4.

Pria XYY Dalam tahun 1965 Jacobs dan kawan-kawan pernah menyelidiki susunan kromosom dari orang laki-laki di Inggris dan dalam suatu populasi mereka menemukan seorang diantara 400 orang memiliki kromosom kelamin XYY. Di beberapa penjara frekuensi itu meningkat sampai kurang lebih 4 %. Studi ini memberi kesan bahwa pria XYY lebih agresip dibandingkan dengan pria normal, sehingga orang yang demikian itu suka berbuat jahat dan melanggar hukum. Ada pula yang berpendapat bahwa pria itu sejak kanak-kanak sudah nampak lebih tinggi tubuhnya daripada anak normal dan mental tidak baik. Sifat-sifat ini yang mendorong pria tersebut memiliki kepribadian yang agresip tadi. Akan tetapi, pria XYY yang diketemukan tidak selalu nampak lebih tinggi tubuhnya, jika intelegensinya serta kepribadiannya tidak selalu menyimpang dari orang normal. Karena itu watak dan kepribadian pria XYY masih merupakan bahan penyelidikan. Hanya suatu kenyataan ialah bahwa diantara para narapidana lebih sering dijumpai pria XYY daripada dalm populasi di masyarakat. Pernah dijumpai suatu kejadian yang cukup menarik perhatian para ahli hukum, yaitu bahwa di Australia, Prancis dan Los Angels (USA) pernah ada pria yang dituntut hukuman mati karena dituduh melakukan pembunuhan. Akan tetapi, permohonan keringanan hukuman bagi terdakwa, karena berdasarkan

pemeriksaan dokter dapat dibuktikan bahwa terdakwa adalah pria XYY, sehingga normalitet pada susunan kromosom telah menyebabkan terdakwa tidak dapat menguasai diri. Data mengenai pria XYY masih terlalu sedikit, tetapi diduga bahwa frekuensinya pada berbagai bangsa akan berlainan. Lain kenyataan menunjukkan bahwa pria XYY kebanyakan berasal dari penduduk golongan ekonomi menengah, bukan dari golongan ekonomi lemah. Laki-laki XYY memiliki 47 kromosom (22AAXYY). Seorang laki-laki normal yang mengalami nondisjuncition pada meiose II menghasilakan spermatozoa YY (Gbr. VIII-11). Apabila spermatozoa YY ini membuahi sel telur X, terjadilah zigot XYY yang akan tumbuh menjadi pria XYY.

Siapa tahu Kusni Kasdut almarhum termasuk pria XYY pula? Kusni Kasdut adalah pembunuh ulang yang dijatuhi hukuman tembak sampai mati di Jawa Timur dalam tahun 1982. Kelainan pada autosom Oleh karena autosom dimiliki pria maupun wanita, maka kelainan pada autosom dapat ditemukan pada pria maupun wanita. Suatu contoh yang banyak terdapat di Indonesia ialah sindrom down. Mula-mula diketemukan oleh Langdon Down pada tahun 1866. Terjadinya kelainan ini dinamakan Mangolisme, sebab kelopak mata yang atas dari penderita mempunyai lipatan, sehingga seperti mata orang Mongol. Karena nama itu dapat menyinggung perasaan suatu bangsa, maka kini dipakai nama sindrom down. Sifat-sifat penderita : a. Individu dapat laki-laki maupun perempuan, karena terdapat kelainan pada autosom bukan pada kromosom kelamin. b. Biasanya tubuhnya kelihatan pendek dan puntung. c. Muka sering kali mengarah ke arah bulat. d. Kelopak mata yang atas mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental. e. Iris dari mata kadang-kadang berbintik-bintik yang disebut bintik-bintik Brushfield. f. Mulut biasanya selalu terbuka dan ujung lidah yang membesar keluar dari lubang mulut. Lidah kerapkali besar dan beralur. Gigi kotor dan tak teratur. g. Hidung biasanya lebar dan datar. h. Pada telapak tangan (dari salah satu atau kedua tangan) hanya terdapat sebuah garis horizontal, sedangkan pada orang normal terdapat beberapa garis. i. Ibu jari kaki dan jari ke dua dari kaki (salah satu kaki atau kedua-duanya) biasanya tidak rapat.

j. Biasanya memiliki kelainan pada jantung, dan tidak resisten terhadap penyakit. Berhubung dengan itu dahulu penderita berusia pendek, akan tetapi dengan adanya banyak antibiotika,maka hal ini dapat teratasi. k. Mempunyai IQ sangat rendah (antara 20-50), sehingga kemampuannya hanya seperempat dan separohnya kemampuan anak biasa. Namun ada pula 1 diantara 50 penderita yang dapat membaca dan menulis. l. Kebanyakan selalu memperlihatkan wajah gembira. m. Penyelidikan sitologis menunjukkan bahwa penderita mempunyai kelebihan autosom no.21, sehingga ia memiliki 3 buah autosom no.21. (Ingat : manusia mempunyai 22 pasang autosom). Berarti bahwa penderita sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 47. Kebanyakan penderita sindrom Down merupakan anak terakhir dari suatu keluarga besar, dimana usia ibu pada waktu melahirkan anak tersebut sudah teralu tua. Atau dapat juga lahir dari seorang perempuan yang kawin terlalu lambat. Tentunya biasanya terjadi karena ibu mengalami nondisjunction pada autosom no.21 diwaktu mebentuk sel telur. Pada hewan menyusui Penentuan jenis kelamin pada hewan-hewan ini pun mengikuti sistem XY. Hewan betina adalah XX dan yang jantan adalah XY. Pada tumbuh-tumbuhan berumah dua Kebanyakan dari tumbuh-tumbuhan mempunyai bunga dengan benang sari (alat kelamin jantan) dan putik (alat kelamin betina). Bunga demikian dinamakan bunga hermafrodit (bunga banci). Berhubung dengan itu kebanyakan tumbuh-tumbuhan tidak dapat dibedakan jenis kelaminnya. Tetapi ada tumbuhtumbuhan yang dapat dibedakan atas tanaman jantan (bunganya memiliki benang sari saja, tanpa putik) dan tanaman betina (bunganya memiliki putik saja). Pada tumbuh-tumbuhan demikian ini dapat dibedakan jenis kelamin, yang mengikuti sistem XY pula. Tanaman betina adalah XX, sedang yang jantan XY. Contohnya adalah pada tanaman salak (Zalacca edulis), Melandrium sp.

Tipe XO Pada beberapa serangga dari Ordo Orthoptera dan Heteroptera, seperti belalang misalnya, tidak terdapat kromosom-Y. Jadi belalang jantan hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, maka terjadi XO. Berbeda dengan lalat Drosophila jantan XO, maka belalang jantan XO adalah subur, sedangkan lalat Drosophila jantan XO mandul. Belalang betina memiliki sepasang kromosom-X, jadi XX. Tipe ZW Pada beberapa jenis kupu, beberapa jenis ikan, beberapa jenis reptil dan burung diketemukan bentuk kromosom kelamin yang berlainan daripada yang telah diterangkan di muka. Yang jantan memiliki sepasang kromosom kelamin yang bentuknya sama, maka dikatakan bersifat homogametik. Yang betina bersifat heterogametik, karena satu kromosom kelamin berbentuk seperti pada yang jantan, sedang satunya lagi sangat lain bentuknya. Jadi keadaan ini kebalikan dengan manusia sebab pada manusia, yang laki-laki adalah heterogametik (XY) sedang yang perempuan homogametik (XX). Untuk menghindari kekeliruan maka kromosom kelamin pada hewan-hewan tersebut di atas adalah ZZ dan ZW. Hewan jantan adalah ZZ, sedang yang betina adalah ZW. Jadi semua spermatozoa mengandung kromosom kelamin Z, sedang sel telurnya ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin Z dan ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin W. Tipe ZO Pada unggas (ayam,itik, dan sebagainya) susunan kromosom kelaminnya lain lagi. Yang betina hanya memiliki sebuah kromosom kelamin saja, tetapi bentuknya lain dengan yang dijumpai pada belalang. Karena itu ayam betina adalah ZO (heterogametik). Ayam jantan memiliki sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya, maka menjadi ZZ (homogametik). Jadi spermatozoa ayam hanya satu macam saja yaitu membawa kromosom kelamin Z, sedang sel telurnya

ada dua macam, mungkin membawa kromosom kelamin Z dan mungkin juga tidak memiliki kromosom kelamin sama sekali. Tipe haploid-diploid Pada serangga yang termasuk Ordo Hymenoptera seperti lebah madu, semut, lebah, penentuan jenis kelaminnya sama sekali tidak ada hubungannya dengan kromosom kelamin. Lebah madu jantan misalnya terjadi karena partenogenese, yaitu terbentuknya makhluk dari sel telur tanpa didahului oleh pembuahan. Dengan demikian maka lebah madu jantan bersifat haploid, yang memiliki 16 buah kromosom. Sel telur yang dibuahi oleh spermatozoon akan menghasilkan lebah madu betina yang berupa lebah ratu dan pekerja, masing-masing bersifat diploid dan memiliki 32 kromosom. Karena perbedaan tempat dan makanan, maka lebah ratu subur (fertil), sedangkan lebah pekerja mandul (steril). Jelaslah bahwa jenis kelamin dari serangga-serangga tersebut di atas tidak ditentukan oleh kromosom kelamin seperti yang lazim berlaku pada makhluk lainnya, akan tetapi tergantung dari sifat ploidi dari serangga itu. Jika serangga itu haploid, itu adalah jantan, sedang apabila serangga itu diploid, ia adalah betina. Gen Tunggal dan Penentuan Jenis Kelamin Penentuan jenis kelamin pada beberpa makhluk dipengaruhi oleh kegiatan yang berlainan dari gen-gen tunggal. Tanaman jagung (Zea mays) misalnya, merupakan tanaman berumah satu (bunga jantan dan bunga betina berada dalam satu tanaman). Jika gen (ba) homozigotik, maka tongkol yang biasanya merupakan bunga betina akan berubah membentuk struktur seperti benang sari. Sebaliknya bila gen (ts) homozigotik, maka nilai yang biasanya merupakan bunga jantan berubah membentuk struktur seperti putik dan tidak menghasilkan serbuk sari. Tanaman dengan genotip babatsts adalah betina. Tanaman dengan genotip babaTsTs adalah jantan. Peristiwa ini menunjukkan tanaman berumah satu dapat berubah menjadi tanaman berumah dua atau kebalikannya, sebagai akibat adanya mutasi dari dua buah gen, dalam hal ini Ba menjadi ba dan Ts menjadi ts.

Penentuan Jenis Kelamin dan Lingkungan Luar Pada beberapa hewan tingkat rendah, penentuan jenis kelamin tidak genetik melainkan tergantung dari lingkungan luar. Individu jantan dan betina mempunyai genotip yang sama, tetapi suatu rangsang dari sumber lingkungan menentukan pertumbuhan ke kelamin jantan atau betina. Contohnya cacing laut Bonellia yang jantan kecil, mengalami degenerasi dan hidup di dalam rahim cacing betina yang lebih besar. Semua alat dari cacing jantan mengalami degenerasi kecuali alat reproduksi, sehingga masih dapat membuahi sel telur dari cacing betina. F. Baltzer dalam penyelidikannya menemukan, bahwa setiap cacing yang didapatkan dari sel telur yang terisolir akan menjadi cacing betina. Jika cacing yang baru menetas dilepaskan di dalam air yang mengandung cacing-cacing betina dewasa, maka beberapa cacing muda tadi tertarik oleh cacing dewasa betina itu dan hidup di dalam rahim cacing betina. Cacing muda ini berubah menjadi cacing jantan. Diduga bahwa faktor genetik untuk kedua jenis kelamin itu terdapat pada cacing muda. Ekstral dari uterus cacing betina akan mempengaruhi cacing-cacing muda untuk berkembang menjadi cacing jantan. Seks Membalik Sebagian Crew (1923) menemukan bahwa jenis kelamin ayam betina yang dewasa dapat berubah menjadi jantan. Ayam betina yang membalik jenis kelaminnya itu mempunyai bulu ekor seperti ayam jantan, dapat berkokok dan berlaku sebagai induk jantan terhadap anak-anaknya. Ayam betina yang membalik jenis kelaminnya itu disebabkan kerena rusaknya ovarium atau karena ovarium diserang suatu penyakit. Walaupun ayam betina itu membalik jenis kelaminnya, tetapi susunan kromosomnya tetap sama, yaitu ZO. Ayam memiliki dua gonada, tetapi pada ayam betina gonada yang sebelah kiri berkembang menjadi ovarium, sedang yang kanan mengalami degenerasi. Penyelidikan oleh Crew membuktikan, bahwa ovarium pada ayam betina yang membalik jenis kelaminnya telah rusak karena tuberkulose, sehingga

gonada yang sebelah kanan berkembang menjadi testis. Perkawinan antara ayam betina yang membalik jenis kelaminnya dengan ayam betina normal diharapkan menghasilkan keturunan dengan perbandingan 1 ayam jantan : 2 ayam betina. Telur yang tidak memiliki kromosom kelamin sama sekali (OO) tidak dapat menetas. Hal 190 putih. Perbandingan ini memberi petunjuk bahwa merah adalah domina terhadap putih. Kecuali itu, semua lalat yang betina bermata merah, sedangkan separoh

dari jumlah lalat jantan bermata merah dan separoh lainnya bermata putih. Diambil kesimpulan bahwa gen resesip rupa-rupanya hanya memperlihatkan pengaruhnya pada lalat jantan saja. Karena itu Morgan berpendapat bahwa gen yang menentukan warna mata itu terapat pada kromosom-X. Andaikan gen dominan W menentukan warna merah, sedangkan alelnya resesip w untuk mata putih, maka percobaan Morgan tadi dapat diikuti pada Gambar IX-1. P

W X

W X

><

w X Y mata putih

mata merah ovum : W X F1 W w X X mata merah

sperma : w X Y

W X Y mata putih

F2

W X W X

W XY mata merah

mata merah

w X Y mata putih

XX w mata merah

Gambar IX-1. Perkawinan yang menunjukkan rangkai kelamin pada Drosophila. Oleh karena lalat jantan hanya memiliki sebuah kromosom-X, sedangkan kromosom-Y tidak mengandung gen tersebut, maka lalat jantan dikatakan bersifat hemizigotik. Apakah ada lalat betina yang bermata putih ? Oleh karena gen yang menentukan warna mata terdapat pada kromosom-X, tentunya dapat terjadi lalat betina bermata putih dengan genotip ww. Lalat ini didapat apabila lalat jantan bermata putih dikawinkan dengan lalat betina bermata merah dengan genotip Ww. Dari perkawinan ini, separoh dari jumlah anak lalat betina maupun separoh dari jumlah anak lalat jantan mempunyai mata putih. Hasil penyelidikan selanjutnya menyatakan, bahwa ada kira-kira 10 gen yang terdapat pada kromosom-X dari lalat Drosophila.

Rangkai Kelamin Pada Manusia Dapat dibedakan : 1. Disebabkan oleh gen resesip. Beberapa contoh : 1) Butawarna merah-hijau (selanjutnya disebut buta warna) Penderita tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. Penyakit ini herediter dan disebabkan oleh gen resesip c (berasal dari perkataan Inggris: colorbrind) yang terdapat pada kromosom-X. Alelnya dominan C menentukan tidak butawarna (normal). Jika orang perempuan normal (homozigotik) kawin dengan seorang laki-laki butawarna, maka semua anaknya akan normal (Gambar IX-2). P CC XX mormal ovum C X F1 Cc XX C XY Gambar IX-2. Diagram perkawinan antara seorang perempuan normal homozigotik (CC) dengan seorang laki-laki buta warna (c__ ). Tanda __ digunakan untuk menyatakan kromosom-Y, karena disitu tidak terdapat gen. Ini disebabkan karena ginospermium yang membawa gen dominan C, sehingga zigot mempunyai genotip Cc. Berhubung C dominan terhadap c, maka = normal >< c XY butawarna c X = normal Y spermatozoa

individu Cc adalah normal. Keturunan yang menerima kromosom-Y menjadi anak laki-laki. Bagaimanakah sekarang apabila keadaannya terbalik, artinya seorang perempuan butawarna kawin dengan seorang laki-laki normal ? Jika demikian keadaannya, maka semua anak perempuan akan normal, sedang semua anak lakilaki akan buta warna. Ini disebabkan karena kromosom-X dari anak laki-laki ini berasal dari ibunya, yang membawa gen resesip c (Gambar. IX-3). P cc butawarna ovum F1 c Cc = normal c__ = butawarna Gambar IX-3. Diagram perkawinan antara seorang perempuan butawarna dengan seorang laki-laki normal. Disini nampak bahwa sifat dari ayah (yaitu normal) diwariskan kepada semua anak perempuan, sedangkan sifat dari ibu (yaitu butawarna) diwariskan kepada semua anak laki-laki. Cara mewariskan sifat keturunan demikian itu dinamakan cara mewariskan bersilang (dalam bahasa Inggris : criss-cross inheritance) dan ini merupakan ciri khas bagi pewarisan gen-gen yang terdapat pada kromosom-X. Jika diagram perkawinan tersebut diperhatikan, maka semua anak perempuan normal, namun heterozigotik Cc. Andaikan gadis ini di kemudian hari mendapatkan suami normal, maka semua anak perempuan akan normal, tetapi separoh dari jumlah anak laki-laki kemungkina buta warna. Anak laki-laki ini butawarna, disebabkan karena ia menerima kromosomX yang membawa c berasal dari ibunya. Jadi ibunya merupakan carrier (pembawa) gen untuk butawarna. C >< C__ normal __ spermatozoa

Akan tetapi andaikan gadis tersebut menikah dengan laki-laki butawarna, maka separoh dari jumlah anak perempuan akan normal, dan separoh lainnya butawarna. Demikian pula keadaannya pada anak laki-laki. Dari berbagai contoh di muka dapat diketahui bahwa penyakit butawarna lebih sering dijumpai pada orang laki-laki daripada orang perempuan. Terjadinya perempuan butawarna, baru apabila ia mempunyai ibu heterozigotik dan ayah butawarna. Ini sulit dijumpai, karena penyakit butawarna sangat jarang ditemukan. Di Amerika Serikat kira-kira 8% dari penduduknya laki-laki menderita butawarna, sedang orang perempuan yang butawarna hanya sekitar 0,5 %. Pada orang Cina RRC sekitar 6 % dari penduduknya laki-laki butawarna, sedang pada orang Indonesia kira-kira 3,5 % dari penduduk laki-laki menderita butawarna. Pada orang perempuan belum diselidiki frekuensinya. Anodontia Anodontia adalah kelainan herediter yang menyebabkan orang tidak mempunyai gigi seumur hidup sejak lahir. Kelainan ini ditentukan oleh gen resesip a yang terdapat pada kromosom-X, sehingga penderita tidak mempunyai benih gigi dalam rahangnya. Alelnya dominan A menentukan orang bergigi normal. Pasangan gen ini mewariskan dari orang tua ke anak-anaknya seperti halnya butawarna. Silsilah dari suatu keluarga penderita anodontia sampai keturunan ke 4.