Pemeriksaan Penunjang

Hitung Darah Lengkap

Hitung darah lengkap adalah pemeriksaan sel darah untuk mengetahui kondisi kesehatan
pasien secara keseluruhan. Penurunan atau kenaikan jumlah sel darah yang melewati batas
normal dapat memberi petunjuk adanya gangguan kesehatan yang perlu ditindaklanjuti.
Anemia yang dijumpai pada talasemia β cukup berat dengan kadar Hb mencapai <7 g/dL.

1. leukosit : rentang nilai normal 6000-17000 sel/mm kubik

2. hemoglobin/ Hb : nilai normal 10,5-13 g/dl
3. Trombosit : normal 150.000-450.000 per mikroliter
4. hematokrit/ Hct : normal 33-38%

Pemeriksaan red cell distribution width akan memiliki hasil yang meningkat . Kemudian
karena pasien talasemia memiliki aktivitas sumsum tulang yang meningkat, maka retikulosit
akan meningkat.
Gambaran darah tepi.
anisopoikilositosis adalah dimana hal ini berupa terjadi penurunan massa eritrosit disertai
penurunan HB dengan ukuran eritrosit yang berbeda-beda. yang di suspek atau yang dicurigai
hal ini penyakit thalassemia/hemoglobinopati dengan di diagnosa banding atau dikatakan
kondisi yang bisa terjadi juga karena defesiensi zat besi.
Burr cell merupakan salah satu kelainan bentuk eritrosit dimana sel ini mempunyai 10-30
duri-duri pendek yang biasanya memenuhi permukaan eritrosit dan memiliki ukuran yang
berbeda-beda.
Target cell adalah eritrosit berbentuk seperti lonceng akibat permukaan eritrosit lebih luas
dari eritrosit normal.
Fragmentasi adalah Bentuk eritrosit tidak beraturan. Terjadi akibat proses fragmentasi, yaitu
hilangnya sebagian membrane eritrosit, baik disertai dengan hilangnya Hb ataupun tidak.
Sel pensil adalah bentukan eritrosit yang gepeng berbentuk seperti pensil
Pemeriksaan Kadar besi
Pemeriksaan besi atau serum iron (SI) merupakan pengukuran konsentrasi besi yang
terikat pada transferin dan bersikulasi di dalam darah.
TIBC untuk mengukur jumlah total besi yang dapat terikat oleh protein transferin dalam
darah.
Ferritin adalah sejenis protein dalam tubuh, yang berfungsi mengikat zat besi. Sebagian
besar zat besi yang tersimpan dalam tubuh terikat dengan protein ini.
Transferrin merupakan beta globulin serum yang mengikat dan mengangkut besi.
Klasifikasi Thalassemia
Talasemia beta yaitu penurunan sintesis rantai beta.
Gen globin β terletak di lengan pendek kromosom 11. Talasemia β terjadi oleh karena mutasi
resesif dari satu atau dua rantai globin β tunggal pada kromosom 11.
Jenis talasemia β dibagi menjadi :
: a) Talasemia β mayor (Cooley’s Anemia). Kedua gen mengalami mutasi sehingga tidak
dapat memproduksi rantai beta globin. Biasanya gejala muncul pada bayi ketika berumur 3
bulan berupa anemia yang berat.
b) Talasemia intermedia. Kedua gen mengalami mutasi tetapi masih bisa memproduksi
sedikit rantai beta globin. Derajat anemia tergantung derajat mutasi gen yang terjadi.
c) Talasemia β minor (trait). Penderita memiliki satu gen normal dan satu gen yang
bermutasi. Penderita mungkin mengalami anemia mikrositik ringan.
Etiologi
Thalasemia beta disebabkan oleh kurangnya atau tidak adanya sintesis rantai globin beta,
sehingga terjadi kelebihan rantai alfa. Apabila terjadi satu defek gen akan menjadi trait
(minor) yang asimtomatik, mikrositik dan anemia ringan. Bila kedua gen tidak ada, akan
menimbulkan thalasemia beta mayor, gejala akan muncul saat usia 6 bulan. Thalasemia bisa
juga disebabkan karena adanya pasangan suami istri yang membawa gen/carier thalassemia.
Patofisiologi thalassemia betha.
Thalassemia β adalah terjadi penurunan produksi rantai β  sedangkan rantai α terjadi
peningkatan produksi sehingga terjadilah ketidak seimbangan dalam sintesis rantai, kelebihan
rantai alpha-globin yang dibebaskan terakumulasi dalam sel eritroid. Agregasi, denaturasi,
dan degradasi rantai ini mengarah pada pembentukan endapan yang tidak larut serta
hemikrom, yang merusak membran sel. Kerusakan membran menyebabkan eritropoiesis yang
tidak efektif dalam sumsum tulang, hemolisis sel darah merah dalam sirkulasi, dan
pengikatan komponen imunoglobulin dan komplemen ke membran sel darah merah, memicu
hilangnya sel darah merah di limpa. Anemia yang dihasilkan menyebabkan oksigenasi
jaringan berkurang, peningkatan kadar eritropoietin, dan stimulasi lebih lanjut dari sumsum
tulang. Ekspansi sumsum tulang menyebabkan kelainan bentuk tulang dan osteopenia. Zat
yang dilepaskan dari sel darah merah yang mengalami degenerasi meningkatkan penyerapan
zat besi, yang berkontribusi terhadap kelebihan zat besi.

Tata Laksana (dibaca buat spelenektomi aja dan transpalntasi sumsum tulang)
Splenektomi
Operasi pengangkatan limpa atau splenektomi adalah prosedur yang dilakukan oleh dokter
bedah untuk mengambil limpa, baik itu sebagian maupun seluruhnya.
Transplantasi sumsum tulang adalah prosedur untuk memperbarui sumsum tulang yang rusak
dan tidak lagi mampu memproduksi sel darah yang sehat. Transplantasi sumsum tulang
disebut juga transplantasi sel induk atau sel punca (stem cell).
Komplikasi
1. Fraktur patologi. Masalah tulang, thalassemia dapat membuat sumsum tulang (materi
spons dalam tulang yang membuat sel-sel darah) tidak berkembang. Hal ini menyebabkan
tulang lebih luas daripada biasanya. Tulang juga dapat menjadi rapuh dan mudah patah.
Misalnya osteoporosis
2. Hepatosplenomegaly. Transfusi darah adalah perawatan standar untuk penderita
thalassemia. Sebagai hasilnya, kandungan zat besi meningkat di dalam darah . Gangguan
pembesaran hati disebabkan karena menumpukan Fe yang berada di hati. Sehingga
menyebabkan hatimembesar.
3. Gangguan tumbuh kembang. Anemia bisa menyebabkan pertumbuhan anak berjalan
lambat. Anak denganthalassemia berat umumnya jarang mencapai tinggi orang dewasa
normal. Karena masalah endokrin, mungkin juga terjadi penundaan pubertas pada anak-
anak ini.
4. Disfungsi organ
● Gagal jantung, aritmis denyut jantung, dan serangan jantung. 
● Splenomegali
● Infeksi
● Osteoporosis