HIRSCHSPRUNGS

DISEASE
SMF RADIOLOGI RSUD SIDOAJO

DEFINISI
kelainan kongenital dimana tidak adanya sel
ganglion di pleksus mesentrikus (auerbachs) dan
submukosa (meissners)
sembilan puluh persen (90%) terletak pada
rectosigmoid, akan tetapi dapat juga mengenai
seluruh kolon bahkan seluruh usus.

Tidak adanya ganglion sel ini mengakibatkan

hambatan pada gerakan peristaltik sehingga
terjadi ileus fungsional dan dapat terjadi
hipertrofi serta distensi yang berlebihan pada
kolon yang lebih proksimal.

ETIOLOGI
Penyakit
Hirschsprung
disebabkan
karena
kegagalan migrasi sel-sel saraf parasimpatis
myentericus dari cephalo ke caudal. Sehingga sel
ganglion selalu tidak ditemukan dimulai dari anus
dan panjangnya bervariasi keproksimal.

PATOGENESIS
Kelainan pada penyakit ini berhubungan
dengan spasme pada distal colon dan sphincter
anus internal sehingga terjadi obstruksi. Maka
dari itu bagian yang abnormal akan mengalami
kontraksi di segmen bagian distal sehingga
bagian yang normal akan mengalami dilatasi
di bagian proksimalnya. Bagian ganglionik
selalu terdapat dibagian distal rectum.

Dasar patofisiologi dari HD adalah

tidak adanya gelombang propulsive dan
abnormalitas atau hilangnya relaksasi
dari sphincter anus internus yang
disebabkan
ganglionosis,
hipoganglionosis atau disganglionosis
pada usus besar.

TIPE HISCHPRUNG DISEASE

Tipe Hirschsprungs Disease: Hirschsprung dikategorikan
berdasarkan seberapa banyak colon yang terkena.
Tipe Hirschsprung disease meliputi:
1. Ultra short segment: Ganglion tidak ada pada bagian yang
sangat kecil dari rectum.
2. Short segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan
sebagian kecil dari colon.
3. Long segment: Ganglion tidak ada pada rectum dan
sebagian besar colon.
4. Very long segment: Ganglion tidak ada pada seluruh colon
dan rectum dan kadang sebagian usus kecil.

DIAGNOSIS
MANIFESTASI KLINIK
Gambaran klinis penyakit Hirschsprung dapat kita
bedakan berdasarkan usia gejala klinis mulai terlihat.
1. Periode Neonatal. Ada trias gejala klinis yang sering
dijumpai, yakni: pengeluaran mekonium yang
terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen.
2. Anak. Pada anak yang lebih besar, gejala klinis yang
menonjol adalah konstipasi kronis dan gizi buruk

Foto pasien penderita Hirschsprung berusia 3

hari. Terlihat abdomen sangat distensi dan pasien
kelihatan menderita sekali.

Foto anak yang telah

besar,
sebelum
dan
sesudah
tindakan
definitif bedah. Terlihat
status
gizi
anak
membaik setelah operasi

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pemeriksaan Radiologi
Pemeriksaan radiologi merupakan pemeriksaan
yang penting pada penyakit Hirschsprung
1. Foto Polos Abdomen : dapat dijumpai gambaran
obstruksi usus letak rendah, meski pada bayi sulit
untuk membedakan usus halus dan usus besar.
Terdapat gambaran adanya loop usus yang
distensi dengan adanya udara dalam rectum.

FOTO POLOS
ABDOMEN

2. Barium enema. Pemeriksaan yang merupakan

standard
dalam
menegakkan
diagnosa
Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan
dijumpai 3 tanda khas :
.Tampak daerah penyempitan di bagian rektum
ke proksimal yang panjangnya bervariasi;
.Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal
daerah penyempitan ke arah daerah dilatasi;
.Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal
daerah transisi

Terlihat gambar
barium
enema
penderita
Hirschsprung.
Tampak
rektum
yang mengalami
penyempitan,
dilatasi
sigmoid
dan
daerah
transisi
yang
melebar

Gambaran radiologis
lainnya
yang
mengarah
pada
penyakit
Hirschsprung adalah
adanya
retensi
kontras lebih dari 24
jam setelah barium
enema dilakukan

Apabila dari foto barium enema tidak terlihat tanda-tanda

khas penyakit Hirschsprung, maka dapat dilanjutkan dengan
foto retensi barium, yakni foto setelah 24-48 jam barium
dibiarkan membaur dengan feces. Gambaran khasnya
adalah terlihatnya barium yang membaur dengan feces
kearah proksimal kolon.
Sedangkan pada penderita yang bukan Hirschsprung
namun disertai dengan obstipasi kronis, maka barium
terlihat menggumpal di daerah rektum dan sigmoid

2 . A N O R E C TA L M A N O M E T RY
Manometri anorektal mendeteksi reflex relaksasi
dari internal sphicter setelah distensi lumen
rectal.
Gejala yang ditemukan adalah kegagalan
relaksasi sphincter ani interna ketika rectum
dilebarkan dengan balon. Keuntungan metode
ini adalah dapat segera dilakukan dan pasien
bisa langsung pulang karena tidak dilakukan
anestesi umum. Metode ini lebih sering dilakukan
pada pasien yang lebih besar dibandingkan pada
neonatus.

3 . B I O P S Y R E C TA L
merupakan gold standard untuk mendiagnosis
penyakit hirschprung. Pada bayi baru lahir metode
ini dapat dilakukan dengan morbiditas minimal
karena menggunakan suction khusus untuk biopsy
rectum.

DIAGNOSA BANDING
Diagnosis banding dari Hirschprung harus meliputi
seluruh kelainan dengan obstruksi pada distal usus kecil
dan kolon, meliputi:

Obstruksi mekanik
Meconium ileus
1. Simple
2. Complicated (with meconium cyst or peritonitis)
Meconium plug syndrome
Neonatal small left colon syndrome

Malrotation with volvulus Incarcerated hernia

Jejunoileal atresia
Colonic atresia
Intestinal duplication
Intussusception
NEC (Necrotizing Enterocolitis)

OBSTRUKSI FUNGSIONAL
Sepsis
Intracranial hemorrhage
Hypothyroidism
Maternal drug ingestion or addiction
Adrenal hemorrhage
Hypermagnesemia
Hypokalemia

COLLITIS
ULSERATIF
&
COLLITIS CROHN

COLLITIS ULSERATIF
Collitis ulseratif adalah penyakit kronis dimana
usus besar atau kolon mengalami inflamasi dan
ulserasi menghasilkan keadaan diare berdarah, nyeri
perut, dan demam.

COLLITIS CROHN
Collitis Crohn adalah penyakit peradangan
granulomatosa kronik yang etiologinya tidak
diketahui dan mengenai saluran pencernaan, mulai
dari esophagus sampai anus, namun lebih sering
mengenai ileum terminalis, sering kali menyebabkan
obstruksi usus dan fistula pembentukan abses serta
sering kambuh setelah diberikan pengobatan

Walaupun penyebab pasti belum diketahui tetapi

beberapa ahli menduga disebabkan oleh gangguan
pertahanan tubuh atau infeksi dengan virus RNA dan
alergi. Selain itu juga diduga disebabkan oleh
mikobakterium atipikal, measles, dan penyakit
vaskular.

Gejala dari Collitis Crohn antara lain:

Malaise atau letargi dan anoreksi, berat badan
menurun, demam, terdapat fistel-fistel di ileum dan
kolon atau vesika urinaria, atau antara usus dengan
dinding perut dan kadang-kadang juga terdapat
perdarahan

COLLITIS ULSERATIF

COLLITIS CROHN

POLIP KOLON
&
DIVERTIKULITIS

POLIP KOLON
Adalah suatu neoplasma atau merupakan lesi massa
terlokalisasi yang berasal dari mukosa kolon dan
menonjol ke dalam lumen
Terbagi menjadi 3:
1. Hiperplastik polip
2. Adenoma
3. Polyposis sindrome
DIVERKULITIS : proses inflamasi yang menyebabkan
serangan nyeri abdomen dan demam.

Double
contrast
barium enema (DCBE)
prone
film
demonstrates a sessile
1cm polyp in midsigmoid
colon
(arrowhead) and a
second filling defect
in
cecum
(small
arrow).

DCBE
right
lateral
decubitus
film
demonstrates
midsigmoid sessile polyp
(arrowhead) and cecal
polyp
(small
arrow).
Descending
colon
diverticula are seen en
face.

Magnified view of
the
sigmoid
colon
demonstrates
the
bowler hat sign" of the
mid-sigmoid
sessile
polyp seen obliquely
(arrowhead)
and
diverticula in profile.

Magnified view of
the
sigmoid
colon
demonstrates " the
bowler hat sign" of
the
mid-sigmoid
sessile
polyp
seen
obliquely (arrowhead)
and diverticula en
face (arrow).

Magnified view of the

sigmoid
colon
demonstrates
the
mid-sigmoid
sessile
polyp
en
face
(arrowhead).

Magnified view of
the
cecum
demonstrates
a
sessile 1.5cm polyp
which
was
originally seen as a
negative
filling
defect in Fig. 1a
(arrowhead).

HIPERPLASTIK POLIP
Polip hiperplastik terdiri dari sekitar 90% dari
semua polip dan jinak. Biasanya berukuran kurang
dari 0,5 cm diameter. Polip hiperplastik paling sering
terjadi pada rectosigmoid selama dewasa.

ADENOMA
Adenoma terdiri dari sekitar 10% dari polip.
Sebagian besar polip (sekitar 90%) yang kecil,
biasanya kurang dari 1 cm diameter, dan memiliki
potensi yang kecil untuk keganasan. 10% adenoma
yang sisa lebih besar dari 1 cm dan 10%
mengandung kanker invasif.

 Adenoma dibagi menjadi 3 jenis histologi, sebagai

berikut:
a)
Adenoma tubular
Adenoma tubular adalah yang paling umum dari 3
jenis dan dapat ditemukan di mana saja di usus
besar.

b) Adenoma villosa
Adenoma villous paling sering terjadi di daerah
rektum, cenderung lebih besar daripada dua tipe
lainnya, dan cenderung nonpedunculated.

c) Adenoma tubulo-villosa
Bentuk atau struktur dari polip juga klinis yang
signifikan. Polip dengan tangkai disebut
Pedunculated. Polip tanpa tangkai disebut
Sessile.

Polip kolon bertangkai

Polip sessile dengan dasar yang

luas

POLYPOSIS SINDROM
Sindrom Polyposis adalah kelainan herediter yang
mencakup familial adenomatous polyposis (FAP),
hereditary nonpolyposis (a misnomer) colorectal cancer
(HNPCC)/Lynch syndrome, Gardner syndrome, Turcot
syndrome, Peutz-Jeghers syndrome, Cowden disease,
familial juvenile polyposis, and hyperplastic polyposis.
Dua jenis lainnya dari benign polyps adalah
hamartomatous polyps, yang berisi campuran jaringan
normal, dan inflammatory polyps, yang berisi reaksi
inflamasi epitel dan biasanya ditemukan dalam kolitis.

Polip familial merupakan gangguan yang jarang

terjadi dan diturunkan secara genetic sebagai sifat
dominan autosomal dan dicirikan dengan ratusan
polip adenomatosa (baik pedunkulata maupun sesil)
diseluruh usus besar. Kedua jenis kelamin terserang
dalam jumlah yang sama. Polip tidak dijumpai
sewaktu lahir, tetapi biasanya timbul sekitar saat
pubertas. Kemungkinan timbulnya kanker meningkat
seiring dengan bertambahnya usia dan hampir 100%
terjadi pada usia sekitar 40 tahun.

INVAGINASI

INVAGINASI adalah suatu keadaan gawat darurat

akut dimana suatu segmen usus bagian proksimal
masuk kedalam lumen usus bagian distalnya

SEBABNYA.
Pada Anak-anak umumnya tidak jelas penyebabnya. 90 95 %
INVAGINASI pada anak < 1 th tak di jumpai kelainan. Di duga karena
penebalan dinding usus, khusus dinding ileum terminale ok hyperplasi
jaringan kelenjar getah bening akibat infeksi oleh virus
Pada anak > 2 th bisa disebabkan
divertikel Meckeli,
Polypusus neoplasma (leimioma, leiomiosarkoma)
Haemangioma,
lymphoma.
Bisa jugaPost operative intussuseption terjadi sesudah laparatomi
Faktor-faktor yang dihubungkan dengan terjadinya invaginasi :

Perubahan diet makanan

Enteritis akut

Gejala klinis dari INVAGINASI adalah TRIAS gejala :

rasa sakit Sakit mula-mula hilang timbul / Kolik kemudian menetap
perdarahan perektal. Darah yang keluar peranal merupakan darah
segar yang bercampur lendir mirip Gel berwarna merah segar
rangsangan muntah-muntah
Adapula yang menyebutkan bahwa TRIAS gejala tersebut adalah
Nyeri perut yang bersifat kolik
Teraba massa tumor diperut
Berak lendir darah

PEMERIKSAAN FISIK
Kalau diperhatikan pasien mengerang dan tenang secara
bergantian . Lebih jelas pada bayi atau anak.
Perut bisa tak jelas kelainan, atau sudah ada tanda2 ileus
/obstruksi dengan segala komplikasinya
Pada perabaan perut, bisa teraba massa penjang mirip pisang
Pada colok dubur:
-Tonus Sphineter Ani melemah
-Mungkin usus yg masuk dapat diraba berupa massa seperti
portio/preudo portio atau bisa terlihat sampai diluar anus
-Bila jari di tarik, keluar darah bercampur lendir / Currant jelly
stools

PEMERIKSAAN RADIOLOGI
Foto polos abdomen 3 posisi
Tanda-tanda obstruksi dengan gambar Airfluid levels Distribusi udara dalam usus tidak merata
Barium Enema untuk diagnostik dan terapi
Untuk diagnosis,
dilakukan bila tanda klinik invaginasi
meragukan. Pada foto barium akan terlihat gambaran cupping
dan coilspring
Untuk tujuan terapi enema barium dikerjakan dengan tekanan
hidrostatik untuk mendorong usus yang masuk ke arah proksimal,
dikerjakan bila belum ada tanda obstruksi usus yang jelas.
dengan Enema Barium Reposisi. (akan dijelaskan selanjutnya)

Pemeriksaan
USG (Ultra
Sonografi)
terlihat
gambaran
DONAT SIGN