THALASEMIA

Oleh
Jesica Cristin

Pembimbing
dr. RURIN DWI SEPTIANA, Sp. A, M.Biomed

KEPANITERAAN KLINIK
ILMU KESEHATAN ANAK DAN REMAJA
RSUD dr. DORIS SYLVANUS PALANGKA RAYA
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS PALANGKA RAYA
PENDAHULUAN
Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yaitu anemia
hemolitik herediter yang diturunkan secara autosomal
resesif.

Indonesia Jumlah penderita Thalasemia tahun 2009

sejumlah 8,3 persen dari 3.653 penderita.

Gejala awal dari penyakit sangat umum, padahal gejala

akhir yang ditimbulkan sangat fatal

Thalasemia akan sangat fatal jika tidak ditangani secara

akurat, cepat, dan tepat.

2
 ANAMNESIS

28 Desember 2017, pukul 11.00 WIB

Ayah kandung (allo-anamnesis)
di ruang Flamboyan
RSUD dr. Doris Sylvanus Palangka Raya.

IDENTITAS PASIEN
Nama : An. RM
Jenis kelamin : Perempuan
Tanggal lahir : 7 September 2010 (7 tahun)
Tanggal MRS : 20 Desember 2017

3
 …Anamnesis
Keluhan Utama: Pucat
Riwayat penyakit sekarang:
o Pucat sejak 1 bulan lalu
o Tampak lemas, mudah lelah
o Malas untuk beraktifitas
o Mengeluh pusing
o Dada berdebar-debar
o Perut membesar
o Nafsu makan ↓

4
 …Anamnesis
Riwayat Penyakit sekarang:
o Berat badan tidak naik
o Kejang (-), demam (-), nyeri tulang (-), pilek (-), batuk (-), sesak
(-), diare (-), mual (-), muntah (-), mimisan (-), gusi berdarah (-).
o BAK/BAK baik

Riwayat Penyakit Dahulu:

Pasien pernah mengalami keluhan yang sama

5
 …Anamnesis

Riwayat Penyakit Keluarga

o Nenek pasien memiliki riwayat thalassemia

Riwayat Persalinan
o Kesan riwayat natal dan neonatal tidak ada kelainan

Riwayat Perkembangan
o Kesan sesuai dengan usia

6
 …Anamnesis

Riwayat imunisasi:
Jenis Dasar (Umur dalam hari/bulan)
o Kesan imunisasi dasar tidak lengkap BCG 1 bulan

POLIO -

HEPATITIS B -

DPT -

Riwayat makanan: CAMPAK -

o Kesan makanan sehat USIA MAKANAN

0-1 Tahun Susu formula semau anak

6 Bulan Bubur saring 3 kali sehari

1 tahun Bubur saring + telur, sayuran 3-4 kali sehari
2-7 tahun Makan Nasi biasa + lauk + sayur + sekitar 3 kali
sehari
7
 …Pemeriksaan fisik

o Keadaan Umum : Tampak lemas

o Kesadaran : Compos mentis (E4M6V5)
o Tanda vital : Nadi → 120x/m, regular, kuat angkat, isi cukup
Respirasi → 22x/m
Suhu → 36.4 0C

8
 …Pemeriksaan fisik

Berat badan : 12 kg
Tinggi Badan : 117 cm
Lingkar lengan atas : 10 cm (51%)
Gizi Buruk
Status Gizi : 54% Gizi Buruk
(Waterlow)

9
Kulit
Warna : Sawo Matang
Sianosis : Tidak ada
Hemangioma : Tidak ada
Turgor : Cepat kembali
Kelembapan : Kering
Pucat : Tidak Ada
Lain-lain : Tidak Ada Kepala
Bentuk : Mesosephal
Sefal hematom : Tidak ada
Caput suksadenum : Tidak ada
Lain-lain : Tidak ada
Rambut:
Warna : Hitam
Tebal/tipis : Tipis
Distribusi : Merata
Alopesia : Tidak ada
10
Lain-lain : Tidak Mudah Dicabut
 …Lanjutan
Mata: Palpebra : Edem (-/-), cekung (-/-)
Alis, bulumata : Hitam, jarang, tidak mudah tercabut
Konjungtiva : Anemis (+/+)
Sklera : Ikterik (-/-)
Produksi air mata : Cukup
Pupil: Diameter : 3 mm / 3 mm
Simetris : +/+
Refleks cahaya : Langsung (+/+), tidak langsung (+/+)
Kornea : Jernih
Telinga: Bentuk : Simetris
Sekret : Tidak ada
Serumen : Minimal
Nyeri : Tidak ada

11
 …Lanjutan

Hidung: Bentuk : Simetris

Pernapasan cuping hidung : (-/-)
Epistaksis : Tidak ada
Sekret : Tidak ada
Lain-lain : Tidak ada
Mulut: Bentuk : Normal
Bibir : Tidak Sianosis, kering (+)
Gusi : - Tidak mudah berdarah
- Tidak ada pembengkakan
Lain-lain : tidak ada
Lidah: Bentuk : Normal
Pucat : Tidak ada
Tremor : Tidak tremor
Warna : Merah muda

12
PEMERIKSAAN FISIK - LEHER
Vena jugularis: Pulsasi : Tidak teraba
Tekanan : Tidak meningkat
Pembesaran kelenjar leher : Tidak ada
Massa : Tidak ada
Tortikolis : Tidak ada

13
THORAKS
 Dinding dada/paru
Inspeksi :
Bentuk : Simetris kanan-kiri, ketinggalan
gerak (-), barrel chest (-), pectus
carinatum (-), pectus excavatum (-)
Retraksi : (-)
Dispnea : (-)
Pernapasan : Thorakal-abdominal

Palpasi :
Fremitus fokal : Normal (+/+)
Perkusi : Sonor (+/+)

Auskultasi:
Suara napas dasar : Vesikuler (+/+)
Suara napas tambahan: Ronki (-/-) wheezing (-/-)
14
 …Lanjutan
 Jantung
Inspeksi :
Ictus cordis : Tidak terlihat
Palpasi :
Apeks : Teraba di SIC V linea midclavicula
sinistra
Auskultasi:
Frekuensi : 110 x/menit, irama: reguler
Suara dasar : S1-S2 reguler, thrill (-),
Bising : Gallop (-), murmur (-)
15
ABDOMEN
Inspeksi:
Bentuk : Cembung, Supel
Lain-lain : Tidak ada
Palpasi:
Hati : Teraba 11 cm
Lien : S VI
Massa : Tidak ada
Perkusi:
Timpani/pekak : Timpani
Asites : Tidak ada
Auskultasi : Bising usus (+) normal
16
EKSTREMITAS
Umum : Akral hangat, CRT < 2 detik,
edem (-), ikterik (-), pucat
(+), clubbing finger (-).

17
PEMERIKSAAN PENUNJANG :

LABORATORIUM
24-12-2017
WBC = 4.900 /uL
HGB = 2,3 g/dL
HCT = 7 %
PLT = 84.000/uL

18
 DIAGNOSIS

Diagnosis Kerja : Thalasemia

19
Pentalaksanaan
 Inf. Nacl 0,9 % 10 tpm (makro)
 Pro transfusi PRC
 Tahap I (5cc/kgBB) = 60 cc
 Tahap II (15cc/kgBB) = 180 cc

Prognosis
 Quo ad vitam (hidup) : Bonam (baik)
 Quo ad functionam : Bonam (baik)
 Quo ad sanationam : Bonam (baik)

20
 TINJAUAN PUSTAKA
THALASEMIA

DEFINISI
• Penyakit kelainan darah yaitu anemia hemolitik
herediter yang diturunkan secara autosomal
resesif dengan disebabkan oleh defek genetik
pada pembentukan rantai globin.

ETIOLOGI
• Faktor genetik

21
Sumber : Sumber : Children’s Hospital & Research center oakland, 2005
 …LANJUTAN
LIMFOMA NON HODGKIN

MANIFESTASI KLINIS
• Lemas
• Pucat
• Tidak nafsu makan
• Bentuk wajah mongoloid (facies cooley)
• Perut membesar
• Gangguan pertumbuhan
• Splenomegali dan hepatomegali

22
Sumber : Hoffbrand 1996
PEMERIKSAAN FISIK
 Tanda vital : tekanan darah menurun, nadi brakikardia,
pernapasan meningkat.
 Kulit : pucat dan ikterus ringan
 Jantung : ejection systolic murmur grade 2
 Liver : teraba 4 cm dibawah arcus costae dextra, konsistensi
kenyal permukaan licin.
 Spleen : teraba 5 cm dibawah arcus costae sinistra (Schuffner III)

PENATALAKSANAAN
 Medikamentosa
 Bedah
 Suportif

23
Sumber : Atmakusuma, Djumhana 2009
 PEMBAHASAN
 Anak 7 tahun, 12 kg
 keluhan utama: pucat

 Dari hasil anamnesis, pemeriksaan fisik, dan

pemeriksaan penunjang didiagnosa sebagai
thalasemia

24
 THALASEMIA
ANAMNESIS Pemeriksaan
Fisik
Pada Kasus : Pada Kasus :
1. Pucat 1. Tampak pucat
2. Tampak lemas, mudah 2. Konjungtiva anemis
letih
3. Palpasi abdomen
3. Malas beraktifitas teraba lien shufner VI
4. Perut makin
membesar

25
Sumber : Children’s Hospital & Research center oakland, 2005
 THALASEMIA
Pada thalasemia berdasarkan teori :
 Penderita datang dengan keluhan :
anemia/pucat, tidak nafsu makan, dan
perut membesar

 Pada keadaan berat, mengalami anemia

karena kegagalan pembentukan sel darah,
sehingga kekurangan hemoglobin

 Pada pemeriksaan fisik ditemukan

gangguan pertumbuhan, splenomegali,
dan hepatomegali, akibat penumpukan Fe.
26
Sumber : Hassan R, Alatas H 2002
 THALASEMIA

PEMERIKSAAN PENUNJANG
Pada Kasus : Pada teori :
1. Pemeriksaan laboratorium
 WBC = 4.900 /uL meliputi :
 HGB = 2,3 g/dL  Hb menurun
 HCT = 7 %  Penurunan dari jumlah
 PLT = 84.000/uL trombosit bila terjadi
penurunan dari jumlah
trombosit

27
Sumber : Markum 1991
PENATALAKSANAAN THALASEMIA

 PADA KASUS  PADA TEORI

 Inf. Nacl 0,9 % 10 tpm  MEDIKAMENTOSA
(makro)  Pemberian iron
 Pro transfusi PRC chelating agent
 Tahap I (5cc/gBB) = 60  Vitamin C
cc  Asam folat
 Tahap II (15cc/kgBB) =  Vitamin E
180 cc
 BEDAH
 Desferoxamine 1x250 mg
 SUPORTIF : transfusi darah

28
Sumber :FKUI 1997, Pediatrica indonesiana 2006
 PROGNOSIS
Dubia ad bonam
 jika dilakukan transfusi secara teratur

 penanganan yang segera dan diharapkan selain

kepatuhan pengobatan penderita

 adanya penanganan gizi dapat mendukung

proses penyembuhan pasien.

 Jika tidak terkontrol akan mengakibatkan

pertumbuhan terganggu pada anak, pubertas
terlambat.

29
Sumber : Permono, Bambang, 2010
TINDAK LANJUT
 Tidak menunggu waktu transfusi hingga
kadar Hb tubuh terlalu rendah

 Mengkonsumsi makanan yang bergizi

 Family centered care

 Pendidikan kesehatan yang adekuat perlu

diberikan kepada orang tua dalam
merawat anak dengan thalasemia
30
KESIMPULAN
An. RM, perempuan 7 tahun, BB 12 kg, TB 117 cm,
keluhan utama adalah pucat

Berdasarkan tanda dan gejala, disertai anamnesis,

pemeriksaan fisik, dan pemeriksaan penunjang pasien
mengalami thalasemia

31
DAFTAR PUSTAKA
1. AA.V. Hoffbrand and J.E. Pettit; alih bahasa oleh Iyan Darmawan :
Kapita Selekta Haematologi, edisi ke 2. Penerbit Buku Kedokteran
EGC, Jakarta : 1996, hal 66-85
2. Atmakusuma, Djumhana. 2009. Thalassemia : Manifetasi Klinis,
Pendekatan Diagnosis, dan Thalssemia Intermedia. Buku Ajar Ilmu
Penyakit Dalam Jilid II Edisi V. Jakarta : InternaPublishing.
3. Berhman, RE; Kliegman, RM ; Arvin: Nelson Ilmu Kesehatan Anak,
volume 2, edisi 15. Penerbit Buku Kedokteran EGC, Jakarta : 2005,
hal1708-1712
4. Children's Hospital & Research Center Oakland. 2005. “What is
Thalassemia and Treating Thalassemia”. Haemoglobinopathies.
The Pathophysiology of Beta-thalassemia Major, C.B. Modell, from
theDepartment of Paediatrics, University College Hospital,
London, J. clin. Path., 27, Suppl. (Roy. Coll.Path.), 8, 12-18
32
DAFTAR PUSTAKA
1. Hassan R dan Alatas H. (2002). Buku Kuliah 1 Ilmu Kesehatan
anak. bagian 19 Hematologi hal. 419-450 ,Bagian ilmu
kesehatan anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia :
Jakarta
2. Markum : Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak jilid 1. FKUI, Jakarta
: 1991, hal 331
3. Paediatrica Indonesiana, The Indonesian Journal of pediatrics
and Perinatal Medicine, volume 46, No.5-6. Indonesian
Pediatric Society, Jakarta: 2006, page 134-138
4. Permono, H. Bambang; Sutaryo; Windiastuti, Endang;
Abdulsalam, Maria; IDG Ugrasena: Buku Ajar Hematologi-
Onkologi Anak, Cetakan ketiga. Penerbit Badan Penerbit IDAI,
Jakarta : 2010, hlm 64-84
5. Petunjuk Diagnosis dan Tatalaksana Kasus Talasemia.
Jakarta:Subbagian Hematologi,Bagian Ilmu Kesehatan Anak
33
FKUI/RSCM,1997