GEENETIKA DAN

KANKER
BY : Dr. Rinita Amelia MBiomed

Normal sel membelah dan tumbuh setelah

mencapai ukuran tertentu stop

Neoplasia sel berkembang diluar kendali ,
kecepatan membelah sangat besar
Neoplasma/tumor kelompok sel yang
berkembang tanpa kendali dan cepat
Neoplasma yg tidak menyebar ke tempat lain
benigna (jinak )
Neoplasma yang dapat menyebar melalui
jaringan sekitarnya atau melalui limfe dan darah
maligna
( ganas )/KANKER

ETIOLOGI KANKER
UNKNOWN
FAKTOR PREDISPOSISI

- VIRUS
- RADIASI
- IRITASI KRONIK
- BAHAN KIMIA KARSINOGEN
- GENETIK
GABUNGAN KELAINAN GEN DAN FAKTOR
LINGKUNGAN

TYZERR ( th 1916) NEOPLASMA BERASAL

DARI MUTASI SOMATIK, LEPAS KENDALI DAN

MEMBELAH SECARA CEPAT MEMBENTUK
KELOMPOK SEL
KARIOTIP SEL DALAM SATU JENIS TUMOR
TAMPAK BERASAL DARI SATU SEL TUNGGAL
FAKTOR NON GENETIK VIRUS misalnya
leukemia, ca cervik, ca hepatis,

Kanker vs Gen Mutan

GEN MUTAN ADALAH GEN YANG MENGALAMI

PERUBAHAN SEHINGGA BERBEDA DARI

NORMAL
CONTOH :
POLIPOSIS MULTIPEL KOLI ( Polip kolon seperti
jamur) perubahan menjadi ganas ( ca rekti )
RETINOBLASTOMA DITURUNKAN SECARA
AUTOSOM DOMINAN DAN BERSIFAT SPORADIK
XERODERMA PIGMENTOSA diturunkan
secara autosom resesif ( bercak coklat pada
kulit bentuk tidak teratur )

Pada penyakit ini defisiensi enzim endonuklease yang

berguna untuk perbaikan DNA yang pecah akibat UV
- SINDROMA BLOOM Retardasi Pertumbuhan dan
Telangiektasi sertakemerahan jika kena matahari
ANEMIA APLASTIKA FANCONI : Kelainan anggota
badan ( tidak terdapat radius pada ibu jari, kelainan
ginjal, mikrosefali, pertumbuhan lambat, pigmentasi
kulit dan pengurangan pembentukan sel darah oleh
sumsum tulang
ATAKSIA TELANGIEKTASI
HILANG KESEIMBANGAN YANG PROGRESIF

KANKER YANG BERHUBUNGAN DENGAN

KROMOSOM
SINDROMA DOWN - 30X KECENDRUNGAN

MEMILIKI LEUKEMIA
KELUARGA PENDERITA DOWN SINDROM LEBIH
PEKA TERHADAP LEUKEMIA
KLINFELTER PREDISPOSISI UNTUK
LEUKEMIA

KANKER YANG BERHUBUNGAN

MULTIFAKTOR
KANKER PAYUDARAPOLA PENURUNAN

AUTOSOM DOMINAN
KANKER PARU
PADA PEROKOK 14X LEBIH BESAR
KETIMBANG YG BUKAN PEROKOK
TERDAPAT POLIMORFISME GENETIK
* LEUKEMIA

TRANSEKSUAL/
TRANSGENDER
Dr. Rinita Amelia MBiomed

TRANSGENDER
Pada hakikatnya, masalah kebingungan jenis

kelamin atau yang lazim disebut juga sebagai

gejala transseksualisme ataupun transgender
merupakan suatu gejala ketidakpuasan
seseorang karena merasa tidak adanya
kecocokan antara bentuk fisik dan kelamin
dengan kejiwaan ataupun adanya
ketidakpuasan dengan alat kelamin yang
dimilikinya.

Pada kasus transseksual karena keseimbangan

hormon yang menyimpang (bawaan),

menyeimbangkan kondisi hormonal guna
mendekatkan kecenderungan biologis jenis
kelamin bisa dilakukan. Mereka yang sebenarnya
normal karena tidak memiliki kelainan genetikal
maupun hormonal dan memiliki kecenderungan
berpenampilan lawan jenis hanya untuk
memperturutkan dorongan kejiwaan dan nafsu
adalah sesuatu yang menyimpang dan tidak
dibenarkan menurut syariat Islam.

 Ekspresinya bisa dalam bentuk dandanan,

make up, gaya dan tingkah laku, bahkan

sampai kepada operasi penggantian kelamin
(Sex Reassignment Surgery). Dalam DSM
(Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorder) III, penyimpangan ini disebut
sebagai juga gender dysporia syndrome.
Penyimpangan ini terbagi lagi menjadi
beberapa subtipe meliputi transseksual, aseksual, homoseksual, dan heteroseksual.

Tanda-tanda transseksual yang bisa dilacak

melalui DSM, antara lain: perasaan tidak

nyaman dan tidak puas dengan salah satu
anatomi seksnya; berharap dapat berganti
kelamin dan hidup dengan jenis kelamin lain;
mengalami guncangan yang terus menerus
untuk sekurangnya selama dua tahun dan
bukan hanya ketika dating stress;

adanya penampilan fisik interseks atau

genetik yang tidak normal; dan dapat

ditemukannya kelainan mental semisal
schizophrenia yaitu menurut J.P. Chaplin
dalam Dictionary of Psychology (1981)
semacam reaksi psikotis dicirikan di antaranya
dengan gejala pengurungan diri, gangguan
pada kehidupan emosional dan afektif serta
tingkah laku negativisme.

Transeksual dapat diakibatkan faktor bawaan

(hormon dan gen) dan faktor lingkungan.

Faktor lingkungan di antaranya pendidikan
yang salah pada masa kecil dengan
membiarkan anak laki-laki berkembang dalam
tingkah laku perempuan, pada masa pubertas
dengan homoseksual yang kecewa dan
trauma, trauma pergaulan seks dengan pacar,
suami atau istri. Perlu dibedakan penyebab
transseksual kejiwaan dan bawaan.

Pada kasus transseksual terjadi akibat

keseimbangan hormon yang menyimpang

(bawaan),
menyeimbangkan kondisi hormonal guna
mendekatkan kecenderungan biologis jenis
kelamin bisa dilakukan.
Kondisi sebenarnya normal karena tidak memiliki
kelainan genetikal maupun hormonal dan
memiliki kecenderungan berpenampilan lawan
jenis hanya untuk memperturutkan dorongan
kejiwaan dan nafsu

BISEKSUALITAS
Biseksualitas merupakan ketertarikan romantis,

ketertarikan seksual, atau kebiasaan seksual kepada

pria maupun wanita. Istilah ini umumnya digunakan
dalam konteks ketertarikan manusia untuk
menunjukkan perasaan romantis atau seksual kepada
pria maupun wanita sekaligus.
Istilah ini juga didefinisikan sebagai meliputi
ketertarikan romantis atau seksual pada semua jenis
identitas gender atau pada seseorang tanpa
mempedulikan jenis kelamin atau gender biologis
orang tersebut, yang terkadang disebut panseksualitas

Biseksualitas adalah salah satu dari tiga

klasifikasi utama orientasi seksual, bersama

dengan heteroseksualitas dan
homoseksualitas, yang masing-masing
merupakan bagian dari Rangkaian kesatuan
heteroseksual-homoseksual.

Suatu identitas biseksual tidak harus memiliki

ketertarikan seksual yang sama besar pada

kedua jenis kelamin; biasanya, orang-orang
yang memiliki ketertarikan pada kedua jenis
kelamin tetapi memiliki tingkat ketertarikan
yang berbeda juga mengidentifikasikan diri
mereka sebagai biseksual.
Biseksualitas umumnya dikontraskan dengan
homoseksualitas, heteroseksualitas, dan
aseksualitas.

Istilah queer, poliseksual, heterofleksibel,

homofleksibel, pria yang berhubungan seks

dengan pria, dan wanita yang berhubungan
seks dengan wanita menggambarkan
identitas seksual atau mengidentifikasi
kebiasaan seksual.

Menurut Rosario, Schrimshaw, Hunter, Braun (2006):

... perkembangan suatu identitas seksual lesbian,

gay, atau biseksual (LGB) merupakan suatu proses

yang kompleks dan seringkali sulit.
Kebanyakan individu-individu LGB tidak dibesarkan
dalam suatu komunitas yang sama dengannya,
darimana ia bisa belajar mengenai identitas mereka
dan yang menguatkan serta mendukung identitas
mereka. Malah, individu-individu LGB seringkali
dibesarkan dalam komunitas yang mungkin tidak
peduli atau malah bermusuhan secara terangterangan terhadap homoseksualitas. [7]