I.

HIPOTIROID KONGENITAL
Hipotiroid kongenital yang dimaksud dalam

SPM ini adalah hipotiroid kongenital sporadis.

Angka kejadian di berbagai negara bervariasi
dengan kisaran antara 4000-6000 kelahiran
hidup. Hipotiroid kongenital merupakan salah
satu penyebab retardasi mental yang dapat
dihindari bila ditemukan dan diobati sebelum
usia 1 bulan

LANGKAH
PROMOTIF/PREVENTIF
gangguan neurologis sejak lahir. Sedangkan

hipotiroid kongenital sporadis pada bayi baru

lahir sering tidak menampakkan gejala, oleh
sebab itu skrining hipotiroid kongenital
diberlakukan di beberapa negara untuk
mencegah retardasi mental dan fisik.

LANGKAH DIAGNOSTIK
Anamnesis
Tanpa adanya skrining pada bayi baru lahir,

pasien sering datang terlambat dengan keluhan

retardasi perkembangan disertai dengan gagal
tumbuh atau perawakan pendek. Pada
beberapa kasus pasien datang dengan keluhan
pucat. Pada bayi baru lahir sampai usia 8
minggu keluhan tidak spesifik.

Perlu ditanyakan riwayat gangguan

tiroid dalam keluarga, penyakit ibu
saat hamil, obat antitiroid yang
sedang diminum dan terapi sinar.

Pemeriksaan fisis
Gejala hipotiroid yang dapat diamati adalah

konstipasi, lidah besar, kulit kering, hernia

umbilikal, dull face, ubun-ubun besar lebar
atau terlambat menutup, kutis marmorata,
suara serak, dan bayi kurang aktif

Penampilan fisik sekilas seperi

sindrom Down, namun pada sindrom
down bayi lebih aktif.
Pada saat ditemukan pasien pada umumnya

tampak pucat.

Pemeriksaan penunjang
Pemeriksaan darah
Pemeriksaan fungsi tiroid T4 dan TSH dilakukan

untuk memastikan diagnosis; apabila ditemukan

kadar T4 rendah disertai TSH yang meningkat maka
diagnosis sudah dapat ditegakkan

Pemeriksaan lain yang perlu dilakukan adalah darah

perifer lengkap.
Apabila ibu dicurigai menderita hipotiroid maka bayi

perlu diperiksa antibodi antitiroid. Kadar TBG

diperiksa bila ada dugaan defisiensi TBG yaitu bila
dengan pengobatan hormon tiroid tidak ada respon.

Pemeriksaan radiologis
Bone age
Untuk menentukan penyebabnya maka dilakukan

pemeriksaan sintigrafi kelenjar tiroid.

TERAPI
Medikamentosa
Diberikan preparat L-tiroksin dengan dosis berdasarkan

usia (lihat Tabel 1). Pengobatan diberikan seumur hidup

karena tubuh tidak mampu memproduksi kebutuhan
tiroid sehingga prinsip terapi adalah replacement therapy.
Pandangan terkini menganjurkan pemberian dosis awal
yang tinggi untuk meningkatkan kadar hormon tiroksin
dalam tubuh secepatnya. Dengan meningkatkan kadar
tiroksin di dalam tubuh, hormon tersebut akan membantu
proses mielinisasi susunan saraf pusat sehingga
perkembangan fungsi otak dapat dibantu. Prinsip ini
terutama berlaku pada periode perkembangan otak yang
terjadi antara usia 0 sampai 3 tahun.

Tabel 1 Dosis L-tiroksin pada

hipotiroid kongenital
Usia
0-3 bulan
3-6 bulan
6-12 bulan
1-5 tahun
6-12 tahun
> 12 tahun

Dosis
(mikrogram/kg/hari
10-14
8-12
6-8
4-6
3-5
2-4

Bedah
Tidak ada tindakan bedah pada kasus ini.

Kesalahan pembedahan pernah dilaporkan

akibat pasien disangka menderita penyakit
Hirschsprung.

Suportif
Selain pengobatan hormonal diperlukan beberapa

pengobatan suportif lainnya. Anemia berat diobati sesuai

dengan protokol anemia berat. Rehabilitasi atau
fisioterapi diperlukan untuk mengatasi retardasi
perkembangan motorik yang sudah terjadi. Penilaian IQ
dilakukan menjelang usia sekolah untuk mengetahui
jenis sekolah yang dapat diikuti (sekolah biasa atau luar
biasa).

Lain-lain (rujukan subspesialis,

rujukan spesialis lainnya dll)
Selain rujukan kepada spesialis

rehabilitasi medis, maka rujukan untuk

mengetahui ada tidaknya gangguan
pendengaran perlu dilakukan. Kasus yang
sejak awal meragukan sebaiknya dirujuk
kepada ahli endokrinologi anak terdekat.

PEMANTAUAN (MONITORING)
Terapi
Dengan adanya kecenderungan untuk memberikan
dosis tiroksin yang tinggi pada awal diagnosis, maka
kemungkinan terjadinya hipertiroidism perlu
diwaspadai. Pemeriksaan fungsi tiroid secara berkala
(setiap bulan apabila ada perubahan dosis terapi) akan
membantu pemantauan efek samping ini. Apabila fase
perkembangan kritis otak sudah dilalui, pemantauan
dapat dilakukan 3 bulan sekali dengan
memperhatikan pertumbuhan linier, berat badan,
perkembangan motorik dan bahasa, serta kemampuan
akademis untuk yang sudah bersekolah.

Apabila terjadi regresi atau stagnasi perkembangan

kepatuhan pengobatan perlu diselidiki.

Tumbuh Kembang
Hipotiroid kongenital sangat mengganggu tumbuh

kembang anak apabila tidak terdiagnosis secara dini

ataupun bila pengobatan dilakukan tidak benar.
Apabila hipotiroid diobati dini dengan dosis adekuat,
proses pertumbuhan linier pada sebagian besar kasus
mengalami kejar tumbuh yang optimal sehingga
mencapai tinggi badan normal.
Pengobatan yang dilakukan setelah usia 3 bulan akan
mengakibatkan taraf IQ subnormal atau lebih rendah.