METABOLISME ENERGI DAN GIZI

Tugas Artikel “Tentang Penyakit yang berkaitan dengan

Metabolisme Lemak “

Oleh:

DEWI SUZANTI (2120273079)

PRODI SARJANA GIZI JALUR B

UNIVERSITAS PERINTIS INDONESIA

JURUSAN GIZI
TAHUN 2022
“Penyakit Yang Berkaitan Dengan Metabolisme Lemak “
 1. Gaucher Disease
02 Dec 2020 | Lenny Tan Ditinjau oleh dr. Karlina Lestari

Pengertian Gaucher

Gaucher disease adalah kelainan genetik yang menyebabkan munculnya penumpukan

salah satu jenis lemak di berbagai organ, khususnya pada hati dan limpa. Sebagai
akibatnya, organ-organ ini membesar dan fungsinya terganggu.Penumpukan tersebut
terjadi karena gangguan pada enzim yang bertugas memecah lemak. Penyakit ini
tergolong jarang terjadi dengan prevalensi hanya sekitar satu banding 40.000 bayi lahir
hidup.Penderita Gaucher disease umumnya berasal dari ras Yahudi dari keturunan
Eropa Tengah dan Timur. Pada ras ini, prevalensi penyakit Gaucher mencapai satu di
antara 450 orang.

Penyebab Gaucher

Penyebab Gaucher disease adalah mutasi gen GBA, yang mengganggu pembentukan

enzim beta-glucocerebrosidase. Penyakit ini hanya bisa diturunkan jika kedua orangtua
Anda merupakan pembawa (carrier) Gaucher disease.Pembawa berarti orang tersebut
hanya memiliki satu gen yang termutasi, sehingga tidak bergejala. Jika kedua orangtua
adalah pembawa, mereka mempunyai kemungkinan sebesar 25 persen untuk memiliki
anak dengan Gaucher disease.Kebanyakan penderita juga umumnya berasal dari ras
Yahudi keturunan Eropa Tengah adn Timur. Namun pemicu di balik faktor
risiko Gaucher disease ini juga belum diketahui.

Cara mengobai Gaucher

Cara mengobai Gaucher disease umumnya akan ditentukan oleh dokter berdasarkan

jenis dan kondisi kesehatan pasien secara menyeluruh. Beberapa langkah
penanganannya meliputi:

 Terapi penggantian enzim

Terapi penggantian enzim bertujuan mengembalikan keseimbangan kadar enzim yang

kurang dalam tubuh penderita. Dengan ini, anemia dan pembengkakan liimpa atau hati
diharap bisa berkurang.Terapi ini umumnya dilakukan melalui infus setiap dua minggu
sekali, untuk pasien penyakit Graucher tipe 1 dan 3. Contoh enzim yang biasanya
diberikan meliputi imiglucerase, taliglucerase alfa, serta velaglucerase alfa.

 Substrate reduction therapy (SRT)

SRT merupakan terapi penanganan Gaucher disease terbaru dengan obat bernama

eliglustat dan miglustat. Pasien akan diminta untuk meminum obat ini untuk
menurunkan kadar glucocerebroside dalam tubuhnya.

 Operasi

Bila dibutuhkan, dokter dapat menganjurkan operasi pada pasien Gaucher disease.
Contohnya, operasi pengangkatan limpa yang membengkak atau operasi penggantian
sendi.Transplantasi sel punca (stem cell) juga bisa menjadi pilihan. Namun prosedur ini
jarang dilakukan karena risiko komplikasinya yang cukup tinggi. 
  Penanganan lainnya

Dokter juga bisa merekomendasikan beragam metode pengobatan berupa tranfusi darah
untuk mengatasi anemia serta pemberian obat-obatan guna memperkuat tulang,
mencegah penumpukan lemak, dan mengurangi nyeri.

Komplikasi Gaucher disease
Bila terus dibiarkan tanpa penanganan, Gaucher disease dapat memicu komplikasi
berupa:

 Pertumbuhan yang terlambat

 Masa puber yang terlambat
 Gangguan sistem reproduksi dan kesuburan pada penderita wanita 
 Penyakit Parkinson
 Kanker, seperti leukemia, limfoma, dan myeloma
 

Cara mencegah gaucher disease

Hingga saat ini, belum ada cara mencegah Gaucher disease yang bisa dilakukan.
Pasalnya, penyebabnya pun tidak diketahui secara pasti.Namun jika Anda atau calon
pasangan diketahui sebagai pembawa atau memiliki anggota keluarga yang mengidap
penyakit ini, Anda dan pasangan sebaiknya menjalani pemeriksaan genetik sebelum
menikah. 
 2. Mengenal Penyakit Tay-Sachs, Penyakit
Saraf yang Sering Menyerang Bayi
Bisa menyebabkan kelumpuhan dan kematian pada anak-anak
05 Apr 21 | 14:11

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan neurologis ketika kekurangan enzim

(heksosaminidase A) menyebabkan penumpukan lemak tertentu (lipid) yang berlebihan,
yang dikenal sebagai gangliosida, di otak dan sel saraf.

Akumulasi gangliosida yang tidak normal ini mengakibatkan disfungsi progresif sistem
saraf pusat. Gangguan ini dikategorikan sebagai penyakit penyimpanan lisosom.
Lisosom adalah unit pencernaan utama dalam sel. Enzim yang ada di dalam lisosom,
memecah atau mencerna nutrisi, seperti karbohidrat dan lemak kompleks tertentu.

Saat enzim seperti heksosaminidase A yang dibutuhkan untuk memecah zat tertentu
seperti lemak, menjadi hilang atau tidak efektif, maka mereka menumpuk di lisosom.
Kondisi ini disebut dengan ''penyimpanan abnormal''. Saat terlalu banyak bahan
berlemak menumpuk di lisosom, maka itu menjadi racun yang menghancurkan sel dan
merusak jaringan di sekitarnya.

Melansir Healthline, penyakit Tay-Sachs adalah kelainan neurodegeneratif yang paling

sering menyerang bayi. Pada bayi, penyakit pada sistem saraf pusat ini bersifat progresif
yang selalu berakibat fatal. Selain bayi, penyakit Tay-Sachs juga bisa menyerang
remaja dan orang dewasa, meski kasusnya masih jarang, dan tidak menyebabkan gejala
yang terlalu parah.

Penyakit Tay-Sachs menyerang perempuan dan laki-laki dengan jumlah yang sama.
Berdasarkan keterangan dari National Organization for Rare Disorders (NORD), kasus
penyakit ini lebih banyak terjadi pada populasi Yahudi keturunan Ashkenazi, yaitu
orang keturunan Eropa Timur atau Tengah. Sekitar satu dari 30 populasi
tersebut membawa gen yang diubah untuk penyakit ini. Selain itu, dari 300 individu
keturunan Yahudi non-Ashkenazi, adalah pembawa (carrier).

Penyakit Tay-Sachs juga dilaporkan terjadi pada beberapa individu keturunan Italia,
Katolik Irlandia, dan Kanada Prancis non-Yahudi, terutama bagi mereka yang tinggal di
komunitas Cajun Lousiana dan tenggara Quebec. Pada populasi umum, tingkat
pembawa gen yang diubah yaitu sekitar 1 dari 250-300 orang/

1. Awal mula penyakit Tay-Sachs ditemukan

Berdasarkan keterangan dari National Tay-Sachs and Allied Diseases (NTSAD),
penyakit Tay-Sachs dinamai dari dokter spesialis Inggris, Warren Tay (1843-1927).
Pada tahun1881, ia mendeskripsikan seorang pasien dengan bintik merah ceri di retina
matanya, yang merupakan gejala khas dari penyakit genetik ini.

Selain itu, nama Sach berasal dari ahli saraf asal New York, Amerika Serikat (AS),
yaitu Bernard Sach (1858-1944), yang karyanya beberapa tahun kemudian memberikan
deskripsi pertama tentang perubahan seluler pada penyakit Tay-Sachs. Ia juga
mengenali sifat kekeluargaan dari penyakit tersebut. Dengan mengamati beberapa
kasus, ia mencatat bahwa bayi dengan penyakit Tay-Sachs pada saat itu berasal dari
keturunan Yahudi Eropa Timur.

2. Penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada gen HEXA

Berdasarkan keterangan dari NORD, penyakit Tay-Sachs disebabkan oleh mutasi pada
gen hexosaminidase subunit alpha (HEXA). Gen HEXA memberi petunjuk untuk
memproduksi protein yang memainkan peran penting dalam banyak fungsi tubuh. Saat
mutasi gen ini terjadi, produk protein kemungkinan rusak, tidak efisien, atau tidak ada.
Tergantung pada fungsi protein, ini bisa memengaruhi banyak sistem organ dan tubuh,
termasuk otak.
Gen HEXA mengatur produksi enzim hexosaminidase A. Lebih dari 80 mutasi yang
berbeda dari gen HEXA telah diidentifikasi pada individu dengan penyakit Tay-Sachs.

Mewarisi dua salinan mutasi gen HEXA (homozigot) mengakibatkan defisiensi enzim
heksosaminidase A, yang dibutuhkan untuk memecah zat lemak (lipid), yang dikenal
sebagai GM2-gangliosida di dalam sel tubuh. Kegagalan untuk memecah GM2-
gangliosida menyebabkan akumulasi abnormal di otak dan sel-sel saraf yang nantinya
menyebabkan kerusakan progresif dari sistem saraf pusat.

Perubahan pada gen HEXA yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs diwariskan secara
resesif autonom. Kebanyakan penyakit genetik ditentukan oleh status dua salinan gen,
yaitu satu dari setiap orang tua.

Gangguan genetik resesif terjadi saat seseorang mewarisi dua salinan gen abnormal
untuk sifat yang sama, satu dari setiap orang tua. Namun, jika seseorang hanya
mewarisi satu gen normal dan satu gen untuk penyakit tersebut, maka orang tersebut
akan menjadi pembawa carrier, yang biasanya tidak akan menunjukkan gejala.

Risiko dua orang tua carrier untuk mewariskan gen yang diubah dan memiliki anak
yang terpengaruh yaitu 25 persen pada setiap kehamilan, sedangkan risiko mempunyai
anak yang menjadi carrier yaitu 50 persen pada setiap kehamilan. Kesempatan seorang
untuk menerima gen normal dari kedua orang tuanya yaitu 25 persen pada setiap
kehamilan. Risikonya sama untuk perempuan maupun laki-laki.

Menurut para peneliti, gen penyakit Tay-Sachs terletak pada lengan panjang (q)
kromosom 15 (15q23-q24). Kromosom terletak di inti sel manusia dan membawa
informasi genetik untuk setiap orang.
3. Jenis penyakit Tay-Sachs berdasarkan gejala yang
berkembang
Tanda dan gejala penyakit Tay-Sachs bervariasi pada saat gejala pertama kali
berkembang. Melansir Verywell Health, jenis yang paling umum adalah penyakit Tay-
Sachs infantil (kekanak-kanakan), yang tanda-tanda pertamanya akan muncul antara
usia 3 dan 6 bulan. Biasanya orang tua akan mulai memperhatikan jika perkembangan
dan gerakan anak sangat lambat.

Pada tahap ini, anak kemungkinan tidak bisa membalikkan badan atau duduk. Jika usia
anak sudah lebih besar, dia kemungkinan akan mengalami kesulitan merangkak atau
mengangkat lengan.

Selain itu, anak juga akan menunjukkan reaksi yang berlebihan dan terkejut terhadap
suara keras dan mungkin tampak lesu. Dari sana, kemunduran fungsi mental dan fisik
biasanya terjadi henti dan mendalam. Gejala lain dari penyakit Tay-Sachs infantil
meliputi:

 Kejang
 Kehilangan pendengaran dan tuli
 Kekakuan otot dan spastisitas
 Kehilangan penglihatan dan kebutaan
 Mengiler dan kesulitan menelan (disfagia)
 Atrofi otot
 Hilangnya fungsi intelektual dan kognitif
 Kelumpuhan
 Kematian

Kematian, bahkan dengan perawatan medis terbaik, biasanya terjadi sebelum usia 4
tahun.
Selain penyakit Tay-Sachs infantil, juga ada bentuk lain dari penyakit ini yang lebih
jarang terlihat pada anak-anak dan orang dewasa. Waktu munculnya penyakit, sebagian
besar terkait dengan kombinasi gen yang diwarisi dari orang tua. Dua bentuk penyakt
Tay-Sachs yang kurang umum yaitu:

 Penyakit Tay-Sachs remaja: jenis ini biasanya bermanifestasi dengan

kemunculan gejala mulai dari usia 2 hingga 10 tahun. Seperti halnya Tay-Sachs
infantil, perkembangan penyakit jenis ini tak kunjung berhenti, sehingga
menyebabkan kemerosotan keterampilan kognitif, bicara, dan koordinasi otot,
serta disfagia dan spastisitas. Kematian biasanya terjadi antara usia 5 dan 15
tahun.
 Penyakit Tay-Sachs yang muncul terlambat atau Tay-Sachs dewasa: jenis
ini sangat jarang dan biasanya akan berkembang pada usia antara 30 dan 40
tahun. Tidak seperti jenis lainnya, jenis ini biasanya tidak fatal dan akan berhenti
berkembang setelah beberapa waktu. Selama waktu ini, seseorang kemungkinan
mengalami penurunan keterampilan mental, goyah, kesulitan berbicara, disfagia,
spastisitas, dan bahkan psikosis seperti skizofrenia. Pasien dengan penyakit Tay-
Sachs jenis ini sering kali bisa mengalami cacat permanen dan perlu bantuan
kursi roda penuh waktu. 

4. Diagnosis penyakit Tay-Sachs

Dalam proses diagnosis, dokter akan mengajukan pertanyaan seputar gejala apa saja
yang dialami oleh pasien, serta ada atau tidaknya riwayat keluarga dengan penyakit ini.
Setelah itu, dokter akan memastikan diagnosis dengan memesan tes darah untuk menilai
kadar heksosaminidase A yang rendah atau tidak ada.

Jika masih ada keraguan untuk menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan tes
genetik untuk memastikan ada atau tidaknya mutasi gen HEXA.
5. Pengobatan penyakit Tay-Sachs
Hingga saat ini masih belum ada obat untuk penyakit Tay-Sachs. Namun, pengobatan
biasanya fokus pada mengelola gejala penyakit. Melansir Verywell Health, perawatan
yang akan diberikan dokter bisa meliputi:

 Obat anti kejang seperti gabapentin atau lamotrigine

 Antibiotik untuk mencegah atau mengobati pneumonia aspirasi
 Fisioterapi dada untuk mengatasi hidung tersumbat
 Terapi fisik untuk menjaga sendi agar tetap fleksibel
 Obat-obatan seperti trihexyphenidyl atau glycopyrrolate untuk mengontrol
produksi air liur dan mencegah air liur
 Menggunakan botol bayi yang dirancang untuk anak-anak dengan celah langit-
langit untuk membantu menelan
 Relaksan otot seperti diazepam untuk mengobati kekakuan dan kram
 Tabung makanan baik yang dikirim melalui hidung (nasogastrik) atau
ditanamkan melalui pembedahan ke dalam perut (gastrostomi endoskopi
perkutan, atau tabung PEG)

Sementara penelitian terapi gen dan terapi penggantian enzim sedang dieksplorasi
sebagai salah satu cara untuk menyembuhkan atau memperlambat perkembangan
penyakit Tay-Sach, kebanyakan penelitian berada pada tahap paling awal.

Itulah deretan fakta medis seputar penyakit Tay-Sachs, penyakit saraf yang sering
menyerang bayi. Jika anak menunjukkan gejala yang mengarah pada tanda-tanda dari
penyakit ini, segera periksakan ia ke dokter agar bisa diketahui penyebabnya dan
mendapat perawatan yang tepat.
 5. Metabolisme Lipid – Kelainan,
Lemak, Pada Tumbuhan, Jalur Normal
Oleh Dosen Pendidikan 2Diposting pada 06/12/2021

 Penyakit Wolman

Penyakit Wolman adalah gangguan yang dihasilkan ketika jenis spesifik pada kolesterol
dan gliserida menumpuk di jaringan, gangguan ini disebabkan pembesaran limpa dan
hati. Penyimpanan kalsium pada kelenjar adrenalin membuat mereka lebih keras, dan
diare lemak (steatorrhea) juga terjadi. Bayi dengan penyakit Wolman biasanya
meninggal dalam usia 6 bulan.

 Pada sitosterolemia

Lemak dari buah-buahan dan sayuran menumpuk di darah dan jaringan. Pembentukan
lemak menyebabkan atherosclerosis, sel darah merah yang tidak normal, dan
penyimpanan lemak pada tendon (xanthomas). Pengobatan terdiri dari pengurangan
asupan makanan yang kaya akan lemak tumbuhan, seperti minyak sayur, dan
menggunakan resin cholestyramine.

 Cerebrotendinous xanthomatosis

Terjadi ketika cholestanol, produk pada metabolisme kolesterol, menumpuk pada

jaringan. Gangguan ini segera megakibatkan gerakan yang tidak terkoordinasi,
dementia, katarak, dan perkembangan lemak (xanthomas) pada tendon. Gejala-gejala
kelumpuhan sering muncul setelah usia 30 tahun. Jika mulai lebih awal, obat chenodiol
membantu mencegah perkembangan penyakit ini, tetapi tidak dapat membatalkan
kerusakan apapun yang terjadi.
  Penyakit Niemann-Pick,

Kekurangan enzim khusus mengakibatkan penumpukan sphingomyelin (produk

metabolisme lemak) atau kolesterol. Penyakit Niemann-Pick mempunya beberapa
bentuk, bergantung pada beratnya enzim yang berkurang dan dengan demikian
penumpukan sphingomyelin atau kolesterol. Bentuk yang paling berat cenderung terjadi
pada orang yahudi. Bentuk yang lebih ringan terjadi pada semua kelompok etnis.

Pada bentuk berat yang sering terjadi (jenis A), anak gagal untuk bertumbuh dengan
baik dan mengalami masalah multiple neurologic. Anak ini biasanya meninggal di usia
3 tahun. Anak dengan penyakit jenis B mengalami pertumbuhan lemak di kulit, daerah
berpigmen gelap, dan pembesaran hati, limpa, dan batang limpa; mereka kemungkinan
lambat secara mental.

Anak dengan penyakit jenis C mengalami gejala-gejala di masa kanak-kanak, dengan

serangan dan kerusakan syaraf. Beberapa bentuk penyakit Niemann-Pick bisa
didiagnosa pada janin dengan contoh chrionic villus atau amniocentesis. Setelah lahir,
diagnosa bisa dibuat dengan biopsi hati (pengangkatan contoh jaringan untuk diteliti di
bawah mikroskop). Tidak satupun jenis pada penyakit Niemann-Pick ini bisa
disembuhkan, dan anak cenderung meninggal karena infeksi atau gangguan progresif
pada sistem syaraf pusat.

 Penyakit Fabry

Glycolipid, yang merupakan hasil metabolisme lemak, menumpuk pada jaringan.

Karena gen tidak sempurna untuk gangguan langka ini dibawa pada kromosom X,
penyakit full-blown terjadi hanya pada pria. Penumpukan glycolipid menyebabkan
pertumbuhan pada kulit yang tidak bersifat kanker (angiokeratomas) untuk terbentuk di
sepanjang bagian bawah tubuh. Kornea menjadi berawan, mengakibatkan pandangan
buruk. Rasa terbakar bisa terjadi pada lengan dan kaki, dan orang tersebut bisa
mengalami peristiwa demam. Orang dengan penyakit fabry segera mengalami gagal
ginjal dan penyakit jantung, meskipun seringkali mereka hidup ke dalam masa dewasa.
Gagal ginjal bisa menyebabkan tekanan darah tinggi, yang bisa mengakibatkan stroke.

Penyakit Fabry bisa didiagnosa di dalam janin dengan contoh chorionic

villus atau amniocentesis. Penyakit Fabry tidak dapat disembuhkan atau bahkan diobati
secara lsngsung, tetapi peneliti menginvestigasikan sebuah pengobatan dimana
kekurangan enzim digantikan dengan transfusi. Pengobatan terdiri dari penggunaan
analgesik untuk membantu menghilangkan rasa sakit dan demam, orang dengan
kerusakan ginjal bisa memerlukan pencangkokan ginjal.