UJIAN KASUS

MARFAN SYNDROME
OCULI DEXTRA SINISTRA

Oleh
Muhammad Sukri
I4061172019

Pembimbing
dr. Muhammad Iqbal, Sp.M. M.Kes

KEPANITERAAN KLINIK ILMU PENYAKIT MATA

RUMAH SAKIT UNIVERSITAS TANJUNGPURA
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS TANJUNGPURA
PONTIANAK
2021
 BAB I
PENDAHULUAN
Sindrom Marfan adalah penyakit dominan autosomal yang ditandai dengan
kelainan muskuloskeletal, penyakit kardiovaskular, dan kelainan pada mata.
Kondisi pasien dengan sindrom marfan yaitu adanya gangguan protein jaringan
ikat fibrillin ~1 yang mengubah faktor pertumbuhan ~beta (TGF~beta) yang
menyebabkan kelainan pada jaringan ikat di banyak organ. Penting untuk
mendiagnosis pasien dengan Marfan sindrom secara akurat. Nosologi Ghent
adalah kriteria diagnostik yang digunakan untuk Marfan sindrom, kriteria tersebut
dibagi menjadi tujuh area: system kardiovaskular, sistem mata, sistem kerangka,
duramater, sistem paru, kulit dan integumen, dan riwayat keluarga atau riwayat
genetik dengan kondisi serupa.
Kriteria okular yaitu kondisi ektopia lentis, dan kriteria minor pada mata
seperti kornea yang cenderung datar, axis bola yang panjang, iris hipoplastik atau
hipoplastik otot siliaris menyebabkan anisokoria. Fibrillin terdistribusi di seluruh
jaringan mata, sehingga sindrom marfan dapat memengaruhi berbagai bagian
mata. Hampir 50% pasien didiagnosis dengan Marfan sindrom harus di evaluasi
keluhan pada oftalmik. Penyebab umum dari gangguan penglihatan pada
penderita sindrom marfan yang paling sering dikeluhkan adalah gangguan visual
akibat dari kondisi ektopia lentis, kelainan refraksi, ambliopia, ablasio retina,
katarak, serta glaukoma.
 BAB II
PENYAJIAN KASUS

2.1 Identitas Pasien

Nama : Ny. Umi. A
Umur : 26 tahun
Jenis Kelamin : Perempuan
Status : Sudah menikah
Suku : Melayu
Pekerjaan : Ibu rumah tangga
Tanggal Periksa : 26 Januari 2021

2.2 Anamnesis
2.2.1 Keluhan Utama
Penglihatan kedua mata buram perlah

2.2.2 Riwayat Penyakit Sekarang

Pasien datang dengan keluhan pandangan buram secara perlahan pada
kedua mata yang dirasakan sejak usia 7/8 tahun dan semakin memberat
sejak 2 tahun terakhir. Pasien mengeluhkan penglihatan mata kanan yang
sudah tidak bisa melihat sejak 6 bulan yang lalu, selain itu pada mata kiri
pasien mengatakan masih bisa melihat walau dalam jarak yang sangat dekat.
Pasien juga mengeluhan sering tersandung saat berjalan, silau saat terkena
matahari dan nyeri kepala.
Pasien memiliki perawakan tubuh yang tinggi, dengan tungkai yang
panjang diserta dengan jari-jari yang panjang dan tipis. Sejak kecil pasien
sering mendapatkan bullying dari teman-teman nya karena memiliki
perawakan lebih tinggi dibandingkan lainnya.

2.2.3 Riwayat Penyakit Dahulu

Pasien tidak pernah mengalami sakit mata sebelumnya. Mata merah,
trauma pada mata ataupun riwayat alergi terhadap makanan atau obat-
 obatan di sangkal. Pasien memiliki riwayat hipertensi dan diabetes melitus
sejak 3 tahun yang lalu dan sudah mendapatkan pengobatan secara rutin.

2.2.4 Riwayat Penyakit Keluarga

Pasien anak ke 3 dari 3 bersaudara. Dikeluarga pasien yang
mengalami hal yang serupa ialah saudara laki-laki no 2 yang memiliki
masalah pada penglihatan dan memiliki perawakan yang sama dengan
pasien. Pasien juga mengatakan bahwa ibu pasien (sudah meninggal)
memiliki perawakan tubuh yang tinggi dan dengan tungkai yang panjang
diserta dengan jari-jari yang panjang dan tipis, serta memiliki riwayat
katarak dan sudah di lakukan operasi. Ibu pasien juga memiliki riwayat DM
dan hipertensi namun tidak berobat secara teratur.

Gambar 2.1. Denah keluarga

Ket: = Ayah dan saudara lk 1 tanpa gejala = Ibu (meninggal) memiliki gejala
= Pasien
= Saudara lk memiliki gejala
2.2.5 Riwayat Pengobatan
Pasien mengatakan pernah berobat ke RSUD Sultan Syarief
Mohammad Alkadrie dan diberikan beberapa obat tetes mata yakni:
1. Timolol maleat 0,5%
2. Latanoprost 50mcg/mL
Selain itu pasien juga rutin mengkonsumsi obat diabetes dan obat hipertensi,
namun pasien lupa membawa dan nama obat nya.
Setelah melakukan pengobatan pasien merasa belum ada perbaikan secara
signifikan. Maka pasien memutuskan untuk berobat ke RSUD Soedarso.
 2.3 Pemeriksaan Fisik
2.3.1 Status Generalis
Keadaan Umum : Baik
Kesadaran : Compos Mentis
Tanda Vital:
a) Nadi : 100 x/m
b) Respirasi : 20 x/m
c) Tekanan Darah : 150/90 mmHg
d) Suhu : 36,6o C

Kepala : Normocephali
Telinga, Hidung, Tenggorokan : Tidak diperiksa
Thoraks : Tidak diperiksa
Abdomen : Tidak diperiksa
Ekstremitas : Akral Hangat, edema (-)
Kelainan pada ekstremitas : 1. Arachnodactyly (jari laba-laba) yakni jari
tangan dan kaki terlalu Panjang dan ramping
dibandingkan dengan telapak tangan dan
lengkung kaki.
2. Hind foot deformity (kaki datar) yakni tidak
adanya lengkungan telapak kaki.
3. Wrist and thumb sign
3.3.2 Status Oftalmologi

Gambar 2.1 Gambaran klinis mata pasien

No Pemeriksaan Mata Kanan Mata Kiri
1. Visus naturalis 0 1/60
2. Posisi Bola Mata Orthoforia
3. Gerakan bola mata Baik ke segala arah Baik ke segala arah
Gerakan lancar, Gerakan lancar,
jangkauan penuh, jangkauan penuh,
nyeri (-) nyeri (-)

Lapang pandang
Tidak bisa dinilai Menyempit
4. Palpebra Edema (-) (-)
Superior
Hiperemi (-) (-)
Pseudoptosis (-) (-)
Entropion (-) (-)
Ektropion (-) (-)
5. Palpebra Edema (-) (-)
Inferior
Hiperemi (-) (-)
Entropion (-) (-)
Ektropion (-) (-)
6. Konjungtiva Hiperemi (-) (-)
Palpebra
Sikatrik (-) (-)
Superior
8. Konjungtiva Hiperemi (-) (-)
Palpebra
Sikatrik (-) (-)
Inferior
9. Konjungtiva Injeksi (-) (-)
Bulbi Konjungtiva
Injeksi Siliar (+) (-)
Massa (-) (-)
Edema (-) (-)
10. Kornea Bentuk Cembung Cembung
Kejernihan Keruh Jernih
Permukaan Kesan licin Kesan licin
Sikatrik (-) (-)
Benda Asing (-) (-)
11. Bilik Mata Kedalaman Kesan dangkal, Kesan dalam,
Depan Shaddow test (+) Shaddow test (+)
Hifema (-) (-)
12. Iris Warna Coklat Coklat
Bentuk Bulat dan regular Bulat dan regular
13. Pupil Bentuk Bulat Bulat
RCL (-) (+)
 2.4. Pemeriksaan Penunjang
a. USG orbita

Gambar 2.3 USG orbita

2.4 Diagnosis Kerja
1. Sindrom Marfan
2. Glaukoma sekunder

2.5 Diagnosis Banding

1. Ectopia Lentis Syndrome (SGS)
2. Weill-Marchesani syndrome (WMS)

2.6 Penatalaksanaan
1. Medikamentosa:
a. Pemberian obat glaucoma yakni kombinasi antara penghambat
adrenergic beta dengan analog prostaglandin.
2. Non Medikamentosa:
a. Menjelaskan kepada pasien dan keluarga mengenai kondisi,
progresifitas penyakit dan prognosis kesembuhan dari pasien.
b. Menjelaskan kepada pasien dan keluarga mengenai tindakan operasi
ekstraksi lentis yang akan dilakukan pada pasien.
 c. Pasien dianjurkan untuk rutin control ke dokter spesialis mata untuk
di menilai tekanan bola mata dan status oftalmologinya serta
kemungkinan tindakan intervensi lanjutan seperti pemasangan lensa
anterior pada bilik mata depan.
d. Konsultasikan kondisi pasien kepada dokter interna dan jantung
untuk dinilai lebih lanjut.
2.7 Prognosis

Okuli Dekstra Okuli Sinistra

Ad Vitam Dubia Dubia
Ad Sanationam Malam Dubia
Ad Fungsionam Malam Dubia