Setelah lahir, bayi dengan gejala 

down syndrome bisa dikenali dengan ciri-ciri fisik dan

lambatnya perkembangan intelektual anak. Ada beberapa ciri-ciri fisik yang sama pada anak-
anak dengan down syndrome, tetapi karakteristik orang tua dan keluarga turut mengambil
peran dalam penampilan fisik mereka.

Secara umum, berikut ini adalah ciri-ciri fisik penyandang down syndrome:

 Berat dan panjang saat lahir di bawah rata-rata.

 Berkurangnya tegangan otot seperti hipotonia.
 Mata miring ke atas dan ke luar.
 Telapak tangan hanya memiliki satu lipatan.
 Hidung kecil dan tulang hidung rata.
 Antara jari kaki pertama dan kedua terdapat jarak yang luas.
 Mulut kecil.
 Tangan lebar dengan jari-jari pendek.
 Bertubuh pendek.
 Leher pendek.
 Kepala kecil dan datar di bagian belakang.
 Lidah menonjol keluar.
 Bentuk telinga tidak normal atau kecil.
 Kelenturan otot berlebih.
 Bintik putih pada selaput mata.

Anak dengan down syndrome juga memiliki tingkat kemampuan belajar yang lebih rendah
dibandingkan dengan anak lainnya. Tingkat ketidakmampuan dan hambatan pertumbuhan
anak-anak dengan down syndrome ini juga berbeda satu sama lain.

Beberapa perkembangan penting terkadang juga terkena dampaknya, termasuk cara

berbicara, berjalan, membaca, berkomunikasi, meraih barang, berdiri, dan duduk. Karena
kekurangan ini, anak-anak dengan down syndrome juga mengalami kesulitan mengambil
keputusan dan memiliki kemampuan atensi yang minim.

Agar bisa tumbuh dengan baik dan memiliki kemandirian, diperlukan kesabaran serta kasih
sayang yang kuat dari orang tua dalam merawat anak down syndrome. Jika kamu memiliki
anak atau keluarga dengan down syndrome kamu bisa bertanya kepada dokter ahli di
aplikasi Halodoc tentang gejala down syndrome hingga perawatannya melalui
layanan voice/video call atau chat. Selain itu, di aplikasi Halodoc, kamu bisa menggunakan
menu Pharmacy Delivery untuk membeli vitamin dan obat-obatan, serta cek lab tanpa harus
keluar rumah. Mudah dan praktis bukan?  Ayo, download aplikasi Halodoc di App Store dan
Google Play sekarang.

D. GEJALA KLINIS Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi
mental atau keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50-70, tetapi
kadang-kadang IQ bias sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan. Pada bayi baru
ahir, dokter akan menduga adanya Sindrom Down karena gambaran wajah yang khas, tubuhnya
yang sangat lentur, biasanya otot-ototnya sangat lemas, sehingga menghambat perkembangan
gerak bayi. Pada saat masih bayi tersebut sulit bagi seorang dokter untuk menentukan diagnosisnya,
apalagi orang tuanya juga mempunyai mata yang sipit atau kecil. Untuk memastikan diagnosis perlu
dilakukan pemeriksaan kromosom dari sel darah putih.4 Anak dengan sindrom down sangat mirip
satu dengan satu dengan yang lainnya,seakan akan kakak beradik. Retardasi mental sangat menonjol
disamping juga terdapat retardasi jasmani. Kemampuan berfikir dapat digolongkan pada idiot dan
imbesil, serta tidak akan mampu melebihi seorang anak yang berumur tujuh tahun. Mereka
berbicara dengan kalimat-kalimat yang sederhana, biasanya sangat tertarik pada musik dan
kelihatan sangat gembira. Wajah anak sangat khas. Kepala agak kecil dengan daerah oksipital yang
mendatar. Mukanya lebar, tulang pipi tinggi, hidung pesek, mata letaknya berjauhan, serta sipit
miring ke atas dan samping (seperti mongol). Iris mata menunjukkan bercakbercak ( bronsfield
spots ). Lipatan epikantus jelas sekali. Telinga agak aneh, bibir tebal, dan lidah besar, kasar dan
bercelah-celah (scrotal tongue). Pertumbuhan gigi geligi sangat terganggu. 2 Kulit halus dan longgar
tetapi warnanya normal. Dileher terdapat lipatan-lipatan yang berlebihan. 2 Pada jari tangan
terdapat kelingking yang pendek dan membengkok ke dalam. Pada pemeriksaan radiologis sering
ditemukan falang tengah dan distal rudimenter. Jarak antara jari satu dan dua, baik tangan maupun
kaki agak besar. Gambaran telapak tangan tampak tidak normal, yaitu terdapat satu garis besar
melintang (siniam crease ). 2 Alat kelamin biasanya kecil, otot hipotonik dan pergerakan sendi
berlebihan. Kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel sering ditemukan. 7 Penyakit
infeksi terutama saluran pernafasan sering mengenai anak dengan kelainan ini. Angka kejadian
leukemia tinggi. Pertumbuhan pada masa bayi kadang-kadang baik, tetapi kemudian menjadi
lambat. 2

Pemeriksaan USG juga dapat dilakukan untuk deteksi dini kecurigaan adanya Down
Syndrome, misalnya marker pada trimester 1 di usia 10-13 minggu 6 hari (tulang
hidung, intra cranial transluscency, dan nuchal translucency). Banyak sekali
pemeriksaan laboratorium untuk deteksi dini Down Syndrome. Sayangnya, tidak ada
yang akurasinya 100 persen, semua memerlukan analisis kromosom dari darah
janin.

Pemeriksaan skrining selanjutnya dilakukan pemeriksaan USG pada kehamilan 18-

22 minggu dan 28-32 minggu. Bila dicurigai ada cacat bawaan, maka USG 3D dapat
lebih mampu mendeteksi kelainan apa yang terjadi. Terima kasih atas
pertanyaannya.

KONSEP DASAR ASUHAN KEPERAWATAN PADA DOWN SYNDROME

A.
Pengkajian
Pengkajian merupakan langkah pertama dari proses keperawatan dengan
mengumpulkan data
-
data yang akurat dari klien sehingga akan diketahui berbagai
permasalahan yang ada
.
Untuk melakukan langkah pertama ini diperlukan
pengetahuan dan kemampuan yang harus di
miliki oleh perawat diantaranya
pengetahuan tentang kebutuhan atau system biopsikososial dan spiritual bagi manusia
yang memandang manusia dari aspek biologis, psikologis, social dan tinjauan dari
aspek spiritual. ( Aziz Alimul H, 2004 ).
1.
Identitas Data
I
dentitas pasien meliputi
nama
,
tanggal lahir
,
nama ayah
,
nama ibu
,
pekerjaan
ayah/ibu
,
alamat/ no telp
,
kultur
,
agama
,
pendidikan klien/ayah/ibu
.
2.
Keluhan utam
a
Gejala yang biasanya merupakan keluhan utama dari orang tua adalah retardasi
mental atau
keterbelakangan mental (disebut juga tunagrahita), dengan IQ antara 50
-
70, tetapi kadang
-
kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus
-
kasus yang diberi
latihan.
Kemunduran dalam
pertumbuhan fisik, perkembangan Motorik,
perkembangan kog
nitif, perkembangan p
sikososial jika dibandingkan dengan anak
seusianya.
3.
Riwayat penyakit sekara
n
g
Orang tua mengatakan anaknya mengalami
keterbelakangan perkem
bangan mental
dan fisik. Anak
biasanya mempunyai tubuh pendek, lengan atau kaki kadang
-
kadang
bengkok, kepala lebar,
wajah membulat, mulut selalu terbuka, ujung lidah besar,
hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak lebar antar kedua
mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang
oriental, iris mata kadang
-
kadang berbi
ntik, yang disebut bintik “Brushfiel
.
4.
Riwayat kehamilan dan kelahiran
a.
Prenatal
b.
Natal
c.
Post natal
5.
Riwayat kesehatan masa lalu
6.
Riwayat penggunaan obat
-
obatan
7.
Riwayat tindakan medis (Ex.operasi)
klien mengatakan bahwa klien tidak pernah di operasi
8.
Riwayat
alergi
klien mengatakan bahwa klien tidak ada alergi makanan dan obat
-
obatan
Riwayat kecelakaan
klien mengatakan bahwa klien tidak pernah mengalami kecelakaan
Riwayat imunisasi
Riwayat kesehatan keluarga
Riwayat social
a.
Yang mengasuh
Kedua orang tua klien
b.
Hubungan dengan anggota keluarga
Ibu dan ayah klien
c.
Hubungan dengan teman sebaya
Pembawaan secara umum
d.
Lingkungan rumah
k. klien mengatakan lingkungan rumah klien bersih
Kebutuhan dasar
a.
Cairan & nutrisi
b.
Eliminasi
c.
Pola tidur
d.
Personal hygiene
e.
Aktivitas/ Be
rmain
Keadaan kesehatan saat ini
Diagnose medis
Tindakan operasi
Status nutrisi
Status cairan
Obat
-
obatan
Aktivitas
Px radiologi
Lain
-
lain
Pemeriksaan fisik
a.
Keadaan umum
:
Pertumbuhan tinggi badan dan BB menurun
,
umumnya obesitas
b.
Tanda
-
tanda vital
:
c.
Pemeriksaan kepala
dan
leher
:
tengkorak bulat kecil dengan oksiput datar
,
lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke
atas dan keluar)
,
hidung kecil dengan batang hidung tertekan kebawah (hidung
sadel)
,
lidah menjulur kadang
berfisura
,
mandibula hipoplastik (membuat
lidah tampak besar)
,
palatum berlengkung tinggi
,
leher pendek tebal
d.
Pemeriksaan integument
:
e.
Thorax
:
f.
Abdomen
:
Muskulatur Hipotonik (perut buncit, hernia
umbilikus)
g.
Genetalia
:
Perkembangan seksual terham
bat, tidak
lengkap atau keduanya
, i
nfertile pada pria, wanita dapat fertile
, p
enuaan
premature uum terjadi, harapan hidup rendah
.
h.
Punggung
:
i.
Ekstremitas
:
Sendi hiperfleksibel dan lemas
, t
anga
n dan
kaki lebar, pandek tumpul, g
aris simian (puncak trans
versal pada sisi telapak
tangan)
j.
Status neurologi
:
Masalah Sensori (seringkali berhubungan)
k
ehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)
, s
trabismus
, m
yopia
,
n
istagmus
,k
atarak
,k
onjungtivitis
Pemeriksaan tingkat perkembangan
Motorik kasar
Motorik
halus
Ad
aptasi
social
Bahasa
:
Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif
Informasi data penunjang
A.
Diagnosa Keperawatan
1.
Risiko tinggi infeksi b/d hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi
pernapasan
2.
Perubahan nutrisi (pada
neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan
kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.
3.
Risiko tinggi cedera b/d hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial
4.
Kurangnya interaksi sosial anak b/d keterba
tasan fisik dan mental yang mereka miliki.
5.
Defisit pengetahuan (orang tua) b/d perawatan anak syndrom down.
B.
Intervensi
Tujuan : pasien tidak menunjukkan bukti
-
bukti infeksi pernafasan
Intervensi Keperawatan / Rasional :
-
Ajarkan keluarga tentan
g penggunaan teknik mencuci tangan yang baik
R/ : untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif
-
Tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering, terutama
penggunaan postur duduk
R/ : untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahka
n ekspansi paru.
-
Dorong penggunaan vaporizer uap dingin
R/ : untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membran mukosa.
-
Ajarkan pada eluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe
-
bulb
R/ :
karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan masalah kronis
ketidak adekuatan drainase mukus
-
Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis, lanjutkan pemberian
makan dengan air jernih), sikat gigi
R/ : untuk menjaga mulut se
bersih mengkin
-
Dorong kepatuhan terhadap imunisasi yang di anjurkan
R/ : untuk mencegah infeksi
-
Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotik bila di instruksikan
R/ : untuk kebersihan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbu
han organisme resisten
Hasil Yang Diharapkan :
Anak tidak menunjukkan bukti infeksi atau distres pernafasan.
C.
Implementas