POLA-POLA HEREDITAS PADA MANUSIA (bag.

II)

 GEN LETAL
Gen Letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot dapat menyebabkan kematian individu yang
memilikinya.
Ada gen letal yang bersifat dominan dan adapula yang resesif
A. Gen letal dominan
Adalah gendominan yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian pada individu
yang memilikinya.
Contohnya : 1. Pada ayam
Gen dominan C bila homozigot bersifat letal, alelnya c mengatur pertumbuhan
tulang normal, Genotif Cc dapat hidup normal tetapi memiliki kaki pendek.
Ayam demikian disebut ayam redep ( Creeper ). Ayam redep berasal dari
ayam normal yang salah satu gen resesif c mengalami mutasi menjadi gen
dominan C

2.Warna kulit tikus

3. Brakhifalangi ( jari pendek )
B. Gen letal resesif
Adalah gen resesif yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian Individu yang
memilikinya
Contohnya : 1. Warna daun pada jagung
2. Ichtyosis congenital ( kulit kering dan bertanduk )
3. Kaki dexter pada sapi
4. Kelinci pelger

 TAUTAN SEKS
adalah suatu sifat yang diturunkan yang tergabung dalam
gonosom. Sebagai contoh adalah lalat buah betina mata
merah (dominan) dikawinkan dengan lalat buah jantan mata
putih (resesif) semua F1 bermata merah. Tetapi pada F2
semua yang bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan
bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang terpaut
pada kromosom Y.

Tautan seks pada manusia

Terdapat sekitar 150 sifat keturunan pada manusia yang disebabkan oleh gen-gen yang terpaut
kromosom kelamin, diantaranya buta warna, hemophilia, anadontia dan hidrosefali.
Contoh : Sifat buta warna disebabkan oleh gen resesif c yang terpaut pada kromosom seks X. seorang
wanita normal yang menikah dengan pria butawarna maka fenotip pada keturunannya adalah
semuanya normal
 GAGAL BERPISAH/NON DISJUNCTION
yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis I atau meiosis II. Oleh
karena kromosom tidak terpisah maka terdapat lebih banyak kromosom pada sel anakan yang satu
daripada yang lain setelah mengalami pemisahan. Nondisjunction dapat terjadi pada autosom maupun
kromosom seks.

Contoh gagal berpisah pada lalat buah

Catatan : Kromosom seks X menentukan viabilitas pada lalat buah sedangkan kromosom Y
menentukan fertilitas

Untuk memahami peristiwa gagal berpisah pelajari skema berikut ini !

Berdasarkan pengamatan gambar diatas, diskusikan pertanyaan berikut :

a. Pada proses apakah pembelahan meiosis terjadi ?
b. Pada pembelahan meiosis ke berapa dapat terjadi nondisjunction/ gagal berpisah ?
Ceritakan proses nondisjunction pada gambar (1) dan (2)
c. Berapa jumlah kromosom gamet yang mungkin terjadi akibat nondisjunction tersebut ?
d. Bagaimana jumlah kromosom gamet-gamet abnormal tersebut jika dibuahi oleh gamet normal ?

Contoh gagal berpisah pada manusia ketika terjadi pembentukan gamet pada pria
Diagram berikut menunjukkan proses terbentuknya beberapa variasi kromosom pada gamet.

Gamet gagal
berpisah

Keturunan yang dihasilkan dari gamet yang mengalami gagal berpisah di antaranya dapat mengalami
sindrom Turner (XO), sindrom Klinefelter (XXY), sindrom Triple–X (XXX) atau wanita super, dan
pria XYY.
 DETERMINASI SEKS
Determinasi seks adalah penentuan jenis kelamin suatu organisme yang ditentukan oleh kromosom
seks (Gonosom).
Beberapa tipe penentuan jenis kelamin makhluk hidup di antaranya sebagai berikut.
1. Tipe XY
Cara penentuan jenis kelamin tipe XY, misalnya terdapat pada lalat
buah, manusia, hewan menyusui, dan tumbuhan berumah dua.
2. Tipe XO
Pada beberapa serangga anggota ordo Orthoptera dan Heteroptera,
seperti belalang tidak memiliki kromosom-Y. Jadi, belalang jantan
hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, maka menjadi XO.
Berbeda dengan lalat Drosophila jantan XO belalang jantan XO
bersifat subur, sedangkan Drosophila jantan XO bersifat mandul.
Belalang betina memiliki sepasang kromosom-X sehingga ditulis
XX
3. Tipe ZW
Pada beberapa jenis kupu-kupu, ikan, reptil, dan burung, memiliki
kromosom kelamin yang berbeda. Kromosom kelamin pada
hewan-hewan tersebut di atas yaitu ZZ dan ZW. ZZ merupakan
hewan jantan. Sementara itu, ZW merupakan hewan betina
4. Tipe ZO
Susunan kromosom tipe ZO terdapat pada unggas (ayam, itik, dan
sebagainya). Hewan betina hanya memiliki sebuah kromosom
kelamin saja, tetapi bentuknya lain dengan yang dijumpai pada
belalang. Kromosom kelamin ayam betina adalah ZO
(heterogamet). Ayam jantan memiliki sepasang kromosom kelamin
yang sama bentuknya sehingga tipe jenis kelaminnya ZZ
(homogamet)
5. Tipe Haploid- diploid
Serangga yang termasuk ordo Hymenoptera seperti lebah madu dan semut, penentuan jenis
kelaminnya tidak berhubungan dengan kromosom kelamin. Lebah madu jantan terjadi karena
partenogenesis, yaitu terbentuknya individu baru dari sel telur tanpa didahului pembuahan.
Dengan demikian, lebah madu jantan bersifat haploid, yang memiliki 16 buah kromosom. Sel
telur yang dibuahi oleh spermatozoa akan menghasilkan lebah madu betina yang berupa lebah
ratu dan pekerja, masing-masing bersifat diploid dan memiliki 32 kromosom. Karena
perbedaan tempat dan makanan, lebah ratu yang dihasilkan bersifat subur (fertil), sedangkan
lebah pekerja mandul (steril).

Latihan Soal
Kerjakan soal-soal berikut dan kirim jawabanmu ke elearning !

1. Hemofilia disebabkan oleh gen ressif h terpaut pada kromosom X . Jika seorang wanita normal
yang ayahnya hemofilia menikah dengan pria normal, Bagaimana kemungkinan fenotip anak-
anaknya ?
2. Jika gen B (bulat) merupakan gen letal, dan gen H (hitam) intermediet terhadap gen h (putih),
tentukan rasio fenotip pada keturunannya jila terjadi persilangan BbHh (oval, kelabu) dengan
BbHh !
3. Disilangkan 2 individu dengan genotip AaBb sesamanya, menghasilkan 16 individu. Apabila
gen a homozigot bersifat lethal, maka ratio perbandingan pada keturunannya antara normal :
lethal adalah ….
4. Gen yang menyebabkan butawarna (c) terdapat pada kromosom X. Perkawinan antara seorang
laki-laki tidak butawarna , golongan darah AB dengan seorang perempuan butawarna,
golongan darah A, melahirkan keturunan yang butawarna, bergolongan darah B sebesar ....
5. Pada sapi genotip DD : kaki panjang, Dd : kaki pendek ( dekster ), dd bersifat letal. Sifat
tanduk dikendalikan gen P sedangkan gen p tidak bertanduk. Jika 2 ekor sapi dekster bertanduk
heterozigot disilangkan sesamanya, maka keturunannya yaitu sapi normal tak bertanduk, sapi
normal bertanduk, sapi dekster tak bertanduk, sapi dekster bertanduk adalah ….