VON HIPPEL LINDAU

FRIDOLINO JIMMY DESANTO

Singkatan
• VHL
Definisi
 syndrom tumor yang diturunkan secara autosomal dominant, sejenis dengan
Hemangioblastoma, clear cell renal carsinoma, cystadenomas,
pheochromocytomas.
- mempengaruhi 6 sistem organ yang berbeda termasuk mata, telinga
dan SSP.
-Jaringannya berupa lesi multiple
- lesinya berupah kista jinak, tumor vaskular dan carsinoma
Epidemiology, Lokasi, ukuran, morfology
• 1 dari 35.000-50.000 kasus

• Biasanya multiple
• 50% spinal cord (posterior half)
• 35-40% cerebelum
• 10 % batang otak (posterior medula)
• 1% supratentorial(sepanjang jalur optik, hemisfer cerebral)

• Ukuran HGBLS bervariasi dari lesi yang kecil hingga sangat besar, jika lesi
berbentuk kista bisa berukuran lebih besar

• HGBLS lebih sering bersifat kistik dari pada solid

Patologi
Gambaran umum
• Perkembangan VHL ditandai dengan
 Capiler hemangioblastoma pada SSP dan retina
 Clear renal cell carsinoma
 Pheochromocytoma
 Kista pancreas
 Endolymphatic sac (ELS) tumor
 Cystadenomas

• Genetik
 Autosomal dominant
 Mutasi kromosom 3p 25-26
Diagnostik
2 atau lebih HGBL yang terjadi di SSP
atau 1 HGBL + retina hemorrhage
Diagnostik
Pengobatan
Reksesi bedah
Stereotactic Radiosurgery; dapat mengendalikan lesi yang
lebih kecil
THANK YOU
 Daftar Pustaka
Osborn. Et all. 2004. Diagnostic Imaging Brain. Canada: Friessens.