Encephalocele adalah herniasi isi kranium

berupa suatu bagian otak dan meninges

(selaput otak) melalui suatu defek pada
tengkorak yang muncul secara kongenital atau
didapat. Isi kantung ensefalokel dapat berupa
meninges (meningokel), meninges dan otak
(meningoensefalokel), maupun meninges,
otak, dan ventrikel (meningoensefalosistokel).
 Ensephalokel adalah suatu kelainan tabung
saraf yang ditandai dengan adanya penonjolan
meningens (selaput otak) dan otak yang
berbentuk seperti kantung melalui suatu
lubang pada tulang tengkorak. Ensephalokel
disebabkan oleh kegagalan penutupan tabung
saraf selama perkembangan janin. Jaringan
otak yang menonjol.
 klasifikasi

Klasifikasi ensefalokel didasarkan pada lokasi defek dan

patofisiologinya. Ensefalokel dapat bersifat kongenital maupun
dapatan yang muncul post traumatic iatrogenik, post operasi, dan
post radiasi. Secara garis besar berdasar letak defek, ensefalokel

dapat terbagi atas:

ensefalokel frontal/sinsipital
ensefalokel basal
ensefalokel oksipital
ENSEFALOKEL ANTERIOR

Sincipital Basal
Frontoethmoidal Sphenopharyngeal
Nasofrontal Spheno-orbital
Nasoethmoidal Sphenomaxillary
Naso-orbital Sphenoethmoidal
Interfrontal Transethmoidal
ENSEFALOKEL POSTERIOR

occipital Parietal

Supratorcular Interfrontal

Infratorcular Interparietal

Anterior
fontanelle

Posterior
fontanelle
 EMBRIOLOGY

Pada embryogenesis, tuba . Teori mengenai terjadinya

neuralis menutup pada hari ke-27 ensefalokel:
atau ke-28 kehamilan. Ujung Kegagalan penutupan tuba
anterior dan posterior tuba neuralis sebelum hari 25
neuralis menutup pada saat kehamilan
berbeda. Neuropore anterior Terbukanya kembali tuba neuralis
yang terletak sama tinggi dengan setelah penutupan pada minggu
foramen cecum menutup pada ke-8 kehamilan karena adanya
hari ke-24 defek permeabilitas pada dasar
ventrikel keempat.
Defek primer pada jaringan
penyusun mesensefalon yang
menyebabkan terjadinya
herniasi encephalon sehingga
terbentuk ensefalokel oksipital.
 EPIDEMIOLOGI

Tipe ensefalokel yang dominan di

Insidensi ensefalokel kurang lebih Eropa dan Australia adalah
Ensefalokel lebih sering muncul
0,08 dalam 1.000 total kelahiran di ensefalokel oksipital (75%),
bersama malformasi kongenital
Australia, 0,3-0,6 per 1.000 frontoethmoidal (13-15%), parietal
non-neural daripada bersama
kelahiran di Inggris, dan 0,15 per (10-12%), dan sphenoidal.
maflormasi kongenital neural atau
1000 kelahiran keseluruhan di Meskipun demikian, di Asia
spina bifida.
dunia. Tenggara ensefalokel frontal
merupakan tipe paling dominan.
Etiologi pasti ensefalokel masih belum diketahui hingga saat ini.
Faktor-faktor yang mendukung terjadinya ensefalokel antara lain:

Infeksi (adanya infeksi pada

Faktor usia ibu yang terlalu
Infeksi rubella pada ibu saat kehamilan terutama
muda atau tua ketika hamil
infeksi TORCH)

Pernikahan sedarah Mutasi genetic (terpapar

Diabetes maternal
(consanguineous marriage) bahan radiologi)

Pola makan yang tidak tepat

sehingga mengakibatkan
Sindrom genetic Sosioekonomi ibu rendah kekurangan asam folat

Hipervitaminosis Defisiensi asam folat

Gejala

Hidrosefalus

Kelumpuhan anggota gerak (kuadriplegia spastik)

gangguan perkembangan Mikrosefalus

Gangguan penglihatan

Keterbelakangan mental dan pertumbuhan

Atraksi

Kejang
 MANIFESTASI KLINIK

Benjolan atau kantung pada Pada ensefalokel basal adanya

garis tengah yang ada sejak kantung seringkali tidak
lahir dan cenderung tampak menonjol di luar
membesar, terbungkus kulit melainkan di dalam rongga
normal, membranous ataupun hidung atau massa
kulit yang mengalami epifaringeal sehingga
maserasi. Konsistensi kistous seringkali tampak seperti polip
dan kenyal atau lebih solid bila nasal.
terdapat herniasi otak. Kelumpuhan anggota gerak,
Kantung dapat mengempis gangguan perkembangan,
dan menegang, tergantung gangguan penglihatan
tekanan intrakranial karena
berhubungan dengan ruang
intrakranial.
Hidrosefalus
Mikrosefalus
 DIAGNOSIS
Terdapat benjolan yang muncul sejak
lahir di daerah kepala, bisanya di
garis tengah (khas).
Penegakan diagnosis dapat dilakukan
sebelum kelahiran yakni dengan
pemeriksaan USG antenatal.
Pada pemeriksaan USG, kriteria yang
dipakai untuk menegakkan diagnosis
ensefalokel adalah sebagai berikut:
Tampak massa melekat pada kepala
janin atau bergerak sesuai gerakan
kepala janin.
Tampak defek tulang tengkorak.
Tampak ketidaknormalan anatomis,
contohnya hidrosefalus.
Scan tulang belakang untuk
mengetahui ada tidaknya spina
bifida.
Pemeriksaan ginjal janin, karena
tingginya keterkaitan dengan
penyakit ginjal kistik.
Terdapat beberapa kelainan pada sistem saraf pusat yang dapat
membantu diagnosa ensefalokel, yakni sebagai berikut:

Defek tengkorak Ventrikulomegali

(didapatkan pada (didapatkan pada
96% kasus). 23% kasus).

Basio-occiput
Mikrosefali
mendatar
(didapatkan pada
(didapatkan 38%
50% kasus).
kasus).
 DIAGNOSIS BANDING

Polip Nasal (dengan

Higroma kistik Teratoma Ensefalokel
Nasoethmoidal)
 Ensefalokel Oksipital Berukuran Besar
 Ensefalokel Nasofrontal
 USG
CT-SCAN
MRI
Foto Polos Kepala

Contoh: Foto Polos Lateral dengan serviko-

oksipital
 Contoh: Gambaran CT-Scan Esenfalokel
Oksipital
 PENATALAKSANAAN
Dengan pembedahan sedini mungkin (usia <4bulan)
(kecuali terjadi rupture pada kantung dan kebocoran CSF)
Pembedahan ensefalokel terdiri dari membuka dan mengeksplorasi isi
kantung, eksisi jaringan otak yang mengalami displasia
Menutup kembali defek, jaringan otak displastik di dalam kantung telah
menjadi non-fungsional akibat strangulasi, iskemi, dan edema sehingga
dapat diangkat dengan aman daripada mendorongnya ke dalam rongga
cranium.
Pada ensefalokel dengan ukuran dan herniasi sangat minimal, jaringan
yang mengalami herniasi dimasukkan kembali ke dalam rongga
intracranial.
Pembedahan ini dihadapkan pada tantangan untuk menutup defek
anatomis pada tulang tengkorak, hasil operasi sedekat mungkin dengan
fungsi normal, dan menghindari defek pada psikomotor .
 KOMPlikasi
Ensefalokel besar dapat berkomplikasi pada kebocoran CFS dan terjadi
infeksi
Pada kasus yang jarang, baik ensefalokel maupun pembedahannya dapat
mengakibatkan kebutaan.
Pembedahan yang dilakukan sebagai tatalaksana utama ensefalokel dapat
menimbulkan perdarahan intraserebral, infeksi kehilangan kemampuan
penghidu, epilepsy, disfungsi lobus frontal, edema serebri, dan defisit
kemampuan konsentrasi.
 PROGNOSIS
Faktor penentu prognosis pada pasien ensefalokel meliputi ukuran
ensefalokel, banyaknya jaringan otak yang mengalami herniasi, derajat
ventrikulomegali, adanya mikrosefali dan hidrosefalus terkait, serta
munculnya kelainan kongenital lain. Ensefalokel berukuran besar memiliki
prognosis yang buruk