Polineuropati Tipe Dominan Sensorik yang

Diturunkan
• Manifestasi klinis yang seringdijumpai pada kelompok ini adalah :
• ketidak pekaan terhadap nyeri,
• berkurangnya rasa nyeri,
• ulkus pada kaki dan tangan → osteomielitis, osteolisis, fraktur akibat
tekanan, dan selulitis berulang.
Mutilating Hereditary (Dominant) Sensory
Polyneuropathy pada Dewasa (Neuropati Sensoris
dan Otonom Herediter Tipe 1)
• diwariskan secara dominan autosomal dan onset gejala terjadi pada
dekade kedua atau lebih.
• Gejalanya dimulai dengan hilangnya sensasi stimulus nyeri pada kaki.
• keterlibatan kaki berupa kalus pada telapak kaki dan kemudian terjadi
episode lepuh, ulserasi, dan limfangitis setelah osteomielitis,
osteolisis,
• hilangnya keringat,
• ↓refleks tendon, dan ↘ kekuatan otot.
• hilangnya sensasi nyeri → ulserasi pada ujung jari, osteomielitis, dan
amputasi
Recessive Mutilating Sensory Polyneuropathy
pada Anak-Anak
• Kondisi ini merupakan penyakit yang diwariskan secara resesif
autosomal. Onsetnya terjadi pada bayi dan masa kanak-kanak awal;
• Gejala : keterlambatan dalam berjalan, deformitas pes cavus dan
gerakan pertama bersifat ataksik. Ulserasi pada ujung jari kaki dan
tangan disertai infeksi berulang. Refleks tendon menghilang, tetapi
kekuatan tetap terjaga. Seluruh modalitas sensori terganggu.
• Temuan lesi dan elektrofisiologi mirip dengan neuropati sensori
dominan yang diwariskan yang telah dibahas sebelumnya.
Insensitivitas Kongenital terhadap Nyeri
• Pada insensitivitas atau ketidakpekaan kongenital terhadap nyeri yang
merupakan sindrom dimana pasien tidak bereaksi terhadap nyeri
akibat cedera sepanjang hidupnya, tidak dijumpai hilangnya
kemampuan untuk membedakan tusukan jarum dan stimulus
berbahaya lainnya dari stimulus yang tidak berbahaya. Selain itu,
sistem saraf pada penderitanya tampaknya normal. Terdapat pula
jenis lain yang ditandai dengan analgesia menyeluruh (Swanson et al).
Jenis ini diwariskan dengan sifat resesif autosomal dan setidaknya
satu bentuk melibatkan gen untuk reseptor faktor pertumbuhan saraf
yang berlokasi pada kromosom 1q berdekatan dnegan lokasi mutasi
penyakti Charcot-Marie-Tooth tipe 1B
Lipoma Simetris Multipel dengan
Polineuropati Sensorimotor.
• Ketika lipoma kutaneus biasanya tidak disertai gejala neurologi,
kondisi unik yang dikenal sebagai penyakit Launois-Bensaude ini
terdiri dari lipoma simetris pada leher dan bahu yang berkaitan
dengan polinerupati dan terkadang dengan ketulian.
Penyakit Poliglukosan
• Kondisi dimana ditunjukkan bahwa terdapat penyakit neurologi
sistemik yang ditandai dengan deposisi korpora amilasea pada
jaringan saraf yang luas yang disebut sebagai badan poliglukosan.
• Gambaran utama → hilangnya fungsi motorik yang berkembang
lambat dan hilangnya fungsi sensori yang nyata pada kaki akibat
polineuropati aksonal, kandung kemih neurogenic, dan tanda neuron
motor bagian atas derajat tertentu yang juga dapat dijumpai.
• Badan poliglukosan tersusun sebagian besar oleh polimer glukosa
yang telah diketahui terjadi pada otak yang mengalami penuaan dan
tidak berbahaya ketika dijumpai pada jumlah yang sedikit. Pada tipe
umum penyakit poliglukosan, dimana dijumpai pada individu
keturunan Yahudi Ashkenazic, terdapat defisiensi pada glycogen
branching enzyme (GBE) yang berbagi dengan glikogenesis tipe IV,
dan proses resesif infantil yang disebut penyakit Anderson.
Disautonomia Familial Riley-Day
• diwariskan secara resesif autosomal dan melibatkan anak-anak keturunan Yahudi
Ashkenazic.
• manifestasi muncul segera setelah lahir (kesulitan menyusu, gagal berkembang,
demam yang tidak jelas penyebabnya, episode pneumonia).
• Hiporefleksia dan gangguan atau hilangnya sensasi nyeri dan temperatur, dengan
sensasi tekanan dan taktil yang relatif terjaga, merupakan manifestasi utama.
• Serabut motorik mungkin terlibat dengan derajat ringan
• Pada usia lanjut, neuropati menjadi tersamarkan oleh manifestasi lain dari
penyakit, terutama infeksi perulang dan abnormalitas sistem saraf autonom –
hilangnya air mata, ulkus kornea, ukuran pupil yang menetap, bercak pada kulit,
defek pengaturan suhu, tekanan darah tidak tetap, hipotensi postural, kesulitan
menelan, dilatasi esofagus dan intestinal, ketidakstabilan emosi, muntah
berulang, pertumbuhan terhambat. Papila fungiformis tidak dijumpai pada lidah.