1. Apa yang dimaksud dengan gangguan/kelainan gen tunggal ?

JAWAB:
Penyakit ini merupakan kelainan yang disebabkan oleh cacat pada satu gen tertentu
pada suatu lokus kromosom saja, seringkali dengan pola pewarisan yang sederhana
dan dapat diprediksi karena dapat timbul pada keempat lengan kromatid pada suatu
kromosom
2. Tuliskan jenis-jenis kelainan gen tunggal ?
JAWAB:
a. Warisan dominan yang terpaut pada autosom
b. Warisan resesif yang terpaut pada autosom
c. Warisan dominan pautan kromosom kelamin X
d. Warisan resesif pautan kromosom kelamin Y
3. Apa perbedaan kelainan gen tunggal yang terikat pada kromosom autosom/tubuh dan
kromosom kelamin/gonosom ?
JAWAB:
Kelainan gen tunggal yang terpaut pada kromosom tubuh dapat terlihat secara fisik
dan semua jenis kelamin berpotensi terserang sedangkan yang terikat pada kromosom
tubuh hanya mampu diketahui jika dilakukan serangkaian tes pada orang dicurigai
sebagai penderita.
4. Diantara jenis kelainan gen tunggal, jenis apakah yang ditemukan paling jarang
muncul dan yang paling sering muncul ?
JAWAB:
Jenis yang paling sering muncul adalah warisan yang terpaut secara dominan oleh di
kromosom tubuh sedangkan yang paling jarang muncul adalah warisan resesif pautan
kromosom kelamin Y.
5. Tuliskan beberapa contoh kelainan gen tunggal yang kamu ketahui ?
JAWAB:
a. Buta Warna
b. Cystic fibrosis
c. Alfa dan beta-thalassemia
d. Anemia sel sabit
e. Sindrom Marfan
f. Sindrom X rapuh
g. Penyakit Huntington
 h. Hemochromatosis
6. Masuk dalam kategori apakah penyakit buta warna itu dalam jenis-jenis kelainan gen
tunggal dan jelaskan secara singkat kelainan genetik tersebut ?
JAWAB
Buta warna masuk dalam jenis warisan resesif yang terpaut pada kromosom X
sehingga semua jenis kelamin berpotensi terserang, bedanya dengan warisan yang
terpaut pada autosom penyakit ini hanya mampu diketahui jika kita melakukan tes
pada orang di curigai sebagai penderita. Penyakit ini jenisnya ada dua yaitu buta
warna total dan buta warna parsial. Buta warna parsial itu tidak mampu membedakan
warna dasar dengan arna campuran, sedangkan buta warna total hanya mengenali dua
warna saja yaitu hitam dan putih.