ACHONDROPLASI

Fakultas Kedokteran
Universitas Hasanuddin
Makassar
2013

I DEFINISI
Akondroplasia

adalah

kelainan

bawaan yang diturunkan secara

autosomal (mutasi genetik) dimana
anggota

gerak

penderita

lebih

pendek dari normal dan tulang

belakang biasanya tidak terkena
sehingga memberikan gambaran
cebol yang khas pada penderita.

Normal

Akondroplasi
a

II EPIDEMIOLOGI
1 kasus per 15.000-40.000 kelahiran di dunia
Faktor resiko akondroplasia, yaitu:

- anak dari orangtua dengan akondroplasia

- anak dari orangtua pembawa mutasi gen
FGFR3

III PATOGENESIS
Akondroplasia

Mutasi gen
FGFR3

IV GAMBARAN KLINIK
Hipotoni dan perkembangan motorik

terhambat

GAMBARAN KLINIK Lanjutan

Ukuran kepala besar dengan penonjolan
frontal dan jembatan hidung yang rata

GAMBARAN KLINIK Lanjutan

Bayi dan anak
dengan
akondroplasia:
Makrosefal
Penonjolan frontal
Hypoplasia midface
Dada kecil
Pemendekan
rhizomelia
ekstremitas
Kelemahan sendi

GAMBARAN KLINIK Lanjutan

Brakilidaktil

Suatu kelainan
yang dicirikan
dengan jari
tangan pendek

GAMBARAN KLINIK Lanjutan

Trident Hand

Gambaran trident hand dimana pemisahan jari tengah

dan jari ke-4

GAMBARAN KLINIK Lanjutan

Genu Varum
Merupakan kombinasi dari torsi interna dan varus tibia
bersama dengan torsi eksterna dari femur . Gambaran
radiologi menunjukan tulang yang pendek dan genu
varum. Takik sakroskiatik menyempit

GAMBARAN KLINIK Lanjutan

Disproporsional Segmen Proksimal
Ekstremitas Atas

V DIAGNOSIS
Analisis DNA
Plain X-Ray
USG
MRI

Analisis DNA
Analisis DNA direk dari mutasi FGFR3

mengidentifikasi adanya mutasi G11138 pada

pasien dengan akondroplasia dan mutasi
Lys650Met pada tirosin kinase
Analisis DNA direk dari FGFR3 dapat
digunakan untuk skrining prenatal dalam
keluarga yang beresiko (misalnya, orangtua
yang heterozigot, baik untuk G1138A atau
mutasi G1138C)

Plain X-Ray
Gambaran radiologi
menunjukkan:
a. Makrosefal
b. Pemendekan pada
metakarpal dan
falangs
c. Penyempitan jarak
interpedikuler
vertebra lumbalis dari
L1 - L5
d. Tulang iliaka persegi
dengan acetabulum
datar, penyempitan
sakroskiatik dan
pemendekan femur
dengan metafisis
proksimal lusensi dan
metafisis distal miring

Plain X-Ray

Akondroplasia pada neonatus. Gambaran radiologi pada kepala

menunjukkan penonjolan frontal dan penekanan pada os nasal

X-Ray
Bentuk epifisis yang ireguler dan
pemendekan femur, tibia dan fibula
dengan deformitas genu varus dan
epifisis ball-in-socket

USG

Gambaran USG kepala menunjukkan adanya penonjolan

frontal, penekanan pada jembatan nasal. Sedangkan
pada tangan menunjukkan adanya gambaran trident
hand.

MRI
MRI pada bayi usia 6
bulan dengan
akondroplasia.
Terdapat kompresi
servikal dengan
melibatkan meduler

VI PENATALAKSANAAN
Monitor ketat tanda-tanda neurologis pada

bayi yang baru lahir, termasuk dengan MRI

juga pertambahan lingkar kepala
Evaluasi komplikasi neurologi dan

orthopedi

VII KOMPLIKASI
Kompresi cervicomedullary
Spinal stenosis
Penyakit paru restriktif dan obstruktif
Otitis media
Tibial bowing

VIII PROGNOSIS
Harapan hidup pada akondroplasia adalah

normal, kecuali penderita dengan

hidrosefalus atau dengan komplikasi berat
kompresi medulla spinalis servikalis atau
lumbalis.

Reference
1. Rasjad Chairuddin,MD, Ph.D. Pengantar Ilmu Bedah
Ortopedi. Jakarta: Yarsif Watampone. 2012.
2. Wim De Jong, Buku Ajar Ilmu Bedah
3. Germaine L.Defendi,MD. Genetic of Achondroplasia.
Accessed on: www.emedicine.medscape.com
4. Conrad Melissa, MD. Achondroplasia. Perlstein
David. Accessed on: www.medicinenet.com
5. Baujat G. LM Laurence. Finidori G. CD Valerie. LM
Martine. Achondroplasia. France.2008. accessed on:
www.sciencedirect.com
6. M P Richard, MD,Ph.D. Achondroplasia. 2012.
accessed on: www.ncbi.nlm.nih.gov