GAGAL BERPISAH (Non-Disjunction) dan Gen Lethal

A. Pelajari materi berikut.

1. NON- DISJUNCTION (GAGAL BERPISAH)

GAGAL BERPISAH adalah peristiwa tidak tersegregasinya (terpisahnya) dua kromosom homolog pada saat
meiosis I pembentukan gamet. Akibat dari peristiwa ini akan terbentuk gamet-gamet yang kelebihan atau
kekurangan kromosom.
Peristiwa gagal berpisah pertama kali ditemukan oleh Calvin Bridges. Beliau menemukan lalat buah betina
yang memiliki 2 kromosom X dan satu kromosom Y (XXY)
Contoh:
Lalat buah betina mata merah heterozigot dikawinkan dengan lalat jantan mata putih. Lalat buah betina
mengalami gagal berpisah pada saat gametogenesis, maka akan memiliki kemungkinan keturunan sebagai
berikut :
P = XMXm >< XmY
Betina mata merah Jantan mata putih
M
G = X Xm
Xm Y
X MX m
Gamet gagal berpisah
0
F =
XM Xm = betina mata merah
XmXm = betina mata putih
XMXmXm = Lethal (mati)
Xm0 = jantan mata putih
XM Y = jantan mata merah
XmY = jantan mata putih
XMXmY = betina mata merah
0Y = lethal

Peristiwa gagal berpisah pada manusia dapat menyebabkan beberapa kelainan/ sindrom, antara lain :
1. sindrom klinefelter = trisomik (2n+1) pada gonosom, yaitu XXY
2. sindrom superfemale = trisomik (2n+1) pada gonosom, yaitu XXX
3. sindrom jacobs = trisomik (2n+1) pada gonosom, yaitu XYY
4. sindrom down = trisomik (2n+1) pada autosom, yaitu pada kromosom nomor 21
5. sindrom edwards = trisomik (2n+1) pada autosom, yaitu pada kromosom nomor 16, 17, atau 18
6. sindrom patau = trisomik (2n+1) pada autosom, yaitu pada kromosom nomor 13, 14, atau 15
7. sindrom turner = monosomik (2n-1) pada gonosom, yaitu X0

2. GEN LETHAL

GEN LETHAL adalah gen yang dapat menyebabkan kematian dalam keadaan homozigot. Ada 2 macam gen
lethal, yaitu gen lethal resesif dan gen lethal dominan.

GEN LETHAL RESESIF

Gen lethal resesif adalah gen yang dalam keadaan homozigot dominan dapat menyebabkan kematian (lethal)
Contoh:
a. albino pada tanaman
AA = normal
Aa = kuning
aa = lethal
b. sapi dexter (tubuh pendek)
DD = normal
Dd = dexter
dd = lethal
` c. Hemofilia (darah sukar membeku, sub-lethal)
XHXH = perempuan normal XHY = laki-laki normal
H h
XX = perempuan pembawa/ carrier/ heterozigot XhY = laki-laki hemofili
h h
XX = perempuan hemofili (umur tidak panjang)

Pamuji Santoso, SP. Page 1

 GEN LETHAL DOMINAN
Gen lethal dominan adalah gen-gen yang dalam keadaan homzigot dominan dapat menyebabkan kematian
(lethal)
Contoh:
a. Tikus kuning
KK = lethal
Kk = Tikus kuning
kk = tikus normal
b. Brachydactyl (jari tangan pendek) dan Polydactyl (jari tangan banyak)
BB = lethal
Bb = brachy/ polydactyl
bb = normal
c. Ayam redep/ Creeper
CC = lethal
Cc = ayam creeper
cc = ayam normal
d. Sickle Cell Anemia (eritrosit berbentuk bulan sabit)
SS = Penderita, biasanya tidak berumur panjang
Ss = eritrositnya campuran, hampir tidak mengalami gangguan
ss = normal
e. Thallasemia (eritrosit berbentuk lonjong)
ThTh = Thallasemia mayor, jarang yang hidup
Thth = Thallasemia minor
thth = normal.

B. Kerjakan soal latihan berikut dengan jelas dan benar

1. Tuliskan gamet-gamet lalat buah Drossophilla melanogaster jika terjadi gagal berpisah pada:
a. lalat jantan mata merah
b. lalat jantan mata putih
c. lalat betina mata putih
d. lalat betina mata merah homozigot
e. lalat betina mata merah heterozigot

2. Lalat Drossophilla melanogaster betina mata merah heterozigot dikawinkan dengan lalat jantan mata putih.
Jika terjadi gagal berpisah pada lalat jantan, tentukan sifat-sifat pada keturunannya!

3. Bagaimanakah kemungkinan rasio fenotip keturunan dari sepasang suami istri, dimana sang suami mengalami
gagal berpisah sewaktu pembentukan sperma sedang istri tidak mengalami gagal berpisah (normal)?

4. Jelaskan penyebab terjadinya sindrom-sindrom berikut kaitannya dengan peristiwa gagal berpisah saat
gametogenesis.
a. sindrom klinefelter
b. sindrom superfemale
c. sindrom turner
d. sindrom down

5. Gen K (kuning) dapat menyebabkan kematian pada tikus jika dalam keadaan homozigot. Jika tikus kuning
dikawinkan dengan tikus kuning, tentukan berapa kemungkinan keturunannya yang lethal?

6. Sepasang suami-istri yang keduanya polidactil memiliki peluang anaknya hidup sebesar .....%

7. Laki-laki penderita hemofili menikah dengan perempuan normal heterozigot. Berapa % kemungkinan lahirnya
anak yang hidup?

Pamuji Santoso, SP. Page 2