LAPORAN KASUS

STARDGARDT MACULAR
DYSTROPHY ODS
Pembimbing : dr. Muhammad Asroruddin, Sp.M

Oleh :
MUHAMMAD SUKRI I4061172019

Kepaniteraan Klinik Stase Mata

Fakultas Kedokteran
Universitas Tanjungpura
2021
 Penyakit langka akibat kelainan genetik secara
autosomal resesif dalam bentuk degradasi makula yang
STGD menyebabkan menurunnya kualitas penglihatan yang
dapat berujung pada kebutaan

Epidemiologi
- Prevalensi kejadian 8 – 10 per 100.000 orang.
- Gangguan pada penglihatan sentral yang sering
terjadi pada anak-anak ataupun dewasa muda.

• Hingga saat ini belum ada obat-obatan, treatment, makanan, atau

kegiatan olah raga yang dapat menghindari atau menyembuhkan
seseorang dari STARDGARDT MACULAR DYSTROPHY.

Bowling B. Kanski's Clinical Ophtalmology; A Systematic Approach, Sydney : Elsevier; 2016.

PENYAJIAN KASUS
IDENTITAS

Nama Suku

• Tn. F • Dayak

Usia Pekerjaan

• 20 tahun • Pelajar SMA

Jenis Kelamin Alamat

• Laki-laki • Dusun Paci, Karangan-Mempawah-

Hulu Landak

Status Tanggal Periksa

• Belum Menikah • 22 Januari 2021

ANAMNESIS

Keluhan Utama:
Penglihatan kedua mata buram perlahan

Riwayat Penyakit Sekarang:

Pasien datang dengan keluhan penglihatan buram bertambah buruk sejak 4 tahun yang
lalu. Pasien merasakan seperti melihat adanya spot berwarna abu-abu dan buram di
sentral penglihatannya namun tidak di bagian tepi penglihatan. Pasien merasakan buram
saat melihat jauh dan dekat sejak usia 16 tahun. Pasien harus mendekatkan objek yang
akan dilihat untuk melihat dekat. Pasien juga mengeluhkan silau dan penglihatan semakin
buram saat berada di tempat terang. Pasien tidak pernah memakai kacamata karena tidak
ada perbaikan penglihatan saat menggunakan kacamata. Pasien mengaku penglihatan
lebih baik saat sore hari atau saat iluminasi cahaya yang sedikit redup.
ANAMNESIS
Riwayat Penyakit Dahulu:
• Riwayat mata merah (-)
• Riwayat penggunaan kacamata (-)
• Riwayat alergi (-)
• Riwayat trauma mata (-)
• Riwayat hipertensi (-)
• Riwayat diabetes melitus (-)

Riwayat Penyakit Keluarga:

• Riwayat katarak (-)
• Riwayat hipertensi (-)
• Riwayat diabetes melitus (-)
• Riwayat alergi (-)
• Riwayat penyakit menular (-)
PEMERIKSAAN
• Keadaan Umum FISIK
: Baik
• Kesadaran Status Generalis
: Compos mentis
• Tanda-Tanda Vital
o Tekanan Darah
: 120/80 mmHg
o Nadi
: 110x/menit
o Respirasi
: 20 x/menit
o Suhu
: 36,5°C
• Kepala
: Normocephal
• THT (Telinga, Hidung dan Tenggorokan) : Tidak diperiksa
• Thoraks
: Tidak diperiksa
• Abdomen
: Tidak diperiksa
• Ekstremitas
: Tidak diperiksa
PEMERIKSAAN FISIK
Status Oftalmologis

Oculi Dekstra Oculi Sinistra

PEMERIKSAAN FISIK
Status Oftalmologis Visus

Okuli Dekstra Okuli Sinistra

1/60 Visus 1/60
- Koreksi dan Addisi -
Tetap Pinhole Tetap
PEMERIKSAAN FISIK
Status Oftalmologis Kedudukan Bola Mata

Okuli Dekstra Okuli Sinistra

Tidak ada Eksoftalmus Tidak ada
Tidak ada Enoftalmus Tidak ada
Tidak ada Deviasi Tidak ada
Baik ke semua arah, tanpa Baik ke semua arah, tanpa
Gerakan Bola Mata
hambatan hambatan
PEMERIKSAAN FISIK
Status Oftalmologis Inspeksi

Okuli Dekstra Okuli Sinistra

Pergerakan (+), ptosis (-), lagoftalmos
(-), edema (-), eritema (-), nyeri tekan (-),
ektropion (-), entropion (-), trikiasis (-),
sikatriks (-), fisura palpebra dalam batas
normal
Pergerakan (+), ptosis (-), lagoftalmos
Palpebra (-), edema (-), eritema (-), nyeri tekan
Superior dan (-), ektropion (-), entropion (-), trikiasis
Inferior (-), sikatriks (-), fisura palpebra dalam
batas normal

Hiperemis (-), folikel (-), papil (-), Konjungtiva Hiperemis (-), folikel (-), papil (-),
sikatriks (-), anemis (-), kemosis (-) Tarsal sikatriks (-), anemis (-), kemosis (-)

Pertumbuhan Jar. Fibrovaskular (-), Pertumbuhan Jar. Fibrovaskular (-),

Injeksi konjungtiva (-), injeksi siliar (-), Injeksi konjungtiva (-), injeksi siliar (-),
Konjungtiva
sekret (-), penebalan epitel konjungtiva sekret (-), penebalan epitel konjungtiva
Bulbi
(-), nodul (-), perdarahan subkonjungtiva (-), nodul (-), perdarahan
(-) subkonjungtiva (-)

Warna putih, ikterik (-), nyeri tekan (-) Sklera Warna putih, ikterik (-), nyeri tekan (-)
PEMERIKSAAN FISIK
Status Oftalmologis Inspeksi

Okuli Dekstra Okuli Sinistra

Permukaan jernih dan licin, sensibilitas
baik, edema (-), infiltrat (-), ulkus (-),
Kornea
perforasi (-), sikatriks (-), arkus senilis
(-)
Permukaan jernih dan licin, sensibilitas
baik, edema (-), infiltrat (-), ulkus (-),
perforasi (-), sikatriks (-), arkus senilis
(-)

Dalam, hipopion (-), hifema (-)
Iris berwarna cokelat, pupil isokor dan
diameter 3 mm, refleks cahaya direk (+)
dan indirek (+)
Jernih, shadow test (+)
Bilik Mata
Dalam, hipopion (-), hifema (-)
Depan
Iris berwarna cokelat, pupil bulat isokor
Iris dan Pupil dan diameter 3 mm, refleks cahaya
direk (+) dan indirek (+)
Lensa Jernih, shadow test (+)
PEMERIKSAAN FISIK
Status Oftalmologis Pemeriksaan Penunjang
Tonometri Tes Ishihara : Pasien tidak dapat
OD = 14 mmHg membaca semua warna karena terlihat
semua berwarna hitam
OS = 13 mmHg
Pemeriksaan lapang pandang
menggunakan Humphrey Field Test
pada kedua mata tidak dapat dinilai.
PEMERIKSAAN PENUNJANG
Foto Fundus Pemeriksaan OCT
A

Pemeriksaan Foto Fundus (A. Colour ; B. Auto Fluo)

DIAGNOSIS

Diagnosis Kerja

Stardgardt macular dystrophy ODS

Diagnosis Banding

 Age-Related Macular Degeneration (AMD)

 Retinitis Pigmentosa
TATALAKSANA
• Medikamentosa
- Artifisial eye drop
• Non-Medikamentosa
o Menjelaskan kepada pasien dan keluarga mengenai kondisi, progresifitas penyakit dan
prognosis kesembuhan dari pasien.
o Edukasi pasien untuk selalu melakukan proteksi matanya dari paparan cahaya energi
tinggi yang berlebihan.
o Pemberian suplementasi vitamin A harus di hindari
o Pasien dianjurkan untuk rutin kontrol ke dokter spesialis mata untuk di pantau
progresifitas penyakit.
PROGNOSIS

Okuli Dekstra Okuli Sinistra

Ad Vitam Dubia ad Bonam Dubia ad Bonam
Ad Sanationam Dubia ad Malam Dubia ad Malam
Ad Functionam Dubia ad Malam Dubia ad Malam
PEMBAHASAN
 Keluhan Utama
Pasien datang dengan keluhan Mata tenang
penglihatan buram bertambah buruk visus turun perlahan
sejak 4 tahun yang lalu.
• 20 tahun
• Riwayat pada orang tua (-)
• Scotoma sentral bilateral STARDGARDT
• Penurunan kemampuan adaptasi mata pada MACULAR DYSTROPHY
ruangan gelap (ODS)
• Fotofobia
• Dyschromatopsia

Bowling B. Kanski's Clinical Ophtalmology; A Systematic Approach, Sydney : Elsevier; 2016.

 Molecular Basis

• ABCA4 mengkode protein retina (yang mengikat ATP) yang terletak pada membrane
segmen terluar dari sel batang dan sel kerucut.
• Protein ABCA4 bekerja sebagai transporter yang memanfaatkan energi hidrolisis ATP
untuk mentranslokasi retinoid (N-retinylidene-PE dan semua trans-retinal)

Eva PR, Augsburger JJ. Vaughan GD, Asbury T, Biswell R. General Ophtalmology, 19th Edition. USA: McGraw-Hill Education: 2018.
 Patofisiologi

Eva PR, Augsburger JJ. Vaughan GD, Asbury T, Biswell R. General Ophtalmology, 19th Edition. USA: McGraw-Hill Education: 2018.
 Diagnosis
ANAMNESIS
• Pada anak-anak atau dewasa muda
• Kehilangan penglihatan sentral secara bilateral
• Gangguan penglihatan warna (Dyschromatopsia)
• Scotoma sentral bilateral
• Penurunan kemampuan adaptasi mata pada ruangan gelap
• Fotofobia
PEMERIKSAAN FISIK
• Visus menurun
• Tidak ditemukan kelainan pada segmen anterior mata

PEMERIKSAAN PENUNJANG
• TES ISHIHARA
• Pasien tidak dapat membaca semua warna karena terlihat semua berwarna
hitam
• Pengujian lapangan pandang
• Humprey Field Test
• Merupakan alat yang digunakan untuk mengukur luas lapang pandang untuk
mengetahui seberapa luas lesi yang terjadi.
 Diagnosis
TEMUAN GAMBARAN FUNDUSKOPI

(A) Non-specific macular mottling (B)’snail slime’ (C) quasi bull’s-eye maculopathy surrounded
by flecks – note the ‘beaten-bronze’
maculopathy surrounded by paramacular appearance;
flecks; the mid-periphery

(D) geographic atrophy; (E) Posterior pole flecks; (F) posterior pole flecks
extending to the mid-periphery
Bowling B. Kanski's Clinical Ophtalmology; A Systematic Approach, Sydney : Elsevier; 2016.
 Diagnosis
PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Optical coherence tomography (OCT)

Mekanisme OCT mirip dengan B-scan

ultrasound namun OCT menggunakan
gelombang cahaya, bukan gelombang
suara. OCT memberikan gambaran potong
lintang dengan resolusi tinggi dan real-time
sehingga disebut juga biopsi optik.

• Electroretinography (ERG) adalah

pemeriksaan untuk mengukur respons
elektrik dari sel batang dan sel kerucut

Bowling B. Kanski's Clinical Ophtalmology; A Systematic Approach, Sydney : Elsevier; 2016.

 Diagnosis
PEMERIKSAAN PENUNJANG
• Fundus autofluoresens (FAF)

FAF menunjukkan hipoautofluoresensi makula

dan bintik di sekitarnya. Area hitam di makula
menunjukkan atrofi RPE

• Fundus fluorescein angiography (FFA)

Memberikan informasi sirkulasi pembuluh

darah retina dan koroid, detail epitel pigmen
retina, sirkulasi retina serta menilai integritas
pembuluh darah.

Bowling B. Kanski's Clinical Ophtalmology; A Systematic Approach, Sydney : Elsevier; 2016.

 Tatalaksana
1. Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan yang akurat
2. Proteksi diri dari paparan sinar ultraviolet
3. Tidak di sarankan pemberian suplemen vitamin A kepada pasien

Beberapa penelitian mengenai tatalaksana penyakit Stargardt yakni sebagai berikut:

4. Terapi Gen menggunakan sebuah lentiviral vector untuk ABCA4 dan penanaman stem
cell yang telah di mulai dan menunjukkan hasil yang cukup menjanjikan.
5. Polyunsaturated fatty acids seperti docosahexaenoic acid (DHA) bisa diberikan
terutama pada pasien dengan Stargardt autosomal dominan,hal ini bisa menekan
toksisitas dari lipofusin.
 KESIMPULAN
Pasien Tn. F, 20 tahun menderita Stardgardt macular dystrophy ODS.
Berdasarkan anamnesis dan pemeriksaan didapatkan hasil yang mendukung diagnoisi.
Adapun penatalaksanaan pada pasien ini adalah memberikan artifisial eye drop dan
edukasi untuk tidak terpapar cahaya energi tinggi karena bisa semakin memperburuk
dari keaadan pasien. Pasien juga di anjurkan untuk selalu control per-3 bulan ke
dokter mata untuk di pantau progresifitas dari penyakit Stargardt yang di alami.
Pasien juga di edukasi mengenai prognosis dan progresifitas dari penyakit nya
DAFTAR PUSTAKA
1. Sitorus RS. Buku Ajar Oftalmologi. Jakarta: Badan
Penerbit FKUI; 2017.
2. Eva PR, Augsburger JJ. Vaughan GD, Asbury T, Biswell
R. General Ophtalmology, 19th Edition. USA: McGraw-
Hill Education: 2018.
3. American Academy of Ophtamology. Retina and
Vitreous. Basic and Clinical Science Course: 2018-2019.
4. Bowling B. Kanski's Clinical Ophtalmology; A
Systematic Approach, Sydney : Elsevier; 2016.
TERIMA KASIH