T HALASSEMIA PADA

A NAK

Torda Febriantika
102014065
 A NAMNESIS
 Apakah kulit terlihat pucat dan atau kuning ?
 Apakah badan sering merasa cepat lelalah, lesu, pusing ?
 Apakah terdapat perut yang membesar akibat pembesaran hati, limpa ?
 Apakah terdapat kegagalan pertumbuhan, pubertas terlambat, DM
hipotiroidisme, hipoparatiroidisme, dan miokardium ?
 Apakah terdapat ekspansi tulang-tulang tengkorak dan tulang wajah yang
mengakibatkan fasies talasemik ?
 Apakah sering mengalami infeksi ?
 Adakah orang tua yang menderita penyakit yang sama dengan gejala
yang sama seperti diatas atau menderita penyakit yang sama dengan
gejala yang ringan atau tanpa gejala-gejala seperti diatas ?
 P EMERIKSAAN PEMERIKSAAN FISIK

 Pemeriksaan kulit dapat ditemukan pucat dan ikterus.

 Palpasi hati dapat ditemukannya hepatomegali

 Palpasi lien dapat ditemukannya splenomegali

 Dapat ditemukannya fasies talasemik.

 P EMERIKSAAN PENUNJANG

 Pemeriksaan Hb, Ht dan hitung eritrosit menurun.

 Hitung retikulosit meningkat.

 Sediaan hapus darah tepi diperlihatkan: mikrositik

hipokrom, aniso-poikilositosis berat, banyak eritrosit
berinti.

 Kadar besi serum meningkat, kadar besi sumsum

tulang meningkat, DIBT menurun.

 Dapat diperiksa kadar feritin serum, saturasi transferin

 P EMERIKSAAN PENUNJANG

 Pemeriksaan elektroforesis hemoglobin didapatkan abnormal :

- Hydrops fetalis terutama terdapat Hb Barts.

- HbH disease terdapat banyak HbH.

- Thalassemia α minor/trait terdapat penurunan HbA2 dan peningkatan HbH.

- Thalassemia β mayor terdapat peningkatan HbF (terutama), dengan sedikit

peningkatan HbA2. HbA dapat tidak ada sama sekali atau menurun.

- Thalassemia β intermedia dapat menunjukkan HbF 2-100 %, HbA2 sampai

dengan 7% dan HbA 0-80%.

- Thalassemia β minor/trait terdapat peningkatan HbA2 yang tinggi antara

3,5-8 %, HbF biasanya terentang antara 1-5 %, terdapat penurunan HbA.
 P EMERIKSAAN PENUNJANG

 X-ray tengkorak didapatkan gambaran “hair on end.”

 Pemeriksaan DNA untuk melihat adanya mutasi gen thalassemia.

 D IAGNOSIS KERJA - THALASSEMIA

 Thalassemia α mayor

 HbH disease

 Thalassemia α minor

 Silent carrier α dan β

 Thalassemia β mayor

 Thalassemia β intermedia

 Thalassemia β minor
 D IAGNOSIS BANDING - ANEMIA SIDEROBLASTIK

 Kelainan pembentukan heme akibat mutasi

gen pada kromosom X.
 Peningkatan besi yang terlihat sebagai
granul yang tersusun membentuk cincin
disekitar inti (nukleus) dalam eritoblas yang
sedang berkembang disebut ring
sideroblastik.
 Diagnosis pasti jika sumsum tulang berisi
15% ring sideroblas.
 Cadangan besi sumsum tulang meningkat,
hapusan darah tepi ditemukannya ring
sideroblas, pemeriksaan elektroforesis Hb
normal.
 D IAGNOSIS BANDING – ANEMIA DEFISIENSI BESI

 Anemia karena kekurangan zat besi

 Hitung retikulosit normal, elektroforesis Hb

normal.

 Penurunan BS, peningkatan DIBT dan

saturasi transferin kurang dari 5%.

 pemeriksaan susum tulang memperlihatkan

sumsum yang hiperseluler, eritropoiesis
hiperaktif, banyak metarubrisit.
 E PIDEMIOLOGI

 Thalassemia β
- Populasi Mediteranian, Timur Tengah, India,
Pakistan, Asia tenggara, Rusia, Selatan, Cina jarang di :
Afrika, kecuali Liberia, dan beberapa bagian di Afrika
Utara Sporadik : pada semua ras.
 Thalassemia α
- Terentang dari Afrika ke mediteranian, Timur tengah,
Asia Timur dan Tenggara
- Hb Bart’s hydrops syndrome dan HbH disease
sebagian besar terbatas di populasi Asia tenggara dan
Mediteranian.
 E TIOLOGI

penurunan kecepatan sintesis atau kemampuan

produksi satu atau lebih rantai globin α atau β
ataupun rantai globin lainnya (γ dan δ) akibat mutasi
gen globin, yang dapat menimbulkan defisiensi
produksi sebagian atau menyeluruh rantai globin
tersebut. Akibatnya, terjadi thalassemia yang
jenisnya sesuai dengan rantai globin yang terganggu
produksinya.
 PATOFISIOLOGI

Kelebihan rantai Mengendap

Mutasi gen globin yang pada dinding Eritropoiesis
globin tidak terpakai eritrosit inefektif

Eritropoiesis Hb, Ht, eritrosit

Hepatomegali ekstramedular turun > pucat
splenomegali

Merusak hati, Hemolisis

Zat besi meningkat
organ endokrin,
meningkat
jantung

Bilirubin indirek
ikterus
meningkat
P ENATALAKSANAAN MEDIKAMENTOSA

 Agen khelasi : dekferoxamin

 Vitamin C : meningkatkan ekskresi besi, dan

membantu mencapai kadar besi serum dan kadar
ferritin yang diharapkan.
 P ENATALAKSANAAN NON MEDIKAMENTOSA

 Transfusi : transfusi darah packed red cells secara teratur untuk

mempertahankan hemoglobin diatas 9-10 g/dL pada penderita
thalassemia β intermedia dan thalassemia mayor.

 Splenektomi

 Transplantasi sumsum tulang

 Stem cell dan terapi gen : sebelumnya dibuat klon pada tingakat
blastomer. Jika ternyata salah satu klon blastomer mengandung
kelainan gen yang menjurus ke thalassemia mayor, dianjurkan
unuk melakukan terapi gen pada blastomer yang lain, sebelum
berkembang menjadi blastosit.
 P ENCEGAHAN

Melakukan skrining pada pasangan yang akan

menikah, jika memang ke dua pasangan tersebut
merupakan pembawa gen thalassemia, perlu
diberi edukasi mengenai efek sosial dan
psikologis bagi anak-anak mereka, di masa yang
akan datang.
 K OMPLIKASI
Komplikasi yang disebabkan oleh karena penyakit thalassemia :
 Terdapat anemia ringan-berat
 Pembesaran hati dan limpa
 Peningkatan besi merusak hati, organ endokrin (DM), merusak jantung
 Tanpa khelasi besi yang intensif, kematian terjadi pada dekade kedua
atau ketiga, biasanya akibat gagal jantung kongestif atau aritmia jantung.
 Terdapat penipisan korteks dibanyak tulang, cendrungan terjadi fraktur
dan terjadi pelebaran tulang menyebabkan terjadinya fasies thalassemia
 Kulit menjadi pucat dan kuning
 Mudah terserang infeksi.
 KOMPLIKASI

Komplikasi yang disebabkan oleh perlakuan pengobatan:

 Pada pemberian transfusi yang berulang-ulang dapat

terjadi penimbunan besi (overload zat besi)

 Transfusi virus melalui transfusi darah , virus hepatitis

C / B, HIV.
TERIMAKASIH