang dalam kandungan
 Janin dalam kandungan memiliki komoensasi yang baik terhadap kelainan sehingga
tanpa control kelainan yang baik serig kali PJB tidak tetrdiaknosa sebelum bayi lahi

Contoh insiden

 Penelitian di amerika serikat menyatakan bahwa stiap tahun sedikitnya 35.000 bayi
menderita kelainan ini da 90% di antaranya dapat menminggal di tahun pertama
kehidupan
 Prevelensi PJB di Indonesia sekitar 8-10 dari 1.000 kelahiran hidup dengansepertiga di
antaranhya bermanefistasi dalam kondisi kritis pada tahun pertama kehidupan dan 50%
dari kegawatan pada bulan pertama berakhir dengan kematian

Contoh klasifikasi

 Ventricular septal defect

 Pulmonary stenosis
 Atrial septa defect
 Tetralogy of follot

Ventricular septal defect (VSD)

Defenisi

 VSD adalah kelainan jantung berupa lubang pada sekat antar vertikel /bilik jantung
yang ? menyebabkan kebocoran aliran darah pada vertikel kiri dan kanan jantung
 Bila lubangnya kecil VSD tidak memberikan masalah berartyi bila besar ,bayi dapat
mengalami gagal jantung

Insiden

 VSD adalah kelainan jantung bawaan yang sering terjadi (30%) kasus
 Gejala utama dari kelainan jantung adalah kesulitan menyusu dan gangguan
pertumbuhan ,nafas pendek dan mudah lelah bayi dengan Vsd besar cepat tidur setelah
kurang menyusui ,bangun sebentar karena lapar ,mencoba menyusu lagi tapi cepat
kelelahan.
 Kelainan kongetidinal pada system pencernaan

Contoh
 Labioskizis/palotozkizis
 Atresia esophagus
 Obstruksi intestinal
 Atresia ani

Kelainan kongenital pada system muskoloskeletal

Kelainan kongenital yang bersifat umum

 Osteogenesis imperfekta: suatu kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter
dengan menifestasi klinis berupa kerapuha tukang,kelemehan persendian
 Deafisial akalasia: penonjolan tulang yang multiple pada metafisi tulang panjang
 Akondroplasia: tinggi badan penderita biasanya tidak lebih dari 1,3 meter dan
intelegensia penderita tidak terganggu

Kelainan bawaan yang bersifat local

 Trigger thumb: menyebabkan gangguan ekstensi aktif dari sendi interfalageal

 Sindaktili: kelainan bawaan yang paling sering di temukan pada jari –jari tangan yang
menyatu
 Polidaktili: terjadinya duplikasi jari-jari tangan melebihi dari biasanya
 Etrodaktili: hilangnya satu atau lebih jari-jari tangan
 Constriction band syndrome: kelainan [pada jari-jari atau dapat juga terjadi pada lengan
bawah
 Radial clubhand: tidak terbentuknya ibu jari
 Amputasi kongenital: amputasi dapat mulai terjadi dari jari-jari tangan ke proksimal
pada pergelangan tangan

Contoh anggota gerak bawah

 Metatarsus primus varus

 Melatarsus varus
 Plantor fleksi kongenital
 Spasmodic plattot
 Tarsal navicular assessoris
 Tarsal coalition
 Makrodaktilli
 Polidaktilli
 Ektrodaktilli
 Talipes kalkaneus vagus
 Hypoplasia tulang panjang
 Amputasi kongitidal
 Dislokasi panggut kongenital