READING, QUESTION AND ANSWER (RQA)

KAJIAN GENETIK EKSPRESI KELAMIN

Untuk memenuhi tugas mata kuliah Genetika 2
Yang diampu oleh Prof. Dr. Siti Zubaidah, M.Pd.

UNIVERSITAS NEGERI MALANG

FAKULTAS MATEMATIKA DAN ILMU PENGETAHUAN ALAM
SEPTEMBER 2019
EKSPRESI KELAMIN PADA MAKHLUK HIDUP PROKARIOTIK

Transfer kromosom (materi genetik) selalu berlangsung satu arah. Dalam hal
ini materi genetik jantan bergerak masuk ke dalam sel sel betina dan tidak pernah
terjadi sebaliknya. Sel kelamin jantan dan betina E.coli dapat dibedakan atas dasar
ada atau tidak adanya “suatu kromosom kelamin tidak lazim” yang disebut faktor F’
(F=fertility). Didalam E.coli faktor F itu dapat berupa suatu badan/bentukan
terpisah,tetapi dapat juga berada dalam keadaan terintegrasi dengan kromosom utama
sel. Sebagaimana kromosom utama sel, faktor F juga merupakan DNA unting ganda
yang sirkuler.
 Sel-sel Escherichia coli Jantan (F+)
Suatu sel E.coli dinyatakan berkelamin jantan jika dalam sel itu terkandung
faktor F berupa badan terpisah dari kromosom utama,sel berkelamin jantan itu disebut
sebagai F+ . Sel E.coli dinyatakan sebagai betina (F-) jika didalam sel itu tidak
terkandung faktor F. Sel berkelamin jantan (F+) mampu mentransfer gen-gen ke dalam
sel sel berkelamin betina (F-). Transfer genetik dari sel \kelamin jantan ke sel kelamin
betina didahului oleh terbentuknya pasangan konjugasi antara kedua sel. Pasangan
konjugasi tersebut terbentuk melalui pelekatan suatu pilus kelamin jantan pada
permukaan suatu sel kelamin betina. Pelekatan pilus tersebut merangsang suatu
rangkaian kejadian yang mendorong terjadinya replikasi DNA faktor F yang
selanjutnya menggiring transfer suatu DNA (hasil replikasi) ke sel F- .
 Sel-sel Escherichia coli Berkelamin Jantan (Hfr).
Faktor F dalam sel E.coli dapat juga berintegrasi ke dalam kromosom utama
sel. Sel-sel E.coli berkelamin jantan (F+) , yang faktor F-nya terintegrasi ke dalam
kromosom utama sel, akan berubah menjadi sel Hfr (High frequency of
recombination). Sel Hfr tetap berkelamin jantan dan tetap membentuk pilus
konjugasi serta dapat berfusi dengan sel kelamin betina (F-) yang memungkinkan
berlangsungnya transfer materi genetik. Watson dkk (1987) menyatakan bahwa jika
sebuah sel Hfr berdekatan dengan sebuah sel (F-) , terjadilah replikasi DNA yang
terinduksi oleh konjugasi,dan karena ujung pengarah faktor F berdekatan dengan
kromosom utama , akan terjadi juga transfer materi genetik kromosom utama.
EKSPRESI KELAMIN PADA MAKHLUK HIDUP EUKARIOTIK
 Ekspresi Kelamin Pada Tumbuhan Eukariotik Chlamydomonas
Secara genetik perkelaminan pada Chlamydomonas ada 2 kelamin (mating
type) , yaitu tipe (+) dan tipe (-), yang tidak dapat dibedakan secara morfologi,kelamin
berada dibawah kontrol satu gen. Informasi serupa juga dinyatakan oleh Gardner dkk.
(1991) menyatakan bahwa pada C.reinhardii, latar belakang genetiknya bersifat
monogenik (ditemukan alela (+) dan alela (-) pada lokus mating type). Satu individu
jantan dari tingkat apa pun dapat berkonjugasi dengan betina dari tiap tingkat, bahkan
individu jantan tertentu dapat juga berkonjugasi dengan jantan lainya jika jarak
tingkatnya cukup jauh (demikian halnya dengan betina).
 Saccharomyces dan Neurospora
Seperti pada Chlamydomonas, latar belakang genetik S.cerevisiae dan
N.crassa bersifat monogenik atau berada dibawah kontrol satu gen. Pada S.cerevisiae
kelamin dibedakan menjadi kelamin (+) (-). Kelamin pada S.cerevisiae dapat dibedakan
menjadi kelamin a dan α . Kelamin a dispesifikasi MAT a . Kelamin-kelamin itu
termanifestasi bilamana salah satu alela tersebut menempati lokus MAT (terletak pada
kromosom 3).
 Kelas Jamur Basidiomycetes
Spesies jamur dalam kelas Basidiomycetes tergolong heterotalik. Pada sekitar
37% spesies heterotalik tersebut (bipolar) kompabilitas kelamin dipengaruhi oleh 1
pasang faktor Aα yang berperilaku seperti halnya pada Mucorales heterotalik atau
semacam Ascomycetes seperti Neurospora sitophila. Informasi lain menyebutkan
adanya banyak alela ganda untuk tiap kelamin . Alela ganda ditemukan pada beberapa
gen yang berdekatan letaknya, yang secara bersama menentukan kelamin pada tiap
lokus.
 Lumut Hati
Pada kromosom sporofit lumut hati dilaporkan terdiri dari 7 pasangan yang
masing-masing kromosomnya setangkup, serta sepasang (pasangan ke 8) yang tidak
setangkup kromosomnya. Pada pasangan ke 8 inilah salah satu kromosom lebih besar
daripada yang lainya yang disebut sebagai kromosom X,sedangkan yang lebih kecil
disebut kromosom Y. Di saat meiosis , kromosom X dan Y memisah dari ke empat
meispora yang dihasilkan tiap meiocyte, dua diantaranya menerima kromosom Y.
 Meiospora yang mengandung kromosom X berkembang menjadi gametofit betina
sedangkan yang mengandung kromosom Y berkembang menjadi gametofit jantan.
 Tumbuhan Berumah Satu atau Berumah Dua
Seperti diketahui sebelumnya bahwa jagung adalah tumbuhan berumah satu.
Pada jagung dapat dijumpai gen mutan bα (barren stalk) dan ts (tassel seed). Apabila
dalam keadaan homozigot bαbα , tanaman jagung akan hanya berbunga jantan dan
dalam keadaan homozigot tsts, tanaman jagung akan hanya berbunga betina. Dalam
hal ini terlihat bahwa kelainan pada jagung dikendalikan oleh dua gen pada lokus
yang berlainan.
Sedangkan pada tumbuhan berumah dua secara genetik dikendalikan oleh gen
pada satu lokus saja. Seperti pada Ecballium elaterium , jenis kelamin dintentukan
oleh kombinasi pasangan dari tiga alela αD, α+,αd. Dikatakan bahwa αD dominan
terhadap α+ maupun αd. Pada kombinasi pasangan αDαD, αDα+, dan αDαd, individu
yang bersangkutan berkelamin jantan. Pada kombinasi α+α+ dan α+αd individu itu
tergolong rumah satu,sedangkan pada kombinasi pasangan αdαd individu itu
berkelamin betina. Dalam hal ini jelas terlihat bahwa Ecballium elaterium dapat
merupakan tumbuhan berumah satu,tetapi dapat pula berumah dua,jelas terlihat pula
bahwa jenis kelamin pada Ecballium elaterium ditentukan oleh hanya satu gen pada
satu lokus.
 Marga Melandrium
Sebagaimana diketahui Melandrium adalah salah satu marga tumbuhan yang
tergolong berumah dua. Pada marga Melandrium ditemukan adanya kromosom
kelamin X dan Y, kromosom Y secara fisik lebih besar dari kromosom X bahkan
dikatakan bahwa kromosom Y sebagai pembawa faktor jantan. Analisis kromosom
kelamin Melandrium menunjukkan gambaran bagian serta fungsinya jika :
a) Daerah I hilang, akan muncul tumbuhan biseks
b) Daerah II hilang, akan muncul tumbuhan betina
c) Daerah III hilang, akan muncul tumbuhan jantan steril (anthera bersifat abortif)
Tumbuhan Melandrium yang mempunyai pasangan kromosom kelamin XX
berkelamin betina, sedangkan yang berkelamin XY berkelamin jantan. Terdapat juga
pendapat lain bahwa tumbuhan betina tampaknya memiliki potensi untuk menjadi
jantan yang telah terbukti dengan adanya infeksi oleh jamur karat tertentu akan dapat
membentuk anthera.
EKSPRESI KELAMIN PADA HEWAN AVERTEBRATA
 Paramecium bursaria
Seperti pada Chlamydomonas reinhardii, pada P.bursaria juga ditemukan
beberapa kelamin , tepatnya 8 kelamin . Tipe (macam) kelamin secara fisiologis tidak
dapat berkonjugasi dengan tipenya sendiri,tetapi dapat berkonjugasi dengan satu dari
ke 7 tipe lain.
 Ophyryotrcoha
Ophyryotrocha adalah salah satu marga Annelida yang hidup di perairan laut.
Hewan ini memiliki kelamin yang terpisah, ada individu jantan dan ada individu
betina. Tipe kelamin pada Ophyryotrocha ditentukan oleh ukuran tubuh hewan itu.
Dalam hal ini, jika berukuran kecil (karena masih muda atau amputasi) hewan itu
menghasilkan sperma jika tumbuh menjadi lebih besar hewan itu akan berubah
menghasilkan telur.
 Cacing Tanah
Merupakan contoh kelompok hewan hermaphrodit yang lain. Pada cacing
tanah terdapat dua gonad yang terpisah (pada segmen-segmen yang berbeda),satu
gonad menghasilkan gamet jantan sedang gonad lain menghasilkan gamet betina.
 Helix
Keong dalam marga Helix adalah salah satu contoh kelompok hewan
hermaphrodit. Hewan hewan itu menghasilkan telur maupun sperma. Telur dan
sperma dihasilkan oleh sel-sel yang kadang kadang sangat dekat satu sama lain pada
satu gonad.
 Crepidula
Tiap individu mengalami suatu urutan perkembangan,dimana pada tahap
jantan akan diikuti oleh suatu tahap perantara dan akhirnya tahap betina. Dikatakan
pula bahwa selama tahap jantan . Pada individu-individu yang sudah cukup matang
dan bersifat sedenter transformasi ketahap betina akan menurun akan tetapi jika tetap
bebas mengembara , individu individu jantan relatif cepat mengalami perubahan
memasuki tahap betina (perubahan jantan ke betina sangat kuat dipengaruhi oleh
lingkungan).
 Lygaeus turcicus
Pada serangga kutu tanaman Lygaeus turcicus sudah ditemukan kromosom
kelamin X dan Y, kromosom X lebih kecil dari kromosom Y. Zigot yang memiliki
 kromosom kelamin XX akan menjadi individu betina sedangkan yang memiliki
kromosom kelamin XY akan menjadi individu jantan.
 Hymenoptera
Ciri khas pada bangsa Hymenoptera bahwa kromosom kelamin tidak berperan
pada ekspresi kelamin,serta jumlah maupun mutu makanan yang dimakan alrva yang
diploid akan menentukanya tumbuh dan berkembang menjadi individu betina pekerja
yang steril atau ratu yang fertil. Terlihat jelas bahwa lingkungan menentukan sterilitas
atau fertilitas,tetapi tidak mengubah kelamin yang secara genetik telah tertetapkan.
Pola ekspresi pada lebah,semut,dan tawon disebut haplo-diploidy. Mekanisme
haplo-diploidy adalah sistem penetuan seks yang menghasilkan jantan dari telur yang
belum difertilisasi (sehingga haploid) dan betina yang telah difertilisasi (sehingga
diploid) dan tidak ada kromosom kelamin pada hewan hewan itu.
 Drosophila melanogaster
Pada lalat buah D.melanogaster terdapat kromosom X dan Y. Mekanisme
ekspresi kelamin pada D.melanogaster dikenal sebagai suatu mekanisme perimbangan
antara X dan A (X/A). Mekanisme tersebut sebagai perimbangan antara X pada
kromosom kelamin dan jumlah A (autosom) pada tiap pasangan A. Hasil
pertimbangan itu oleh Herskowitz (1973) disebut sebagai “numerical sex index” atau
“indeks kelamin numerik” . Ada pula hipotesis yang menyatakan bahwa tiap
perangkat autosom yang haploid memiliki determinan jantan sebesar 1,sedangkan tiap
kromosom X memiliki determinan betina sebesar 1,5.
Dikatakan bahwa fenotip kelamin pada D.melanogaster adalah sebagai hasil
dari interaksi antara determinan jantan pada autosom dan determinan betina pada
kelamin X. Saat ini mekanisme ekspresi kelamin X/A pada Drosophila sudah
tersangkut paut dengan beberapa gen pada kromosom X yang salah satunya dalah gen
Sx1. Gen tersebut ternyata diregulasi oleh gen gen lain yang terletak pada kromosom
X maupun autosom. Gen gen pada kromosom X menggiatkan gen Sx1 supaya bekerja
(mendorong perkembangan betina) dan gen gen tesrebut disebut sebagai “elemen
elemen numerator” karena gen gen tersebut bekerja atas numerator keseimbangan
genik. Dilain pihak gen gen pada autosom yang mempengaruhi Sx1 supaya tidak
bekerja (mendorong perkembangan jantan) disebut sebagai elemen elemen
denominator . Terdapat juga gen tra (transformer) mengubah individu betina menjadi
 individu jantan steril serta gen dsx (doublesex) mengubah individu jantan maupun
betina menjadi individu intersex.
 Caddies Flies, Kupu Siang,dan Kupu Malam Serta Ulat Sutera
Pada Caddies Flies, Kupu Siang,dan Kupu Malam Serta Ulat
Suteramerupakan individu yang bergenotip XX mempunyai fenotip kelamin jantan.
Akan tetapi dikatakan pula bahwa kromosom kelamin pada hewan hewan itu
disimbolkan sebagai ZZ (jantan) dan ZW / ZO(betina).
 Boniella
Cacing Boniella mempunyai kelamin yang terpisah. Individu betina
mempunyai belalai panjang, sedangkan yang jantan berupa bentukan mikroskopis
bersilia yang hidup sebagai parasit pada tubuh individu betina. Differensiasi secara
keseluruhan dan khusunya differensiasi kelamin, diatur oleh ada atau tidaknya
senyawa kimia tertentu dalam lingkungan eksternal di sekitar yang dihasilkan oleh
individu betina. Individu yang tetap hidup bebas selama seluruh periode larva akan
menjadi betina, sedangkan larva yang menempelkan dirinya pada individu betina
dewasa akan berubah menjadi jantan karena individu betina. Namun tidak hanya larva
yang hidup bebas saja yang akan hidup menjadi betina namun juga yang menempel
bukan pada tubuh individu betina dewasa. Informasi ini menunjukkan ekpresi kelamin
pada Boniella sebagai satu contoh fenomena perkelaminan yang non genetik,dan
tergantung pada faktor-faktor lingkungan luar.
EKSPRESI KELAMIN PADA HEWAN VERTEBRATA
 Pisces
Pada kebanyakkan spesies ikan memiliki tipe perkelaminan “gonochoristik” ,
dimana ikan-ikan yang memiliki gonad dibedakan menjadi dua tipe yaitu spesies yang
memiliki gonad belum terdiferensiasi dan yang telah berdiferensiasi. Dikemukakan
lebih lanjut bahwa spesies yang gonadnya belum berdiferensiasi pertama kali gonad
tersebut berkembang menjadi suatu gonad serupa ovarium, selanjutnya kira kira
separuhnya menjadi individu jantan,sedangkan separuhnya lagi menjadi individu
betina. Di sisi lain pada spesies yang gonadnya sudah berdiferensiasi , gonad gonad
akan langsung berdiferensiasi menjadi suatu testis atau suatu ovarium.
Namun ada telaah mengenai ikan (rainbow trout) memperlihatkan diferensiasi
biseksual tanpa melewati tahap betina sebagai perantara. Berdasarkan telaah yang
telah dilakukan sudah diketahui sekitar 130 fenomena hemaproditisma pada berbagai
 spesies ikan. Ada tiga tipe hermaproditisma yaitu hermaproditisma sinkronous (telur
dan spermanya masak dalam waktu yang bersamaan),protogynous (pertama kali
berfungsi sebagai individu betina kemudian beralih menjadi individu jantan apda
tahap pertumbuhan tertentu) dan protandrous (ovarium menggantikan testis dengan
pembalikkan kelamin secara alami melalui suatu tahap perantara antar kelamin).
Dapat terlihat bahwa semua tipe kromosom kelamin yang ditemukan pada ikan
bersifat heteromorfik (pada individu jantan berupa XO,XY dan XXY sedangkan pada
individu betina berupa ZW).
 Amphibia
Pada Amphibia tidak ada keseragaman pola ekspresi kelamin. Banyak
kelompok Amphibia yang sudah dikaji pola ekspresi kelaminya, dan terlihat jelas
bahwa sudah terdapat kromosom kelamin (tipe XY-XX maupun tipe ZZ-ZW). Ada
pula beberapa kelompok yang tidak memiliki kromosom kelamin seperti Xenopus
laevi.Sedangkan pada Rana kelamin ditentukan oleh suatu lokus atau suatu daerah
kecil dari kromosom tersebut,bagian selebihnya dari kromosom “X” dan “Y”
tampaknya identik.
 Reptilia
Pada banyak jenis reptil , individu heterogamik berkelamin betina dengan
simbol ZW, dan yang homogametik berkelamin jantan dengan simbol ZZ. Keadaan
ini sama dengan yang terdapat pada kupu siang,kupu malam,caddies flies dan ulat
sutera. Menurut Gardner (1991) pada beberapa reptil suhu pengeraman telur yang
telah dibuahi berpengaruh besar terhadap ekspresi kelamin turunan. Dinyatakan pula
pada penyu Chrysema picta, suhu pengeraman yang tinggi biasanya menghasilkan
turunan betina sedangkan pada kadal suhu pengeraman yang tinggi biasanya
menghasilkan keturunan jantan.
 Aves
Kromosom kelamin pada burung disimbolkan XX atau ZZ untuk jantan dan
XO,ZW atau ZO untuk betina keadaan ini pun sama pada hewan reptil. Menurut
Stansfield (1983) terdapat ayam peliharaan memiliki satu kromosom yang mirip
dengan kromosom kelamin Y pada manusia,bahkan yang dikatakan pula kromosom
W pada ayam bukanlah elemen penentu kelamin betina yang kuat.
 Mammalia Tikus dan Manusia
 Perkembangan kelamin pada mammalia terbagi menjadi dua tahap proses yaitu
perkembangan kelamin oleh gonad (somatis/sekunder dan germinal) serta
perkembangan kelamin primer. Dimana konstitusi kromosom dalam inti adalah yang
pertama kali menentukan diferensiasi kelamin dari gonad awal (yang belum
mengalami diferensiasi).Apabila kemudian terbentuk testis maka akan disekresikan
hormon testosteron. Hormon testosteron ini akan disirkulasikan ke seluruh bagian
tubuh embrio dan menginduksi sel sel somatik untuk berkembang dalam jalur jantan.
Akan tetapi jika ovarium yang terbentuk maka tidak adanya testosteron ini
memungkinkan sel sel somatik untuk berkembang dalam jalur betina.
Pada kromosom kelamin Y pada tikus sudah ditemukan gen atau perangkat
gen yg mengendalikan suatu ciri dominan yg disebut Sex-reversed (Sxr) trait. Gen
tersebut menyebabkan zigot tikus yang bergenotip AAXX tumbuh dan berkembang
menjadi individu tikus yang berfenotip kelamin jantan lengkap dengan testis
sekalipun tidak mengalami spermatogenesis. Akan tetapi sudah dipastikan bahwa
yang bertanggung jawab atas Sex-reversed trait adalah gen atau perangkat gen yg
terdapat pada ujung kromosom kelamin Y dari tikus. Pada semua sel jantan (pada
manusia) mata rantai antara genotip XY dan tahap pertama diferensiasi kelamin
tergantung terutama pada protein antigen H-Y yg terdapat pada semua sel jantan
(tidak ada pada betina) yg berperan dalam diferensiasi testis dan spermatogenesis.
Differensiasi kelamin betina berlangsung agak belakangan daripada
diferensiasi kelamin jantan. Diiferensiasi kelamin betina baru tampak jelas sekitar
bulan kedua perkembangan. Oleh karena tidak adanya protein antigen H-Y gonad-
gonad primitif berkembang menjadi ovarium dan karena tidak adanya testosteron dan
substansi penghambat saluran Muller , saluran Wolff mengalami degenerasi. Saluran
Muller berkembang menjadi tuba fallopi,rahim,dan sebagian vagina. Tonjolan genital
menjadi gland penis (jantan) menjadi clitoris. Lipatan genital menjadi pembungkus
penis pada jantan berkembang menjadi labia minora dan jaringan yg menjadi skrotum
pada jantan berkembang menjadi labioa majora. Sel sel primordia yg menjadi kelenjar
prostat pada jantan berkembang menjadi kelenjar skene dan yg menjadi kelenjar
cowper pada jantan berkembang menjadi kelenjar bartholini.
BEBERAPA PEMIKIRAN
Kromosom,baik satu buah,sepasang maupun seluruh pasangan pada dasarnya
bukanlah yang menentukan (mengendalikan) jenis kelamin terwujud pada makhluk
hidup. Oleh karena itu, pandangan bahwa kromosom Y pada manusia menentukan
 jenis kelamin sesungguhnya tidak benar . Arti yang benar adalah bahwa gen atau
perangkat gen pada kromosom kelamin Y yang menentukan jenis kelamin pada
manusia. Perbedaan perbedaan kromosom yang tampak hanyalah berperan sebagai
indikator awal yang masih harus dikaji lagi.
Pengontrol ekspresi kelamin atau yg menentukan jenis kelamin adalah gen
sebagaimana karakter dalam makhluk hidup. Tidak hanya satu buah atau satu pasang
gen yg bertanggung jawab atas ekspresi kelamin makhluk hidup melainkan banyak
pasangan gen yang saling berinteraksi. Sebagaimana ekspresi gen apapun,ekspresi gen
gen yang interaksinya bertanggung jawab atas fenotip makhluk hidup dipengaruhi
juga oleh faktor lingkungan.

PERTANYAAN DAN JAWABAN

1. Apa fungsi gen Tfm dan bagaimana pris memiliki gen Tfm?

Jawaban : Gen Tfm berfungsi untuk mengendalikan pembentukan suatu protein

pengikat testosterone. Apabila seorang pria memiliki gen Tfm maka akan mengidap
sindrom testicular feminization. Pada sindrom ini sel-sel embrio sama sekali tidak
peka terhadap efek maskulinisasi dari testosteron. Karakteristik kelamin sekunder luar
janin berkembang lebih ke arah betina, tetapi secara internal yang berkembang adalah
testis; perkembangan uterus, tuba fallopi, juga terhambat akibat sekresi hormon jantan
lain (factor chi), sehingga terbentuklah suatu vagina buntu. Pada pengidap sindrom
tersebut, produksi antigen H-Y berlangsung normal, selain itu terjadi degradasi
saluran Muller seperti biasanya. Selain itu, jaringan-jaringan tidak reseptif terhadap
efek testosterone, yang menimbulkan dampak berkelanjutan.