ADRENAL KORTEKS

DAN GANGGUANNYA

Hiperplasia Adrenal Korteks

(HAK)
Kelainan genetik akibat defisiensi enzim
Kegawatan medis dan sosial
Penyebab tersering genitalia ambigu

(1:10.000 s/d 1:15.000)

21-hidroksilase (90%)
11-hidroksilase (5%)
3-hidroksilase
Autosomal Resesif

NORMAL

HAK Melibatkan 3 Steroid Penting

1. Kortisol (glukokortikoid) yang

mengontrol emosi dan kontrol gula darah

2. Aldosteron (mineralokortikoid) yang
mengontrol regulasi garam
3. Androgen mengontrol seks sekunder

HAK Akibat Defisiensi 21-Hidroksilase

Klasifikasi klinis
Salt wasting

Simple virilizing

Non Klasik

Laki laki

Perempuan

Laki laki

Perempuan

Laki laki

Perempuan

Usia saat diagnosis

Neonatus sampai
6 bulan

Neonatus sampai
1 bulan

2 4 tahun

Neonatus 2 tahun

Anak sampai
dewasa

Anak sampai
dewasa

Genitalia Eksterna

Normal

Ambigu

Normal

Ambigu

Normal

Biasanya normal,
terkadang
klitorome-gali

Aldosteron

Rendah

Normal

Normal

Renin

Tinggi

Pada beberapa kasus : tinggi

Normal

Kortisol

Rendah

Rendah

Normal

17-OH-progesteron

Basal > 20.000 ng/dl

Basal > 10.000-20.000 ng/dl

Stimulasi ACTH: 1500-10.000 ng/dl

Testosteron

Tinggi pada
pre-pubertas

Tinggi pada
pre-pubertas

Tinggi, bervariasi
pada pre-pubertas

Terapi

Glukokortikoid+
mineralokortikoid (+garam)

Glukokortikoid
(+mineralokortikoid)

Simptomatik : glukokortikoid

Tinggi

-1 s/d -2 SD

-1 s/d -2 SD

Normal s/d -1 SD

Insidens

1:15.000

1:60.000

1:1000

Persentase aktivitas
21-hidroksilase

1-2

20-50

Tinggi

Tinggi

Tinggi, bervariasi

HAK Klasik

Bentuk berat, muncul saat lahir

Virilisasi tampak sejak lahir
Tipe Salt Losing / Salt Wasting (75%)
Enzim 21-hidroksilase (-) dan progesteron
menjadi deoksikor tikosteron sehingga
aldosteron tidak terbentuk. Def Na di ginjal (-)
hiponatremia, hiperkalemia, asidosis syok
usia 2 3 tahun membaik.

Gambaran Fisis (Neonatus)

normal
klitoromegali kriptorkismus
dengan
uretra pada penis

Anak
- Pertumbuhan tulang cepat
- Rambut pubis
- Bau badan
- Ukuran penis (Testis tidak)
- Pembesaran klitoris progresif

Dewasa
- Percepatan laju pertumbuhan

HAK Nonklasik

Laju pertumbuhan meningkat

Hirsutisme
Oligomenorea
Akne kistik
Interfilitas

Tatalaksana
Terapi hormon hidrokortison
Terapi bedah
Salt Wasting / Krisis Adrenal :
Atasi dehidrasi (NaCl 0,9%)
Atasi hipoglikemia
Hidrokortison 50-75mg/m2

50-75mg/m2 perhari 4 dosis

Metil prednison 10-15mg/m2
Deksametason 1,5-2mg/m2o
Rumatan hidrokortison 10-15mg/m2
dibagi menjadi 3 dosis

Prognosis
HAK tipe Salt Wasting meninggal setelah lahir

bila terlambat diagnosis

Simple virilizing mengalami maskulinisasi
progresif

Addison Disease
Insufisiensi adrenal
Mudah lelah, berat badan menurun
Kelemahan otot, keletihan umum

Etiologi
TBC
Autoimun

Gejala Klinis
I Gejala
Kelelahan (fatigue)

Tanda

Kelainan biokimiawi

Hipotensi postural

Renin plasmatinggi dan / atau

meningkatnya kadar ACTH malam
hari

Kelemahan otot

Berat badan turun

Kadar kortisol tetap rendah pada tes

stimulasi ACTH

Nyeri perut

Hiperpigmentasi seluruh tubuh, garis

telapak tangan menghitam,
pigmentasi mukosa bukal dan kuku

Saat krisis terjadi

normo/hiponatemia, hiperkalemia,
dan hipoglikemia

Muntah

Vitiligo dan struma

Diare
Suka makan garam

Eosinofilia

Perubahan perilaku

Limfositosis

Sakit kepala
Berkeringat
Depresi
Nyeri otot dan sendi

Pemeriksaan Laboratorium
I Tes hormon

Metode

Hasil

Kortisol plasma basal

Diukur kadar kortisol pk. 08.00-09.00

serta pk. 17.00

Normal: 6-24 microg/dl

Infusiensi adrenol: 3mcg /dl
Bukan infusiensi adrenal : 19 mcg/dl

Tes stimulasi ACTH pendek

(tes. Sytnacten)

Kortrisol darah/urin diukur sebelum

dan sesudah pemberian injeksi ACTH
sintetik.
Tes pendek: Ukur kadar kortisol
sebelum dan 30-60 menit sesudah
injeksi

Kadar kortisol rendah atau tidak naik sama

sekali sesudah injeksi

Tes stimulasi ACTH panjang

Pemberian injeksi ACTH sintetik

selama 48 72 jam

Tidak ada peningkatan kadar kortisol pada

insufisiensi primer (Addison)

Tes autoantibodi terhadap

kelenjar adrenal

Imunoflouresensi indirek

Ditemukan antibodi menujukkan adanya

insufisiensi adrenal primer autoimun

Terapi
Glukokortikoid 10 12 mg/m2 (hidrokortison)
Mineralokortikoid (Fluodro kortison) 0,2-0,5mg/m2
NaCl

Cushing Syndrome
Gangguan akibat peningkatan kadar kortisol darah

Etiologi / Klasifikasi
ACTH dependent
ACTH Independent

Cushing Syndrome Dependent ACTH

Adenoma hiposis
Sindrom ACTH ektopik

Cushing Syndrome Independent ACTH

Tumor adrenokortikol
Hiperplasia adrenal nodular
Iatrogenik

Gejala Klinis

Obesitas distribusi lemak sentripetal

Perawakan pendek
Kulit tipis, striase ungu diperut
Hirsutisme, jerawatan, virilisasi,
pseudopubertas pada anak laki laki

Diagnosis

Pemeriksaan kortisol plasma

Pemeriksaan kortisol bebas dalam urin 24 jam
Test supresi adrenal
Pemeriksaan supresi deksametason dosis tinggi
Pemeriksaan ACTH plasma

Tatalaksana
Penyakit Chusing : mengendalikan hipersekresi ACTH
dengan bedah, radiasi, obat obatan
2. ACTH ektopik : bedah
3. Tumor adrenokortikol : bedah
1.

Prognosis
Fatal bila terlambat diobati