A.

DNA

1. Pengertian DNA
Deoxyribonucleic acid (DNA) adalah polimer asam nukleat yang tersusun secara sistematis
dan merupakan pembawa informasi genetik yang diturunkan kepada keturunannya. Informasi
genetik disusun dalam bentuk kodon yang berupa tiga pasang basa nukelotida.

2. StrukturDNA
Secara struktural, DNA merupakan polimer nukleotida, di mana setiap nukelotida tersusun
atas gula deoksiribosa, fosfat, dan basa. Polimer tersebut membentuk struktur dua untai heliks
ganda yang disatukan oleh ikatan hydrogen antara basa-basa yang ada. Terdapat empat basa
dalam DNA, yaitu adenin (A), sitosin (C), guanin (G), dan timin (T). Adenin akan
membentuk dua ikatan hidrogen dengan timin, sedangkan guanin akan membentuk tiga
ikatan hidrogen dengan sitosin. Kombinasi jumlah dan susunan yang terbentuk antara ikatan-
ikatan basa ini memungkinkan setiap indvidu memiliki cetak biru genetik yang spesifik
dibandingkan organisme lain.

DNA pada makhluk hidup dapat ditemukan pada inti sel (nukleus), mitokondria, dan klorofil.
Pada manusia, DNA ditemukan pada inti sel dan mitokondria. DNA pada nukleus berbentuk
linear dan memiliki jumlah pasang basa sekitar tiga milyar, sedangkan DNA yang berada di
mitokondria (mtDNA) berbentuk sirkuler dan memiliki jumlah pasang basa lebih sedikit
yaitu sekitar 160.000. Namun, apabila terjadi mutasi pada DNA mitokondria, dapat terjadi
kerusakan pada sistem yang peka terhadap kebutuhan energi seperti sistem saraf dan otot.

Gambar 2. DNA inti dan DNA mitokondria pada manusia

1
 Gambar 3. Struktur Genom dan DNA

B. SINTESIS PROTEIN DALAM SEL

Sintesis protein (disebut juga biosintesis protein) adalah proses pembentukan

partikel protein dalam bahasan biologi molekuler yang didalamnya melibatkan sistesis RNA yang
dipengaruhi oleh DNA. Dalam proses sintesis protein, molekul DNA adalah sumber
pengkodean asam nukleat untuk menjadi asam amino yang menyusun protein tetapi tidak terlibat
secara langsung dalam prosesnya. Molekul DNA pada suatu sel ditranskripsi menjadi molekul
RNA. Molekul RNA inilah yang ditranslasi menjadi asam amino sebagai penyusun protein. Dengan
demikian molekul RNA lah yang terlibat secara langsung dalam proses sintesis protein. Hubungan
antara molekul DNA, RNA, dan asam amino dalam proses pembentukan protein dikenal dengan
istilah "Dogma sentral biologi” yang dijabarkan dengan rangkaian proses DNA membuat DNA dan
RNA, RNA membuat protein, yang dinyatakan dalam persamaan DNA >> RNA >> Protein. Seperti
kebanyakan dogma, terdapat pengecualian pada proses pembentukan protein berdasarkan bukti-
bukti yang ditemukan setelahnya, sehingga dogma ini akhirnya disebut sebagai aturan.
Tiga aspek penting dalam mekasnisme sintesis protein adalah:
(1) lokasi berlangsungnya sintesis protein pada sel
(2) mekanisme berpindahnya Informasi atau hasil transformasi dari DNA ke tempat terjadinya
sintesis protein
(3) mekanisme asam amino penyusun protein pada suatu sel berpisah membentuk protein-
protein yang spesifik. Sintesis protein berlangsung di dalam ribosom (juga nukleus) dengan
menghasilkan protein yang non-spesifik atau sesuai dari mRNA yang di translasi.

1. Transkripsi 
(bahasa Inggris: transcription) dalam genetika adalah pembuatan RNA dengan menyalin sebagian
berkas DNA. Transkripsi adalah bagian dari rangkaian ekspresi genetik. Pengertian asli "transkripsi"
adalah alih aksara atau penyalinan. Di sini, yang dimaksud adalah mengubah "teks" DNA menjadi RNA.
Sebenarnya, yang berubah hanyalah basa nitrogen timina di DNA yang pada RNA digantikan oleh urasil.

Transkripsi berlangsung di dalam inti sel atau di dalam matriks mitokondria dan plastida. Transkripsi

dapat dipicu oleh rangsangan dari luar maupun tanpa rangsangan. Pada proses tanpa rangsangan,
transkripsi berlangsung terus-menerus (gen-gennya disebut gen konstitutif atau "gen pengurus
rumah", house-keeping genes). Sementara itu, gen yang memerlukan rangsangan biasanya gen yang
hanya diproduksi sewaktu-waktu; gennya disebut gen regulatorik karena biasanya mengatur mekanisme
khusus. Rangsangan akan mengaktifkan bagian promoter inti, segmen gen yang berfungsi sebagai
pencerap RNA polimerase yang terletak di bagian hulu bagian yang akan disalin (disebut transcription
unit), tidak jauh dari ujung 5' gen. Promoter inti terdiri dari kotak TATA, kotak CCAAT dan kotak GC.

2.Translasi
Translasi dapat merujuk pada banyak hal, antara lain adalah
translasi dapat berarti proses sintesis polipeptida spesifik pada mRNA menjadi tRNA translasi adalah

2
perpindahan suatu semua titik sejauh jarak yang sama dalam satu arah.
translasi merupakan suatu gerak lurus.
translasi adalah proses penerjemahan dari suatu bahasa ke bahasa lain. dalam agama, dapat berarti
perjanjian atau pemindahan seorang uskup gereja dari satu kevikepan atau keuskupan ke kevikepan
atau keuskupan lain. penghilangan relik religius dari satu gereja ke shrine di dalam gereja lain.
translasi (Mormon) adalah suatu aliran dalam Gereja Yesus Kristus dari Orang-orang Suci Zaman Akhir
suatu fase dalam proses kerja Kompiler.

Translasi dalam genetika dan biologi molekular adalah proses penerjemahan urutan nukleotida yang

ada pada molekul mRNA menjadi rangkaian asam-asam amino yang menyusun
suatu polipeptida atau protein. Transkripsi dan Translasi merupakan dua proses utama yang
menghubungkan gen ke protein.  Translasi hanya terjadi pada molekul mRNA,
sedangkan rRNA dan tRNA tidak ditranslasi.  Molekul mRNA yang merupakan salinan
urutan DNA menyusun suatu gen dalam bentuk kerangka baca terbuka. mRNA membawa informasi
urutan asam amino. 

Proses translasi berupa penerjemahan kodon atau urutan nukleotida yang terdiri atas tiga nukleotida

berurutan yang menyandi suatu asam amino tertentu. Kodon pada mRNA akan berpasangan
dengan antikodon yang ada pada tRNA.  Setiap tRNA mempunyai antikodon yang spesifik.  Tiga
nukleotida di anti kodon tRNA saling berpasangan dengan tiga nukleotida dalam kodon mRNA menyandi
asam amino tertentu. Proses translasi dirangkum dalam tiga tahap, yaitu inisiasi, elongasi
(pemanjangan) dan terminasi (penyelesaian).  Translasi pada mRNA dimulai pada kodon pertama atau
kodon inisiasi translasi berupa ATG pada DNA atau AUG pada RNA. Penerjemahan terjadi dari urutan
basa molekul (yang juga menyusun kodon-kodon setiap tiga urutan basa) mRNA ke dalam urutan asam
amino polipeptida. Banyak asam amino yang dapat disandikan oleh lebih dari satu kodon.Tempat-
tempat translsasi ini ialah ribosom, partikel kompleks yang memfasilitasi perangkaian secara teratur
asam amino menjadi rantai polipeptida. Asam amino yang akan dirangkaikan dengan asam amino
lainnya dibawa oleh tRNA.Setiap asam amino akan dibawa oleh tRNA yang spesifik ke dalam kompleks
mRNA-ribosom.  Pada proses pemanjangan ribosom akan bergerak terus dari arah 5'3P ke arah 3'OH
sepanjang mRNA sambil merangkaikan asam-asam amino.  Proses penyelesaian ditandai denga
bertemunya ribosom dengan kodon akhir pada mRNA. 

C. PEMBELAHAN SEL

Pembelahan sel adalah suatu proses yang membagi satu sel induk menjadi dua atau lebih sel
anak. Pembelahan sel biasanya merupakan bagian kecil dari suatu siklus sel yang lebih besar.
Pembelahan sel pada prokariota dikenal dengan nama pembelahan biner. Pembelahan yang dimaksud
betujuan untuk kepentingan reproduksi. Sel yang dihasilkan adalah sel anak yang memiliki otonomi
sendiri. Pembelahan sel pada eukariotaada dua jenis, yaitu mitosis dan meiosis. Mitosis menghasilkan
sel anak yang dapat membelah lagi, sedangkan meiosis mengubah suatu sel menjadi suatu gamet yang
tidak dapat membelah lagi hingga fertilisasi.

3
Mitosis adalah proses pembagian genom yang telah digandakan oleh sel ke dua sel identik yang
dihasilkan oleh pembelahan sel. Mitosis umumnya diikuti sitokinesis yang
membagi sitoplasma dan membran sel. Proses ini menghasilkan dua sel anak yang identik, yang memiliki
distribusi organel dan komponen sel yang nyaris sama. Mitosis dan sitokenesis merupakan fase mitosis
(fase M) pada siklus sel, di mana sel awal terbagi menjadi dua sel anakan yang memiliki genetik yang
sama dengan sel awal.

Meiosis adalah salah satu cara sel untuk mengalami pembelahan. Meiosis hanya terjadi pada fase
reproduksi seksual atau pada jaringan nuftah. Pada meiosis, terjadi perpasangan dari kromosom
homolog serta terjadi pengurangan jumlah kromosom induk terhadap sel anak.

1. PEMBELAHAN SEL SOMATIK

Seperti disebutkan sebelumnya, semua makhluk hidup terdiri dari sel. Pada tumbuhan dan hewan, ada
dua kategori utama sel: sel somatik, dan sel-sel yang terlibat dalam reproduksi. Reproduksi sel ini
dikenal sebagai sel germinal, atau gamet. Pada manusia dan hewan lainnya, mereka adalah sel telur dan
sperma.

Semua sel-sel lain dalam tubuh adalah sel-sel somatik. Pikirkan setiap bagian tubuh yang Anda miliki:
mereka semua terbuat dari sel somatik. Kata somatik berasal dari kata Yunani, soma, yang berarti
badan. Anda dapat menganggap soma sebagai singkatan untuk begitu banyak. Hal ini karena saat sel
germinal hanya mencakup telur dan sperma, sel somatik mencakup sejumlah besar jenis sel.

Contoh Dan Jenis Sel Somatik

Dalam payung luas sel somatik, ada banyak jenis berbeda dari sel yang khusus untuk daerah tertentu
dari tubuh. Anda bisa bayangkan, mengetahui semua bagian yang berbeda yang kita miliki, semua sel
yang tidak sama! Bahkan bentuk dan ukuran mereka dapat sangat bervariasi. Sifat tersebut cenderung
bervariasi tergantung pada fungsi mereka dalam tubuh.

Mari kita lihat kelompok khusus sel somatik yang disebut neuron. Neuron adalah sel-sel saraf, dan fungsi
mereka adalah untuk mengirimkan sinyal dari tubuh ke otak. Karakteristik fisik dari neuron yang unik.
Mereka memiliki daerah pusat besar yang disebut badan sel. Di kedua sisi sel tubuh terdapat yang

4
panjang, struktur bercabang menjangkau untuk menerima dan mengirim pesan.
Hal ini karena struktur percabangan bahwa neuron dapat mengirimkan pesan dengan cepat dan efisien.
Mereka memperpanjang panjang sel, mencapai seperti jari untuk meraih sinyal dan menyebarkannya.
Fitur khusus ini memungkinkan neuron untuk menghubungkan tubuh kita dengan otak kita dengan cara
yang paling seefisien mungkin.

Sel-sel kulit adalah contoh dari sel somatik yang memiliki properti yang unik. Sel-sel kulit dapat
beregenerasi sendiri. Lapisan terluar dari kulit yang sebagian besar terbuat dari sel-sel mati yang terus
jatuh. Lapisan dalam kulit adalah pabrik yang membuat sel-yang selalu menggantikan sel-sel mati. Tapi
tidak semua jenis sel somatik dapat mencapai hal ini. Sel seperti sel-sel saraf tidak bisa regenerasi, dan
ini adalah mengapa cedera tulang belakang sangat menghancurkan.

Sel somatik juga mencakup sel-sel darah. Kita tidak akan hidup tanpa jasa sel-sel darah. Sel darah merah
bergerak melalui transportasi oksigen darah ke seluruh bagian tubuh dan mengeluarkan karbon
dioksida. Selain itu, sel darah putih adalah bagian penting dari sistem kekebalan tubuh kita. Mereka
bekerja untuk melawan penyerbu asing seperti bakteri dan virus, menjaga kita sehat.

2. PEMBELAHAN REPRODUKSI SEL

Ada tiga jenis reproduksi sel, yaitu Amitosis, Mitosis dan Meiosis (pembelahan reduksi). Amitosis
adalah reproduksi sel di mana sel membelah diri secara langsung tanpa melalui tahap-tahap
pembelahan sel. Pembelahan cara ini banyak dijumpai pada sel-sel yang bersifat prokariotik, misalnya
pada bakteri, ganggang biru.
Mitosis adalah cara reproduksi sel dimana sel membelah melalui tahap-tahap yang teratur, yaitu Profase
Metafase-Anafase-Telofase. Antara tahap telofase ke tahap profase berikutnya terdapat masa istirahat
sel yang dinamakan Interfase (tahap ini tidak termasuk tahap pembelahan sel). Pada tahap interfase inti
sel melakukan sintesis bahan-bahan inti. Sedangkan Meiosis adalah salah satu cara sel untuk mengalami
pembelahan.
Profase
pada tahap ini yang terpenting adalah benang-benang kromatin menebal menjadi kromosom dan
kromosom mulai berduplikasi menjadi kromatid.
Metafase
pada tahap ini kromosom/kromatid berjejer teratur dibidang pembelahan (bidang equator) sehingga
pada tahap inilah kromosom /kromatid mudah diamati dan dipelajari.
Anafase
pada fase ini kromatid akan tertarik oleh benang gelendong menuju ke kutub-kutub pembelahan sel.
Telofase
pada tahap ini terjadi peristiwa KARIOKINESIS (pembagian inti menjadi dua bagian) dan SITOKINESIS
(pembagian sitop-=kromosom).
Meiosis terbagi menjadi dua tahap besar yaitu Meosis I dan Meiosis II Baik meiosis I maupun meiosis II
terbagi lagi menjadi tahap-tahap seperti pada mitosis.
Pada proses Meiosis I pada tahap Pofase I DNA dikemas dalam kromosom.
Pada akhir Profase I terbentuk kromosom homolog yang berpasangan membentuk tetrad.

5
Tahap Profase I dibagi menjadi 5 subfase, yaitu:

1. Leptonema : Benang-benang kromatin memendek dan menebal ,serta mudah menyerap zat

warna dan membentuk kromosom mengalami Kondensasi.

2. Zigonema : Sentromer membelah menjadi dua dan bergerak kearah kutub yang

berlawanan,sementara itu kromosom homolog saling berpasangan ( Sinapsis).

3. Pakinema : Terjadi duplikasi kromosom.

4. Diplonema : Kromosom homolog saling menjauhi, terjadi pelekatan berbentuk X yang

disebut Kiasma dan merupakan tempat terjadinya 'Crossing Over'.

5. Diakenesis : Terbentuk benang-benang spindel, dua sentriol sampai pada kutub yang
berlawanan, membran inti dan nukleus menghilang.

Tahap Metafase I : Pasangan kromosom homolog berderet di daerah ekuator. Sentromer menuju kutub
dan mengeluarkan benang-benang spindel.
Tahap Anafase I : Kromosom homolog berpisah dan bergerak ke kutub yang berlawanan. Benang
spindel dan seluruh isi sel memanjang ke arah kutub.
Pada manusia dan hewan, meiosis terjadi di dalam gonad dan menghasilkan sel
gamet seperti spermatosit atau sel telur.
Pada tumbuhan, meiosis terjadi pada anthers dan ovaries dan menghasiklan meiospor yang perlahan
terdiferensiasi menjadi sel gamet juga.

D.KROMOSOM MANUSIA

a) Pengertian kromosom
Kromosom adalah unit genetik yang terdapat dalam setiap inti sel pada semua makhluk hidup,
kromosom berbentuk deret panjang molekul yang disusun oleh DNA dan protein-protein. 

Setiap sel terdiri dari tiga bagian utama, yaitu nukleus (inti Sel), Sitoplasma (cairan sel), dan
Membran pelindung sel. Di dalam nukleus, terdapat benang-benang halus yang disebut
‘kromatid’, apabila terjadi pembelahan sel, maka benang-benang halus itu dipintal membentuk
kromosom. Seperti yang saya jelaskan di atas, Kromosom adalah struktur padat yang terdiri dari
dua komponen molekul, yaitu protein dan DNA. Struktur pada kromosom ini hanya akan tampak
jelas pada metafase pembelahan sel.

Kromosom ini berfungsi sebagai penyimpanan bahan materi genetik kehidupan. Ia terdiri dari DNA,
kita tahu DNA memiliki peran sangat penting, yaitu untuk menjalankan tugas sehari-hari, dan juga
menyimpan setiap informasi genetik, ia dapat juga membantu langsung suatu organisme untuk tumbuh.

b) Ukuran kromosom dan karyotype

6
 Ukuran kromosom tersebut kadang-kadang berhubungan dengan jumlah kromosom. Apabila
jumlah kromosomnya sedikit, biasanya kromosomnya lebih panjang. Rata-rata ukuran panjang
kromosom adalah 0,2 – 0,5 µ dengan diameter 0,2 - 20 µ. Berdasarkan ukuran (panjang), jumlah,
dan bentuk kromosom maka kromosom sel somatis dapat disusun atau diatur secara standar.
Hasil penyusunan ini disebut karyotipe.
Perhatikanlah karyotipe kromosom manusia yang mempunyai 46 kromosom (23 pasang) pada
Gambar ini.

Karyotipe kromosom manusia (wanita) dengan 23 pasang kromosom. pasangan

autosom.

Dalam tubuh suatu organisme terdapat jumlah kromosom yang berbeda-beda.

Pada Organisme terdapat dua macam kromosom, yaitu :
1.Kromosom Seks (Genosom) yang menentukan jenis kelamin
2. Kromosom Tubuh (Autosom) yang tidak menentukan jenis kelamin
Kromosom pada makhluk hidup biasanya ditemukan dalam keadaan berpasang-pasangan,oleh karena
itu disebut diploid. Kromosom diploid dipertahankan dari generasi ke generasi dengan pemebelahan
mitosis (pembelahan yang menghasilkan dua anak yang bersifat sama dengan induknya). Kromosom
yang berpasangan (kromosom homolog) memiliki bentuk, ukuran, dan komposisi yang sama. 
Pada manusia setiap sel somatik berjumlah 46 (kecuali sel sperma dan ovum, karena memiliki set
tunggal kromosom) kromosom atau 23 pasang. 46 kromosom manusia ini merupakan dua set kromosom
yang terdiri dari masing-masing 23 kromosom, yaitu satu set maternal (dari ibu) dan satu set paternal
(dari ayah). Gambar di bawah merupakan bentuk 23 pasang kromosom manusia

Kromosom Manusia

7
Berikut adalah jumlah kromosom pada makhluk hidup lainnya.

c) Struktur & tipe kromosom

Struktur kromosom
Kromosom dibentuk dari DNA yang berikatan dengan beberapa protein histon. Dari Ikatan ini
dihasilkan Nukleosom, yang memiliki ukuran panjang sekitar 10 nm. Kemudian nukleosom akan
membentuk lilitan-lilitan yang sangat banyak yang menjadi penyusun dari kromatid (lengan kromosom) ,
satu lengan kromosom ini kira-kira memiliki lebar 700 nm.

Struktur Penyusun Kromosom 

gambar di bawah ini merupakan bentuk kromosom secara umum

8
 Bentuk Kromosom
Berikut adalah penjelasan dari bagian-bagian kromosom
1.Kromatid
Kromatid merupakan bagian lengan kromosom yang terikat satu sama lainnya, 2 kromatid kembar
ini diikat oleh sentromer. Nama jamak dari kromatid adalah kromonema. Kromonema biasanya terlihat
pada pembelahan sel masa profase dan kadang – kadang interfase. 
2. Sentromer
Pada kromosom terdapat satu daerah yang tidak mengandung gen (informasi genetik), daerah
ini dinamakan Sentromer. Pada masa pembelahan, sentromer merupakan struktur yang sangat
penting, di bagian inilah lengan kromosom (kromatid) saling melekat satu sama lain pada masing-
masing bagian kutub pembelahan. Bagian dari kromosom yang melekat pada sentromer dikenal
dengan istilah ‘kinetokor’. 
3.Kromomer
Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi
kromatid yang kadang-kadang terlihat pada pembelahan masa interfase. Pada kromosom yang telah
mengalami pembelahan berkali-kali, biasanya kromomer ini sangat jelas terlihat.

4.Telomer
Telomer adalah bagian berisi DNA pada kromosom, fungsinya untuk menjaga stabilitas ujung kromosom
agar DNA nya tidak terurai.

Tipe kromosom
Apabila dibedakan berdasarkan letak sentromer pada lengan kromatid, maka akan ada 4 tipe
kromosom :
1. Talosentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di ujung kromosom.
2. Metasentrik, yaitu kromosom yang sentromer nya terletak di tengah kromatid sehingga secara
relatif membagi kromatid menjadi dua bagian.
3. Submetasentrikadalah kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah, namun
tidak pada bagian tengah, sehingga kromatid nya terlihat sedikit panjang sebelah.
4. Akrosentrik, yaitu kromosom yang letak sentromer nya berada diantara tengah dan ujung
lengan kromatid.

9
 Tipe Sentromer

d. Abnormalitas kromosom

A. Kelainan  Kromosom
Di dalam nukleus kebanyakan mahluk hidup terdapat benda-benda halus berbentuk lurus seperti
batang atau bengkok dan terdiri dari zat yang mudah mengikat warna yang biasa disebut dengan
kromosom dan zat yang menyusunnya disebut dengan kromatin.
Pada manusia yang merupakan mahluk eukaryotik memiliki 46 kromosom yang terbagi ke dalam 2
tipe
1.      Kromosom Autosom, ialah kromosm yang tidak ada hubungannya dengan penentuan jenis
kelamin atau bisa juga disebut kromosom somatik. Berjumlah 22pasang.
2.      Kromosom Seks, ialah sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin. Berjumlah satu
pasang, bisa XX untuk jenis kelamin perempuan dan XY untuk jenis kelamin laki-laki.
kebanyakan mahluk hidup bersifat dipoid (2n) sehingga selama pembentukkan gamet-gamet
(gametogenesis) berlangsunglah meiosis (pembelahan reduksi). Pasangan kromosom dalam sel induk
gametangium dalam keadaan normal akan memisah sehingga gamet memiliki separoh dari jumlah
kromosom yang dimiliki individu. Namun peristiwa ini tidak selamanya terjadi, terkadang terjadi
kelainan pada saat peristiwa pemisahan atau pada saat berlangsungnya pindah silang. Hal ini akan
mengakibatkan terjadinya kelainan pada kromosom yang biasa disebut dengan aberasi kromosom.

E. GENETIKA MANUSIA

1.Penurunan sifat mendelian dan non mendelian.

Beberapa ciri manusia memiliki pola pewarisan sederhana seperti ciri-ciri yang Gregor Mendel
pelajari pada tanaman kacang. Ciri-ciri manusia lainnya memiliki lebih banyak pola pewarisan yang
kompleks. Pewarisan Mendel mengacu pada pewarisan sifat yang dikendalikan oleh gen tunggal dengan
dua alel, salah satunya mungkin dominan dari yang lain. Bagaimana Mendel menjelaskan sifat yang
diwariskan tergantung pada apakah sifat dikendalikan oleh gen pada autosom atau kromosom X.

10
 Sifat autosomal dikontrol oleh gen pada salah satu dari 22 autosom manusia. Perhatikan gambar
daun telinga. Sebuah gen autosomal tunggal dengan dua alel menentukan apakah Anda memiliki daun
telinga yang menempel atau telinga menggantung. Alel untuk telinga bebas menggantung (F) adalah
dominan terhadap alel untuk telinga terpasang (f). Sifat autosomal gen tunggal lainnya termasuk ibu jari
yang lurus dan ibu jari melengkung ini atau bentuk muka seperti huruf “V”. Bentuk dominan dan resesif
dari sifat-sifat ini ditunjukkan pada Gambar di bawah ini.
Memiliki telinga menggantung adalah sifat dominan autosomal. Gambar ini menunjukkan sifat dan
bagaimana itu diwariskan dalam keluarga selama tiga generasi. Yang diarsir menunjukkan orang yang
memiliki bentuk resesif dari sifat tersebut. Lihatlah (atau rasakan) telinga Anda sendiri. Grafik pada
Gambar di bawah disebut silsilah atau pedigree. Ini menunjukkan bagaimana sifat daun telinga itu
diwariskan dari generasi ke generasi dalam keluarga. Silsilah adalah alat yang berguna untuk
mempelajari pola pewarisan.
Sifat Terkait Jenis Kelamin
Sifat yang dikontrol oleh gen pada kromosom seks disebut sifat terpaut kromosom seks, atau ciri-
ciri pautan-X dalam kasus kromosom X. Gen tunggal terkait sifat-X memiliki pola yang berbeda dari
pewarisan dari sifat autosomal gen tunggal. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X. Selain itu,
mereka selalu mewarisi kromosom X mereka dari ibu mereka, dan mereka menyebarkannya ke semua
putri mereka namun tidak satupun dari putra mereka. Hal ini digambarkan pada Gambar di bawah.
Pewarisan dari Kromosom seks. Ibu meneruskan hanya kromosom X kepada anak-anak mereka. Ayah
selalu meneruskan kromosom X mereka untuk anak-anak perempuan mereka dan kromosom Y mereka
untuk anak-anak mereka. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, mereka hanya memiliki satu alel
untuk sifat pautan-X. Oleh karena itu, pautan kromosom X alel resesif selalu diungkapkan pada laki-laki.
Karena perempuan memiliki dua kromosom X, mereka memiliki dua alel untuk setiap sifat pautan-X.
Oleh karena itu, mereka harus mewarisi dua salinan dari alel resesif untuk mengungkapkan sifat resesif.
Hal ini menjelaskan mengapa sifat resesif terkait-X kurang umum pada wanita dibandingkan laki-laki.
Contoh dari pautan kromosom-X sifat resesif adalah buta warna merah-hijau. Orang dengan sifat ini
tidak bisa membedakan antara warna merah dan hijau. Lebih dari satu gen resesif pada kromosom X
mengkode untuk sifat ini, yang cukup umum pada laki-laki, tetapi relatif jarang pada wanita (Gambar di
bawah).
Pedigree untuk buta warna. Buta warna adalah sifat resesif pautan kromosom X. Ibu meneruskan alel
resesif untuk sifat ke anak-anak mereka, yang meneruskan untuk anak perempuan mereka.
Ringkasan
1.Minoritas sifat manusia dikendalikan oleh gen tunggal dengan dua alel.
2.Mereka memiliki pola warisan yang berbeda tergantung pada apakah mereka dikendalikan oleh
autosomal atau gen pautan-X.

Pewarisan Sifat Non-Mendel

Warisan non mendel mengacu pada pola warisan dimana sifat-sifatnya tidak dipisahkan sesuai dengan
prinsip-prinsip hukum warisan mendel. Sifat-sifat ini menunjukan pola pewarisan yang lebih kompleks.
Tidak seperti pewarisan mendelian, yang mengatakan bahwa gen hanya terdiri dari dua alel.
Misalnya,golongan darah manusia ABO memiliki banyak alel. Beberapa sifat di katakan sifat poligenik
yang tidak bisa mengikuti pewarisan mendelian. Ciri-ciri ini sering menunjukan berbagai fenotip.

11
misalnya, warna kulit manusia memiliki keragaman luas karna sifat poligenik.
sifat yang menunjukan pewarisan non mendel menghasilkan proporsi fenotip yang berada pada
keturunannya.

2. Konsep Penurunan Sifat autosom dominan pada Manusia

Gen dominan merupakan sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu
perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya. Sifat dominan mampu menutupi sifat
pasangannya. Sedangkan gen resesif merupakan kebalikan dari gen dominan, gen resesif jarang muncul
pada keturunannya karena dapat dikalahkan gen pasangannya.
Penurunan sifat dominan dan resesif dapat dilakukan dengan persilangan, cara yang menjadi awal
konsep penurunan sifat dominan dan resesif adalah persilangan monohibrid. Menurut Mendel dari
persilangan monohibrid didapat empat kesimpulan, yaitu:
1. Meskipun fenotip yang muncul pada seseorang adalah satu, tetapi alelnya tetap dua
2. Dua alel dalam setiap individu berpisah saat pembentukan gamet, dan masing- masing alel
masuk ke setiap gamet. Ketika gamet kedua orang tua bergabung untuk membentuk zigot, alel dari
kedua orang tua bergabung dan menghasilkan genotipe untuk keturunannya
3. Konsep dominasi : individu keturunan mewarisi sifat dominan dan resesif dari orang tuanya.
Namun hanya sifat dominan yang terlihat. Sifat yang muncul tidak berubah pada keturunan heterozigot,
dan sifat yang tidak terlihat itulah yang dinamai resesif.
4. Dua alel dari seorang individu terpisah memiliki peluang masuk ke gamet yang sama
Dari persilangan didapatkan pewarisan sifat baik dominan maupun resesif. Untuk pewarisan sifat resesif
hanya bisa didapat jika keturunan tersebut bersifat homozigot dengan sifat dari kedua orang tua resesif.
Tidak hanya melalui persilangan monohybrid, penurunan sifat dominan dan resesif juga terjadi di
persilangan lainnya seperti dihybrid, polimeri, kriptomeri dan sebagainya. Hanya saja tidak seperti pada
monohybrid yang hanya ada dua pilihan yaitu dominan atau resesif, dipersilangan lain ada hasil lain
selain dominan dan resesif, seperti pada dihybrid terdapat hasil intermediet yang merupakan hasil
diantara range dominan dan resesif.

3. Konsep penurunan sifat autosom resesif pada manusia.

Pewarisan sifat autosomal resesif ditentukanoleh gen-gen yang terdapat di dalam DNA
padaautosom, Selain itu penyakit autosomal resesif terjadi pada seseorang yang kedua orang
tuanyasehat namun membawa gen resesif .

SIFAT-SIFAT:

a. Pada orang-orang yang homozigot.

b. Dapat mengenai kedua jenis kelamin.
c. Biasanya ornag yang heterozigot benar-benar normal.
d. Anak-anak seorang penderita semua normal, kecuali orangtersebut menikah dengan orang
yang heterozigot.
e. Pada umumnya kedua orang tua dan anak-anak daripenderita homozigot untuk gene resesif
adalah normal.
f. Pada penyakit resesif, kedua orang tua individu yang sakitsering mempunyai hubungan
keluarga.

12
 g. Orang tua basanya tidak terkena.
h. 25 % saudara kandung penderita, akan menderita sakit.
i. Sering terjadi pada perkawinan sedarah.
j.Dua orang tua yang sakit tidak dapat punya anak normal.

PHENYLKETONURIA
Phenylketonuria adalah kelainan genetik resesif autosom ditandaioleh kekurangan
atau masalah dengan aktivitas spesifik darienzim fenilalanin hidroksilase (PAH), yang
diperlukanuntukmemetabolisme phenylalanin pada asam amino tirosin danmelanin. Jika tidak
diobati, phenylalanine menumpuk dan dapatmengakibatkan masalah-masalah
neurologis.Sehingga apabila phenilalanin tidak dihidrolisis menjadi tirosindan melanin akibatnya
terjadi penumpukan phenilalanin padadarah.Sebagian phenilalanin dalam darah akan
dikeluarkanlewat urin dan sebagian berubah bentuk menjadiasam phenylpiruvat yang mampu
melewati sirkulasidarah dan apabila telah sampai pada otak ia akanmengiritasi saraf-saraf otak
sehingga terjadiperusakan pada otak dan menyebabkan keterbelakangan mental serta tindakan
yang kurang tepat.

Kelainan terjadi karena tubuh tidak mampumembentuk enzim yang diperlukan untukmerubah asam
amino tirosin menjadi beta-3,4-
dihidroksipheylalanin untuk selanjutnya diubah menjadi pigmen melanin.Pembentukan enzim yang
mengubah tirosin menjadi melanin,ditentukan oleh gen dominan A, sehingga orang normalalbino aa
X ERODERMA PIGMENTOSUM : pigmen kulit yang tidak normalsehingga dapat menyebabkan kankerkulit
bila terpapar di bawah matahari.

Pewarisan gen autosom Resesif

Suatu sifat keturuan yang ditentukan oleh sebuah gen resesif pada autosom baru akan tampak apabila
suatu individu menerima gen itu dari kedua orang tuanya.
1. Mata biru
Warna mata timbul sebagai hasil pantulan cahaya dari granula melanin yang terdapat dalam
iris. Seprti diketahui, banyaknya melanin yang bentuk yang ditentukan oleh gen melanin yang dibentuk
oleh gen. Orang yang memiliki genotip bb hanya mampu membentuk sedikit melanin, sehingga matanya
berwarna biru. Orang yang homozigot dominan gen BB membentuk sedikit melanin, sehingga matanya
mampu membentuk banyak melanin dalam jumlah besar, sehingga matanya berwarna coklat berwarna
coklat tua sampai hitam. Pada orang albino sama sekali tidak dapat membentuk enzim yang diperlukan
untuk mengubah enzim tirosin menjadi melanin, sehingga ia tidak memiliki sama sekalidan genotipnya
homozigot aa.

2. “Cystic fibrosis” (disingkat CF)

Penyakit ini ditandai dengan adanya kelainan dalam metabolism protein, sehingga
mengakibatkan kerusakan/kemunduran pada beberapa organ seperti pangkreas, infeksi pernapasan
yang kronis dari paru-paru. Sintom dari penyakit ini kerap kali tidak jelas, sehingga menyesatkan dokter
dalam menentukan diagnose, sebab tanda-tandanya mirip dengan penyakit yang biasanya dijumpai,
yaitu peneumonia, asma, diare karena ada kesalahan makanan. Penyakit ini ditentukan oleh gen resesif
cf, sehingga penderita memiliki fenotif ccff. Simtom dari penyakit ini berbeda-beda menurut umur dan
berat ringannya penyakit.
3. Penyakit Tay-Sachs
Orang yang menderita penyakit ini homozigotik resesif. Urat sarafnya mengalami kemunduran
akibatnya kelihatan pada umur 6 bulan. Kehilangan kemampuan intelektualnya dan otot-otot menjadi

13
lemah. Bila gangguan sistim urat saraf mengenai indra penglihatan dapat mengakibatkan penderita
menjadi buta.

4. Konsep penurunan sifat X-Linkage pada manusia

a. Pengertian Sex Linkage
Salah satu dari keempat kelompok gen berangkai atau keempat pasang kromosom pada D.
melanogaster tersebut, dalam hal ini kromosom nomor 1, disebut sebagai kromosom kelamin.
Pemberian nama ini karena strukturnya pada individu jantan dan individu betina memperlihatkan
perbedaan sehingga dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin individu. Ternyata banyak sekali
spesies organisme lainnya, terutama hewan dan juga manusia, mempunyai kromosom kelamin.
Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen rangkai kelamin (sex-linked genes)
sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut peristiwa rangkai kelamin
(linkage). Adapun kromosom yang pada individu jantan dan betina sama strukturnya sehingga tidak
dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin. Kromosom semacam ini dinamakan autosom.
Seperti halnya gen berangkai (autosomal), gen-gen rangkai kelamin tidak mengalami segregasi dan
penggabungan secara acak di dalam gamet-gamet yang terbentuk. Akibatnya, individu-individu yang
dihasilkan melalui kombinasi gamet tersebut memperlihatkan nisbah fenotipe dan genotipe yang
menyimpang dari hukum Mendel. Selain itu, jika pada percobaan Mendel perkawinan resiprok (genotipe
tetua jantan dan betina dipertukarkan) menghasilkan keturunan yang sama, tidak demikian halnya
untuk sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai kelamin.
Gen rangkai kelamin dapat dikelompok-kelompokkan berdasarkan atas macam kromosom
kelamin tempatnya berada. Oleh karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan menjadi
kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen
rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang terletak pada kromosom X tetapi
memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna
(incompletely sex-linked genes).
B. Pewarisan Rangkai X
Percobaan yang pertama kali mengungkapkan adanya peristiwa rangkai kelamin dilakukan
oleh T.H Morgan pada tahun 1910. Dia menyilangkan lalat D. melanogaster jantan bermata putih
dengan betina bermata merah. Lalat bermata merah lazim dianggap sebagai lalat normal atau tipe alami
(wild type), sedang gen pengatur tipe alami, misalnya pengatur warna mata merah ini, dapat
dilambangkan dengan tanda +. Biasanya, meskipun tidak selalu, gen tipe alami bersifat dominan
terhadap alel mutannya.
Hasil persilangan Morgan tersebut, khususnya pada generasi F1, ternyata berbeda jika tetua jantan yang
digunakan adalah tipe alami (bermata merah) dan tetua betinanya bermata putih. Dengan perkataan
lain, perkawinan resiprok menghasilkan keturunan yang berbeda. Persilangan resiprok dengan hasil yang
berbeda ini memberikan petunjuk bahwa pewarisan warna mata pada Drosophila ada hubungannya
dengan jenis kelamin, dan ternyata kemudian memang diketahui bahwa gen yang mengatur warna mata
pada Drosophila terletak pada kromosom kelamin, dalam hal ini kromosom X. Oleh karena itu, gen
pengatur warna mata ini dikatakan sebagai gen rangkai X.
Pada Drosophila, dan juga beberapa spesies organisme lainnya, individu betina membawa dua buah
kromosom X, yang dengan sendirinya homolog, sehingga gamet-gamet yang dihasilkannya akan
mempunyai susunan gen yang sama. Oleh karena itu, individu betina ini dikatakan bersifat
homogametik. Sebaliknya, individu jantan yang hanya membawa sebuah kromosom X akan
menghasilkan dua macam gamet yang berbeda, yaitu gamet yang membawa kromosom X dan gamet
yang membawa kromosom Y. Individu jantan ini dikatakan bersifat heterogametik.

14
5. Konsep penurunan sifat Y-Linkage pada manusia
Pada umumnya kromosom Y hanya sedikit sekali mengandung gen yang aktif. Jumlah yang
sangat sedikit ini mungkin disebabkan oleh sulitnya menemukan alel mutan bagi gen rangkai Y yang
dapat menghasilkan fenotipe abnormal. Biasanya suatu gen/alel dapat dideteksi keberadaannya apabila
fenotipe yang dihasilkannya adalah abnormal. Oleh karena fenotipe abnormal yang disebabkan oleh gen
rangkai Y jumlahnya sangat sedikit, maka gen rangkai Y diduga merupakan gen yang sangat stabil.
Gen rangkai Y jelas tidak mungkin diekspresikan pada individu betina/wanita sehingga gen ini
disebut juga gen holandrik. Contoh gen holandrik pada manusia adalah Hg dengan alelnya hg yang
menyebabkan bulu kasar dan panjang, Ht dengan alelnya ht yang menyebabkan pertumbuhan bulu
panjang di sekitar telinga, dan Wt dengan alelnya wt yang menyebabkan abnormalitas kulit pada jari.
Contoh penyakit yang disebabkan oleh gen terpaut kromosomY adalah Webbed Toes

F. KELAINAN SEKS/ VARIASI SEKS PADA MANUSIA

1.Abnormalitas Kromosom X
Kromosom X merupakan salah satu kromosom yang memegang peran penting dalam
penentuan jenis kelamin pada manusia, kromosom ini dikenal dengan nama lain autosom .
Pada wanita terdapat sepasang kromosom X, sedangkan pada pria terdapat satu buah
kromosom X dan satu buah kromosom Y. Terdapat beberapa penyakit keturunan
yang terpaut terhadap kromosom X, seperti buta warna dan hemofilia . Maka dari itu penyakit
ini dapat diturunkan pada pria maupun wanita karena setiap manusia
memiliki probabilitas memiliki kromosom X.
Pada kromosom X terdapat kurang lebih 2000 gen dari 20.000 hingga 25.000 total gen yang dimiliki
oleh manusia. Gen yang tersandi pada kromosom X dapat dilihat pada gambar 1. Pada proses
pembelahan awal embrionik terdapat fenomena inaktivasi kromosom X. Fenomena ini yang
menyebabkan hanya salah satu kromosom X yang dapat berfungsi dan di copy sehingga dapat
diturunkan pada kelamin pria, yaitu XY.
Terdapat beberapa sindrom yang terjadi jika terjadi kelainan pada autosomnya, terutama pada
kromosom X yang diturunkan seperti berikut.
 Sindrom Turner, sindrom ini hanya memiliki 1 kromosom X, sehingga jumlah kromosom yang
dia miliki tidak sempurna seperti pada manusia biasanya, yaitu 45, X . Sindrom ini biasanya
ditemukan pada wanita.
 Sindrom Klineferter, biasanya sindrom ini juga banyak ditemukan pada pria. Pada penderita
sindrom ini ditemukan bahwa kromosomnya ketambahan satu buah kromosom Y, sehingga
menjadi 47, XXY. Karena kelebihan kromosom X, biasanya pria ini memiliki postur yang mirip
dengan wanita karena memiliki hormon yang juga dimiliki oleh wanita, seperti
terbentuknya payudara pada pria.
Abnormalitas pada kromosom seks, hadir sebagai hasil dari mutasi atau perubahan
struktur kromosom yang terjadi oleh penyebab tertentu, misalnya oleh radiasi, atau bisa juga
terjadi akibat permasalahan ketika menjalani proses meiosis, yaitu proses pembelahan inti sel
dalam proses pewarisan keturunan. Salah satu jenis mutasi disebabkan oleh retasnya
(pemutusan jalinan atau breakage) kromosom. Kromosom yang retas tersebut mungkin menjadi
terhapus, tergandakan, sungsang (terbalik), atau tergantikan pada lokasinya (translocated)
sehingga menjadi kromosom yang tidak sama, baik secara struktur maupun pola. Jenis mutasi
yang lain, yang juga bisa terjadi selama proses meiosis, menyebabkan sel-sel menjadi memiliki
terlalu banyak atau menjadi memiliki jumlah yang kurang dari semestinya.Perubahan pada
jumlah kromosom dalam sebuah sel dapat berakibat pada perubahan dalam ciri fisik (physical
traits) pada makhluk hidup.  

15
 2. Abnormalitas kromosom Y
Kelainan kromosom dapat menimbulkan masalah fungsional pada berbagai organ dan seringkali
berhubungan dengan kesulitan dalam penentuan jenis kelamin pada beberapa kasus ambigus
genitalia.19,34 Struktur kromosom Y diduga mempunyai pengaruh terhadap fenotip seks secara
tidak langsung.9 Hal ini dapat dipahami oleh karena kromosom Y mengandung lokus krusial untuk
diferensiasi seksual, seperti yang telah dijelaskan sebelumnya. Mutasi pada regio determinasi
seksual (SRY) kromosom Y dapat menyebabkan seorang individu XY menjadi seorang wanita dan
sebaliknya seorang dengan kariotipe 45,X yang disertai insersi SRY akan berfenotip seperti seorang
laki-laki.

G .GANGGUAN METABOLIK
1. Pengertian metabolisme secara umum
A.Pengertian Metabolime Secara Umum
Metabolisme merupakan pertukaran zat pada organisme yang meliputi proses fisika dan kimia,
pembentukan, dan penguraian zat didalam badan yang memungkinkan berlangsungnya hidup.Proses
Metabolime ada 2, yaitu Anbolisme dan Katabolisme.
1.Anbolisme
Anbolisme adalah pembentukan molekul-molekul kampleks dari molekul sederhana, contoh
fotosintesis.
2.Katabolisme
Katabolisme adalah penguraian molekul-molekul kompleks menjadi molekul-molekul sederhana, contoh
respirasi.

Makanan yang dikonsumsi oleh organisme akan mengalami proses metabolism. Ketersediaan makanan
hanya cukup untuk memenuhi kebutuhan energy. Jika jumlah makanan melebihi kebutuhan, maka akan
disimpan didalam jaringan terutama dalam bentuk lemak dan glikogen. Apabila tubuh tidak
mendapatkan energy yang cukup, maka simpanan lemak dan glikogen akan dipecah kembali menjadi
energi.

2.Gangguan metabolisme karbohidrat

Kadar Glukosa dalam darah Meningkat
1. Diabetes Melitus
Penyebab :
Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup untuk mempertahankan kadar gula
darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon yang tepat terhadap insulin.
Gejala :
Jika kadar gula darah sampai diatas 160-180 mg/dL, maka glukosa akan sampai ke air kemih. Jika
kadarnya lebih tinggi lagi, ginjal akan membuang air tambahan untuk mengencerkan sejumlah besar
glukosa yang hilang. Gejala lainnya adalah pandangan kabur, pusing, mual dan berkurangnya ketahanan
selama melakukan olah raga.
Kadar Glukosa dalam darah menurun
1. Hipoglikemia

16
 Jika kadar gula darah terlalu rendah, organ pertama yang terkena pengaruhnya adalah otak. 
Untuk melindungi otak, tubuh segera mulai membuat glukosa dari glikogen yang tersimpan di hati.
Proses ini melibatkan pelepasan epinefrin (adrenalin), yang cenderung menyebabkan rasa lapar,
kecemasan, meningkatnya kesiagaan dan gemetaran. Berkurangnya kadar glukosa darah ke otak bisa
menyebabkan sakit kepala.
Hipoglikemia harus segera diatasi karena dalam beberapa menit bisa menjadi berat, menyebabkan
koma dan kadang cedera otak menetap. Jika terdapat tanda hipoglikemia, penderita harus segera
makan gula.
Gejala-gejala dari kadar gula darah rendah : 
a. Rasa lapar yang timbul secara tiba-tiba.
b. Sakit kepala
- Kecemasan yang timbul secara tiba-tiba.
- Badan gemetaran.
- Berkeringat 
- Bingung 
- Penurunan kesadaran, koma.

2. Galaktosemia
Galaktosemia  adalah keadaaan dimana kadar galaktosa yang tinggi dalam darah, biasanya
disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. kelainan ini merupakan kelainan
bawaan.Gejala :
Nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal
terhenti.
Glikogenosis (penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan
oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau
mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).

 Diagnosis
Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot
atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.
Pengobatan :
Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya. Untuk membantu mencegah turunnya kadar
gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak
beberapa kali dalam sehari. 
Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat
menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya, fruktose 1-
fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi
pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa.
Gejala :
Mual, muntah, kejang kejang, tidak mau makan, kegagalan untuk berkembang pesat, gangguan
pencernaan, kegagalan hati, dan kerusakan ginjal.

3.Gangguan metabolisme protein

Protein tersusun atas sejumlah asam amino yang membentuk suatu untaian (polimer) dengan

17
ikatan peptida. Selain itu, protein juga memiliki gugus amina (-NH2) dan gugus karboksil (-COOH). 
Asam amino dapat dibedakan menjadi:

1. Peptida jika terdiri atas untaian pendek asam amino (2 - 10 asam amino).
2. Polipeptida jika terdiri atas 10 - 100 asam amino.
3. Protein jika terdiri atas untaian panjang lebih dari 100 asam amino.

1. Kreatin dan kreatinin

Kreatin disintesis di hati dari asam amino methionin, glisin, dan arginin. Di otot skelet, kreatin
mengalami posforilasi menjadi posfokreatin yang merupakan sumber energi penting di otot skelet. ATP
yang berasal dari proses glikolisis dan posforilasi oksidatif. ATP bereaksi dengan kreatin membentuk ADP
dan sejumlah besar posfokreatin. Kreatinin dalam urin berasal dari pemecahan posfokreatin. 
Kreatinuria secara normal dapat terjadi pada anak-anak, wanita selama mengandung dan setelah
melahirkan. Pada laki-laki sangat jarang terjadi kecuali pada kondisi kerja yang berlebihan. Kreatinuria
pada laki-laki biasanya terjadi akibat kelaparan, tirotoksikosis, DM yang tidak terkontrol, dan kerusakan
otot (myopati).

2. Asam urat
Asam urat berasal dari basa nitrogen penyusun asam nukleat (RNA dan DNA) yaitu purin dan
pirimidin. Asam nukleat dalam makanan setelah di pencernaan, kemudian diabsorpsi dan sebagian besar
purin dan pirimidin dimetabolisme oleh hati. Purin sebagian kecil dikeluarkan lewat urin terutama
setelah diubah menjadi asam urat. Asam urat ini merupakan hasil akhir dari pada metabolisme purin.
Sebagian asam urat ini dioksidasi menjadi ureum dan diekskresi.
Kadar asam urat normal dalam darah adalah 4 mg/dL (0,24 mmol/L). Di ginjal asam urat difiltrasi,
kemudian 98% direabsorpsi dan sisanya 2% diekskresikan. Penimbunan asam urat di persendian, ginjal,
dan atau jaringan lainnya akan menimbulkan nyeri sendi atau disebut gout. Persendian yang biasanya
terkena adalah metatarsophalangeal (ibu jari kaki). 
Ada 2 jenis gout yaitu:

1. Gout primer terjadi karena abnormalitas enzim yang menyebabkan produksi asam urat
meningkat.
2. Gout sekunder karena penurunan ekskresi asam urat atau kenaikan produksi asam urat karena
meningkatnya penghancuran sel darah putih yang banyak mengandung asam urat seperti
penyakit ginjal, leukemia, dan pneumonia.

D.Gangguan metabolisme lemak

Kelebihan lemak (obesitas) :

a. Terjadi kalori di dapat > kalori yang dimetabolisme (hipometabolisme)

b. Terjadi pada hipopituitarisme dan hipotiroidisme

c. Kalori yang dibutuhkan menurun berat badan naik, meskipun diberi makan tidak berlebihan.

d. Lemak ditimbun pada :

 Jaringan subkutis

18
  Jaringan rettroperitoneum

 Peritoneum

 Omentum

 Pericardium

 Pancreas

e. Obesitas memperberat hipertensi, diabetes, penyakit jantung

HIPERLIPEMIA

a) jumlah lipid darah total dan kolestrol meningkat terdapat pada :

 diabetes mellitus tidak di obati

 hipotiroidisme

 nefrosis lupoid

 penyakit hati

 sihrosis billiaris

 xantomatosa

 hiperlipidemi

 hiperkholesterolemi

b) penimbunan lemak terjadi di dinding pembuluh darah arteriosklerosis

DAFTAR PUSTAKA

19
 https://id.wikipedia.org/wiki/Translasi_(genetik)
https://id.wikipedia.org/wiki/Sintesis_protein
https://id.wikipedia.org/wiki/Translasi

https://id.wikipedia.org/wiki/Pembelahan_sel
https://id.wikipedia.org/wiki/Mitosis
https://id.wikipedia.org/wiki/Meiosis
https://www.sridianti.com/pengertian-contoh-sel-somatik.html
https://id.wikipedia.org/wiki/Reproduksi_sel
https://id.wikipedia.org/wiki/Meiosis
https://id.wikipedia.org/wiki/Kromosom_X
https://id.wikipedia.org/wiki/Abnormalitas_Kromosom_Seks
http://eprints.undip.ac.id/18218/5/Chapter_II.pdf
http://id.esdifferent.com/difference-between-mendelian-and-non-mendelian
https://www.scribd.com

Rochmah, S. N., Sri Widayati, MazrikhatulMiah. 2009. Biologi : SMA dan MA Kelas XII. Pusat
Perbukuan, Departemen Pendidikan Nasional, Jakarta, p. 282.
Setiowati,Tetty. 2007. Biologi Interakifkls. XII. Jakarta : Azka Press.
Aryulina, Diah, dkk. 2011. BIOLOGY 3A Bilingual. Jakarta : Erlangga.
Ariebowo, Moekti. 2007. Praktis Belajar Biologi. Jakarta : Visindo Media Persada.
http://www.punyawawasan.com/2017/03/gangguan-metabolisme-karbohidrat.html?m=1#
https://pengertian-secara-
https://www.google.co.id/url?
sa=t&source=web&rct=j&url=http://eprints.undip.ac.id/50857/3/VALENSA_YOSEPHI_2201011214
0176_Lap.KTI_BAB_2.pdf&ved=2ahUKEwjJh_y2zP3cAhUKMo8KHRPtCooQFjAAegQIABAB&usg=AO
vVaw0esP27FdqGLKQzHdOJJ3vh

20