Hirschsprung Disease

Oleh :
M. Nasir Indrawan
Pembimbing :
dr. Farida Yunus Dahlan, Sp. Rad
 Definisi Hirschsprung Disease
Hirschsprung Disease (HD) adalah kelainan kongenital dimana
tidak dijumpai pleksus auerbach dan pleksus meissner pada
kolon
 Epidemiologi
Penyakit hirschprung dapat terjadi dalam
1:5000 kelahiran. Risiko tertinggi terjadinya
Penyakit hirschprung biasanya pada pasien
yang mempunyai riwayat keluarga Penyakit
hirschprung dan pada pasien penderita Down
Syndrome.1,4 Rectosigmoid paling sering
terkena sekitar 75% kasus, flexura lienalis atau
colon transversum pada 17% kasus.
 Etiologi
• Ketiadaan sel-sel ganglion
Ketiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (Meissner) dan pleksus
myenteric (Auerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis
untuk Hirschsprung’s disease.
• Mutasi pada RET Proto-oncogene
Mutasi pada RET proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom 10q11.2,
telah ditemukan dalam kaitannya dengan Hirschsprung’s disease segmen
panjang dan familial. Mutasi RET dapat menyebabkan hilangnya sinyal
pada tingkat molekular yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan
diferensiasi ganglia enterik.
• Kelainan dalam lingkungan
Kelainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah
migrasi sel-sel neural crest normal ataupun diferensiasinya.
Anatomi dan Fisiologi Usus Besar
Usus Besar/ Colon
• dari caecum sampai dengan anus
• memiliki panjang ± 1,5 m (±1/5 panjang
seluruh GIT)
• bagian terlebar dari colon ada di daerah
caecum dan daerah tersempit ada didaerah
sigmoid.

Colon terdiri dari

• Colon asendens (kanan)
• Colon transversum
• Colon desendens (kiri)
• Colon sigmoid (berhubungan dengan
recktum)
Apendiks (usus buntu)
• tonjolan kecil (seperti tabung)
• terletak di kolon asendens, (perbatasan
kolon asendens dengan usus halus)
• Persarafan Pencernaan
– Pleksus mienterikus
(auerbach)
• Berada antara lapisan
otot
• Fungsi: pergerakan usus
– Pleksus submukosa
(meissner)
• Fungsi:
– Pengaturan sekresi
– Sensorik (reseptor
regangan
• Persarafan usus besar dilakukan oleh system saraf otonom
dengan perkecualian sfingter eksterna yang berada dibawah
control voluntar.
• Perangsangan simpatis menyebabkan penghambatan sekresi
dan kontraksi, serta perangsangan sfingter rectum.
• Perangsangan parasimpatis mempunyai efek yang
berlawanan. Sistem syaraf autonomik intrinsik pada usus
terdiri dari 3 pleksus :
1) Pleksus Auerbach : terletak diantara lapisan otot sirkuler
dan longitudinal
2) Pleksus Henle : terletak disepanjang batas dalam otot
sirkuler
3) Pleksus Meissner : terletak di sub-mukosa.
Pada penderita penyakit Hirschsprung, tidak dijumpai
ganglion pada ke-3 pleksus tersebut.
 Patofisiologi
• Istilah megakolon aganglionik adanya kerusakan primer dengan tidak
adanya sel-sel ganglion parasimpatik otonom pada pleksus submukosa
(Meissner) dan myenterik (Auerbach) pada satu segmen kolon atau lebih.
• Tidak adanya gerakan tenaga pendorong (peristaltik), yang menyebabkan
akumulasi/ penumpukan isi usus dan distensi usus yang berdekatan
dengan kerusakan (megakolon). Selain itu, kegagalan sfingter anus internal
untuk berelaksasi berkontribusi terhadap gejala klinis adanya obstruksi,
karena dapat mempersulit evakuasi zat padat (feses), cairan, dan gas.
• Persarafan parasimpatik yang tidak sempurna pada bagian usus yang
aganglionik mengakibatkan peristaltik abnormal, konstipasi dan obstruksi
usus fungsional. Di bagian proksimal dari daerah transisi terjadi penebalan
dan pelebaran dinding usus dengan penimbunan tinja dan gas yang
banyak. Penyakit Hirschsprung disebabkan dari kegagalan migrasi
kraniokaudal pada prekursor sel ganglion sepanjang saluran
gastrointestinal antara usia kehamilan minggu ke-5 dan ke-12
Hirschsprung dikategorikan
berdasarkan seberapa banyak colon
yang terkena.
– Tipe Hirschsprung disease
meliputi:
• Ultra short segment:
Ganglion tidak ada pada
bagian yang sangat kecil dari
rectum.
• Short segment: Ganglion
tidak ada pada rectum dan
sebagian kecil dari colon.
• Long segment: Ganglion
tidak ada pada rectum dan
sebagian besar colon.
• Very long segment: Ganglion
tidak ada pada seluruh colon
dan rectum dan kadang
sebagian usus kecil
 Penegakan Diagnosis
Anamnesis
• adanya keterlambatan pengeluaran mekonium pertama yang pada
umumnya keluar > 24 jam
• muntah berwarna hijau
• adanya obstipasi masa neonatus.
• Konsistensi feses yang kasar
• Jika terjadi pada anak yang lebih besar obstipasi semakin sering, perut
kembung, dan pertumbuhan terhambat.
• Selain itu perlu diketahui adanya riwayat keluarga sebelumnya yang
pernah menderita keluhan serupa, misalnya anak laki-laki terdahulu
meninggal sebelum usia dua minggu dengan riwayat tidak dapat defekasi.
• gagal tumbuh (pada anak-anak); berat badan tidak berubah; bahkan
cenderung menurun; nafsu makan menurun;
 Pemeriksaan Fisik
• Inspeksi : perut kembung atau
membuncit di seluruh lapangan
sudah parah, akan terlihat
pergerakan usus pada dinding
abdomen.
• Auskultasi
– terdengar bising usus
melemah atau jarang.
– Untuk menentukan diagnosis
penyakit Hirschsprung dapat
pula dilakukan pemeriksaan
rectal touche
– dapat dirasakan sfingter anal
yang kaku dan sempit
 Pemeriksaan Penunjang
• Pemeriksaan barium enema
– Pemeriksaan yang merupakan standar dalam menegakkan
diagnosa Hirschsprung adalah barium enema, dimana akan
dijumpai 3 tanda khas :
• Tampak daerah penyempitan di bagian rektum ke
proksimal yang panjangnya bervariasi;
• Terdapat daerah transisi, terlihat di proksimal daerah
penyempitan ke arah daerah dilatasi; Daerah transisi
merupakan regio dimana ditandai dengan terjadinya
perubahan kaliber dimana kolon yang berdilatasi
normal diatas dan kolon aganglionik yang menyempit
dibawah
• Terdapat daerah pelebaran lumen di proksimal daerah
transisi
• Pemeriksaan barium
enema menunjukkan
zona transisi. Zona ini
merupakan transisi dari
dilatasi usus yang
biasanya diinervasi
normal
Pemeriksaan barium enema pada penderita dengan penyakit Hirschsprung.
Tampak rektum yang mengalami penyempitan, dilatasi sigmoid serta
pelebaran di bagian atas dari zona transisi.
Pemeriksaan dengan kontras (barium enema)
pada bayi lainnya menunjukkan segmen
aganglionik yang ireguler dan mengalami
spasme.9
Zona transisi yang khas, tampak dilatasi di antara
kolon yang terisi massa feses dibagian atas dan
rektum yang relatif menyempit di bagian bawah.9
 Penyakit Hirschsprung pada bayi yang berusia 6
bulan dengan riwayat konstipasi kronis. Foto
barium enema sisi lateral ini menunjukkan dilatasi
pada kolon sigmoid proksimal dan kolon
asendens.
 Gambaran penyakit Hirschsprung dengan segmen
aganglionik di bagian atas rektum pada seorang pria
muda berusia 19 tahun. AC = ascending colon, DC =
descending colon. Segmen kolon yang lain dalam batas
normal.
 Pemeriksaan double kontras barium enema
tampak dilatasi bagian atas dari rektum dan
rectosigmoid junction yang terisi massa feses
(pada anak panah)
Foto CT scan dengan kontras potongan transversal
tampak dilatasi bagian proksimal rektum serta
bagian rektosigmoid yang terisi massa feses
 Foto CT scan kontras potongan transversal.
Tampak zona transisi dan penyempitan di bagian
distal rektum
 Diagnosis Banding
• Obstruksi mekanik
– Intussusception (cupping, – Malrotation with volvulus
coiled spring appearance) – Incarcerated hernia
– Meconium – Jejunoileal atresia
– Ileus Obstruktif – Colonic atresia
– Complicated (with meconium
cyst or peritonitis)
– Meconium plug syndrome
(immatur colon, Neonatal
small left colon syndrome)
 Komplikasi
• Komplikasi utama dari semua prosedur diantaranya
enterokolitis post operatif, konstipasi dan striktur
anastomosis.
• Setelah operasi pasien-pasien dengan penyakit hirschprung
biasanya berhasil baik, walaupun terkadang ada gangguan
buang air besar. Sehingga konstipasi adalah gejala tersering
pada pascaoperasi.
 Prognosis
Terdapat perbedaan hasil yang didapatkan
pada pasien setelah melalui proses perbaikan
penyakit Hirschsprung secara definitive.
Beberapa peneliti melaporkan tingkat
kepuasan tinggi, sementara yang lain
melaporkan kejadian yang signifikan dalam
konstipasi dan inkontinensia. Belum ada
penelitian prospektif yang membandingkan
antara masing-masing jenis operasi yang
dilakukan.
THANK YOU